Enfermedades congénitas

Hemos visto que los bebés en situación de riesgo para su desarrollo son aquellos que, debido a un determinado número de factores o circunstancias, tienen un mayor número de posibilidades de presentar algún tipo de deficiencia o alteración en su capacidad de comunicación, motriz, sensorial, cognitiva, afectiva, de conducta o una mezcla de ellas.

Dentro de los factores de riesgo más importantes, existen tres períodos clave: el período prenatal, el perinatal y el postnatal. Hoy vamos a centrarnos en aquellos factores de riesgo prenatales, es decir, los que se pueden desde la concepción hasta el momento del parto.

Hay que destacar que hay factores que se pueden encontrar en las tres etapas, por lo que aquellos niños en los que se combinan los factores biológicos y ambientales son los que se encuentran en mayor riesgo de tener problemas evolutivos en comparación con los que tienen sólo un tipo de factores.

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A raíz de una noticia sobre un vídeojuego destinado a niños con una enfermedad metabólica, la fenilcetonuria, he indagado un poco más acerca de la enfermedad y os traemos interesantes recursos que facilitan el proceso de enseñanza y aprendizaje sobre hábitos de alimentación y vida a los niños que la padecen.

“Save the PKU Planet” es un proyecto internacional sin ánimo de lucro que coordina la Universidad de Granada y en el que participan otras instituciones, y ha creado un juego gratuito disponible en cuatro idiomas y adaptado para pacientes de España, Dinamarca, Estados Unidos y Reino Unido, con asesoramiento de médicos de estos países.

El juego, dirigido a niños de entre 4 y 11 años que tienen fenilcetonuria, incluye un cortometraje titulado “PKU Planet”, y se aprende a discriminar los alimentos permitidos frente a los prohibidos y se motiva a tomar un complemento nutricional necesario para completar una correcta alimentación.

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Se asocia el tabaco durante la gestación con diversos efectos nocivos en el bebé, especialmente durante las primeras semanas en las que se forman los órganos. Un estudio realizado en los Estados Unidos por científicos expertos en enfermedades congénitas asegura que fumar en el primer trimestre de embarazo está relacionado con defectos congénitos del corazón.

Muchas veces no se dimensionan los riesgos del tabaquismo en el embarazo, pero para que os hagáis una idea, cuando la madre fuma en los primeros tres meses del embarazo existe una probabilidad de entre 20 a 70 por ciento mayor de que el bebé nazca con ciertos tipos de defectos del corazón congénitos que si no fumara.

Encontraron que fumar durante el primer trimestre propicia en concreto ciertos tipos de defectos como la obstrucción del flujo del tracto del ventrículo derecho, una afección que obstruye el flujo de sangre del lado derecho del corazón hacia los pulmones, así como aperturas entre las cámaras superiores del corazón, denominado defectos del tabique auricular.

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Una cardiopatía o mal funcionamiento del corazón o del resto del sistema cardiovascular puede poner en riesgo el embarazo. La cardiopatía congénita se da cuando la enfermedad se debe a un problema del desarrollo y maduración fetal, esto es, cuando las alteraciones del corazón y los grandes vasos existen desde el nacimiento.

Como señalábamos al hablar de las cardiopatías en la primera parte de esta serie, no se pueden generalizar los riesgos asociados al embarazo en el caso de mujeres con cardiopatías congénitas, ya que varían en función del tipo de cardiopatía.

Sin embargo, en un alto número de casos los embarazos transcurren con normalidad, y serán los especialistas (cardiólogo y ginecólogo) los que determinen el grado de riesgo que supone una gestación.

Trataremos de hacer un repaso por los conceptos fundamentales de las cardiopatías congénitas y sus riesgos para la embarazda y el feto.

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El embarazo es un proceso natural que no tiene por qué resultar peligroso para la salud de la mujer o del feto. Pero existen ciertas enfermedades que pueden complicar el embarazo y que debemos tener en cuenta a la hora de la planificación del mismo.

Algunas se pueden prevenir, otras son congénitas, en cualquier caso debemos tener un seguimiento de salud adecuado durante la gestación para detectar cualquier complicación.

Las cardiopatías, que pueden ser de muy diversos tipos (congénitas, adquiridas, isquémica, hipertensiva, valvular, miocardiopatía…), podrían suponer un riesgo para la salud, aunque en la actualidad y bajo la supervisión médica la mayoría de trastornos se controlan y el embarazo sale adelante.

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Una novedosa técnica desarrollada por científicos de la Universidad china de Hong Kong marca un antes y un después en el diagnóstico prenatal, pues permite reconstruir el genoma completo del feto partir de una muestra de sangre de la madre.

Con sólo analizar la sangre materna se podrá detectar cualquier enfermedad causada por alteraciones genéticas, muchas más que las que se detectan actualmente. Además, y no menos importante, para hacerlo no se necesitará utilizar medios invasivos, como la amniocentesis, que conllevan riesgos para la madre y el bebé.

A partir de las variaciones del código ADN en el genoma de un feto se podrá averiguar, varios meses antes del parto, si el bebé puede heredar enfermedades congénitas como fibrosis quística u otras dolencias.

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Por fin los nuevos avances de la ingeneria genética han llegado a nuestro país. La técnica de selección genética consistente en seleccionar embriones libres de una determinada enfermedad para luego implantarlos en el útero y poder usar las células de su cordón umbilical con fines terapeúticos, lleva ya bastante tiempo implantada en muchos países europeos.

El pasado día 12 de Octubre nació en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla un bebé de 3,4 kilos llamado Javier, que ha venido al mundo para curar a su hermano Andrés, que con solo seis añitos, padece una enfermedad congénita llamada Beta talasemia mayor, una anemia que puede llegar a ser muy peligrosa para la vida.

Javier es el primer niño que nace en España tras una selección genética con el fin de ayudar a curar una enfermedad. Las células de la sangre de su cordón umbilical serán trasplantadas a su hermanito para que la médula ósea de éste funcione mejor y sintetice células sanguíneas libres de enfermedad.

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Hoy he elegido para publicar la foto de María Alejandra de 10 meses, no con la intención de poneros tristes sino de enseñar una realidad que existe y que golpea duro a muchas familias.

Dos semanas antes de nacer le detectaron hidrocefalia y un mielomeningocele (un tipo de espina bífida), uno de los defectos de nacimiento más comunes del sistema nervioso central.

A raíz de eso, se ha desencadenado una retahíla de complicaciones físicas, metabólicas y neurológicas que tienen a la niña luchando con todas sus fuerzas para salir adelante y a sus padres completamente desolados.

A través de esta preciosa bebé queremos rendir homenaje a los niños que padecen algún tipo de enfermedad congénita cuyos pequeños cuerpecitos batallan día tras día las dificultades sin perder la sonrisa de la cara.

Agradecemos a su madre que nos haya enviado la foto y aprovechamos para decirles a todos los papás que quieran enviarnos la foto de su bebé para que sea publicada en el blog que pueden hacerlo subiendo la foto a nuestro grupo Flickr.

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Stacey Herald tiene 33 años y mide apenas 73 centímetros. Su estatura la convierte en la madre más pequeña del mundo pero su historia demuestra que tiene un coraje enorme.

Contra todos los pronósticos médicos y a pesar de la osteogénesis imperfecta que padece, ha dado a luz a un bebé que midió 45 centímetros, más de la mitad de su propio tamaño.

Debido a su enfermedad congénita, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, los médicos le dijeron que no podría tener hijos y al quedar embarazada le aconsejaron que abortara, pues debido al tamaño de su torso el bebé aplastaría sus pulmones y su corazón.

Sin embargo, por uno de esos milagros de la vida, no sólo a dado a luz hace 18 meses a una pequeña que heredó su enfermedad sino que acaba de ser madre de Makaia, un niña completamente sana que alcanzará en el futuro una estatura normal.

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