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Buenas noticias: descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

Buenas noticias: descubren el gen mutado que causa la muerte súbita
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La "muerte súbita" es un temas tabús en la mayoría de las conversaciones entre padres, intentas evitar nombrarlo, como si por hacerlo fueses a llamar su atención sobre tus hijos. Simplemente es algo de lo que no quieres hablar, saber que la probabilidad existe, pero simplemente te niegas a aceptarla.

Pero llegan buenas noticias, y es que se ha descubierto el gen mutado que causa la muerte súbita.

Muerte súbita hereditaria

Una de las causas más comunes de muerte súbita congénita está causada por una enfermedad llamada miocardiopatía hipertrófica que provoca un paro cardiaco.

Un estudio de secuenciación genética realizado por la Universidad de Oviedo ha encontrado el gen responsable del desarrollo de esta enfermedad y proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares causantes de la muerte súbita.

En los últimos años, el estudio de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, aunque se desconocen completamente los genes causantes en el resto de los enfermos con esta patología.

“El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas”, señala Xose S. Puente.

El estudio ha permitido demostrar que estas mutaciones provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón.

Aunque este tipo de muerte súbita es más común en adultos jóvenes las nuevas claves y pautas conseguidas a partir de él son un paso adelante para entender el funcionamiento de los mecanismos que desencadenan el proceso, así como poder localizar a los pacientes portadores de este gen para mantener una vigilancia constante sobre ellos y el desarrollo de la enfermedad.

Quizás en el futuro podamos conocer todas las causas que provocan el desencadenamiento de la muerte súbita y podamos prevenir la mayoría de los casos, hoy hemos dado un gran paso hacia delante.

Vía | Agencia SINC
En Bebés y Más | ¿Qué es el síndrome de muerte súbita del lactante?, Dormir en el sofá y muerte súbita del bebé: un nuevo estudio confirma la relación Foto | Thinkstock

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