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La Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirón Barcelona y Reprogenetics han anunciado que se ha conseguido el primer embarazo en España que, mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional, ha detectado y evitado la distrofia muscular facio-escápulo-humeral
Mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se pueden detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión, antes de transferirlo al útero materno.
La distrofia muscular facio-escápulo-humeral está incluida entre las 5000 y 7000 enfermedades raras descritas. Esta patología genética hereditaria afecta a 1 de cada 20.000 personas y se trata de la tercera forma más frecuente de miopatía, degeneración de los músculos. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos.
Reprogenetics ha desarrollado la técnica de DGP para detectar la alteración génica responsable de la distrofia muscular facio-escápulo-humeral y posteriormente poder aplicarla a los embriones generados por Fecundación in Vitro, con la finalidad de poder diferenciar los embriones afectados de dicha enfermedad de los normales y transferir al útero materno sólo aquellos embriones genéticamente libres de enfermedad.
La gestante, paciente del Hospital Quirón Barcelona, actualmente está en la semana 22 de gestación, y tanto ella como el feto se encuentran en perfecto estado. La fecha probable de parto será a finales del mes de marzo de 2010.
Una vez más, estas nuevas técnicas de detección de malformaciones genéticas, pueden ayudar a los padres a evitar enfermedades hereditarias a sus hijos.
Como siempre, hay opiniones a favor y en contra de estos procesos, pero seguro que para los preocupados padres de niños que pueden padecerlas, es una noticia importante. Gracias a esta nueva técnica la distrofia muscular facio-escapulo-humeral hereditaria puede prevenirse.
Más información | Reprogenetics
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Comentarios
Quisiera saber si alguien más se ha enfrentado a esta enfermedad. Mi pareja tiene grandes posibilidades de tener esta enfermedad debido a que su padre la padece. Sin embargo él no quiere hacerse los exámenes porque es una enfermedad muy dolorosa y no quiere enfrentarse a la verdad. Yo quisiera tener un hijo con él pero tengo miedo a que herede esta enfermedad. En Chile no tenemos estos avances, que me parecen fantásticos, nosotros vemos sufrir a mi suegro y sabemos lo doloroso que es, y si se le puede evitar ese dolor a un hijo entonces está bien.
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