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Síndrome de Cornelia de Lange

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En el primer Congreso de la Asociación Nacional de Familias con Síndrome de Cornelia de Lange que se celebró el pasado fin de semana en Sant Andreu de la Barca (Barcelona), anunciaron que los afectados de este síndrome contarán con una Unidad Médica interdisciplinaria en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza y el Hospital Clínico Universitario 'Lozano Blesa' de la capital aragonesa.

Esta nueva unidad a cargo del doctor Feliciano J. Ramos Fuentes, pediatra, genetista y profesor de Pediatría, ofrecerá diagnóstico, seguimiento y apoyo a las personas afectadas además de a sus familias.

El Síndrome de Cornelio de Lange es un síndrome congénito que afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 bebés. En principio no se conocían las causas que lo producían, pero el doctor Ian Krantz del Hospital de Niños de Filadelfia identificó una mutación en el gen denominado NIPBL en el cromosoma 5. Se caracteriza por el retraso del crecimiento antes y después del nacimiento y presenta rasgos faciales característicos como cejas delgadas y unidas, nariz corta y respingada, labios delgados con las comisuras hacia abajo, etc. También presentan menor peso al nacer y una pequeña estatura, cabeza más pequeña de lo normal, exceso de pelo en algunas partes del cuerpo, malformaciones músculo-esqueléticas en piernas y brazos, retraso psicomotor y mental en distintos grados, etc. La gravedad de estas características, entre otras, dependen de cada caso.

La nueva Unidad Médica será una gran ayuda de atención y orientación, seguirán investigando las diferentes mutaciones del gen NIPBL, además del estudio de otros posibles genes causantes del síndrome.

Más información | Terra Más información | Zona Pediátrica Más información | Cdls-Usa

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