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La enfermedad de Netherton, "niños rojos"

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Hace unos días me impactó la imagen de un niño de poco más de un año con la piel completamente roja, y a raíz de ello he buscado algo de información sobre ese trastorno. El pequeño sufre una enfermedad rara, conocida como síndrome de Netherton, que se caracteriza, entre otros síntomas, porque la epidermis se tiñe de rojo.

El síndrome de Netherton es una enfermedad rara de la piel cuya incidencia estimada es de 1 de cada 200.000 nacimientos. Debe su nombre a E.W. Netherton, quien la describió por primera vez en 1958. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de ictiosis, una enfermedad cutánea de origen genético, que describe un grupo de afecciones.

El síndrome de Netherton también se acompaña generalmente de dermatitis atópica y tricorrexis (alteraciones del cabello). Los problemas capilares se traducen en un pelo escaso, corto y que se rompe fácilmente, tanto en la cabeza, cejas y pestañas, como en el resto del vello corporal. Se suele conocer estas alteraciones del cabello como "pelo de bambú".

La ictiosis es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, probablemente debido a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células.

La piel de los bebés que sufren esta alteración se caracteriza por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas. Las escamas pueden ser difíciles de distinguir clínicamente de otros eritemas infantiles (El significado literal de "eritema" es 'rojo').

En algunas variantes de la enfermedad se puede observar otras alteraciones de la piel. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.

Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas. Se manifiesta en los primeros 10 días de vida y es más evidente alrededor de ojos, boca y genitales externos, empeorando con las infecciones. Ya en estos primeros días de vida del bebé se suele presentar un eritroderma (enrojecimiento de la piel) generalizado.

Aproximadamente un 70% de los pacientes muestran manifestaciones alérgicas asociadas a la atopía: asma bronquial, dermatitis atópica, rinitis y aumento de los niveles de inmunoglobulinas de clase E. También urticaria y angioedema.

La enfermedad de Netherton puede recibir algunos tratamientos que mejoren los síntomas, aunque a veces puede resultar grave. Entre las complicaciones frecuentes se encuentran: diarrea y malabsorción intestinal, deshidratación hipernatrémica e infecciones recurrentes. La evolución de la enfermedad es heterogénea.

En algunos casos puede asociar hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre), deshidratación, coma. También se han descrito en algunos casos presentación de aminoaciduria, infecciones recurrentes, retraso del crecimiento y retraso mental.

El pronóstico puede ser grave para los recién nacidos con complicaciones potencialmente mortales y existe una letalidad postnatal elevada. Las alteraciones cutáneas y las anomalías capilares persisten durante toda la vida. Los síntomas disminuyen con la edad y en algunos pacientes el crecimiento mejora durante el segundo año de vida.

Uno de cada 2.000 bebés nace con una enfermedad rara. Son casos que por su baja frecuencia y desconocimiento se investigan poco, con la consiguiente falta de tratamiento. De las aproximadamente 7000 enfermedades raras existentes, sólo 2000 tienen un tratamiento específico.

Algunas patologías son el síndrome del maullido del gato, el síndrome de Angelman, las atrofias espinales, las distrofias musculares y la displasia ósea.

El síndrome de Netherton constituye una de estas patologías raras que merecerían tener más consideración y no caer en el olvido de los investigadores médicos.

Vía | Informativos Telecinco Más información | IIER, Orpha.net, Atlas de dermatología Foto | bfishadow (Flickr) En Bebés y más | 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, Las enfermedades raras

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