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47,xxx

Las dos anormalidades genéticas ligadas a los cromosomas que determinan el sexo más conocidasd son el Síndrome de Turner y el Síndrome de Kilfener, que están ligados a las secuencias 47,XXY y 45,X. Sin embargo hay otos genómas numéricamente no normales y menos conocidos, pero que igualmente puede suponer un enorme susto para los padres una vez descubren que sus hijos o sus futuros hijos los padecen. En este caso hablaremos de lo que se vino a llamar en la literatura médica la “superhembra”, o mejor expresado, la trisomía genética 47,XXX o Triple X.

¿Cómo se produce la trisomía XXX?

Una de cada mil nacidas es Triple X. De hecho posiblemente la gran mayoría de las portadoras desconcen su condición, ya que los síntomas son leves y no se presentan en todos los casos. Además, las mujeres XXX son fértiles y su problema no es hereditario. Puede producir algunas alteraciones pero no de mucha gravedad.

Cuando se forman los óvulos o los espermatozoides puede suceder que alguno de los cromosomas no se separe correctamente. Si el fallo de copiado se produce en el cromosoma ligado al sexo, el X, y el óvulo recibe dos de ellos en vez de uno o el espermatozoide porta un cromosoma duplicado, la niña que nazca será una 47,XXX. Cuál es la causa de la Triple X?

Realmente no se conocen las causas se desconocen. Parece que en un mayor porcentaje el cromosoma adicional procede de la madre y hay una pequeña posibilidad mayor relacionada con su edad, pero realmente no hay modo de prevenir este defecto en el copiado. No es culpa de nadie.

¿Que es exactamente la trisomía X?

La niña tendrá tres cromosomas de tipo X en vez de dos. En algunos casos se presentará mosaicismo y la niña tendrá una linea celular normal y otra alterada. En estos casos se supone que la alteración de copiado se ha producido en las primeras fases de desarrollo embrionario. Esta caraterística no es tratable y permanecerá con ella toda su vida.

Cuando, tras una amniocentésis, se recibe esta noticia los padres pueden temer mucho por el futuro del bebé y otros decidirán no seguir adelante con el embarazo. Sin embargo es importante conocer bien las consecuencias de la triple X, ya que las niñas portadoras de esta modificiación van a tener una vida normal y sana, y, en el caso de presentarse dificultades, estas no son imposibles de superar.

La gran mayoría de las triple X van a colegios normales perfectamente integradas, estudian, se casan, trabajan, tienen hijos. Es importante tenerlo en cuenta si recibimos un diagnóstico de triple X tras la amniocentésis o en la infancia.

Las niñas triple X no presentan complicaciones de recién nacidas y suelen crecer rápidamente y ser altas, de piernas largas. En general su inteligencia es relativamente normal, pero aproximandamente la mitad de ellas tendrán una inteligencia algo inferior sin ser un retraso, trastornos auditivos o de lenguaje y algunas dificultades en la relación social.

Todo eso puede solucionarse con una detección precoz y apoyo especializado, aunque, como he dicho, hay muchas triples X que no presentan ninguna afectación y tienen una vida completamente normal y funcional.

Alteraciones más comunes

Como decía apenas se constatan problemas físicos relacionados con la triple X, aunque si una prevalencia mayor de algunas alteraciones que pueden sorprender a las familias si no están preparadas para afrontarlas como normales en estas niñas, sin ser específicas de ellas.

Pueden quejarse de molestas abdominales, tener problemas en la colocación de los dientes o su colocación y presentar disconformidad por una gran sensibilidad sensorial. Los problemas de espalda, por su altura, también pueden presentarse con relativa frecuencia, y, en algunos casos, se constata epilepsia y problemas urinarios.

Aspectos psíquicos de la triple X

Se menciona en la literatura médica que las niñas con triple X suelen tener problemas de autoestima y sentirse muy mal ante personas con carácter fuerte o dominante. Por supuesto, una adecuada orientación va a ayudarles en estos casos para prevenir algo que parece ser constatado generalmente, que las mujeres con triple X tienen una cierta propensión en mayor proporción a padecer problemas psiquiátricos o depresión.

No hay demostración que esto se deba necesariamente a la triple X, por lo que si modificamos factores ambientales y ayudamos a mejorar su confianza en si mismas desde niñas posiblemente la tendencia pueda modificarse.

Lo que podemos esperar en una niña Triple X

Los bebés con triple X son niñas sociables y normales. Puede que tengan menor peso y circunferencia craneal que las otras niñas, pero siempre dentro de lo normal.

Sin embargo, en bastantes casos el desarrollo del habla puede ser más lento, siendo esperable que no diga palabras hasta los 18 meses. Si a los dos años no han comenzado a hablar ya hay que pensar en acudir a un logopeda y suele ser una de las causas por las que el pediatra puede pedir pruebas que descubran esta alteración genética.

También debemos ser pacientes con el control de esfínteres, siendo bastante normal que no logren dejar el pañal diurno antes de los cuatro años y tarden incluso más en dejar el nocturno. Puesto que esto forma parte de su maduración especial no habrá nunca que forzar, regañar, premiar ni comentar su progreso.

En el cole puede que huyan de los conflictos o de los juegos en grupo. También pueden presentar dificultades para aprender a leer, contar o escribir, por lo que habrá que estar atentos para darles apoyo especializado, con el cual podrán seguir sus estudios normalmente. Por supuesto nunca hay que burlarse o impacientarse con las niñas que aprenden más despacio o se expresan con dificultad, pues eso solo va a hacerles daño y mermar su autoestima.

Los resultados de los test de inteligencia suelen ser, como media de 10 o 20 puntos inferiores a la media, lo que no imposibilita a la mayoría para terminar sus estudios y tener una vida laboral y personal completamente funcional y feliz. Además del C.I. hay muchas cosas que se deben valorar en la vida, la fuerza de voluntad, la empatía y el esfuerzo personal van a determinar su destino también.

Aproximadamente la mitad de las niñas Triple X no van a presentar ningún rasgo especial y, la otra mitad, necesitarán atención en las áreas concretas en las que manifiesten dificultades.

Conclusión

Una de cada 1000 mujeres es portadora de trisomía genética ligada al cromosoma sexual, es decir, es 47,XXX o Triple X. La mayoría de las mujeres con Triple X van a tener un desarrollo adecuado y no van a presentar graves problemas, por lo que no debemos asustarnos ante un diagnóstico de este tipo pero si conocer las posibles dificultades que deberemos estar preparados para enfrentar.

Más información | Triple X Syndroom
En Bebés y más | XXY, triple cromosoma sexual en varones, Síndrome del Maullido de Gato, Casos raros de gemelos

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