Desde hace aproximadamente cinco años se encuentra implantado en los hospitales asturianos el Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales, mediante el cual se han podido detectar casi el 85% de los casos de Síndrome de Down mediante una prueba de cribado.

La prueba de cribado consiste en un test bioquímico y una ecografía, sin suponer ningún riesgo para el feto. De ese cribado se obtiene el riesgo de alteración cromosómica en el feto y, por tanto, se determina si se necesita o no algún tipo de prueba diagnóstica, como es la amniocentesis.

El cribado se realiza durante el primer trimestre de embarazo. En el caso de sospecha de riesgo alto, la amniocentesis se realiza entre las semanas 12.ª y 16.ª, mientras que la biopsia de corion se puede hacer en la semana 12.ª, ya que son considerados los plazos de máxima precocidad sin suponer un riesgo elevado.

De todas las mujeres que se sometieron al Programa, en la inmensa mayoría de los casos donde existía algún tipo de alteración cromosómica, se optaba por la interrupción voluntaria del embarazo. Además, hay que considerar que estas alteraciones generan un riesgo de aborto espontáneo más elevado.

Actualmente se busca aumentar la sensibilidad del cribado para, de este modo, disminuir el uso de métodos invasivos como las ya mencionadas amniocentesis o biopsia de corion la que entrañan riesgos para el feto.

Más información | La Nueva España
Foto | Daquella manera en Flickr
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Acaba de presentarse una nueva técnica de diagnóstico prenatal desarrollada por Genetadi Biotech llamada Amniochip que permite detectar 150 síndromes genéticos distintos.

Viene a mejorar la técnica de amniocentesis centrándose en tres puntos importantes en los que la convencional flaquea: tiene una mayor sensibilidad, detecta una mayor cantidad de síndromes entre los que se incluyen malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional, y los resultados se obtienen en sólo 48 horas frente a las dos o tres semanas de la otra pues no requiere un cultivo celular.

El procedimiento de la toma de la muestra es igual que el de una amniocentesis convencional. Se necesita introducir una aguja en el útero para recoger el líquido amniótico que se va a analizar. Es decir, que al seguir siendo invasiva es una prueba con riesgos que supone una posibilidad entre 200 de que se produzca un aborto o complicaciones en el embarazo.

Amniochip está basada en una tecnología de microarrays o “chips genéticos de hibridación genómica” (términos que la gente de a pie no entendemos, pero viene a ser un complejo sistema de identificación de alteraciones genéticas) y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas de estudio cromosómico habituales.

La amniocentesis es una prueba prenatal que se realiza entre la semana 12 y 16 de gestación en caso de sospecha de alteraciones cromosómicas y suele ser una prueba de rutina en embarazadas mayores de 35 años, aunque los padres tienen derecho a decidir si quieren realizársela o no.

Esta nueva técnica prenatal llamada Amniochip será realizada a través de una prescripción médica por parte del ginecólogo u obstetra a mujeres embarazadas de más de 35 años, parejas con antecedentes familiares de síndromes genéticos o con abortos espontáneos previos y embarazadas con triple marcador positivo o con sospechas ecográficas de malformaciones.

Promete ser una forma eficaz de detectar un mayor número de anomalías genéticas. Como avance tecnológico parece ser un éxito, sin embargo también están avanzado muchísimo las técnicas de diagnóstico no invasivas. Aunque sus altos costes impiden que de momento puedan llegar a todas las embarazadas consisten en extraer una muestra de ADN fetal mediante una simple muestra de sangre de la madre sin ningún tipo de riesgo.

En cualquier caso, realizarse una amniocentesis es una decisión muy personal que tiene que ser tomada con responsabilidad y basada en información real.

Vía | Noticias médicas
Foto | Hafdís H en Flickr
Más información | Genetadi Biotech
En Bebés y más | La amniocentesis no cura, El 90% de las anomalías del bebé se detectan sin amniocentesis, El fin de la amniocentesis, cada vez más cercano

La madres españolas son instadas a realizar una amniocentesis rutinaria a partir de los 35 años o cuando otras pruebas previas o antecedentes familiares indican que es posible que el bebé tenga alguna alteración cromosómica.

Cuando una madre debe decidir si realizar o no la amniocentesis y me consulta, lo primero que le digo es que recuerde que la aminiocentesis no cura nada, no previene nada, simplemente nos dará datos bastante fiables sobre si el hijo esperado tiene problemas cromosómicos, nada más, pues tampoco detecta otro tipo de problemas que igualmente pueden causar retraso intelectual o problemas de salud.

Una aminiocentesis es una prueba enormemente invasiva, que consiste en pinchar la tripa de la mujer con una larga aguja para tomar una muestra de líquido aminiótico. Para minimizar el riesgo de pinchar al bebé se coordina con una ecografía. Sin embargo, hay errores y riesgos.

La aminiocentesis se realiza entre la semana 12 y la 16 normalmente y los resultados pueden tardar dos o tres semanas. Supone una enorme carga emocional, pues, además de la incertidumbre, la preocupación y la posible decisión de abortar hace que las madres sufran y se vean dificultadas para mantener la alegría y la confianza, especialmente en lo que se refiere a su conexión con el bebé.

Riesgos de la aminiocentesis

Los datos generales indican que hay riesgos en la amniocentesis: una posibilidad entre 200 de que la aminiocentesis termine desencadenando un aborto no deseado, por lo que, habría que valorar mucho las posibilidades de anomalías cromosómicas y la decisión que la madre tomará en caso de confirmarse.

Se suele hacer rutinariamente a partir de los 35 pues es cuando las posibilidades estadísticas de que el niño venga con alteraciones cromosómicas se igualan a la del aborto por causa de la prueba.

Pero ni previene ni cura, simplemente se usa para descubrir si el niño tiene Down u otras alteraciones, poniendo en la balanza que hay las mismas posibilidades de perderlo aunque no tenga nada.

Perder a un bebé por la amniocentesis

Perder un bebé deseado y sano por causa de la amniocentesis puede suponer un dolor enorme, que yo, la verdad, no afrontaría, claro que, en mi caso, no realizaría la prueba ya que no abortaría un bebé aunque viniera “mal”.

Preferiría dejarlo al destino, confiar, a jugarme perder a un hijo deseado por las mismas posibilidades de que no lo estuviera sano cromosómicamente. Pero creo que cada uno debe valorar mucho, con todos los datos, la decisión de hacer una prueba que conlleva peligros. Si las posibilidades de que muera el feto por la prueba son las mismas de que tenga Down no se si vale realmente la pena hacerla, es una cosa muy complicada de decidir.

Experiencias personales llenas de emoción

De todos modos, yo, si no nace sano por otros motivos, seas cuales sean, lo acogería y amaría igual, por lo que no pensé nunca en que valiera la pena saber si tenía alteraciones cromosómicas pues tampoco abortaría si se confirmasen.

Esa es la decisión que tomé cuando esperaba a mi hijo. Decidí no hacer la prueba, ya que estaba segura de no abortar aunque el niño tuviera Down u otras alteraciones. Decidido esto, menos todavía me valía la pena jugármela con la amniocentésis.

Leí mucho sobre como viven los padres que tienen un niño de estas características y decidí que mi trabajo sería, en ese caso, ocuparme de que tuviera los estímulos necesarios para alcanzar su máximo potencial y dedicarme a dejar todo lo más atado posible para que no le faltara ni lo material ni lo emocional cuando yo no estuviera.

Sin embargo, mi mejor amiga, se encontró con una situación real tiempo después. Las pruebas de sangre ya apuntaban a un alto riesgo de Down. Incluso buscamos otras pruebas complementarias que se realizaban en España, no invasivas, para acercarnos al diagnóstico.

Todo apuntaba a un bebé con Down y graves problemas en su corazón, una vez realizados los más complejos análisis ecográficos. Habían decidido no seguir adelante si la amniocentésis lo confirmaba, pero querían tener esa seguridad antes de tomar la decisión de un aborto. Una persona adulta de su familia sufría un grave retraso mental, y eso les había marcado. Estaba destrozada, seguía hablando con su hijo aunque no quería que naciera si su vida, estaba convencida, sería de sufrimiento. Yo respeté su decisión y entendí que era, en su manera de ver las cosas, algo valiente y lleno de dolor.

La verdad, pensar en un bebé que para sobrevivir tiene que sufrir muchas operaciones me aterra, sobre todo si es un niño que se supone que no tendrá una posibilidad de tener una vida normal. Pero, por otro lado, conocía a madres que han tenido niños con Down no esperado, niños que han superado operaciones de corazón y que siguen creciendo felices en sus familias y logran grandes logros, son amados y son felices, aunque no podemos saber lo que les depara el destino. Y es que el destino es algo que ninguno podemos conocer.

Aquel pequeño no llegó a nacer. No por un diagnóstico con la amniocentesis, ni por la decisión de sus padres, sino por causas naturales, ya que su corazón dejó de latir. Tiene un nombre y un lugar en la familia y hoy su madre sigue queriéndolo aunque quizá hubiera decidido que no naciera. Y su padre, que ha fallecido, seguramente lo cuida, al menos, yo lo siento así.

Recuerdo otra madre, a la que no conozco personalmente, pero a la que llevo años leyendo en su blog Paideia en familia y aprendiendo de ella. Ella decidió que su hijo naciera, y lo acompañó los pocos días que estuvo en el mundo. También me pareció muy valiente su decisión y me emociono al pensar que aquella vida tan breve pudo llenar de amor a su familia y recibir tanto amor. Os invito a leer su experiencia porque no puede dejar a nadie impávido algo tan lleno de emociones hermosas y tristes.

El miedo a tener un hijo con problemas

La mayor preocupación que suelen explicarme las madres y los padres no es que su hijo no esté sano o no tenga una inteligencia normal, ni que duden en que lo amarían, lo cuidarían y darían todo lo posible para que tuviera una vida lo más feliz y autónoma posible, sino el miedo por lo que el hijo con un retraso viviría cuando ellos faltaran y ya no pudieran cuidarlo bien.

Huérfanos de amor

Esta preocupación es todavía mayor en quienes han crecido con un familiar afectado de algún síndrome, personas adultas que están internadas en centros por no poder valerse por si mismas y enormemente huérfanas de amor cuando faltan sus progenitores. Suele ser la razón fundamental por la que los padres deciden hacer la amniocentésis y realizar un aborto si se confirma el diagnóstico. Lo viven con enorme dolor y, en esos casos, mi acompañamiento en el duelo, aunque no comparta intelectualmente la decisión, lo ofrezco de corazón.

Lo entiendo. Pensar en que un hijo que no puede cuidar de su vida se quedará solo sin nosotros es algo terrible. No se si esas personas cambiarían su vida, minimizarían el amor que recibieron de niños, preferirían no haber existido. No lo se, pero entiendo el dolor de unos padres que prevean para su hijo ese desampar y quieran evitar ese sufrimiento si no tienen creencias religiosas que les impidan un aborto.

Sin embargo, cuando hablamos de un hijo o hermano que sufriera una enfermedad o accidente incapacitante suelen replanteárselo todo. Y es que en asuntos tan delicados y que tanto tienen que ver con el amor, nada es blanco ni negro, nada es seguro, no podemos juzgar, y solamente tenemos la guía del corazón para tomar una decisión.

La amniocentesis no cura

Pero es que se trata de una decisión personal muy delicada, tanto la de realizar la prueba como la de no seguir adelante con un embarazo, por lo que, como os explicaba, simplemente les recuerdo a las madres que la amniocentésis no cura y que supone una ruleta en la ponemos en manos de la ciencia las mismas posibilidades de perder a un bebé sin problemas que las de tener uno con ellos.

En Bebés y más | Los riesgos de la amniocentesis, Pruebas prenatales II: Amniocentesis, El 90% de las anomalías del bebé se detectan sin amniocentesis, El fin de la amniocentesis, cada vez más cercano

Una novedosa técnica desarrollada por científicos de la Universidad china de Hong Kong marca un antes y un después en el diagnóstico prenatal, pues permite reconstruir el genoma completo del feto partir de una muestra de sangre de la madre.

Con sólo analizar la sangre materna se podrá detectar cualquier enfermedad causada por alteraciones genéticas, muchas más que las que se detectan actualmente. Además, y no menos importante, para hacerlo no se necesitará utilizar medios invasivos, como la amniocentesis, que conllevan riesgos para la madre y el bebé.

A partir de las variaciones del código ADN en el genoma de un feto se podrá averiguar, varios meses antes del parto, si el bebé puede heredar enfermedades congénitas como fibrosis quística u otras dolencias.

Se había encontrado en estudios anteriores que el ADN flotante del feto presente en la sangre de la madre puede emplearse para detectar enfermedades hereditarias concretas, como el síndrome de Down. Pero este nuevo hallazgo amplía el abanico de posibilidades para detectar más enfermedades.

“Antes del presente trabajo, no estaba claro si el genoma fetal completo está representado en el plasma materno, ni si las proporciones relativas del ADN fetal y maternal son constantes”.

Que se pueda descifrar el genoma del feto a partir de una muestra de sangre de la madre es un gran avance en el campo de la medicina prenatal, sin embargo advierten que la técnica está aún en fase experimental. Se necesita ponerla en práctica a gran escala para comprobar realmente su eficacia y bastante tiempo hasta que se convertirse en una realidad al alcance de las embarazadas.

“Aunque todavía en fase de prueba de concepto, este estudio muestra que secuenciar el ADN del plasma maternal facilita una forma no invasiva de escanear todo el genoma en busca de problemas genéticos”.

Todo parece indicar que las pruebas invasivas en el embarazo, como la amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas, tienen los días contados. Y que en el futuro será más accesible para todas las embarazadas, no sólo las de grupos de riesgo, detectar posibles enfermedades congénitas en el feto.

Vía | La Vanguardia
Foto | Lori Greig

Desde hace un tiempo se viene pronosticando el fin de la amniocentesis, una prueba invasiva que aunque queda mucho para que se elimine por completo, parece ir en camino de la extinción.

La amniocentesis es en la actualidad la prueba más fiable para la detección de problemas metabólicos y cromosómicos en el bebé. Se realiza entre las semanas 15 y 20 introduciendo una aguja en la tripa y tomando una muestra del líquido amniótico para analizar el ADN del bebé. Aunque son mínimos, la prueba no está exenta de riesgos como aborto, infección, rotura de bolsa o hemorragia.

La novedad es que pronto será posible detectar problemas congénitos en el bebé con la misma fiabilidad mucho antes, a la séptima semana de gestación, y con una prueba no invasiva, es decir exenta de riesgos, como es un simple análisis de sangre de la madre.

Una muestra de sangre de la embarazada permitirá aislar el genoma del feto y así diagnosticar posibles anomalías genéticas como el síndrome de Down o de Edwards, además de conocer el sexo del bebé, un dato que en la actualidad sólo se confirma gracias a la amniocentesis o a una ecografía.

Lo más destacable de la prueba es que evita el riesgo de aborto relacionado con la amniocentesis. Aunque su incidencia sea de entre un 1% y 2%, para quien pierde el embarazo es una desgracia. Con un análisis de sangre no hay riesgo y los resultados serían más rápidos que los de una amniocentesis que puede demorar hasta 4 semanas en las que los padres se muerden los codos.

Se han invertido seis millones de euros para desarrollar esta prueba y se estima que comenzará a aplicarse a finales de año en el hospital Clínico de Valencia, aunque tardará bastante más en extenderse a otros hospitales y comenzar a aplicarse de forma masiva en los controles prenatales.

Tampoco queda claro cómo será el protocolo de aplicación. Si se realizará solamente a las mujeres mayores de 35 años, como es el caso de la amniocentesis, o si dado a que es una prueba no invasiva se le realizará a todas las embarazadas.

Eso significaría que además de la información genética sobre posibles anomalías también podría conocerse el sexo del bebé apenas en el segundo mes de embarazo.

Probablemente haya voces que la critiquen por relacionarla con una mayor probabilidad de abortos al conocer información sobre la salud del feto con tanta antelación, pero personalmente lo veo como un avance positivo en el campo de los controles prenatales.

Vía | ABC
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La prueba que se propone como alternativa a la amniocentesis es un análisis prenatal no invasivo, disponible para todas las mujeres, y que se podría realizar sin riesgos. Podría ser solicitada, por tanto, independientemente de la edad y de otros factores que pueden contribuir a las complicaciones del embarazo. Se haría en fases iniciales del embarazo y no tendría ningún riesgo.

Hace poco Lola nos explicaba que el fin de la amniocentesis está cada vez más cercano. He querido saber más detalles sobre este procedimiento pues, como os contaré a continuación, es un tema que me ha afectado muy profundamente y creo que también interesará a nuestros lectores.

A mi, la amniocentesis es una prueba que me aterroriza por los porcentajes de aborto como consecuencia de su realización y también debido a que cuando se tienen los resultados el embarazo está ya muy avanzado. La noticia de que sea posible substituirla me ha parecido importantísima para la salud de mujeres y bebés, tanto por la cuestión física, como por la tensión enorme que supone una amniocentesis.

Amigas mías han pasado por ella y ha sido muy duro, tanto para las que han estado asustadas hasta recibir un buen resultado, como para las que, teniendo ya un enorme vínculo con el bebé, han encontrado que padecía problemas gravísimos. También he conocido casos de pérdida de un feto que además, luego se averiguó que estaba sano.

Una de ellas, cuyo itinerario emocional viví muy de cerca, sufrió enormemente, aunque ya se preveía un síndrome de Down con malformaciones cardiacas muy serias por los estudios ecográficos previos. Buscamos todas las pruebas disponibles que pudieran ayudarnos a saber sin esperar a la amniocentesis. Necesitabamos esta alternativa.

Encontramos muchos datos y la posibilidad de hacer una ecografía especial que podía darnos mucha información. Se hizo y no fue esperanzadora. Pero ella quería, igualmente, tener la absoluta seguridad diagnóstica para tomar la decisión de seguir o no adelante, para estar preparada. Era su hijo, necesitaba saber. Temer durante meses la confirmación fue devastador.

El día que fue ha hacer la amniocentesis el pequeño corazón de su hijo, que realmente estaba afectado de lo que se temía, había dejado ya de latir. Podéis seguro imaginar el sufrimiento de aquellos meses, en la incertidumbre y la espera. Seguramente, hubiese hubiese tomado una decisión u otra, aunque su hijo no llegara a nacer por causas naturales, ella habría sobrellevado mejor el proceso sabiendo lo que se esperaba con mayor antelación.

Por esto la amniocentesis me parece demasiado tardía y tengo enorme esperanza en que se desarrollen, para todas las madres, procedimientos diagnósticos más rápidos y seguros. Una alternativa real y segura a la amniocentesis.

He querido saber más sobre como funciona realmente esta prueba para contároslo. Unos laboratorios que están trabajando en ella, Sequenom, explican que se pretende ofrecer toda la información precisa a las mujeres, a sus médicos, y a los consejeros genéticos y que al realizarla de modo temprano reduciría la necesidad de la amniocentesis y contribuiría al cuidado y a la prevención de los defectos de nacimiento.

Para hacerla se analiza el ácido nucleico fetal en una muestra de sangre de la madre. Con esta tecnología se promete descubrir los problemas de incompatibilidad de RH y las anormalidades genéticas, incluyendo la trisomía 21 y también el sexo del bebé. Aplicando esta tecnología, explican que se pueden afrontar los problemas de diagnóstico con frecuencia aparecen en embarazo y la reproducción.

Hasta ahora los médicos han utilizado pruebas tales como amniocentesis o análisis de la vellosidad coriónica para determinar la salud de un feto. La introducción de la tecnología del ácido nucleico de Sequenom consigue una alternativa no invasiva y sin peligro para el éxito del embarazo.

La diagnosis temprana es importante porque puede ayudar a doctores a identificar a pacientes de riesgo y proporcionar el tratamiento si es lo posible.

Según el Dr. Kenneth Moise, especialista en medicina materno fetal en la universidad Baylor, de Houston: “Es una técnica que potencialmente supone uno pasos más grandes para determinar condiciones genéticas en el feto. La capacidad de hacer una diagnosis temprana es la llave que abre la puerta para el tratamiento futuro de muchos defectos de nacimiento antes de que el niño nazca.”

Cosechando las células placentarias del tejido, como se requiere para el análisis de la vellosidad coriónica, o entrando en el útero para tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé, como se hace con amniocentesis, se consiguen datos fiables pero a costa de invadir el cuerpo de la madre.

Con este nuevo tipo de análisis se extrae el material genético del feto con seguridad de la sangre de la madre. El proceso es simple: se toma una muestra de sangre materna como en cualquier analítica y se usa para examinar el estado genético del feto pues hay indicios de ello en el torrente sanguíneo materno.

Realmente, la posibilidad de una alternativa a la amniocentésis está cercana y es necesaria para la integridad física y emocional de las mujeres.

Sitio oficial | Sequenom,
Más información | ACC, Alternativas a la amniocentesis
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Hemos comentado en varias ocasiones que la amniocentesis está en vías de extinción. Como sabréis, la amiocentesis es una prueba diagnóstica invasiva que se realiza durante el embarazo, hasta el momento la más fiable, para detectar anomalías metabólicas y cromosómicas en el feto como las que provocan el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o de Patau.

Ahora bien. Desde hace algunos años se están desarrollando pruebas no invasivas que consisten en extraer la información del ADN fetal mediante una simple muestra de sangre de la madre.

Al parecer, tantos años de investigación están dando sus frutos y estamos cada vez más cerca del fin de la amniocentesis.

La amniocentesis es una prueba que no es tan inocua como la pintan. Aunque actualmente esté muy extendida puesto que cada vez hay más mujeres de más de 35 años que se convierten en madres, es una prueba que tiene sus riesgos. Mínimos, entre el 0,5% y el 1%, pero los tiene. Y a quien le toca un aborto a causa de una amniocentesis no es un trago agradable.

El hecho es que hay entre cuatro y cinco empresas que están apunto de lanzar una prueba sanguínea que reemplazará la amniocentesis. Se cree que la prueba más avanzada, llamada Sequenom podría estar disponible en los Estados Unidos en junio y en seis meses más o un año, en Europa.

En España también hay varios equipos trabajando en una prueba similar, aunque de momento se cree que pasará un buen tiempo hasta que pueda llegar a todas las embarazadas debido a los altos costes que tendría.

Otra importante ventaja de esta prueba respecto a la amniocentesis es que además de que no implica riesgo de aborto, ésta se podría realizar a partir de la 7ma u 8va semana de gestación. Aunque ventaja visto sólo desde un punto de vista, pues desde el otro, todos los estudios indican a que la decisión de interrumpir una gestación es más fácil cuanto antes se tome.

En fin, lo cierto es que se acercan los días en el que introducir una aguja en la tripa de la embarazada, con el riesgo que ello supone, será una práctica obsoleta.

Vía | El País
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Cuántas veces habremos pensado, “¿de verdad se hacía eso en el pasado?”. Yo creo que la amniocentesis será una de esas cosas que nuestros hijos de mayores nos preguntarán “¿es cierto que había que pinchar la tripa de la embarazada con una aguja hasta llegar al espacio vital del bebé para detectar alguna enfermedad genética?”

Y encima con riesgo de vida para el bebé, que aunque es mínimo, dicen, se estima entre un 0,2 y un 0,5% de posibilidades de padecer un aborto espontáneo después de la punción, lo que supone uno de cada 200 casos. Poco sí, pero al que le toca perder a su hijo no le importan las estadísticas.

Pero de momento es lo que tenemos. La amniocentesis es, por ahora, el método más fiable de detectar anomalías metabólicas y cromosómica como las que provocan el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o de Patau. Suele realizarse a las futuras mamás mayores de 35 años, a quienes poseen enfermedades genéticas o tienen antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.

Afortunadamente, el fin de esta prueba invasiva parece estar cada vez más cercano. Digo afortunadamente porque aunque sirve para descartar y detectar defectos en el feto y preparar a los padres para lo que se les viene, también mueren bebés a causa de ella.

La esperanza está puesta en una prueba de diagnóstico no invasiva que, como nos contaba Eva con más detalle días pasados, consiste en un simple análisis de sangre de la madre, que contiene un 10% de ADN flotante del feto.

Los estudios están aún en fase experimental. Esperemos que el trabajo de los científicos llegue a dar con la fórmula para que pronto podamos disponer de una forma de detectar enfermedades graves sin riesgo para la madre ni para el bebé.

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Hace un tiempo os hablamos de una nueva prueba no invasiva que se estaba desarrollando para detectar los casos de síndrome de Down, y hoy volvemos a esta noticia porque se acaba de publicar un estudio que da cuenta de los buenos resultados de esta prueba.

Investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unido) han desarrollado este método para detectar el síndrome sin riesgos para el feto. Alejado de los actuales procedimientos invasivos, como la amniocentesis, consiste en un análisis de la sangre materna.

La sangre materna contiene ADN flotante, el 10% del cual procedente del feto. Los investigadores han creado una nueva forma de observar la presencia de los cromosomas adicionales que causan el síndrome de Down y defectos de nacimiento similares en esas pequeñas cantidades del ADN fetal que circula en la sangre materna.

Si un cromosoma particular está expresado en exceso en esta mezcla de ADN, el feto es posiblemente su origen, lo que implica un exceso en el número de cromosomas.

Los autores han empleado un método de secuenciación genética que amplificaba fragmentos cortos de ADN y analizaba sus cromosomas. La mayoría de aneuploidías (cambios en el número de cromosomas), la del cromosoma 21 causante del síndrome de Down, eran claramente identificables a partir del ADN fetal.

Estos datos han sido dados a conocer en un estudio publicado en la edición digital de la revista “Proceedings of the National Academy of Science” (PNAS). El examen también detecta otras anomalías cromosómicas, como las que provocan el síndrome de Edward y el de Patau.

Aunque la muestra haya sido escasa, sólo de 18 mujeres, los resultados han sido positivos. Esperemos que pronto este nuevo método se confirme como la manera segura de detectar estas anomalías sin poner en riesgo la salud de la madre ni del feto.

Vía | Yahoo Noticias
Más información | Proceedings of the National Academy of Science
En Bebés y más | Pruebas prenatales: Amniocentesis, Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo, Pruebas prenatales: Triple Screening

Siguiendo con la serie de capítulos sobre las pruebas prenatales, qué mejor que nos explique la prueba de la amniocentesis un especialista, que sé que muchas veces da un poco de miedo y es mejor entenderla bien.

Así, en forma de vídeo, podemos ver mejor en qué consiste esta prueba, cómo se hace, y sus riesgos y beneficios.