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Un equipo de investigadores avanza en la comprensión del Síndrome de Down

Un equipo de investigadores avanza en la comprensión del Síndrome de Down
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Un equipo de investigadores han desvelado parte del ‘camino genético' seguido por el Síndrome de Down. Entre ellos se encuentra la neurocientífica española Mara Dierssen (del Centro de Regulacion Genomica de Barcelona), aunque el grupo está liderado por un médico de los Hospitales Universitarios de Ginebra llamado Stylianos Antonarakis.

Han tenido la oportunidad ‘única’ de estudiar dos gemelas de las que sólo una tenía Síndrome de Down, es decir (exceptuando el cromosoma 21, el genoma de ambas era igual). El estudio ha sido publicado en Nature, y en palabras de Dierssen, aporta un avance conceptual para entender cómo se produce la desregulación génica en el Síndrome de Down. Antonarakis apunta la posibilidad de que el cigoto comenzara a desarrollarse con una trisomía en el cromosoma 21, y tras una de las divisiones celulares, una de las gemelas perdiera la copia cromosómica adicional. El caso se ha retomado desde que en 2008, los padres decidieran someterse a una interrupción voluntaria del embarazo tras saber que una de sus hijas nacería con Síndrome de Down.

Entonces los médicos (previo permiso de los padres) extrajeron muestras de ambas mediante una biopsia. Curiosamente, un caso como este sólo se produce en uno de cada 385.000 embarazos de gemelos monocigóticos.

Sabemos que las personas con síndrome de Down, tienen tres copias del cromosoma 21 (en lugar de dos), y desde hace tiempo muchos investigadores intentan saber por qué esta copia extra provoca los síntomas asociados a la trisomía. Al parecer resulta complicado diferenciar los cambios génicos relacionados con el problema, y distinguirlos de las variaciones naturales, y como consecuencia el comportamiento del síndrome desde el punto de vista genético resulta indescifrable.

Una copia del cromosoma 21 que perturba todo un genoma

Y no pocas veces, diversos investigadores se han preguntado debido a qué mecanismos, se provocan diferentes síntomas asociados al Síndrome de Down, como la enfermedad cardíaca congénita o la leucemia mieloide crónica.

El síndrome de Down es más complejo de lo que se piensa, ya que tiene influencia sobre el resto del genoma humano, y puede provocar alteraciones en dominios de todos los cromosomas. Los investigadores han corroborado su hipótesis en modelos animales, y en un experimento con reprogramación celular

Entre otros aspectos concretos, el trabajo de investigación ha mostrado que uno de los genes desregulados en el gemelo con trisomía 21 es el llamado DYRC1A, precisamente sobre el que Dierssen investiga para lograr revertir parte de los síntomas del síndrome de Down.

En un ensayo con personas afectadas, la investigadora ha descubierto resultados esperanzadores, y la segunda fase (midiendo los efectos de la intervención), finalizará en pocos meses.

Antonarakis está convencido de que las gemelas de Ginebra (la familia es suiza) seguirán resultando de ayuda para avanzar en este tema.

Imagen | Annika Leigh Vía | Es Materia Más información | Universidad de Ginebra En Peques y Más | 'El regalo de Sofia' nos acompaña durante el Día Mundial del Síndrome de Down

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