Síndrome de Angelman: una enfermedad rara

Buscando algo sobre enfermedades raras en los niños encontré información sobre un trastorno poco conocido. Se da un caso entre 15.000 y 20.000 y se llama síndrome de Angelman.

Me parece interesante divulgarlo ya que el diagnóstico precoz es fundamental, tanto para la salud del niño como para calmar la angustia de los padres.

Se conoce también como el trastorno de Happy Puppets (marioneta feliz) debido a algunos síntomas como la risa y felicidad excesiva, rigidez al hablar y movimientos espásticos.

Antes de los tres años es muy difícil identificar el síndrome. Suelen ser bebés muy activos, con ciclos anormales de sueño. Pero es recién a los tres años cuando es posible detectar el problema.

La falta de coordinación de movimientos, hiperactividad, problemas para andar, para hablar, dificultad para comunicarse y rasgos faciales diferenciados.

Pueden tener la cabeza anormalmente pequeña, con el orifico bucal y la mandíbula agrandados, profusión de la lengua y anomalías musculares faciales. Esto causa problemas para tragar, para hablar y babeo continuo.

Algunos pueden presentar también estrabismo, hipopigmentación de la piel y ojos, y retraso mental.

Hay una web Angel-man.com muy interesante creada por los padres de Elena, una niña que padece el síndrome.

Más información | Angel-man.com | Angelman.org