Detectar enfermedades metabólicas raras en los recién nacidos

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Hay algunas enfermedades de carácter metabólico que son extrañas y que en ocasiones son difíciles de detectar mientras no inician su actividad, pero gracias al desarrollo de un nuevo método capaz de detectar algunas de estas enfermedades metabólicas raras, se podrán aplicar los tratamientos antes de que la enfermedad inicie su actividad produciendo daños en el bebé o por lo menos lograr que los riesgos sean minimizados.

Algunas de estas enfermedades como los síndromes de Tay-Sachs, Fabry y Gaucher permanecen inactivas durante unos meses después del nacimiento del bebé, pero cuando se desarrollan, los efectos pueden ser en algunos casos dramáticos, ya que pueden provocar retraso mental, ceguera o incluso la muerte.

Este método ha sido desarrollado por investigadores de la Universidad de Washington (EE UU) y es un sistema de análisis que permite detectar los enzimas defectuosos que actúan en este tipo de enfermedades.

Básicamente consiste en la extracción de un poco de sangre del talón del bebé que posteriormente es deshidratada y vuelta a hidratar para poder estudiar las enzimas y así obtener mediante una espectrometría la medición de los niveles de la enzima en cuanto a calidad y constitución. En un par de días se tienen los resultados y se conocerá si hay presencia o ausencia de patologías metabólicas.

En principio el análisis puede llegar a detectar hasta 15 tipos de enzimas defectuosos de las correspondientes enfermedades metabólicas raras, logrando así un sistema de prevención muy efectivo.

Vía | Diario siglo XXI

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