Fenilcetonuria, un trastorno metabólico

La Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita y hereditaria que está provocada por la carencia de una enzima que el organismo utiliza para poder transformar un aminoácido esencial (los aminoácidos son la base de las proteínas y nuestras necesidades diarias de proteína son en realidad necesidades de aminoácidos), llamado fenilalanina.

Lo que provoca esta enfermedad es la acumulación de fenilalanina en la sangre y en los líquidos corporales del bebé. Este trastorno puede llegar a afectar al cerebro del pequeño provocándole un retraso mental.

Por suerte, se suele detectar en los primeros días tras el nacimiento del bebé y en caso de ser diagnosticada, se le proporciona el tratamiento adecuado a través de una leche especial. Cuando al niño se le empiezan a proporcionar los alimentos sólidos, son generalmente verduras estableciendo así principalmente una dieta vegetariana que aporte lo mínimo de fenilalanina.

La incidencia de este trastorno metabólico es de un niño por cada cada 20.000, tiene una mínima incidencia pero no por eso es algo que no debamos tener en cuenta. Si tu hijo presenta este trastorno metabólico, en la Federación de Asociaciones Españolas de Fenilcetonuria y otros trastornos del Metabolismo (FAEFOTM) te podrán orientar sobre tus posibles dudas relacionadas con el tratamiento, la alimentación, etc.

Esta asociación no tiene página web pero puedes dirigirte a ellos a través del teléfono 954 235 724 o a través de su correo electrónico, aepkuotm@faepku.org.

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Más información | Saludalia
Más información | Fenilcetonuria
Más información | Sociedad Española de errores Innatos del Metabolismo