diagnóstico genético preimplantacional

La Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirón Barcelona y Reprogenetics han anunciado que se ha conseguido el primer embarazo en España que, mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional, ha detectado y evitado la distrofia muscular facio-escápulo-humeral

Mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se pueden detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión, antes de transferirlo al útero materno.

La distrofia muscular facio-escápulo-humeral está incluida entre las 5000 y 7000 enfermedades raras descritas. Esta patología genética hereditaria afecta a 1 de cada 20.000 personas y se trata de la tercera forma más frecuente de miopatía, degeneración de los músculos. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos.

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La ley estadounidense permite escoger el sexo del bebé, algo que ha llevado a muchas parejas españolas y de otras nacionalidades a viajar a Estados Unidos para poder escoger tener niño o niña. Estas parejas se someten al diagnóstico genético preimplantacional, una técnica usada para descartar enfermedades hereditarias, pero que también revela el sexo del embrión.

De hecho, en EE UU alrededor del 50% de estas técnicas no se efectúan por motivos terapéuticos, sino para escoger el sexo del futuro bebé. Hay mucha demanda de este método, que no resulta barato. Unos 14000 euros puede costar esta técnica, a lo que hay que sumar viaje y estancia para las parejas extranjeras.

En españa, como en otros países, hay bastante demanda de esta técnica, aunque está prohibida al igual que en toda Europa, y las clínicas de fertilidad suelen remitir a estos centros estadounidenses.

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Una de los efectos de las técnicas de reproducción asistida es que aumenta las posibilidades de dar a luz a dos o más bebés, pues suele realizarse la transferencia de varios embriones para elevar la probabilidad de embarazo.

Se han levantado grandes polémica acerca de cuántos óvulos deberían implantarse, especialmente después de casos como el de los octillizos nacidos este año en los Estados Unidos. Pero lo cierto es que los embarazos múltiples son cada vez menos frecuentes en los casos de reproducción asistida.

Según los datos del años 2006 (los últimos que recogen) de la Sociedad Europea de Reproducción Asistida y Embriología (Eshre) los nacimientos por reproducción asistida son gemelares en menos del 20 % de los casos cuando en 1997, 9 años atrás, eran de casi un 26%.

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A raíz del caso del llamado “primer bebé medicamento” nacido en Sevilla para salvar a su hermano enfermo de una anemia incurable, el tema ha estado en boca de todos y no exento de debate. Si es ética la selección de embriones, qué hubieran hecho otros padres en su lugar, etc.

Hace poco, nos enterábamos que el niño se está curando de su enfermedad gracias al transplante de las células madre extraídas al nacer del cordón umbilical de su pequeño hermanito Javier el pasado noviembre.

La historia de esta familia nos ha sensibilizado a todos y ha llegado a tocar estratos gubernamentales, pues ayer mismo el ministro de Sanidad, Bernat Soria, ha propuesto financiar el tratamiento genético a las parejas españolas que lo necesiten.

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La semana pasada todos nos horrorizábamos ante la noticia de que una clínica estadounidense, The Fertility Institutes, permitiría a los padres “diseñar” el aspecto físico de sus futuros hijos mediante el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica basada en la selección de embriones.

A raíz de la polémica generada, la clínica ha decidido suspender el servicio de “Bebés a la carta”, manteniéndolo solamente en el caso de trastornos puntuales como por ejemplo el albinismo u otros desórdenes genéticos de la pigmentación de la piel u oculares.

Desde luego, siempre nos quedará la duda de si ha sido todo una maniobra publicitaria o anuncian suspenden el servicio pero en realidad no lo hacen. Lo importante es que la reacción general haya sido de profundo rechazo ante la idea de crear “bebés cosméticos”.

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Como sabréis, acaba de nacer en Sevilla el primer “bebé medicamento” de España concebido para curar a su hermano de seis años que padece anemia congénita severa.

Javier Mariscal, el bebé de la foto, ha sido concebido por medio del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para impedir que el bebé naciera con la misma enfermedad que su hermano, y a la vez se ha conseguido un idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA) para que las células madre de su cordón umbilical fueran compatibles para tratar a su hermano mayor, Andrés. Gracias a su pequeño hermano, Andrés tiene entre ahora entre un 70% y un 90 % de posibilidades de crecer sin la enfermedad con la que nació.

La polémica no ha tardado en desatarse. Hay quienes lo vemos como un gran hito científico, mientras que algunos sectores creen que al seleccionar y manipular un embrión para que fuera compatible con su hermano se desechan otros embriones (en este caso 16) que son tan hijos de la pareja como el hermano enfermo.

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Por fin los nuevos avances de la ingeneria genética han llegado a nuestro país. La técnica de selección genética consistente en seleccionar embriones libres de una determinada enfermedad para luego implantarlos en el útero y poder usar las células de su cordón umbilical con fines terapeúticos, lleva ya bastante tiempo implantada en muchos países europeos.

El pasado día 12 de Octubre nació en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla un bebé de 3,4 kilos llamado Javier, que ha venido al mundo para curar a su hermano Andrés, que con solo seis añitos, padece una enfermedad congénita llamada Beta talasemia mayor, una anemia que puede llegar a ser muy peligrosa para la vida.

Javier es el primer niño que nace en España tras una selección genética con el fin de ayudar a curar una enfermedad. Las células de la sangre de su cordón umbilical serán trasplantadas a su hermanito para que la médula ósea de éste funcione mejor y sintetice células sanguíneas libres de enfermedad.

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Hemos hablado alguna vez de las ventajas del diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), una técnica que se realiza mediante fecundación in vitro a través de la cual se detectan los embriones que pudieran contener una enfermedad genética y se seleccionan los sanos para introducirlos en el útero de la madre.

De esta forma se ha evitado que muchos niños hereden algunas enfermedades genéticas que padecen sus padres. Nos hemos hecho eco del caso de un bebé nacido libre de cáncer de mama y otro liberado del mal de Huntington que heredaría de sus padres.

Hoy la noticia es que ha nacido en España el primer bebé libre de osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal caracterizada por múltiples fracturas, que afecta a su madre y a varios miembros de su familia.

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Hablábamos ayer de un caso en el Reino Unido de diagnóstico genético preimplantatorio que evitará que un bebé nazca con cáncer de mama hereditario, y hoy otra buena noticia muy similar nos acerca a España.

Ha sido en Sevilla, en el Hospital de Osuna, donde ha tenido lugar el nacimiento del primer bebé andaluz que ha nacido libre de la enfermedad de Huntington que portaban sus padres, gracias al uso del diagnóstico genético preimplantatorio, técnica de la que ya se han beneficiado en la sanidad pública andaluza 6 niños con diversas patologías desde junio de 2005.

Además, la buena noticia no acaba aquí, pues en este hospital facilitan un parto natural y más humanizado, y la madre pudo elegir la postura en que quiso traer a su bebé al mundo, un niño de 3,340 kilos que se encuentra en perfecto estado.

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