Hay determinadas enfermedades cuyo diagnóstico mejora si se detectan de manera temprana. En cambio, si se dejan pasar, puede que los síntomas hagan su aparición al no iniciar un tratamiento y su pronóstico sea pero. La conocida como “prueba del talón” son unos análisis para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas.

El cribado neonatal, pesquisa neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende un diagnóstico muy precoz de enfermedades que tienen muy buen pronóstico si se detectan pronto, como hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística… Si estas enfermedades se diagnosticaran tarde, podríamos hablar de complicaciones graves, incluso irreversibles en ciertos casos.

Por eso es tan importante la prueba del talón en los recién nacidos, a todos se les realiza en el entorno hospitalario y de este modo la prueba se constituye en un pinchazo preventivo, muy importante.

Enfermedades que detecta la prueba del talón

Como hemos comentado, el cribado neonatal es una prueba metabólica, y dentro de todas las enfermedades metabólicas se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad si se aplica de manera temprana.

Estas enfermedades metabólicas se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna del cuerpo (el metabolismo), lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias. Las consecuencias serían un mal funcionamiento de diversos órganos (según el tipo de enfermedad puede ser el corazón, el hígado, los pulmones...), alteraciones en el desarrollo del cerebro y retraso mental y trastornos del crecimiento y del desarrollo o anemia. La mayoría de estas enfermedades tiene una base genética y se heredan, aunque no las padezcan los padres.

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Amamantar para disminuir el dolor producido por la prueba del talón y las vacunaciones

Ahora bien, según el país e incluso la comunidad autónoma y los distintos protocolos, las enfermedades que se buscan con la prueba no son las mismas. En España se incluye la detección de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito en todos los programas de cribado metabólico. En bastantes comunidades se incluyen también la fibrosis quística del páncreas y la hiperplasia suprarrenal congénita.

En tres comunidades existe programa de cribado de hemoglobinopatías congénitas, que son enfermedades que se tienen al nacer y que producen anemia. Algunas comunidades disponen de tecnologías de análisis como la espectometría de masas, que permiten detectar muchas más enfermedades metabólicas.

Las hiperfenilalaninemias, la galactosemia, la deficiencia de biotinidasa, la enfermedad de jarabe de arce, la homocistinuria, los defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media y la tirosinemia son otras enfermedades metabólicas que se detectan en la prueba del talón en distintos países europeos.

Cuándo y cómo se hace la prueba del talón

La prueba del talón se realiza mediante una punción del talón del bebé con una lanceta, un instrumento quirúrgico para realizar pequeñas incisiones. Se trata de una muestra de sangre capilar, es decir, tomada superficialmente, no se trata de una incisión profunda. El talón se comprime un poco por la parte del pinchazo y se deja gotear sangre, impregnando un papel especial absorbente que se enviará al laboratorio para su análisis.

La prueba es molesta y puede doler al bebé. Para aliviar ese dolor, nada mejor que "la tetanalgesia", dar el pecho mientras se realiza la punción, estar en contacto con el bebé. Si esto no es posible, la AEP recomienda administrar una solución de agua azucarada y siempre el contacto con la madre, hablarle, acariciarle.

Según los distintos programas, se suele hacer una o dos pruebas. Puedes preguntar en tu centro hospitalario o a la matrona cuál es el procedimiento exacto en tu caso y qué enfermedades se detectan en tu comunidad o región.

La Comisión de Errores Metabólicos congénitos de la Sociedad de Bioquímica Clínica y Patología Molecular recomienda que, como norma general, la extracción de sangre del talón debe realizarse lo antes posible a partir de las 48 horas de vida. Recomienda dos estrategias según los distintos condicionantes geográficos y de infraestructura de cada comunidad autónoma con el fin de garantizar la cobertura al 100% de los recién nacidos de su área:

• Extracción única. A partir de las 48 horas de vida del recién nacido, con alimentación proteica instaurada, obteniéndose una sola muestra para la detección de hipotiroidismo, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita.

• Extracción doble. La primera extracción a partir de las 48 horas de vida, antes del alta hospitalaria, para detección de hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal congénita y la segunda a partir del quinto día de vida para la detección de fenilcetonuria.

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Cuando la prueba del talón es positiva: entrevista a Patricia Lorente, madre de una niña con fenilcetonuria

En algunos países se realiza una prueba entre las 48 horas y las 72 horas del niño. El momento óptimo de la obtención de la muestra es controvertido y por ello observamos estas diferencias.

Junto con la recogida de la sangre impregnada en papel se recogen los datos de la familia y del bebé en una ficha que, posteriormente, se utilizarán para enviar los resultados obtenidos y contactar con los padres en el caso de que fuera necesario.

Si la prueba del talón sale positiva, se repetirá para comprobar que no haya ningún error y si finalmente se confirma alguna enfermedad metabólica, se iniciará el tratamiento y se orientará a los padres mediante consejo genético acerca de si los hijos sucesivos pueden padecer el mismo problema.

En definitiva, la prueba del talón es un test que se realiza al recién nacido y que puede reducir complicaciones y salvar la vida del bebé. Todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito, que se realiza en todos los hospitales y, a pesar de que nos dé pena que le tengan que pinchar, tan pequeñito, es muy recomendable para prevenir.

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A las 12 semanas de embarazo se realiza a la futura madre una ecografía y análisis bioquímicos, dentro del diagnóstico prenatal estándar. Si los resultados indican una sospecha de que el bebé pueda tener una anomalía genética congénita, se realizan otras pruebas complementarias más específicas, como la amniocentesis como la amniocentesis o la biopsia corial), para confirmar el diagnóstico de cromosomopatías fetales.

Ahora, el Servicio Andaluz de Salud (SAS) ha incluido el Test Prenatal no Invasivo (TPNI) dentro del Programa de Cribado de Anomalías Congénitas, que permite detectar las mismas anomalías genéticas con un simple análisis de sangre de la madre, sin tener que recurrir a las otras pruebas invasivas, que implican un riesgo de aborto del uno por ciento.

Seguro e igual de eficaz

Según explica la Junta de Andalucía en un comunicado de prensa, el nuevo test prenatal en sangre supone un gran avance ya que minimiza riesgos para la madre y el feto, optimiza la fiabilidad de los resultados y contribuye a reducir la ansiedad de los padres.

Andalucía se convierte en la segunda comunidad autónoma en ofrecer este test, como prueba complementaria en el primer trimestre de embarazo, tras la Comunidad Valenciana, que anunció su inclusión el pasado abril.

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Un nuevo análisis de sangre podrá diagnosticar trastornos genéticos desde las primeras semanas de embarazo

Su objetivo es mejorar la tasa de detección de anomalías cromosómicas en el feto y disminuir el número de falsos positivos del Cribado Combinado del Primer Trimestre.

Esta nueva técnica, ofrecida por las Sociedades Médicas o de manera privada, mejora el programa de cribado para las cromosomopatías más frecuentes como son las trisomías 21 o síndrome de Down; 18 o síndrome de Edwards y 13, o síndrome de Patau. Su tasa de falsos positivos es inferior al 0,1%.

Cuándo está recomendado

La Junta de Andalucía estima que esta nueva técnica, que puede realizase a partir de la semana 10 de gestación, beneficiará entre el 3,6 y el 4,95% de las embarazadas de la Comunidad, o lo que es lo mismo: entre 3.000 y 4.000 mujeres cada año.

Se realizará cuando se determine un riesgo de 1/50 a 1/280 en el cribado combinado del primer trimestre o en aquellas mujeres que ya hayan tenido un hijo con alguna cromosomopatía.

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Cinco grandes preocupaciones de las embarazadas en el primer trimestre: ¿te sientes identificada?

El SAS advierte que existen situaciones especiales que requieren una valoración individual y en las que la fiabilidad de los resultados del test desciende: mujeres gestantes con obesidad, gestaciones fruto de técnicas de reproducción asistida (TRA), consanguinidad de primer grado o en embarazo múltiple.

Vía | Junta de Andalucía

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En Bebés y Más | Los últimos controles médicos antes del parto: en qué consisten y cuándo se realizan, Predecir la sordera infantil o la hipoacusia genética con un simple análisis de sangre es una realidad

Los análisis actuales para los tratamientos de fertilidad reflejan el número de óvulos que se pueden obtener de la mujer, pero no dicen nada de su calidad.

Un análisis de sangre permitirá conocer el nivel de fertilidad antes de someterse al tratamiento de fecundación y tomar así las medidas pertinentes para solucionar los posibles problemas.

Ademas, también servirá para saber las posibilidades que tiene una mujer de quedarse embarazada de forma espontánea. Así lo asegura un estudio franco-español de investigadores y médicos, publicado en la revista 'Journal of Gynecology and Women´s Health'.

Las conclusiones de esta investigación sugiere que la liberación excesiva del ADN de las células refleja un nivel elevado del estrés oxidativo en los ovarios, y por tanto entorpece la fertilidad al no poder producir óvulos.

Y es que precisamente, una de las condiciones indispensables para poder optar a un tratamiento de fecundación in vitro es que la mujer sea capaz de producir óvulos, según la organización de Reproducción asistida.

Además, es necesario que no tenga problemas o anomalías uterinas que impidan la implantación del embrión o la evolución de la gestación.

Según el doctor Jan Tesarik, uno de los autores de este trabajo y director de la Clínica MARGen de Granada:

“La calidad de los óvulos, incluso los de mujeres jóvenes, ha bajado significativamente en los últimos 20 años. Las causas son múltiples, si bien nuestros resultados sugieren un probable denominador común: un estrés oxidativo de las células del ovario y la maduración de los óvulos, responsable de la liberación del ADN de las células afectadas.”

Este nuevo análisis de sangre propuesto, evaluaría la calidad de esos óvulos.

¿En qué consisten estos análisis o biopsias líquidas?

Las moléculas de ADN son portadoras de la información genética de todas las células, y su localización habitual es intracelular (dentro del núcleo de las células). Sin embargo, una pequeña proporción de ADN escapa de las células y aparece libre en la sangre.

Así lo explica el investigador y director de la Clínica Margen, que asegura:

"En los últimos años, numerosos estudios han evaluado la utilización de este ADN libre, circulante en la sangre, en el diagnóstico y pronóstico del cáncer, bajo las conocidas biopsias líquidas. Cuentan con la secuenciación profunda del ADN libre circulante para obtener información sobre su origen celular y el estado funcional de las células en cuestión".

"Técnicas similares se están desarrollando también para evaluar el grado del daño celular en el caso del infarto de miocardio o desórdenes inmunes".

Ahora, este reciente estudio sugiere que el análisis del ADN circulante libre podría ser relevante también en el campo de la reproducción asistida.

Además, preguntamos al Dr. Tesarik en qué consiste esta prueba, qué mejoras incorpora, para qué tratamientos resulta indicado y cuando comenzará a utilizarse. Estas son sus respuestas.

¿Cuál es la gran ventaja de este análisis?

Actualmente existen otros marcadores en sangre que reflejan el nivel de la fertilidad relacionados con los niveles de hormonas como la antimulleriana (AMH) o la gonadotropina FSH. Pero solo permiten predecir el número de óvulos que se podrá obtener en el tratamiento de fertilidad, pero no dicen nada de su calidad.

El análisis que estamos poniendo en marcha va a complementar a los otros análisis. Sabemos que la calidad de los óvulos se relaciona con la edad de la mujer, pero cada mujer es diferente y no se puede hacer conclusiones generalizadas. El análisis del ADN libre nos dirá si la calidad de los óvulos es igual, mejor o peor a lo que correspondería a la edad del DNI de cada mujer. Es decir:

¿Para qué tratamientos de fertilidad sería adecuado?

Para cualquier tratamiento por reproducción asistida, incluyendo FIV, ICSI o inseminación artificial.

Pero también para predecir la probabilidad de la mujer de quedarse embarazada espontáneamente.

¿Hay ya resultados fiables?

Los primeros ensayos clínicos los hemos realizado en Francia, Túnez y Argelia. Las observaciones, dadas a conocer en el artículo publicado en el 'Journal of Gynecology and Women´s Health', son los que apuntan a esa relación causal entre los resultados del análisis y la fertilidad de la mujer.

Aunque desde el punto de vista técnico el análisis está listo para su puesta en marcha inmediata en España, aún no se tiene una fecha ni una valoración del precio de la prueba.

Lo que sí parece claro, según señala el experto, es que en un futuro muy cercano:

"El desarrollo de técnicas basadas en el ADN libre circulante, como marcador de la función reproductiva de la mujer (y probablemente también del hombre), pasará por un análisis cualitativo de las muestras obtenidas, incluyendo también la evaluación de la información genética".

¿En qué consiste la Fecundación in vitro?

Son varios los pasos por los que se debe pasar para lograr el éxito final del tratamiento.

• Estimulación ovárica controlada. La mujer recibe medicación hormonal durante aproximadamente 10 días para estimular la producción de óvulos y poder obtener así un mayor número de ellos. Además, esta medicación permite controlar el momento de la ovulación, aumentando así las probabilidades de que los óvulos obtenidos sean maduros y aptos para la fecundación.

• Punción ovárica o folicular. Es la intervención quirúrgica en la que se extraen del ovario los óvulos maduros. Se realiza por aspiración, dura unos 20-30 minutos y requiere anestesia.

El análisis del ADN libre permitiría saber si 'los óvulos van a funcionar' antes de la punción, evitando la prueba hasta que sean de calidad.

• Recogida y preparación del semen. Se recoge la muestra del varón (generalmente por masturbación, aunque también puede obtenerse por aspiración de epidídimo o biopsia testicular).

A continuación, el esperma pasa por un proceso de capacitación que hará que los espermatozoides sean capaces de fecundar y dar lugar al embrión.

• Fecundación de los óvulos. Puede realizarse por la técnica de fecundación in vitro convencional (colocar en la placa de cultivo un óvulo rodeado de espermatozoides), o por la técnica de ICSI, que consiste en 'inyectar' el espermatozoide al óvulo.

De los embriones resultantes se eligen los mejores para transferir al útero y esperar a que se implanten y se consiga el embarazo.

Vía | Clínica Margen

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En Bebés y Más | Las 11 preguntas más frecuentes sobre infertilidad respondidas por una experta, Crioconservación de semen, óvulos y embriones: cuándo se recurre a esta técnica y cuánto tiempo duran las muestras congeladas

Hasta ahora la detección y diagnóstico de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) es difícil y se prolonga en el tiempo, ya que solo se puede determinar cuando el niño o niña comienza a manifestar los síntomas de manera clara, y tras un sinfín de pruebas en distintos ámbitos.

Decimos hasta ahora, porque científicos de la Universidad de Warwick (Reino Unido) han desarrollado un test que podría conducir a la identificación más temprana y certera del TEA, a través de sencillas pruebas de sangre y orina. Una muy buena noticia para los papás, que en ocasiones acaban agotados, dada la incertidumbre que se arrastra hasta el diagnóstico y como no, para los pequeños.

Resulta muy complicado identificar a un niño con algún trastorno del espectro autista. Hasta que no comienza a manifestar de forma muy clara los síntomas del comportamiento característico, como un déficit en la comunicación, dificultad para integrarse socialmente, dependencia exagerada de las rutinas, o mucha intolerancia ante los cambios, o a la frustración, es imposible saberlo; y aún así no siempre estos comportamientos significan un diagnóstico. Cada persona es un mundo y no podemos etiquetar así porque sí, por cuatro coincidencias o comportamientos anómalos aislados.

Por ello, solo puede saberse con certeza cuando los pequeños manifiestan de forma muy aparente este tipo de conductas y pasando por la consulta de distintos especialistas, con sus consecuentes pruebas, lo que puede llevar mucho tiempo, gasto y energía.

Algunas consecuencias del TEA son problemas del habla, un comportamiento repetitivo y/o compulsivo, ansiedad, hiperactividad, y dificultad para adaptarse a nuevos entornos..., pero no todos y algunos se presentan en medidas tan pequeñas, o se camuflan tan bien, en especial en las niñas, que se hace imposible su detección.

¿Qué dice la investigación?

Se ha descubierto que los niños ‘neuroatípicos’, además de patrones de comportamiento especiales, presentan diferencias en ciertos procesos metabólicos, que se hallan tanto en la sangre, como en la orina. ¿Qué quiere decir esto? Que muestran diferencias en algunos metabolitos específicos, que se encuentran tanto en la sangre como en la orina, lo que hace posible que el autismo pueda diagnosticarse de forma temprana, a partir del descubrimiento de estos metabolitos en un análisis. Así, los niños con autismo podrían recibir un tratamiento adecuado mucho antes en sus vidas.

Esto es lo que revela un estudio internacional publicado en la revista Molecular Autism y dirigido por investigadores de la Universidad de Warwick, en Reino Unido, que han desarrollado un nuevo test de sangre y orina que nos permite saber si un menor ha desarrollado un TEA.

De momento es fiable a partir de los 5 años; edad de los niños más pequeños que se sometieron al estudio, aunque los autores confían en que el test será efectivo también a edades más tempranas, lo que hará posible un diagnóstico mucho más precoz del autismo.

Los autores del estudio analizaron las muestras de sangre y orina tomadas a 29 niños y 9 niñas, diagnosticados de TEA, con edades comprendidas entre los 5 y los 12 años, residentes en la ciudad de Bolonia (Italia). Compararon los resultados con los obtenidos en las muestras de 23 niños y 8 niñas de las mismas edades y ciudad, que no padecían autismo.

El equipo de investigación descubrió que había notables diferencias químicas entre los dos grupos. Una vez identificadas las diferencias químicas, el siguiente paso fue introducir los datos en un ordenador para desarrollar algoritmos y test que facilitaran la identificación de los menores en función de que tuvieran o no autismo. ¿Y qué pasó? Que el resultado fue una prueba de diagnóstico, mejor que cualquier método conocido hasta la fecha.

Además la directora del estudio, Naila Rabbani, asegura que su hallazgo, aún en fase de investigación, además de facilitar un diagnóstico e intervención más tempranos, puede revelar nuevos factores causantes de los TEA, "lo que nos ayudará a mejorar el diagnóstico y abrirá la puerta a la identificación de causas aún no descubiertas”.

En Bebés y más | 15 preguntas frecuentes sobre el autismo, Así ve el mundo un niño con autismo: ponte un minuto en su lugar

Hace unos días os mostramos las consecuencias de una infección por meningitis en una joven, tras sufrir una sepsis como consecuencia a la infección. Estuvo cerca de no contarlo, y es que la sepsis es una complicación de las infecciones que hace que la vida de la persona o niño corra peligro.

Ahora llega una buena noticia a este respecto, un avance que sin duda será bienvenido: un nuevo análisis de sangre que podrá detectar si hay una sepsis en sólo cinco minutos.

La prueba ha sido recientemente aprobada en Europa

Según leemos en DailyMail, el análisis ha sido aprobado para ser utilizado en Europa y algunos hospitales de Reino Unido ya valoran la posibilidad de empezar a utilizarlo en el próximo año, con el fin de adelantar los tratamientos ante una condición tan compleja.

Una sepsis, tal y como hemos explicado en otras ocasiones, es la consecuencia de una infección grave. Como sinónimos, o para explicar la palabra, se habla de "envenenamiento de la sangre" o de la "descomposión" o "putrefacción" de la misma. Sería algo así como la respuesta tóxica que el propio cuerpo genera al ser víctima de una infección, y es una complicación muy seria.

En Reino Unido se calcula que cerca 150.000 personas llegan a desarrollar una sepsis cada año, de las cuales 44.000 acaban muriendo.

Ahora este análisis tiene como objetivo iniciar el tratamiento de manera más precoz, para aumentar las probabilidades de supervivencia.

Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor

Una infección que derive en una sepsis puede ser tratada con antibiótico, pero el tratamiento debe iniciarse lo antes posible, de manera que se frene la infección, la sepsis, y se produzca el menor daño posible en los órganos de la persona.

En la actualidad, para saber si hay una sepsis, se realiza analítica de sangre para ver si están afectados ciertos valores, y se cultiva la muestra para tener una respuesta definitiva aproximadamente tres días después. Como esto es bastante tiempo, lo que se suele hacer es empezar el antibiótico tan pronto como se sospecha el diagnóstico; sin embargo, una prueba rápida ayudaría a confirmar dicho diagnóstico mucho antes.

Esa prueba recibe el nombre de abioSCOPE, y consiste en una máquina del tamaño de una cafetera donde se introduce una gota de sangre del paciente, con un líquido. Cinco minutos después, se consigue un resultado con el que saber cuál es el alcance de la infección, y si hay sepsis, mucho antes que el habitual análisis de sangre.

Una gran ayuda para los bebés más pequeños

Pienso en los bebés y no puedo evitar hacerlo en infecciones como las provocadas por las bacterias de la meningitis. En el caso de los bebés, como enferman a menudo y son muchas las veces que tienen fiebre por virus y bacterias más o menos controlables, cuando se sospecha la meningitis es a veces ya tarde, porque avanza rápido y la sepsis llega a ser demasiado para los tratamientos disponibles (recuerdo también el caso de la niña de 2 años que no logró superar una meningitis B).

Pues en niños tan pequeños, en quien la enfermedad avanza rápido, una prueba así podría suponer la diferencia entre la vida y la muerte, porque los tratamientos podrían iniciarse mucho antes.

Ahora solo queda que empiece a estar disponible en los hospitales para que todo el mundo pueda beneficiarse de dicho avance.

Fotos | iStock
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Las bajas tasas de natalidad niponas han llevado a una empresa a desarrollar un sistema de recuento de espermatozoides que se puede hacer desde la comodidad de tu casa, simplemente utilizando el móvil.

El invento fue diseñado por Yoshitomo Kobori en colaboración con la Universidad de Illinois, en Chicago, y permite realizar un análisis de cantidad y calidad del esperma en apenas unos segundos. Sólo se necesita la cámara del móvil y un dispositivo donde se coloca la muestra. Luego una aplicación ofrece los resultados del análisis para averiguar posibles derivados de la calidad del esperma.

En la intimidad y fiable

En Japón son muy cuidadosos con la intimidad, por lo que un test casero para el control de la fertilidad masculina es realmente una solución para descartar problemas preliminares. No es una prueba tan precisa como para saber si los espermatozoides son viables para la fecundación, pero sí permite valorar la movilidad y la cantidad de los mismos. Y al parecer, los resultados son muy fiables.

El kit incorpora una cámara microscópica que se acopla al teléfono y permite ampliar la imagen de la muestra por 555. Colocando el semen sobre una lámina plastificada, con sólo tres segundos de grabación se puede hacer una auto-comprobación de la fertilidad. Esas imágenes tienen además valor para una posterior consulta médica, si fuese el caso.

Según la European Society of Human Reproduction and Embryology, los resultados obtenidos son casi idénticos a los ofrecidos por una clínica de fertilidad, así que para lo que antes se requería de intervención profesional hoy se puede hacer desde la comodidad de casa y sin pasar vergüenza.

Incluso muestra los datos en forma gráfica, por lo que un hombre puede revisar su recuento de esperma con los promedios establecidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Según este organismo, la cifra de espermatozoides en una eyaculación debería ser al menos de 39 millones, mientras que la concentración de espermatozoides debe ser al menos de 15 millones por mililitro.

El test Tenga Men's Loupe puede comprarse en las farmacias de Japón por unos 13 euros al cambio, y se prevé que llegará al resto del mundo en los próximos meses.

Vía | Magnet
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“Desde pequeño llegué a considerarme lo que me consideraban los demás, un enfermo crónico. Cualquier rasguño o catarro eran tratados como si la vida me fuera en ello...” (Gattaca)

La historia de Álvaro nos recuerda a “Gattaca” sí, es inevitable. La manipulación genética como la selección natural del individuo según lo decide una sociedad cada vez menos humanizada. Pero la historia de Álvaro es muy humana, es el primer niño de España que gracias a la genética no va a sufrir el síndrome de Escobar y eso también ha sido gracias a la manipulación genética.

El síndrome de Escobar es una de esas enfermedades consideradas muy raras, con todo lo que eso conlleva. Afecta a muy pocas personas en el mundo por lo que se investiga muy poco sobre ella aunque puede causar importantes malformaciones y en casos especialmente graves, como este, que el feto nunca nazca con vida.

Álvaro estaba abocado a haberla padecido ya que sus padres, sin ser conscientes de ello, son portadores de esta enfermedad. Cada uno tiene una mutación distinta en el mismo gen, esto es algo que en el 25% de los casos afecta al feto.

Antes de nacer Álvaro su madre se quedó embarazada tres veces y en las tres el feto traía una malformación congénita. Teniendo en cuenta que Alvaro tiene un hermano mayor completamente sano de algo más de seis años, nadie entendía nada.

El azar, la mala suerte, estas cosas que pasan… eran todas las razones que encontraban hasta que comentándolo en el trabajo, la mamá de Álvaro oyó hablar de las empresas que desarrollan análisis genéticos y se puso en contacto con ellos.

El diagnóstico preimplantacional del embrión se ha convertido en una práctica cada vez más frecuente y extendida entre las parejas que quieren tener hijos, por distintos motivos. En estos momentos son varias las empresas que la ofertan y cada una cubre un número determinado de dolencias.

Con este diagnóstico preimplantacional se ha conseguido en España que los bebés no padeciesen desde dolencias más comunes como el ictus a otras consideradas muy raras como la exostosis múltiple.

Tras estudiar el caso y localizar las pruebas biológicas para extraer el ADN de ambos, comprobaron que había dos mutaciones en el gen responsable del síndrome de Escobar. En los óvulos de ella la mutación del gen afecta al 50%. No es lotería, no es mala suerte, es una terrible realidad a la que se estaban enfrentando.

Una vez localizado el problema y teniendo en cuenta la edad de ella y una patología de él que dañaba la calidad de los espermatozoides, se sometieron a un tratamiento de fertilidad.

En la clínica se seleccionaron espermatozoides con el ADN intacto y se fecundaron con ellos óvulos, hasta conseguir finalmente 14 embriones de los cuales sólo uno estaba completamente sano, exento de las mutaciones dañinas.

Este único embrión era ya Álvaro, fue implantado a su madre como en cualquier proceso habitual de fecundación y el 15 de enero nacía un bebé completamente sano, sin nada que le haga recordar a esos genes mutados que parecía que se habían puesto en su contra.

Una veintena de expertos han estado trabajando durante 18 meses para que este proceso culminara con éxito, un proceso que a los padres de Álvaro les ha costado en torno a los 20.000€ pero les ha asegurado que su hijo no iba a padecer una enfermedad catalogada como muy rara por culpa de los genes de sus padres, una demostración de lo que la ciencia puede hacer por la calidad de vida de las personas y por tanto, por su felicidad.

Vía | elpais.com
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Cuando unos padres acuden al supermercado a comprar los pañales para su bebé y no saben cuáles comprar tienden a escoger según el precio (los mejores serán los más caros, los peores los más baratos) y en base a cuánto conocen una marca. Vamos, que si buscas los mejores sueles acabar con los Dodot en el carro de la compra y si buscas gastar un poco menos, pues unos Dodot de otra categoría.

Para intentar ayudar a los padres en este sentido la OCU publicó hace unos años una comparativa de pañales que resultó ser bastante sorprendente porque los mejores no eran los más caros, ni eran los de la marca que todos conocemos. Ahora han pasado unos años, los pañales han evolucionado y la OCU ha vuelto a analizar los pañales de bebé con un resultado igualmente sorprendente: los mejores son de los más baratos.

Cómo hicieron los análisis

Son 13 los pañales utilizados en las pruebas y para el análisis cogieron los de la talla 4, que son los que se utilizan más y durante más tiempo, al ser los que se sitúan entre los 8 y los 15 kg. Según cuentan, utilizaron orina sintética que hicieron llegar a cada pañal en varios chorros, simulando el uso del pañal por el día o en un chorro más largo, simulando el uso del pañal por la noche. A partir de ahí vieron qué tal era la absorción, valoraron las fugas y también analizaron los componentes de cada unidad, por si había tóxicos en ellos.

Resultado de las pruebas: los cinco primeros

Para puntuar los pañales miraron, como digo, la absorción por el día, la absorción por la noche, las posibles fugas, la sensación de sequedad (si al tocar la parte exterior del pañal se nota húmeda o seca), la presencia de tóxicos (algunos tenían componentes tóxicos, pero siempre en una concentración menor de la permitida) y la opinión de los padres, pues 30 familias pudieron probarlos todos y dar su opinión al respecto. Las puntuaciones fueron de "muy bueno", "bueno", "aceptable", "malo" y "muy malo" para cada punto analizado.

DODOT SENSITIVE TALLA 1 (2 A 5 KILOS) 4 PAQUETES DE 30 UDS

Los pañales ganadores fueron los Deliplus del Mercadona, con una puntuación total de 82, con una absorción buena de día, muy buena de noche, un control de fugas muy bueno, sensación de sequedad muy buena, opinión de las familias buena, una muy buena concentración de tóxicos en los pañales (muy buena porque hay muy pocos o ningún tóxico, claro) y un precio de 0,16€ por pañal.

En segunda posición se situaron los conocidísimos Dodot Activity, con una puntuación total de 78, con una absorción aceptable de día, buena de noche, un control de fugas aceptable, sensación de sequedad muy buena, opinión de las familias muy buena, una buena concentración de tóxicos en los pañales y un precio de 0,35€ por pañal.

En tercera posición quedaron los Moltex Premium, con una puntuación total de 78, con una absorción muy buena de día, buena de noche, un control de fugas muy bueno, sensación de sequedad aceptable, opinión de las familias buena, una muy buena concentración de tóxicos en los pañales y un precio de 0,23€ por pañal.

La cuarta posición fue para los Bambo Nature, que son pañales ecológicos. Tuvieron una puntuación total de 73, con una absorción buena de día, muy buena de noche, un control de fugas muy bueno, sensación de sequedad buena, opinión de las familias buena, una muy buena concentración de tóxicos en los pañales y un precio de 0,50€ por pañal.

En quinta posición quedaron los Dodot Pañales (los normales del envase azul), con una puntuación total de 72, con una absorción muy buena de día, buena de noche, un control de fugas aceptable, sensación de sequedad aceptable, opinión de las familias muy buena, una aceptable concentración de tóxicos en los pañales y un precio de 0,26€ por pañal.

Los pañales restantes

Dodot Sensitive - Toallitas para bebe, 9 paquetes de 54 unidades

Sin entrar tanto en detalle, os dejamos a continuación las puntuaciones y precios del resto de pañales que analizaron:

• 6º Chicco Dry Fit, con una puntuación de 69. Precio: 0,32€ por pañal.

• 7º Prenatal Love&Care, con una puntuación de 69. Precio: 0,26€ por pañal.

• 8º Dodot Básico, con una puntuación de 67. Precio: 0,21€ por pañal.

• 9º Día Baby Smile, con una puntuación de 64. Precio: 0,15€ por pañal.

• 10º Eroski Bebé pañales, con una puntuación de 63. Precio: 0,17€ por pañal.

• 11º Carrefour Baby Ultra, con una puntuación de 61. Precio: 0,17€ por pañal.

• 12º Moltex Bio Baby, con una puntuación de 62 (imagino que será una errata del artículo). Precio: 0,33€ por pañal.

• 13º Carrefour Eco Planet, con una puntuación de 47. Precio: 0,31€ por pañal.

¿Y dónde están los Toujours? ¿Es un análisis fiable?

En el análisis de pañales que comentamos en el año 2012 los pañales vencedores fueron los Toujours de Lidl. Fueron todo un descubrimiento para muchos padres como nosotros, que nos pasamos a ellos y quedamos contentísimos con el resultado. Yo personalmente los he usado desde entonces y aún hoy sigo usándolos porque mi hijo Guim, de 3 años, aún lleva pañal por la noche.

Dodot Pañales Protection Plus Sensitive,Talla 2, para Bebes de 4-8 kg - 92 Pañales

Al ver que había una nueva comparativa y ver que los pañales ganadores eran los Deliplus del Mercadona quise ver en qué posición habían quedado esta vez los del Lidl y la sorpresa fue mayúscula al no verlos en la comparativa. ¿Cómo puede hacerse un nuevo análisis de pañales y no incluir a los que vencieron en la anterior ocasión? Porque esto da que pensar. ¿Quizás habrían quedado los primeros de nuevo? De ser así, ¿no se han incluido porque interesaba que los primeros fueran los del Mercadona? Y a todo esto sumo una nueva duda: de haber ganado los pañales Dodot, que son los que muchos padres consideran la marca líder, ¿se hablaría tanto de este tipo de análisis? Porque claro, lo sorprendente es que los mejores sean los que uno menos espera que ganen, por económicos.

Por otra parte, ¿la opinión de los padres? Entiendo que es muy interesante saber qué piensan, pero en muchas ocasiones la opinión puede ser totalmente subjetiva. ¿Les dieron pañales sin marca o en los que recibieron se veía perfectamente qué pañales eran? Porque no es lo mismo ponerle a mi hijo pañales blancos, sin saber de qué marca son y puntuarlos, que ver que le estoy poniendo un pañal Dodot y que mañana le pondré uno de marca blanca, que puede ofrecerme menos confianza y afectar a la puntuación final.

Ojo, no quiero con esto desmerecer el análisis ni decir que es fraudulento. Habría que estar ahí para ver cómo se efectúan y tener claro que no hay trampa ni cartón, pero todas esas incógnitas desmerecen el resultado final, sobre todo, la ausencia del ganador del anterior análisis. Bajo mi punto de vista es algo incomprensible e imperdonable.

PS: Comentar, para acabar, que antes de escribir esta entrada contactamos con la OCU directamente para que nos pasara los datos del análisis, con la intención, además, de dar respuesta a estas dudas que acabo de plantear. No recibimos ninguna respuesta.

ACTUALIZACIÓN 2 (24/10/2018): Según la OCU el listado de los 10 mejores pañales en 2018 es el siguiente: 1.Eroski bebé pañales / 2. Carrefour baby ultra / 3. Carrefour eco planet / 4. Dodot básico / 5. Prenatal love&care / 6. Moltex bio baby / 7. Dia Baby Smile / 8. Deliplus (MERCADONA) pañales / 9. Moltex Premium / 10. Bambo Nature

Vía | OCU Compra maestra Mayo 2015
Fotos | iStock
En Bebés y más | Guía rápida para el cambio de pañal, ¿Sabías que la tecnología de los pañales actuales proviene de la NASA?, Kokobaby: por fin pañales desechables biodegradables

Dodot Protection Plus Sensitive - Pañales Talla 2 (4-8 kg) - 238 pañales

]]> https://www.bebesymas.com/embarazo/analisis-de-sangre-en-el-embarazo-para-que-se-realizan https://www.bebesymas.com/embarazo/analisis-de-sangre-en-el-embarazo-para-que-se-realizan Tue, 08 Oct 2013 11:00:58 +0000

Los análisis de sangre constituyen una parte importante de los controles prenatales. Es un procedimiento sencillo que consiste en extraer una muestra de sangre de la embarazada y aporta valiosa información sobre su estado de salud.

Suele realizarse un análisis por trimestre y cada uno de ellos resulta clave en ese momento del embarazo para prevenir posibles complicaciones o tomar decisiones sobre tratamientos a seguir, por tanto es importante no saltarse ninguno. Os contamos a fondo para qué se realizan los análisis de sangre en el embarazo.

Análisis de sangre en el primer trimestre

En el primer control del embarazo, el médico solicitará un análisis de sangre normal que incluya información sobre la presencia o no de anticuerpos o posibles infecciones que pudiera pasar la madre al feto a través de la placenta.

La primera analítica sirve para conocer:

• Grupo sanguíneo y factor Rh: Se necesita saber si la madre es Rh negativo y pudiera haber incompatibilidad Rh con el feto para así poder prevenir complicaciones o determinar el tratamiento a seguir.

• Hemograma y plaquetas: mide el número de los glóbulos rojos y blancos y plaquetas y sirve para detectar anemia o procesos infecciosos.

• Glucemia: mide la concetración de glucosa (azúcar) en sangre y sirve para determinar la posible aparición de diabetes gestacional, una enfermedad que desaparece después del parto, pero que no controlada puede traer graves complicaciones en el embarazo.

• Hepatitis B y C: determina si la embarazada es portadora del virus de las hepatitis B o C. Todas las mujeres embarazadas deben realizarse la prueba, preferentemente en el primer trimestre para tomar las medidas necesarias si el resultado el positivo.

• Anticuerpos de la sífilis (serología luética): es una prueba llamada RPR o VDRL que descarta la presencia de anticuerpos de la sífilis, una infección que puede provocar graves consecuencia en el feto y que conviene prevenir su transmisión.

• Anticuerpos de la toxoplasmosis (IgM): la mayoría de las personas adultas ya la han padecido, casi todas sin síntomas, pero durante el embarazo puede afectar gravemente al feto, e inlcuso provocar un aborto. Si la embarazada ha pasado la enfermedad tiene defensas contra ella, pero si no la ha pasado el médico recomendará una serie de medidas para evitar el riesgo de infección.

• Anticuerpos de la rubéola: la mayoría de las mujeres han sido vacunadas, pero si se contagia la enfermedad durante el embarazo puede producir graves daños al feto. Si la mujer no está vacunada (en el embarazo no puede recibirla) se recomienda evitar cualquier situación de riesgo.

• Anticuerpos del VIH (Sida): si se diagnostica el virus en la madre, se puede actuar precozmente para reducir el riesgo de transmisión al feto.

• Test de Coombs indirecto: se realiza a todas las embarazadas para detectar la presencia de anticuerpos anti RH.

• Triple screening o cribado bioquímico: en triple screening se miden tres enzimas del feto presentes en la sangre de la madre (BHGC, estriol y alfafetoproteína) para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto como Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y defectos del tubo neural. Se valora con los resultados de la ecografía realizada en la semana 12 de embarazo.

Análisis de sangre en el segundo trimestre

• Hemograma: otra vez se controla el número de glóbulos rojos y los valores de hemoglobina y hematocrito para controlar el estado de anemia de la madre. Suele producirse en el embarazo una anemia fisiológica, pero si esta se acentuara podría afectar el bienestar del bebé pues disminuiría el suministro de oxígeno a través de la sangre.

• Test de O’Sullivan (curva de azúcar): se realiza para detectar la diabetes gestacional por medio de la administración de una solución de 50 g de glucosa. No es necesario estar en ayunas.

• Anticuerpos de la toxoplasmosis: si la primera prueba determina que la mujer no tiene anticuerpos frente a la enfermedad, se vuelve a realizar para descaratar que la haya contraído.

• Test de Coombs indirecto: Permite detectar la presencia de anticuerpos relacionados con la enfermedad hemolítica.

Análisis de sangre en el tercer trimestre

• Hemograma: se vuelve a realizar para valorar la presencia y grado de anemia

• Pruebas de coagulación: se realiza de cara al parto para valorar el riesgo de hemorragia en el momento del parto y la imposibilidad de aplicar anestesia epidural.

Foto | tyfn en Flickr

]]> https://www.bebesymas.com/concepcion/que-grupo-sanguineo-tendra-mi-hijo https://www.bebesymas.com/concepcion/que-grupo-sanguineo-tendra-mi-hijo Tue, 28 Sep 2010 21:29:25 +0000

Saber el grupo sanguíneo que tendrá nuestro bebé no es tan sencillo como saber los grupos de los padres. Usualmente se debe realizar un análisis de sangre para determinar que grupo sanguíneo tenemos, sin embargo no se puede conocer con un simple análisis el genotipo completo del dueño de la muestra, es decir, no sabemos que genes tenemos exactamente y hay tres tipos o variantes del gen que determina el grupo sanguíneo.

Por ese motivo, aunque podamos hacernos una idea del grupo sanguíneo que tendrá nuestro bebé no podemos saberlo simplemente conociendo el grupo que tienen los progenitores. Hay que profundizar más o hacer un acercamiento a las posibilidades.

Las leyes de Mendel

Los grupos sanguíneos están determinados por la herencia, siguiendo las leyes mendelianas. Son los genes los que los codifican y en el caso del grupo sanguíneo, vendrá determinado por los alelos (variantes del mismo gen codificante) que posean ambos padres y su combinación en los gametos que dan lugar al nuevo ser.

Se que puede resultar complicado al comienzo, sobre todo si hemos olvidado los rudimentos de genética que estudiamos en el colegio. Los genes y los cromosomas están en parejas.

El gen que determina el grupo sanguíneo tiene tres variantes y sus combinaciones en la pareja darán lugar a diferentes grupos sanguíneos. Cuando combinan dos genes iguales, el grupo es puro. Pero cuando la combinación es de dos alelos o variantes del gen diferentes, nos encontramos con un híbrido.

Alelos dominantes y recesivos

El gen que determina el grupo sanguíneo tiene tres variantes o alelos: A, B y O. Cada persona tiene dos alelos, provenientes de su padre y de su madre. Es decir, aunque el grupo sanguíneo sea A, B, O o AB, la persona tendrá una combinación de genes que puede ser AA, AO, AB, OO, BB y BO.

Los híbridos serán del grupo sanguíneo del alelo más dominante, en este caso A o B, pero pueden tener un alelo O que no se manifiesta pero que si puede transmitirse a la descendencia al pasar a uno de los gametos, que son haploides (es decir solo tienen un juego de genes, no el juego doble que tienen el resto de las células).

Al concebirse el bebé recibirá los alelos que porten los gametos, es decir, el óvulo y el espermatozoide. Recibirá uno de su padre y otro de su madre, pero no tiene que ser necesariamente el que dominaba en su progenitor.

Cada progenitor va a traspasar sus hijo uno de sus dos alelos, que son llamados IA, IB e ii (que corresponde al grupo O). Las combinaciones posibles entre los cuatro alelos heredables nos dan 16 posibilidades, que determinarán el grupo heredado

¿Qué grupo sanguíneo tendrá mi hijo?

Las personas que tienen un AB tiene que tener necesariamente en sus dos alelos uno correspondiente a A (llamado IA) y uno del B (IB). No transmitira herencia del grupo O. Una persona con tipo O no tiene ni el alelo A ni el alelo B. Tiene dos alelos ii (los que se corresponden al grupo O).

Pero no es tan sencillo, pues los alelos son dominantes (A y B) o recesivos (O) , por lo que se puede presentar un grupo A o B en una persona portadora del alelo O en combinación de A y B.

Existen en realidad, por tanto, genotipos correspondientes a AO (IAi) y BO (IBi), que se manifiestan en el grupo sanguíneo del alelo dominante (A o B), pero que pueden traspasar al hijo el alelo recesivo. Al producirse la división celular, puede suceder que se herede un tipo O y, en combinación con otro híbrido, existe la posibiliad de que el hijo sea O a pesar de que el grupo de los padres sea A y B.

Lo que no podría suceder es que un individuo AB tenga un hijo con el grupo O, ya que no posee el alelo recesivo correspondiente al grupo O que transmitir y el alelo i es recesivo en combinación con IA o IB.

Conclusión

La herencia del grupo sanguíneo viene determinada por un gen que tiene tres manifestaciones o alelos. Las diferentes combinaciones posibles entre ellos determinará, al azar, el alelo transmitido y la combinación final, que será la que de lugar el grupo sanguíneo del bebé. Puesto que no todos tenemos muy frescas las combinaciones matemáticas ni las leyes de Mendel, veremos ejemplos más concretos de posibles combianciones y herencia.

En Bebés y más | Grupos sanguíneos, ¿Qué factor Rh heredará el bebé?, La genética: genes y cromosomas

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