enfermedades raras

Una forma de ayudar a los niños que padecen alguna de las llamadas enfermedades raras es darlas a conocer. Divulgarlas, sacarlas a la luz y conocer las historias de familias que las sufren puede ayudar a que se invierta en proyectos de investigación y a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

Una de ellas es el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara y devastadora que afecta uno de cada 50.000 nacimientos. Es una de las más de cuarenta enfermedades lisosomales, es decir, aquellas causadas por la disfunción de alguna enzima lisosómica. La enfermedad también es conocida como Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII).

Es una enfermedad hereditaria cuya causa es la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las célula necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.

Debido a este fallo genético, el material que debería descomponer (heparán sulfato) se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

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El Síndrome de Kawasaki es una enfermedad poco conocida y poco frecuente que, sin embargo, requiere un diagnóstico precoz para evitar sus consecuencias más graves. Hace poco una familia a la que conozco ha pasado por este trance grave y me ha parecido interesante dar pautas para reconocerlo para poder acudir al médico a tiempo.

Suele presentarse en niños de ascendencia japonesa o coreana pero en niños europeos su incidencia es de 5 a 10 casos de cada 100.000. Es más frecuente en varones y aparece en un 50% de los casos antes de los dos años y en un 80% antes de los cuatro, siendo muy rara en niños mayores de ocho años.

Su causa sigue sin ser conocida con seguridad, aunque todo indica que puede ser producida por una infección bacteriana de origen desconocido. Pese a su rareza es conveniente conocer su existencia ya que acudir al médico si los síntomas son claros es una gran garantía de curación, ya que podría producir problemas muy graves de corazón y hasta aneurismas coronarios mortales.

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Hoy se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras para concienciar sobre las patologías poco frecuentes tanto a los políticos como a los profesionales de la salud y al público en general.

Uno de cada 2.000 bebés nace con una enfermedad rara. Son patologías que por su baja frecuencia y desconocimiento, son poco investigadas y por lo tanto, poco tratadas. Entre ellas se encuentran algunas patologías de las que hemos hablado en el blog como el síndrome del maullido del gato, el síndrome de Angelman y otras como las atrofias espinales, las distrofias musculares y la displasia ósea.

Son casos de causa desconocida y difícil diagnóstico. De hecho, entre la aparición de los primeros síntomas hasta que se da con el diagnóstico pasan alrededor de 5 años o más en los que las familias atraviesan por un angustioso peregrinar médico.

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Como hoy es un dia especial, 29 de febrero, que se da sólamente una vez cada cuatro años, se ha querido dedicar este día aun grupo de gente también muy especial, y por eso es hoy es el día de las enfermedades raras, y he querido hacer desde aqui un pequeño homenaje a estos pequeños tan olvidados. Los años que no son bisiestos, esta fiesta se trasladará al 28 de febrero. “Un único día para personas únicas” es el lema de esta campaña.

Son enfermedades desconocidas que sufren un pequeño número de personas en el mundo (según la Unión Europea, afectan a cinco de cada 10.000 personas) por lo que encima tienen un dífícil diagnóstico, y los papás se pasan contínuamente de médico en médico sin saber lo que ocurre. Lo peor es que no disponen de tratamientos diponibles.

Afectarían al 7% de la población mundial. Sólamente en España, se calcula que tres millones de personas pueden estar afectadas de alguna de estas alteraciones.

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El síndrome de Menkes es una enfermedad rara. También se la llama enfermedad del cabello ensortijado o síndrome del cabello ensortijado de Menkes, ya que el cabello frágil y ensortijado es uno de sus síntomas.

Es una enfermedad genética con una incidencia de un caso entre 300.000 bebés nacidos. Ocurre cuando un defecto en el gen ATP7A ligado al cromosoma X provoca un fallo en el transporte y la absorción del cobre, haciendo que se produzca un déficit de cobre en cerebro e hígado y un exceso en riñones e intestinos.

Tenemos que agradecer una vez más el avance de la ciencia para la detección de este tipo de enfermedades raras, ya que según se ha publicado en The New England of Journal Medicine un grupo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos están trabajando en un test sanguíneo que permitirá detectar el síndrome de Menkes en recién nacidos.

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