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Uno de cada 15.000 niños españoles sufre hemofilia, una enfermedad genética que se caracteriza por el sangrado espontáneo, aunque todo depende de la gravedad del caso. Algunos padres no saben que su hijo es hemofílico hasta que no sufre un pequeño accidente que muestra la dificultad de coagulación existente, la herida tarda mucho en dejar de sangrar.

Casi todos los casos de hemofilia tienen antecedentes familiares, por norma general están relacionados con el cromosoma X, aunque unos pocos casos son el resultado de una mutación genética. Este trastorno hereditario que afecta a los niños varones es consecuencia de la deficiente actividad que presentan determinadas proteínas del plasma sanguíneo, especialmente aquellas que intervienen en la coagulación de la sangre.

La genética es una gran aliada de la ciencia y de la salud, los grandes avances en este campo permiten que numerosas parejas que desean concebir un hijo puedan evitar la herencia genética que sufren o de la que son portadores y que pueden afectar a la vida del bebé. Existe un gran número de enfermedades genéticas, unas 10.000 son conocidas y afectan al 5 por ciento de la población. Para garantizar un desenlace óptimo de un futuro embarazo, el consejo genético es una de las mejores opciones.

El consejo genético debería ser algo habitual en quienes desean concebir un hijo y más si han superado los 35 años de edad, independientemente de si existen antecedentes genéticos o no. Cualquier posible problema puede ser detectado y solventado realizando una exclusión genética con las técnicas disponibles hoy en día, sea una malformación, retraso mental, rasgos dismórficos o un cáncer hereditario.

Cuando una pareja decide tener un hijo y realizan una visita previa al ginecólogo para planificar el embarazo, deberán responder a una serie de preguntas que servirán para detectar si hay algún factor de riesgo para el futuro bebé. En el caso de que sea afirmativo, la pareja será remitida al genetista para que realice un consejo genético.

El consejo genético es un servicio en el que se realiza un minucioso estudio genético, por lo que precisan obtener información de tres generaciones familiares, padres, hermanos e hijos y tíos y abuelos. Esta información debe detallar las enfermedades, la historia y el estado de salud familiar para identificar la posibilidad o el riesgo que tienen de desarrollar trastornos genéticos o de transmitirlos a sus descendentes.

Este estudio suele realizarse a parejas que tengan antecedentes familiares con algún problema genético conocido, que hayan tenido un hijo con alguna malformación o con alguna alteración metabólica, con alteraciones en el crecimiento, retraso en el desarrollo o en caso de ser una pareja consanguínea (que son parientes cercanos).