Las enfermedades raras
Estos últimos días hemos estamos escuchando algunas noticias sobre las llamadas enfermedades raras.
¿Por qué se llaman así? Pues porque son de baja incidencia. Se da menos de un caso cada 2.000 habitantes.
Son alrededor de 7.000 enfermedades, en su mayoría genéticas, que afectan a un millón y medio de niños españoles, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Pueden manifestarse a cualquier edad, pero la mayoría (35%) muere antes de cumplir un año de vida; el 10%, entre el primer y el quinto año; y el 12 % entre los 5 y los 15 años.
Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico, además de rechazo social, pérdida de la autoestima, aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas son algunos de los síntomas que sufre la familia y el enfermo.
Hay desinformación sobre los cuidados, los tratamientos, los médicos y especialistas ya que no hay un protocolo a seguir para este tipo de enfermedades ni medicamentos específicos para tratarlas.
En el nacimiento o durante la infancia, pueden aparecer enfermedades como la amiotrofía espinal (degeneración de células de la médula espinal que provoca parálisis) o la acondroplasia (trastorno genético del crecimiento óseo), mientras que en la madurez pueden presentarse la esclerosis lateral o el cáncer de tiroides.
Las enfermedades raras suelen causar invalidez, con un déficit a nivel sensorial e intelectual. De las 7.000, sólo 2.000 tienen un tratamiento específico.
Sinceramente, datos muy tristes. Además, como las enfermedades raras resultan muy poco rentables para la industria farmacéutica por su baja incidencia, no se invierte lo necesario en desarrollar nuevos fármacos.
Desde aquí ponemos nuestro pequeño granito de arena para divulgar las enfermedades raras como por ejemplo el síndrome de Angelman.
Sabemos lo importante que es para el paciente y los padres un diagnóstico precoz y evitar la angustia que supone ir de médico en médico sin saber qué es lo que tiene su hijo.
Vía | Terra
Más información | enfermedades-raras.org
En Bebés y más | Síndrome de Angelman: una enfermedad rara
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Hola amigos:
Mi hija padece la hemiplejia alternante ,es una enfermedad rara y es muy dificil aceptar que no hay solucion par su problema ,yo me he armado de valor y despues de aceptar la triste realidad y ver como somos los olvidados de la medicina ,pues no hay medios economicos para financiar una investigaciòn ,estoy luchando junto a otros padres y nos hemos unido en asociacion ,pero se cree que en España somos un total de 20 casos y nosostros acrualmente solo nos conocemos unas ocho familias ,no hay modo de localizar al resto de familias y cualquier pequeño paso que damos nos encontramos con una gran barrera que superar.
pero tenemos esperanza que acabaremos encontrando al resto de familias y asi poder seguir luchando por nuestros hijos
Hola amigos, yo padezco una de esas denominadas enfermedades raras y a las que nadie hace caso (Incluido el Instituto Carlos III de Madrid) quien supuestamente se acupa de estas cuestiones, hace mas de dos años que les pedí información telefonica y por vía E-Mail y sigo esperando, ni siquiera acusando recibo a mi solicitud. La defensora del paciente de la Comunidad de Madrid tampoco se ha retratado. ¡En fin…. lamentable!.
El Sindrome que padezco se llama de Sneddon y creo que en España podemos ser 8 ó 10 afectados, pero desconozco los casos, su evolución, protocolos de seguimiento,etc.
Si alguien lo padeceis o teneis familiares afectados, por favor poneros en contacto conmigo a traves del E-Mail Sneddon@terra.es
Estaría encantada de recibir alguna noticia.
Un afectuoso saludo.
me gustaría conocer más información acerca de las fibromialgias y algunas enfermedades del sueño que están catalogadas dentro del grupo enfermedades raras y de las que apenas se sabe la procedencia ni el tratamiento.