La amniocentesis es una prueba diagnóstica por la que se extrae líquido amniótico del útero para someterlo a análisis o tratamientos.

Si bien puede brindar información valiosa sobre la salud del bebé con un mínimo riesgo, la posibilidad de aborto existe (0,6 por ciento a partir de la semana 15 de gestación), así que es lógico que la mujer se plantee si realizarla o no en caso de que su ginecólogo se la recomiende si ve posibles alteraciones en las pruebas de cribado anteriores.

Respondemos a los interrogantes más comunes que surgen en torno a la amniocentesis, para tener todos los datos antes de tomar una decisión.

¿Qué es la amniocentesis?

Su nombre viene de 'amnios', la bolsa que encierra al líquido amniótico, y 'centesis', que significa pinchazo.

Y es que esta prueba prenatal consiste en la extracción del líquido amniótico que rodea al feto y que permite que se mueva dentro de la pared del útero con comodidad. Además, contiene otros componentes necesarios para el crecimiento del niño y células desprendidas de su cuerpo.

En definitiva, la amniocentesis se refiere al procedimiento de punzar y absorber con una aguja un poco de líquido amniótico a través de la barriga de la mamá para luego analizarlo.

¿Cuándo se recomienda?

La Clínica Mayo explica que la amniocentesis se puede realizar por varios motivos:

• Pruebas genéticas. Para detectar ciertas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.

• Prueba de madurez de los pulmones del bebé. Analiza el líquido amniótico para determinar si los pulmones del bebé tienen la madurez suficiente para el nacimiento.

Solo se realiza si se está considerando un parto prematuro (ya sea por inducción o por cesárea) a fin de prevenir complicaciones del embarazo para la madre en una situación que no sea de urgencia. Se suele realizar entre las semanas 32 y 39 de embarazo. Es poco probable que los pulmones del bebé estén completamente desarrollados antes de la semana 32.

• Diagnóstico de una infección fetal. O para evaluar la gravedad de la anemia en bebés que tienen sensibilización de Rh, un trastorno poco frecuente en el que el sistema inmunitario de la madre produce anticuerpos contra una proteína específica en la superficie de los glóbulos sanguíneos del bebé.

• Tratamiento de polihidramnios. Cuando se acumula demasiado líquido amniótico en el útero durante el embarazo, se podría realizar una amniocentesis para drenar el exceso.

La amniocentesis genética: la más habitual

Hasta hace unos años, se recomendaba la amniocentesis a todas las mujeres mayores de 35 o 38 años (según la comunidad autónoma), teniendo en cuenta que el riesgo de anomalías cromosómicas se eleva con la edad.

Hoy sin embargo se consigue evitar un número importante de amniocentesis al definir el riesgo con los marcadores que se obtienen con diferentes pruebas de detección: test bioquímico de sangre materna (test combinado del primer trimestre), test de ADN fetal y ecografía.

Se incluyen en los programas de diagnóstico prenatal de los diferentes sistemas sanitarios españoles y permiten saber con una alta fiabilidad (85-90%) el riesgo de padecer anomalías cromosómicas.

De este modo, las redes sanitarias aconsejan realizar una prueba invasiva como la amniocentesis solo a las embarazadas que obtengan un informe del test combinado con resultado de riesgo alto (mayor o igual a 1 entre 250-350, en función del corte establecido por cada autonomía) y a quienes:

• Hayan tenido un trastorno cromosómico o un defecto del tubo neural en un embarazo anterior. Si un embarazo anterior se vio afectado por trastornos como el síndrome de Down o un defecto del tubo neural (un trastorno grave que afecta el cerebro o la médula espinal), el médico podría recomendarte la amniocentesis para confirmar o descartar estos trastornos.

• Tengan antecedentes familiares de una enfermedad genética específica o si el padre o la madre son portadores conocidos de una enfermedad genética, como la fibrosis quística.

• Presentan alteraciones en alguna ecografía.

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Un nuevo análisis de sangre podrá diagnosticar trastornos genéticos desde las primeras semanas de embarazo

¿En qué semana de la gestación se realiza?

Las revisiones Cochrane, que consisten en un análisis exhaustivo de las evidencias médicas existentes, han revelado que la amniocentesis es más segura entre las dieciséis y dieciocho semanas de gestación.

De cualquier manera, tal y como advierten desde la clínica Mayo, la amniocentesis no es adecuada para todos los casos. El médico puede desaconsejar la amniocentesis si la mujer tiene una infección (como el VIH, la hepatitis B o la hepatitis C), ya que estas infecciones se pueden transmitir al bebé durante la amniocentesis.

La amniocentesis se incluye como prueba protocolaria, y por tanto gratuita, en la red sanitaria pública de España, tanto para las gestantes que han sido diagnosticadas con riesgo alto, como para quienes aleguen ansiedad ante alguna anomalía.

Así se realiza, paso a paso

• Antes. Si la amniocentesis se realiza antes de la semana 20 de embarazo, puede ser necesario que la mujer tenga que beber mucho líquido para tener el útero sostenido. Sin embargo, después de la semana 20 de embarazo la vejiga debe estar vacía para minimizar la probabilidad de punción inexacta.

Será el médico quien explique el procedimiento a la madre, quien deberá firmar un consentimiento.

• Ecografía. La mujer se recuesta boca arriba sobre una camilla con el abdomen descubierto y el especialista aplica un gel especial sobre el abdomen y luego utilizará un dispositivo pequeño conocido como «transductor ecográfico» para conocer la posición exacta del bebé en un monitor.

• Insertar una aguja. Después de limpiar el abdomen con un antiséptico y, guiado por la ecografía, insertará una aguja hueca y delgada a través de la pared abdominal, hasta llegar al útero.

• Extraer el líquido. Con una jeringa, el médico extraerá una pequeña cantidad de líquido amniótico y después retirará la aguja. La cantidad de líquido depende de las semanas de embarazo.

La madre debe permanecer inmóvil mientras se inserta la aguja y se extrae el líquido amniótico.

¿Duele la amniocentesis?

Cada persona tiene un umbral del dolor, y factores únicos como los nervios, hacen que cada caso sea diferente.

Pero el proceso es tan suave que no se indica la utilización de anestesia local. La zona en la que se trabaja no está especialmente poblada por nervios encargados de la nocicepción (la percepción del dolor) por lo que apenas se percibe fisiológicamente.

Aún así, es conveniente que la madre acuda acompañada a la prueba, tanto por el apoyo emocional que aporta, como para llevarla a casa.

¿Hay que guardar reposo después de la prueba?

A pesar de ser una prueba invasiva, su impacto fisiológico es mínimo. Eso significa que la madre podría volver a su actividad normal de inmediato.

No obstante, se recomienda guardar reposo durante las cuarenta y ocho horas siguientes a la prueba para evitar pérdidas de líquido o posibles complicaciones, y abstenerse de mantener relaciones sexuales, al menos el primer día.

Además, la mujer puede experimentar espasmos o un malestar pélvico leve después de una amniocentesis.

Hay que acudir a urgencias en caso de:

• Pérdida de secreciones vaginales o sangrado vaginal

• Espasmos uterinos graves que duran más de algunas horas

• Fiebre

• Enrojecimiento e inflamación donde se insertó la aguja

• Actividad fetal inusual o falta de movimiento fetal

¿Qué riesgos implica la prueba?

Según explica la Clínica Mayo:

• Pérdida de líquido amniótico. Excepcionalmente, después de una amniocentesis, el líquido amniótico se puede filtrar a través de la vagina. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la cantidad de líquido perdido es pequeña y se detiene en una semana.

En esos casos se puede optar por hospitalizar a la embarazada para controlarla hasta que lo recupere.

• Aborto espontáneo. La amniocentesis durante el segundo trimestre conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo, aproximadamente del 0,6 por ciento, algo mayor si se realiza antes de la semana 15.

• Lesión causada por la aguja. Son muy poco frecuentes, aunque puede ocurrir que el bebé mueva un brazo o una pierna en la trayectoria de la aguja.

• Sensibilización al factor Rh. Excepcionalmente, la amniocentesis podría provocar que los glóbulos sanguíneos del bebé ingresen al torrente sanguíneo de la madre.

Si la mujer es Rh negativo y no desarrolló anticuerpos contra la sangre del grupo Rh positivo (que se comprueba mediante un análisis), le administrarán una inyección de un derivado sanguíneo llamado «inmunoglobulina Rh» después de la prueba.

Esto impedirá que tu cuerpo produzca anticuerpos anti-Rh que podrían atravesar la placenta y dañar los glóbulos rojos del bebé.

• Transmisión de infección al bebé. Muy improbable, porque la amniocentesis no se realiza si la mujer tiene hepatitis C, toxoplasmosis, VIH o SIDA, la infección podría transmitirse al bebé durante la amniocentesis.

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La amniocentesis, una confirmación

Análisis de los resultados

La muestra de líquido amniótico extraída se analizará en un laboratorio. Algunos resultados podrían estar disponibles en 24-48 horas. Otros, podrían llevar hasta cuatro semanas.

En caso del diagnóstico genético, es necesario mantener las células obtenidas en cultivo durante 14 días. Eso significa que la mujer debe esperar entre tres y cuatro semanas de media desde que se le practicó la prueba para conocer el resultado.

¿Existen alternativas de diagnóstico precoz?

Para descartar o detectar problemas fetales cuanto antes, se puede optar por la biopsia de corion. Puede realizarse a partir de la décima semana de gestación y el resultado se obtiene en 24-48 horas. Consiste en la obtención de vellosidades coriales de la placenta en desarrollo y se realiza mediante una punción vía abdominal o vaginal, en función de la semana de gestación y la posición de la placenta. El problema es que se trata también de una prueba invasiva con un riesgo de aborto estimado entre un 1% y un 2%.

Conclusión: la amniocentesis es una prueba invasiva con mínimos riesgos pero existentes (un 0,6% por ciento de posibilidades de aborto). No es una prueba de diagnóstico obligatoria aunque sí protocolaria y gratuita en la Seguridad Social, recomendable en caso de que se detecten irregularidades en el cribado prenatal combinado o existan antecedentes de problemas genéticos.

De detectarse pronto, podrían ayudar a tratar posibles alteraciones en el feto (como la espina bífida) los cuanto antes y mejorar el diagnóstico.

Así que lo más conveniente es valorar los pros y los contras con el ginecólogo antes de decidir si realizarla o no.

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Hoy celebramos el Día Mundial del síndrome de Down, y si ayer nos hacíamos eco de la emotiva campaña, #Auténticos, lanzada por Down España para concienciar a la sociedad sobre cómo viven las personas con síndrome de Down, hoy recogemos una entrevista realizada a Agustín Matía, gerente de Down España.

Hace unas semanas me sorprendió leer esta noticia sobre las cifras de niños con síndrome de Down que son abortados de forma voluntaria en nuestro país. Agustín, afirma que dos de los motivos que están detrás de esta decisión son el miedo y el desconocimiento de lo que supone tener un hijo con síndrome de Down. Os dejamos la entrevista realizada y sus reflexiones al respecto.

¿Por qué están disminuyendo los nacimientos de bebés Síndrome de Down en España?

"No existe un registro de nacimientos de personas con síndrome de Down en España, por eso la información disponible son estimaciones encargadas por DOWN ESPAÑA según las fuentes estadísticas y registrales existentes".

"Calculamos que en los últimos años el número de nacimientos de bebés con síndrome de Down ronda las 240 personas, aunque en disminución".

¿Qué porcentaje de mujeres pone fin al embarazo tras el diagnóstico?

"Sabemos que actualmente el número de nacimientos de personas con síndrome de Down viene a ser de un tercio respecto al número de nacimientos cuando no había legislación del aborto en España (a principios de los años 80)".

Los procedimientos clínicos actuales permiten poder vislumbrar el síndrome de Down de manera muy temprada, desde las pruebas de cribado que permiten tener una estimación cada vez más fiable (triple cribado, test prenatales no invasivos) hasta el diagnóstico de confirmación definitivo tras una amniocentesis".

"Muchos de los nacimientos actuales de bebés con síndrome de Down lo son de parejas que aceptan la posibilidad de ese nacimiento sin necesidad de llegar a un diagnóstico de confirmación con amniocentesis; es decir, el diagnóstico se confirma en el momento del nacimiento".

La decisión de poner fin al embarazo

"Poco puede hacerse actualmente para cambiar esta situación mientras que el consenso social mayoritario esté basado en la idea errónea de tener un hijo perfecto, sin taras ni limitaciones".

"Sin embargo sí es posible mejorar los protocolos de información y primera noticia, aportando información neutra, veraz, ajustada y equilibrada, evitando los sesgos eugenésicos y generando más seguridades en las familias para que tomen sus decisiones basadas en el conocimiento y no en los miedos o en los prejuicios"

"Los prejuicios hacia la discapacidad, los miedos ante lo que parece que van a ser unas vidas más complicadas e imperfectas, y en gran medida, la creencia ideal de que es posible controlar el nacimiento perfecto de los futuros hijos, son los elementos más decisivos ante la decisión de poner fin al embarazo de un hijo con discapacidad".

¿Qué miedos experimentan los padres ante el diagnóstico de esta discapacidad en su bebé?

"Ante un diagnóstico de síndrome de Down, los principales temores que suelen referir las familias están relacionados con las dificultades que conllevará la crianza de un hijo con discapacidad, las limitaciones a las que se enfrentará en la vida y a su papel como padres y madres"

¿Qué consejo daría a una pareja que acaba de tener un bebé con síndrome de Down?

"Principalmente les diría que se centrasen en el presente, en el aquí y en el ahora. Que miren a su hijo como lo que es: su bebé, y que prescindan de la mochila de la discapacidad como algo inevitable pero no esencial".

"Es importante que entiendan que su hijo es diferente a lo que esperaban, y que eso va a aportarles una vida distinta, aunque no tiene porqué ser una vida limitada o reducida. Por otro lado, si lo desean también pueden buscar ayuda y apoyo, pues hay muchas personas y familias que han pasado por la misma cadena de emociones, sentimientos y circunstancias"

La labor de Down España

En Down España ofrecen apoyo a las personas con síndrome de Down desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida, luchando por su plena inclusión social. Trabajan, entre otras muchas áreas, la atención temprana y la salud, la educación, el fomento de su autonomía o la lucha por sus derechos.

• Fotos iStock

• Agradecimientos Agustín Matía gerente de Down España

• En Bebés y Más Síndrome de Down

En España, tras realizar una prueba de amniocentesis que confirma el diagnóstico, el 90% de los niños con síndrome de Down son abortados antes de las 22 semanas de gestación. La amniocentesis es una prueba invasiva no exenta de riesgos, a pesar de ser mínimo, se estima entre un 0,2 y un 0,5% las posibilidades de padecer un aborto espontáneo después de la punción, lo que supone uno de cada 200 casos.

Pero en la actualidad, es posible conocer si un bebé presenta esta anomalía cromosómica con un simple análisis de sangre, una prueba no invasiva que si bien no está al alcance de todo el mundo (se realiza de forma privada), permite detectar con casi un 99% de precisión en las primeras semanas de embarazo si el bebé tiene Síndrome de Down. Sin embargo, esto genera una gran controversia, puesto que para muchas personas esto podría significar el fin del trastorno.

Síndrome de Down

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que uno de cada 1.000 o 1.100 bebés nacen con síndrome de Down en todo el mundo. Es una condición caracterizada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años, una condición también creciente en nuestra sociedad.

Las personas con síndrome de Down presentan niveles variables de dificultad de aprendizaje y, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más, tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino.

Debido a la precisión en las pruebas prenatales, en los últimos años han disminuido notablemente los nacimientos de niños con síndrome de Down lo que podría indicar que el trastorno está desapareciendo.

Pruebas prenatales, arma de doble filo

Los avances científicos permiten la detección de anomalías cromosómicas cada vez más certeros con la mínima intervención. La amniocentesis es en la actualidad la prueba más utilizada para detectar anomalías cromosómicas en el bebé, pero pruebas invasivas como esta y el análisis de vellosidades coriónicas, tal vez tengan los días contados.

En los últimos años se ha desarrollado una prueba no invasiva de alta exactitud que permite identificar esta condición en el primer trimestre de embarazo. Se realiza con una simple muestra de sangre de la madre y analiza el estatus cromosómico permitiendo detectar el síndrome de Down, Síndrome de Edwards y otras anomalías fetales en las primeras semanas de gestación, y con mayor exactitud a las 12 semanas.

Las personas que no se plantean el aborto no se someten a algunas de ellas, como la amniocentesis, que a su vez ya implica un riesgo de aborto debido a la agresividad de la prueba. Una vez revelado el diagnóstico, es decisión libre de los padres seguir o no con el embarazo.

¿Desaparecerá el síndrome de Down?

Hay quienes consideran que los nuevos avances podrían llevar aún a más abortos, y que en el futuro el síndrome de down acabe desapareciendo. Pero lo cierto es que no todas las mujeres están dispuestas a someterse a pruebas invasivas para confirmar el diagnóstico ni tienen la posibilidad de pagar una prueba no invasiva (en España el test tiene un precio de 545 euros y ampliado, cuesta 725 euros).

Al conocer el diagnóstico, la pareja es libre de decidir si seguir o no con el embarazo. Pero lo cierto es que aún hay alrededor de un diez por ciento de parejas que deciden seguir adelante con la gestación y tener a su bebé con síndrome de Down. Hemos conocido historias de parejas que sintieron miedo y confusión en un primer momento y que estuvieron a punto de abortar pero luego se arrepintieron. También hay quienes no se plantean el aborto y ni siquiera se someten a ninguna prueba para confirmarlo.

Mi experiencia

En mi segundo embarazo, tuve un resultado de triple screening de alto riesgo y aunque tenía menos de 35 años, se me recomendó la amniocentesis para confirmarlo, pero decidí no realizármela. No estaba dispuesta a exponerme a un riesgo de aborto y aunque no fue fácil decidirlo, estaba convencida de que tendría igualmente a mi bebé, aunque tuviese síndrome de Down. Esa fue mi elección, pero es una decisión muy personal que debe ser valorada por la pareja teniendo en cuenta las circunstancias de cada familia.

Niños que inspiran

Hace pocos días conocíamos a Sofia, una niña de siete años que dió a todo el mundo un inspirador mensaje. Ella fue abandonada por sus padres al nacer y adoptada por una familia de tres hijos, el más pequeño también con Síndrome de Down. La niña decía que "el Síndrome de Down no da miedo, es emocionante".

Otra historia inspiradora fue la de este padre que asegura que el síndrome de Dowb es lo mejor que le pasó en la vida y la de este otro, Alan Lawrence, fotógrafo, bloguero y padre de seis hijos, que quiere concienciar al mundo sobre el síndrome de Down.

Vía | BBC
En Bebés y más | Preciosos retratos de niñas con Síndrome de Down: el arte como una forma de integración, Autor crea retratos de niños con síndrome de Down para mostrar que todo el mundo es una obra de arte

Hemos tenido el agrado de entrevistar a Miguel Milán, Biólogo Molecular especializado en Genética y coordinador del Test Nace, una prueba prenatal no invasiva del laboratorio Igenomix que detecta alteraciones cromosómicas y que se presenta como una alternativa segura a la amniocentesis.

La amniocentesis es una prueba prenatal, que al ser invasiva, preocupa mucho a las embarazadas. Hoy en día existen alternativas como el Test NACE, que se realiza solo con una muestra de sangre de la madre. Hemos querido saber de primera mano de qué se trata el test, qué detecta, cómo se realiza y demás cuestiones que os interesarán a las futuras mamás y que el experto nos ha respondido muy amablemente.

¿Qué es NACE y cómo funciona?

El NACE es una técnica de cribado prenatal con la que se puede analizar, de forma rápida y segura, la presencia o ausencia de las alteraciones cromosómicas más prevalentes en embarazos evolutivos. A diferencia de otras técnicas, como la amniocentesis, el NACE es una técnica no invasiva, y simplemente se requiere de una muestra de sangre materna, como la que se utiliza para cualquier analítica rutinaria.

El fundamento del test NACE es muy sencillo. Todos tenemos en nuestro torrente sanguíneo ADN circulante y libre. En el caso de mujeres embarazadas, en su torrente sanguíneo se puede encontrar, además del suyo propio, ADN libre de la placenta del bebe del que está embarazada. Una vez recibimos la muestra de sangre, extraemos el ADN circulante de ambos y contamos la cantidad de ADN para los cromosomas que se analizan en el test mediante técnicas moleculares.

En el caso del test NACE, cuyo procedimiento se realiza en nuestros laboratorios en España, los padres pueden disponer del resultado cromosómico de su futuro bebé en tan sólo 3 días laborables desde el momento en el que recibimos la sangre en el laboratorio. En el caso del NACE Ampliado, debido a que parte del procedimiento se realiza fuera de España, el tiempo de espera es un poco mayor, entre 7 y 10 días laborables desde que recibimos la muestra de sangre.

¿Qué anomalías detecta? ¿Con qué fiabilidad?

El test NACE analiza el estatus cromosómico fetal de los cromosomas 13, 18, 21, y de los cromosomas sexuales X e Y. En el caso del test NACE Ampliado, detecta de forma adicional alteraciones para los cromosomas 9 y 16, y alteraciones para las 6 microdeleciones más prevalentes: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de la deleción 1p36, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader Willy, Síndrome de Cri du Chat y Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

En cuanto a fiabilidad, el test NACE es el más robusto del mercado. Ofrecemos resultado en prácticamente la totalidad de las muestras que recibimos, con una sensibilidad y especificidad altísima para los cromosomas que se analizan en el test. Por ejemplo, las anomalías para el cromosoma 21 las detectamos en un 99,8% de las veces.

¿Cuál es el mejor momento del embarazo para realizar el test?​ ¿Cómo se realiza?

Conforme avanza el embarazo, aumenta la cantidad de ADN fetal en la sangre materna. El test NACE puede realizarse con éxito a partir de la semana 10 de embarazo, si bien sería recomendable realizar el test una vez realizado el control ecográfico de las 12 semanas.

El procedimiento para realizarse el test NACE es muy sencillo. A partir de la semana 10 de embarazo, solamente es necesaria una extracción de sangre convencional, de las que se obtienen en cualquier analítica en sangre rutinaria. Rápido y sencillo.

¿Puede detectar riesgo de aborto espontáneo en las primeras semanas de embarazo?

No, este test está diseñado para poder detectar aquellas anomalías cromosómicas que son compatibles con un embarazo evolutivo. Además, la mayoría de abortos espontáneos se producen antes de la semana 10-12 de embarazo (que es cuando podemos recoger la sangre para analizarla) por lo que, aunque el test pudiera detectar anomalías cromosómicas que producen aborto temprano espontáneo, el test no sería clínicamente útil.

¿Creéis que tests como NACE supondrán el fin de la amniocentesis?​

El test NACE es un potente test de cribado, que va a permitir detectar con muchísima precisión embarazos con un feto cromosómicamente normal. Antes de la existencia del test, muchas de estas pacientes por edad o por otras indicaciones, se hubieran sometido a un procedimiento invasivo, entre los que se encuentra la amniocentesis. Si hablamos de números, podemos estar hablando de que aproximadamente el 90% de las pacientes a las que se les recomendaría una amniocentesis por ser pacientes de riesgo, no necesitarían realizársela desde que se está ofreciendo el test NACE.

Por ello, a corto plazo, sí que se espera una reducción del número de amniocentesis a realizar, y la indicación de amniocentesis quedará restringida a un número limitado de casos.

El test NACE, al igual que el resto de técnicas de cribado prenatal basados en el ADN fetal libre circulante en sangre materna, se basan en el análisis del ADN de células de la placenta. Se trata pues de una técnica indirecta. Aunque en un porcentaje muy bajo, existen casos en los que el estado cromosómico de la placenta y el del feto no coinciden, debido a procesos tales como el mosaicismo cromosómico confinado a placenta. Estas situaciones de discrepancia entre la información de las células de la placenta y las del feto pueden causar un falso diagnóstico, y por eso las técnicas basadas en el ADN fetal circulante se llaman técnicas de cribado y no de diagnóstico genético. En el caso de la amniocentesis, se estudia directamente el estatus cromosómico del feto y, además, no sólo se estudian un grupo seleccionado de cromosomas, sino todos los cromosomas del mismo. Por estos motivos, en caso de un NACE con resultados anormal, se recomienda realizar amniocentesis para confirmar los resultados en células procedente directamente del feto.

Así pues, a corto plazo, la amniocentesis seguirá realizándose en aquellos casos en los que un test de cribado como el NACE de un resultado alterado (como técnica de confirmación) y también en aquellos casos en los que el médico sospeche que el feto pueda tener alguna alteración para alguno de los cromosomas que no se analizan en el test NACE, en aquellos casos en los que el médico observe malformaciones ecográficas tan graves que decida directamente realizar una técnica invasiva, o en aquellos pocos casos en los que sea imposible realizar el test NACE por las propias características de la muestra (cariotipo alterado de la madre, condiciones clínicas que interfiera con la técnica, etc).

¿Qué coste tiene el test NACE y NACE Ampliado?

El test NACE, realizado íntegramente en España, tiene un coste de 545 euros. El test NACE Ampliado, con el estudio adicional de los cromosomas 9 y 16, más las 6 microdeleciones más prevalentes en el desarrollo prenatal, cuesta 725 euros.

Volvemos a agradecer a Miguel Milán haber respondido a nuestras preguntas y esperamos que a las futuras mamás os haya venido bien esta información.

Más información | Test NACE
En Bebés y más | Pruebas en el embarazo: detección de anomalías cromosómicas

Entre las pruebas que te realizarán en el embarazo, si tú lo deseas, se encuentran las de detección de anomalías cromosómicas. Que el bebé pueda padecer algún defecto cromosómico es una de las grandes preocupaciones de los padres, así que explicaremos cuáles son las pruebas prenatales que se realizan para detectarlas.

Si bien se ha anunciado la llegada a España de tests de sangre para detectar anomalías en el feto en las primeras semanas de embarazo, lo cierto es que es una prueba que no se realiza de forma masiva y que de momento es bastante cara, por lo que se siguen utilizando básicamente tres: la prueba del triple screening como prueba de cribado, y pruebas invasivas como la biopsia coriónica y la amniocentesis.

Triple screening o triple test

Es una prueba que se realiza en el primer trimestre, entre la semana 10 y 13 de embarazo, que combina tres parámetros, de ahí su nombre: datos personales (edad, peso, número de fetos, etc.), medición ecográfica (pliegue nucal) y tres marcadores bioquímicos presentes en la sangre de la madre (PAPP-A, beta-HCG libre y y estriol libre).

Detecta algunas anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome de Turner, o Síndrome de Smithl-Lemli-Opitz y defectos del tubo neural, entre otros.

La prueba es un cribado, es decir que arroja un riesgo. No quiere decir que tu hijo tenga una cromosopatía, sino que tienes mayor riesgo que otras de que tu hijo la tenga. Si el resultado arroja 1:150 significa que hay una posibilidad entre 150 de que tu bebé padezca alguna, cuando lo normal es una entre 10.000. Aquí tienes más información sobre cómo interpretar los valores.

Cuando los valores son menores a 1:250 se recomienda realizar una biopsia coriónica o una amniocentesis para obtener datos más concluyentes. A mi parecer es un arma de doble filo, pues puede preocupar innecesariamente a la madre y someterla a un estrés innecesario (lo digo por experiencia). En el caso de seguir el consejo médico puede someterse a una prueba invasiva con riesgo de aborto, mínimo, pero existente. Por tanto, hay que informarse bien para saber qué esperar de la prueba y decidir lo que quieras hacer.

Biopsia de Corion o biopsia de las vellosidades coriónicas

Se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo y consiste en introducir una aguja para extraer una muestra de las vellosidades coriónicas que son unas células que forman parte del tejido de la placenta para analizarlas en el laboratorio.

El análisis de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza de forma transcervical, es decir a través del cuello del útero o si no fuese accesible, a través de una punción abdominal con anestesia local. A la vez, se realiza una ecografia, que permite visualizar las estructu­ras maternas y fetales para asegurar que la biospia se hace bien y sin problemas.

Sirve para detectar anomalías cromosómicas y de ADN antes que la amniocentesis, ya que esta se realiza más adelante, pero no detecta anomalías como defectos del tubo neural, que la amniocentesis sí. Presenta un riesgo de aborto cercano al 1% ciento.

Se recomienda, por ejemplo, en caso de traslucencia nucal aumentada, si la madre es mayor de 35 años o tiene un hijo o embarazo anterior con alguna alteración cromosómica o de otro tipo. Los resultados tardan aproximadamente 48 horas.

Amniocentesis

Se cree que junto con la anterior es una prueba que tenderá a desaparecer, pero de momento es la que se utiliza para tener una confirmación con casi un 100 de fiabilidad.

Se realiza en torno a la semana 15 de gestación y consiste en extraer mediante una punción abdominal una muestra del líquido amniótico que rodea al feto.

De ese líquido se obtienen diferentes componentes como alfafetoproteínas, células y ADN que se analizan en el laboratorio con el fin de detectar diferentes anomalías como el síndrome de Down, de Edwards o de Turner, entre otros.

Es una prueba segura, pero conlleva determinados riesgos. El más destacado es el aborto espontáneo después de la prueba, que se da, aproximadamente, en un 1% de los casos. Otros posibles riesgos son la punción fetal o del cordón durante la prueba, además de infección o hemorragia de la gestante en el periodo posterior a la realización de la técnica.

Al ser necesario realizar un cultivo de las células durante un periodo aproximado de 14 días, los resultados pueden tardar entre tres y cuatro semanas.

Fotos | Daquella Manera y Daquella Maneraen Flickr

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla, con el fin de descartar anomalías congénitas.

Es una prueba que preocupa a muchas madres, ya que se realiza pinchando el abdomen de la embarazada con una aguja, y, aunque se vigila mediante control ecográfico que la técnica se está realizando bien, entraña ciertos riesgos.

Este vídeo presentación sobre la amniocentesis me ha parecido muy claro e interesante, ya que nos explica en qué consiste el método, cómo se realiza el procedimiento, los riesgos que conlleva, métodos alternativos...

Se trata de un tutorial interactivo que encontramos en la biblioteca médica de MedlinePlus, con muy buenos materiales sobre salud general. El material ha sido creado por el Patient Education Institute (Instituto de Educación al Paciente), y ofrece gráficos y se utiliza un vocabulario fácil de entender, junto a la locución.

La presentación sobre la amniocentesis se subdivide en los siguientes apartados: el embarazo, indicaciones, alternativas, procedimiento, después del examen, riesgos, resultados y conclusión. Podemos saltar al apartado que deseemos, aunque os recomiendo su visionado completo.

Como se señala en la misma presentación:

Si está pensando en tener una amniocentesis, este programa le ayudará a decidir, basándose en los beneficios y riesgos de este procedimiento. Aprenderá cuándo y por qué su doctor puede recomendar una amniocentesis.

De modo que a las futuras mamás que se vean en esta situación o cualquiera que tenga interés por el tema, el vídeo de MedlinePlus sobre la amniocentesis les puede resultar interesante y útil. El texto que acompaña a la presentación lo podemos ver en pdf. para su lectura.

Vía | MedlinePlus En Bebés y más | Pruebas prenatales III: vídeo amniocentesis, Diez preguntas sobre la amniocentesis, la amniocentesis no cura

La amniocentesises en la actualidad la prueba de diagnóstico prenatal más fiable para detectar anomalías cromosómicas en el feto. Pero la ciencia y la tecnología van evolucionando, y aunque no sea de forma inmediata, todo parece indicar que la amniocentesis será, a la larga, reemplazada por un simple análisis de sangre de la madre.

Hace años que las investigaciones científicas predicen el fin de la amniocentesis, la cual será reemplazada por una prueba de diagnóstico prenatal no invasiva.

Diagnóstico prenatal no invasivo

La última investigación en el camino hacia el fin de la amniocentesis la han realizado científicos de la Universidad de Washington, quienes han abierto un poquito más la puerta hacia el diagnóstico prenatal no invasivo. Han avanzado en una nueva técnica que permite conocer el genoma del feto y sus anomalías sin necesidad de realizar una prueba invasiva como es la amniocentesis o la biopsia coriónica.

Realizaron análisis de sangre a embarazadas de 18 semanas de gestación. En el plasma de la madre consiguieron analizar las células libres de ADN fetal, que están presente en el torrente sanguíneo materno.

Gracias a estas muestras consiguieron predecir con un 98% de precisión las variaciones genéticas que el feto podía heredar de sus padres y también aquellas alteraciones que podían surgir al azar.

El diagnóstico no invasivo permite detectar un abanico de más de 3.000 alteraciones genéticas, más de las que pueden detectarse con la amniocentesis, entre ellas el Síndrome de Down, el de Edwards o de Patau.

Inconvenientes de la nueva técnica de diagnóstico prenatal

Los problemas que plantea la nueva técnica para poder llevarla a cabo de forma masificada son, por un lado, el coste demasiado elevado, y por el otro que de muchas de las variaciones genéticas que detecta no hay evidencia de que produzcan una enfermedad, por lo que no se puede asesorar.

Aún así, creo que es una gran noticia que la amniocentesis será, a la larga reemplazada por un simple análisis de sangre. Al ser una prueba invasiva, al amniocentesis tiene riesgo de aborto, además del prolongado tiempo de espera y la angustia que supone para los padres.

Faltaría mejorar, a mi parecer, el momento en que se realiza la prueba diagnóstica no invasiva ya que las 18 semanas de embarazo lo veo demasiado avanzado para tomar una decisión. Y por otro lado, tampoco especifican en cuánto tiempo se obtienen los resultados para poder compararlo con la amniocentesis.

Todo apunta a que en algunos años, una vez solventados los inconvenientes, la amniocentesis será una prueba de diagnóstico prenatal del pasado.

Vía | Science Traslation Medicine Foto | Lori Greig en Flickr En Bebés y más | ¿El fin de la amniocentesis?, El genoma completo del feto a partir de una muestra de sangre de la madre,

Algunas mujeres lo tienen muy claro: la hacen o no la hacen. Pero muchas mujeres se enfrentan a la decisión de si someterse una amniocentesis o no, y para todos vamos a aproximarnos un poco más a esta prueba prenatal. Estas son diez preguntas sobre la amniocentesis que nos va a despejar algunas dudas.

Empezaremos diciendo que el riesgo a hacerse esta prueba invasiva existe y el dato se conoce: alrededor del 1% de las mujeres que se hacen la amniocentesis pierden el bebé. Por otro lado, también podemos decir que los profesionales que la practican están cada vez más cualificados y esta prueba es determinante para detectar muchas anomalías en el embarazo.

Los principales criterios que se tienen en cuenta para recomendar hacer la amniocentesis son un resultado de riesgo alto en el test combinado del primer trimestre de gestación (triple screening), antecedentes familiares o de anteriores embarazos con anomalías,junto a la edad avanzada de la embarazada.

• ¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es una de las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas que se llevan a cabo en las mujeres embarazadas para detectar defectos cromosónicos y genéticos del feto como el síndrome de Down, de Edwards o de Turner, entre otros. Se realiza en torno a la semana 15 de gestación y consiste en la extracción de líquido amniótico (entre 15 y 20 ml) mediante una punción bajo control ecográfico en el abdomen de la madre. Este líquido contiene células de la descamación de las membranas que rodean al feto y del mismo feto, que se cultivan para realizar las pruebas diagnósticas.

¿Es recomendable para todas las mujeres?

No, pues como ya hemos adelantado, implica riesgos. Hasta hace unos años, en España se utilizaba como criterio básico para recomendar la amniocentesis la edad de la madre (a partir de 35 o 38 años, según la comunidad autónoma), puesto que a esas edades el riesgo de anomalías cromosómicas se eleva de forma significativa. Sin embargo, hoy en día, es posible refinar el cálculo del riesgo por edad gracias a los marcadores que se obtienen con diferentes pruebas de detección (test bioquímico de sangre materna y ecografía) y, con ello, se consigue evitar un número importante de amniocentesis que siempre conllevan un riesgo.

Estas pruebas, denominadas test combinado del primer trimestre, se incluyen ahora en los programas de diagnóstico prenatal de los diferentes sistemas sanitarios del país y permiten saber con una alta fiabilidad (85-90%) el riesgo de padecer anomalías cromosómicas. De este modo, las redes sanitarias aconsejan realizar una prueba invasiva como la amniocentesis solo a las embarazadas que obtengan un informe del test combinado con resultado de riesgo alto (mayor o igual a 1 entre 250-350, en función del corte establecido por cada autonomía) y a quienes tengan antecedentes de embarazos anteriores o familiares con anomalías.

• ¿Cuándo se debe realizar?

Se puede efectuar entre la semanas 14 y 20 de gestación. Sin embargo, los especialistas recomiendan practicarla después de la semana 15, ya que el riesgo de aborto espontáneo es más elevado si se realiza la prueba durante el primer trimestre del embarazo.

¿La amniocentesis es una prueba obligatoria?

No. La amniocentesis no cura, se ofrece para proporcionar un diagnóstico de certeza a las gestantes con un riesgo alto en las pruebas de detección previas. Al igual que el resto de pruebas que se realizan durante el embarazo, requiere del consentimiento informado de la mujer embarazada.

• ¿Implica algún riesgo?

Ya lo hemos comentado en la introducción, la prueba de la amniocentesis es una técnica segura, pero conlleva determinados riesgos. El más destacado es el aborto espontáneo después de la prueba, que se da, aproximadamente, en un 1% de los casos. Otros posibles riesgos son la punción fetal o del cordón durante la prueba, además de infección o hemorragia de la gestante en el periodo posterior a la realización de la técnica.

• ¿Cuánto tiempo debe estar la mujer en reposo después de haberse realizado la amniocentesis?

Los médicos recomiendan que la mujer embarazada permanezca en la cama alrededor de 48 horas. En este periodo es conveniente que no realice ningún esfuerzo físico y se mantenga tranquila y reposada.

• ¿Qué sucede si hay una pérdida de líquido amniótico?

En el caso de que haya una pérdida de líquido amniótico no siempre se produce el aborto; se hospitaliza a la embarazada para controlarla y se espera a que lo recupere.

¿Cuándo se saben os resultados de la amniocentesis?

Para tener un diagnóstico preciso y exacto de las células obtenidas mediante la amniocentesis, es necesario mantenerlas en cultivo durante un periodo aproximado de 14 días, de modo que el tiempo medio de espera desde la extracción de la muestra hasta la entrega del resultado final oscila, en general, entre tres y cuatro semanas.

Sin embargo, para evitar la ansiedad y preocupación de las gestantes durante este largo periodo, se ha implantado de forma protocolaria distintas técnicas de diagnóstico rápido (FISH o QF-PCR) que, al no requerir un cultivo de la muestra, permiten obtener un primer resultado de las principales anomalías cromosomáticas en tan solo 24 o 72 horas.

• ¿Qué coste tiene la prueba?

La amniocentesis se incluye como prueba protocolaria, y por tanto gratuita, en la red sanitaria pública de España, tanto para las gestantes que han sido diagnosticadas con riesgo alto, como para quienes aleguen ansiedad ante alguna anomalía. A este último perfil no se le ofrece de forma sistemática el diagnóstico rápido, ya que al ser una técnica de elevado coste, tienen preferencia siempre las embarazas con riesgo.

La mayoría de las compañías aseguradoras privadas incluyen entre sus prestaciones la amniocentesis, sin ningún límite de edad o riesgo, pero en general exigen un pago adicional (entre 150 y 250 euros) si se desean obtener los resultados previos por las técnicas rápidas de diagnóstico. En caso de no realizarla ni por la seguridad social, ni por compañía aseguradora, el precio de la prueba ronda los 700-800 euros, más un suplemento de 150-300 euros por el diagnóstico rápido.

• ¿Hay otras técnicas alternativas de diagnóstico precoz?

Además de la amniocentesis, la técnica invasiva de diagnóstico precoz que se propone con mayor frecuencia a las gestantes es la biopsia de corion. Consiste en la obtención de vellosidades coriales de la placenta en desarrollo y se realiza mediante una punción vía abdominal o vaginal, en función de la semana de gestación y la posición de la placenta. Se puede efectuar a partir de la décima semana de embarazo y, por tanto, si los resultados del cribado del primer trimestre han sido negativos, no es necesario esperar hasta la semana 15 como en la amniocentesis. El resultado se obtiene en 24-48 horas y también implica un riesgo de aborto estimado entre un 1% y un 2%.

Hay investigaciones que aseguran que el 90% de las anomalías del bebe se detectan sin amniocentesis, a través de las ecografías y de las pruebas diagnósticas como el triple screening pueden identificarse las patologías fetales más comunes como el síndrome de Down, la espina bífida, las cardiopatías fetales o las hernias de diafragma.

Esperamos que estas diez preguntas (y sus respuestas) sobre la amniocentesis os hayan ayudado a saber más sobre esta prueba prenatal, sus riesgos y su utilidad, para decidir si someterse a ella o no.

Vía | Consumer Foto | oexenhave en Flickr-CC En Bebés y más | Pruebas prenatales: la amniocentesis, La amniocentesis, una confirmación, Pruebas prenatales invasivas antes de los 35 años, la mamá elige, Pruebas en el embarazo: triple screening

Desde hace aproximadamente cinco años se encuentra implantado en los hospitales asturianos el Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales, mediante el cual se han podido detectar casi el 85% de los casos de Síndrome de Down mediante una prueba de cribado.

La prueba de cribado consiste en un test bioquímico y una ecografía, sin suponer ningún riesgo para el feto. De ese cribado se obtiene el riesgo de alteración cromosómica en el feto y, por tanto, se determina si se necesita o no algún tipo de prueba diagnóstica, como es la amniocentesis.

El cribado se realiza durante el primer trimestre de embarazo. En el caso de sospecha de riesgo alto, la amniocentesis se realiza entre las semanas 12.ª y 16.ª, mientras que la biopsia de corion se puede hacer en la semana 12.ª, ya que son considerados los plazos de máxima precocidad sin suponer un riesgo elevado.

De todas las mujeres que se sometieron al Programa, en la inmensa mayoría de los casos donde existía algún tipo de alteración cromosómica, se optaba por la interrupción voluntaria del embarazo. Además, hay que considerar que estas alteraciones generan un riesgo de aborto espontáneo más elevado.

Actualmente se busca aumentar la sensibilidad del cribado para, de este modo, disminuir el uso de métodos invasivos como las ya mencionadas amniocentesis o biopsia de corion la que entrañan riesgos para el feto.

Más información | La Nueva España
Foto | Daquella manera en Flickr
En Bebés y más | El 90% de las anomalías del bebé se detectan sin amniocentesis

Acaba de presentarse una nueva técnica de diagnóstico prenatal desarrollada por Genetadi Biotech llamada Amniochip que permite detectar 150 síndromes genéticos distintos.

Viene a mejorar la técnica de amniocentesis centrándose en tres puntos importantes en los que la convencional flaquea: tiene una mayor sensibilidad, detecta una mayor cantidad de síndromes entre los que se incluyen malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional, y los resultados se obtienen en sólo 48 horas frente a las dos o tres semanas de la otra pues no requiere un cultivo celular.

El procedimiento de la toma de la muestra es igual que el de una amniocentesis convencional. Se necesita introducir una aguja en el útero para recoger el líquido amniótico que se va a analizar. Es decir, que al seguir siendo invasiva es una prueba con riesgos que supone una posibilidad entre 200 de que se produzca un aborto o complicaciones en el embarazo.

Amniochip está basada en una tecnología de microarrays o "chips genéticos de hibridación genómica" (términos que la gente de a pie no entendemos, pero viene a ser un complejo sistema de identificación de alteraciones genéticas) y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas de estudio cromosómico habituales.

La amniocentesis es una prueba prenatal que se realiza entre la semana 12 y 16 de gestación en caso de sospecha de alteraciones cromosómicas y suele ser una prueba de rutina en embarazadas mayores de 35 años, aunque los padres tienen derecho a decidir si quieren realizársela o no.

Esta nueva técnica prenatal llamada Amniochip será realizada a través de una prescripción médica por parte del ginecólogo u obstetra a mujeres embarazadas de más de 35 años, parejas con antecedentes familiares de síndromes genéticos o con abortos espontáneos previos y embarazadas con triple marcador positivo o con sospechas ecográficas de malformaciones.

Promete ser una forma eficaz de detectar un mayor número de anomalías genéticas. Como avance tecnológico parece ser un éxito, sin embargo también están avanzado muchísimo las técnicas de diagnóstico no invasivas. Aunque sus altos costes impiden que de momento puedan llegar a todas las embarazadas consisten en extraer una muestra de ADN fetal mediante una simple muestra de sangre de la madre sin ningún tipo de riesgo.

En cualquier caso, realizarse una amniocentesis es una decisión muy personal que tiene que ser tomada con responsabilidad y basada en información real.

Vía | Noticias médicas Foto | Hafdís H en Flickr Más información | Genetadi Biotech En Bebés y más | La amniocentesis no cura, El 90% de las anomalías del bebé se detectan sin amniocentesis, El fin de la amniocentesis, cada vez más cercano