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Las hemoglobinopatías, unas peligrosas enfermedades hereditarias

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Las hemoglobinopatías son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxígeno y pueden causar trastornos diversos, incluso la muerte de la mujer o del bebé en los casos extremos.

En ellas hay una estructura y producción anormal de la molécula de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia.

  • La drepanocitosis se caracteriza por una alteración morfológica de los glóbulos rojos, que pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños y reducir el flujo de la sangre. Todo tiene como consecuencia la anemia (anemia drepanocítica o de células falciformes).

Las mujeres que padecen drepanocitosis son especialmente propensas a desarrollar infecciones durante el embarazo. Son más frecuentes la neumonía, las infecciones de las vías urinarias y las infecciones del útero. También aumenta el riesgo de hiperetensión durante el embarazo. Cuanto más grave sea la enfermedad antes del embarazo, mayores son los riesgos durante esta etapa.

  • Las talasemias también son enfermedades hereditarias de la sangre. Es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, lo cual lleva a que se presente anemia. Cuando los glóbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los órganos no reciben el aporte de oxígeno necesario y dejan de funcionar adecuadamente.

Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), que dependen de la cadena de hemoglobina cuya síntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves (que pueden necesitar transfusiones o transplantes de médula ósea), por lo que cada caso es particular y el ginecólogo debe conocer el historial médico y realizar los análisis necesarios para determinar el tratamiento o medidas preventivas necesarias.

Al tratarse de unas enfermedades hereditarias, una manera sencilla, fiable y económica de saber si existe la posibilidad de tener un hijo afectado es la realización de análisis de sangre para identificar las parejas con riesgo, antes del embarazo.

Se calcula que cada año nacen en todo el mundo más de 300.000 niños con formas graves de estas enfermedades, la mayoría de ellos en países de ingresos bajos y medios.

Pero según la OMS es posible reducir las hemoglobinopatías mediante un equilibrio entre el tratamiento de la enfermedad y los programas de prevención. Ojalá veamos reducida esta cifra que merma la calidad de vida de las personas, incluso haciendo peligrar su vida.

Foto | Genista en Flickr-CC Más información | OMS En Bebes y más | Anemia en el embarazo

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