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TN

Hacia finales del primer trimestre de embarazo, alrededor de la semana 12, se indica a todas las embarazadas la realización del test de traslucencia nucal (TN), un análisis ecográfico en el que se medirá el pliegue nucal del feto.

Pero, ¿qué es pliegue nucal, cómo se mide y para qué? En la región de la nuca del bebé se acumula líquido de forma fisiológica y transitoria en esta etapa de la gestación. Esta acumulación puede verse por medio de una ecografía a partir de la novena semana de gestación y para obtener resultados fiables se mide entre la semana 10 y 14 cuando el feto tiene una longitud cráneo caudal, es decir de cabeza a culete, de entre 38mm y 84 mm.

¿Cómo se mide el pliegue nucal?

Para medir el pliegue nucal el especialista busca que el bebé se coloque de costado de manera que pueda verse un corte longitudinal. Procede entonces a medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical.

pliegue-nucal

El aumento de espesor de la traslucencia nucal, o sea cuando la medición supera el grosor de los 3mm, se asocia con un aumento del riesgo de anomalías cromosómicas. La acumulación excesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición del colágeno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21. Es el marcador ecográfico precoz más sensible y específico de sospecha de Trismomía 21 o Síndrome de Down.

La ecografía de la semana 12, en la que se mide el pliegue nucal del feto, es una prueba de presunción o sospecha. El análisis ecográfico realizado por un medico especialista sirve para detectar indicadores de que el bebé pueda tener síndrome de Down. No se trata de una prueba diagnóstica, sino que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo. Así también se evalúa la presencia de hueso nasal y de un crecimiento del feto acorde a las semanas de embarazo.

La medición que ha arrojado el pliegue nucal se combina con otra prueba prenatal que se realiza en el primer trimestre de embarazo: el Triple Screening, también conocida como “prueba triple” o “prueba de índice de riesgo prenatal del primer trimestre” (también la hay del segundo trimestre) que sirve para detectar posibles anomalías cromosómicas relacionadas con la trisomía 21 (síndrome de Down) y trisomía 18 (síndrome de Edwards).

El triple screening y el pliegue nucal

El triple screening es una prueba no invasiva realizada a través de una muestra de sangre de la madre que combina tres parámetros, de ahí su nombre. Es un análisis bioquímico que se realiza entre la semana 11 y 13 de gestación que mide dos sustancias producidas por la placenta y el embrión, una proteína y una hormona: la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG). El tercer parámetro es la medición del pliegue nucal que ha arrojado la ecografía.

Con los resultados se realiza un cribado, es decir que se comparan los valores con otros datos relevantes como la edad de la madre, la raza, el peso y se evalúa el porcentaje de probabilidades de que existan anomalías cromosómicas.

La prueba es una forma de detectar de forma precoz la posibilidad de que el bebé pueda tener alguna alteración cromosómica y ayuda a evitar amniocentesis innecesarias, sin embargo, al tratarse de una prueba que no arroja resultados absolutos, también puede convertirse en un arma de doble filo produciendo una angustia injustificada en la embarazada.

Resultados de la medición del plieque nucal

Los resultados del triple screening arrojan el cálculo de un índice de riesgo basado en el Protocolo de la Fetal Medicine Foundation, aplicados en las mediciones de traslucencia nucal.

El punto de corte se sitúa en 1/270, es decir que cuando el resultado que arroja es inferior a 1/270, quiere decir que existen mayores posibilidades de que existan una alteración cromosómica, por el contrario, cuando arroja un resultado superior a 1/270, significa que existen menores posibilidades de que exista.

Cuando el resultado es inferior a 1/270 se recomienda proseguir con el estudio, o bien realizado una biopsia coriónica o una amniocentesis, las únicas pruebas prenatales que arrojan un diagnóstico 99% fiable de alteraciones cromosómicas. Sin embrago, la decisión de realizarse alguna de estas pruebas siempre es una elección final de la pareja, ya que son pruebas invasivas que no están exentas de riesgos.

Más información | Down21.org

En Bebés y más | Pruebas en el embarazo: triple screening, Pruebas prenatales IV: Triple Screening, Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo

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