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Predecir la sordera infantil o la hipoacusia genética con un simple análisis de sangre es una realidad

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En España, más del 60% de las pérdidas auditivas que se manifiestan en el nacimiento, la infancia o en las primeras décadas de la edad adulta, tiene una causa genética directa. Así se explica en el 'Libro blanco sobre Hipoacusia' del Ministerio de Sanidad.

Por esa razón, la evaluación genética, que analiza el ADN, es clave para predecir y tratar la hipoacusia. Se realiza de manera sencilla a partir de una pequeña muestra de sangre, según comenta el doctor Ignacio del Castillo del Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).

Causas de la hipoacusia hereditaria

En un 30 por ciento de los casos se manifiesta por causas hereditarias sindrómicas, que están asociadas a otros problemas médicos, pero el 70 por ciento de las veces, la falta de audición aparece aislada. Así lo expica el doctor Ignacio del Castillo del Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Afirma que:

“En hipoacusias no sindrómicas conocemos en la actualidad más de 100 genes relacionados. Pero, hay más de 300 síndromes que llevan asociados pérdida auditiva, también con diferentes genes implicados. Y sabemos que todavía queda por identificar un número significativo de ellos”.

Se calcula que el gen conocido como Connexin 26 está detrás del 30% de los casos de hipoacusia recesiva. Otras causas frecuentes de pérdidas genéticas severas en nuestro país son las mutaciones en la otorfelina y el ADN mitocondrial.

En este escenario las pruebas genéticas son cada vez de mayor utilidad.

Ventajas de las pruebas genéticas

La prueba genética que analiza el ADN se realiza de manera sencilla a partir de una pequeña muestra de sangre, gracias a los grandes avances de las tres últimas décadas. Tal y como comenta el investigador y doctor del Ramón y Cajal, "se ha progresado muchísimo en las técnicas de diagnóstico genético para explorar más genes en menos tiempo".

Además, añade un dato muy esperanzador para los niños con problemas de audición al explicar qu se está avanzando de forma notable hacia terapias específicas para cada tipo de hipoacusia, en lo que se denomina medicina de precisión o personalizada.

"En los próximos años, asistiremos al desarrollo de nuevas terapias individualizadas por lo que es muy importante realizar la prueba genética para saber qué tipo de hipoacusia tiene”.

Ese análisis de sangre:

  • Permite explicar la razón por la cual una persona presenta pérdida auditiva.

  • Recibir asesoría genética y hacer un mejor pronóstico.

  • Personalizar el tratamiento y obtener información sobre incidencia en la descendencia, porque tal y como explica el Dr. Castillo:

“En una familia en la que todos sus miembros tienen hipoacusia, puede haber diferentes explicaciones. Por ejemplo, todos los afectados podrían llevar mutaciones en el mismo gen, pero algunos podrían llevar mutaciones en un gen diferente o incluso algunos podrían tener una hipoacusia de causa ambiental. Es importante tener en cuenta las características clínicas de cada persona porque esto nos da pistas sobre si hay una única causa en la familia o si hay varias”.

Según el doctor Rubén Polo, de la Unidad de Otología del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, la evaluación genética se puede realizar en bebés. "De hecho, en las hipoacusias, el diagnóstico temprano es fundamental", pero también es útil en personas de todas las edades. Está disponible en la Sanidad Pública, como en el Hospital Ramón y Cajal.

Añade además que "se realiza el estudio genético cuando existen antecedentes familiares de hipoacusia o cuando la causa de la hipoacusia es de origen desconocido, ya que se puede puede corresponder a una hipoacusia genética aunque no haya historia familiar".

En los casos en los que se detecta una mutación genética, también se evaluará a los familiares (incluidos los recién nacidos) y niños, para detectar si son portadores de la mutación, aunque aún no se haya presentado una perdida de audición.

Tratamientos para la hipoacusia genética

De momento, habrá que esperar a esas nuevas terapias, ya que como explica el doctor Polo, de momento el tratamiento de elección para las sorderas profundas de origen genético con los implantes cocleares, “aunque en un futuro próximo las terapias génicas basadas en modelos animales pueden darnos nuevas claves".

“El implante coclear es el tratamiento de elección en los pacientes que padecen una sordera profunda y en aquellos con una sordera severa que no se benefician con las prótesis auditivas. En los últimos años, hemos asistido a un incremento en las indicaciones de los mismos como la implantación coclear bilateral, pacientes con audición residual, para tratamiento del acúfeno incapacitante hipoacusias unilaterales, etc.”.

Según los expertos, la identificación y tratamiento precoz de la hipoacusia de causa genética en niños, es decisiva para evitar alteraciones en la adquisición de lenguaje oral. Esa es la opinión del doctor Julio Rodrigo, director general de MED-EL España:

“Los implantes cocleares no sólo mejoran el desempeño auditivo, también la autoestima, las relaciones sociales y la calidad de vida de los adultos con sordera profunda. En pacientes pediátricos permiten el desarrollo del lenguaje oral y la integración en el sistema educativo. En definitiva, contribuyen a normalizar la discapacidad auditiva”.

Fotos | iStock

En Bebés y Más | 32 millones de niños en el mundo sufren una pérdida de audición discapacitante (y esa cifra podría reducirse a la mitad), Las familias de niños con sordera reclaman ayudas económicas para hacer frente a los gastos de los implantes cocleares

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