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Síndrome X Frágil, una enfermedad no tan rara

Síndrome X Frágil, una enfermedad no tan rara
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Aunque no es muy conocida, no son pocos los casos que se dan de bebés que padecen el Síndrome X Frágil, trastorno que provoca retraso mental causado por un desorden genético del cromosoma X. En realidad este síndrome se encuentra tras el síndrome de Down, siendo la segunda causa por la que un bebé pueda presentar una discapacidad mental genética, sin embargo, se trata de la primera causa de retraso mental hereditario.

Uno de los problemas que existen en la actualidad es el precario diagnóstico que se realiza, llegando solamente a un 20% de los casos. La falta de estudios más detallados, criterios o medios para detectar el Síndrome X Frágil han servido para que el Real Patronato sobre Discapacidad y 20 expertos hayan elaborado un libro que lleva por título el nombre de esta enfermedad. Según indican algunos especialistas, es muy importante realizar una detección precoz para poder realizar una pronta actuación, aunque no es una cifra elevada, el síndrome afecta a 1 de cada 2.500 varones y a 1 de cada 4.000 mujeres, como vemos, presenta mayor incidencia en el sexo masculino. Existen varias señales que pueden alertarnos sobre la posibilidad de que el niño tenga esta enfermedad, el retraso en el lenguaje y presentar hiperactividad pueden ser factores que lo determinen.

Los rasgos faciales aparecen alrededor de los tres años de edad y estos varían dependiendo del sexo del bebé. En los niños, las características son un rostro alargado, una gran mandíbula o unas orejas muy grandes entre otros. En las niñas es más difícil de detectar, ya que las señales que antes hemos mencionado a nivel físico no aparecen aunque si los aspectos psíquicos. Dependiendo del grado de incidencia, el niño o la niña, podrán realizar una vida normal.

Actualmente no existe cura para el Síndrome X Frágil y hay pocos especialistas dedicados a la búsqueda de recursos terapéuticos y tratamientos específicos. Son muchas y desconocidas por la población las enfermedades que pueden sufrir los niños, por esta razón es recomendable acudir periódicamente al especialista, siempre se podrán detectar problemas con más rapidez, a pesar de que puedas creer que tu bebé se encuentra sano.

Más información | Wikipedia Más información | Nacer Sano

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