Salvan la vida de un recién nacido de cinco días con la enfermedad de jarabe de arce gracias a una hemofiltración

El cribado neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende diagnosticar de manera precoz enfermedades que puede presentar el recién nacido para tratarlas cuanto antes.

Actualmente, el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud incluye el diagnóstico de 10 enfermedades mediante una sola gota de sangre.

Y fue precisamente esta prueba lo que alertó el servicio de Bioquímica del Hospital Infantil de Zaragoza. Tal y como explica el Gobierno de Aragón en un comunicado, tras realizarle este análisis genético, detectaron que el niño presentaba una enfermedad "que le podía costar la vida o dejarle secuelas cerebrales irreversibles": la enfermedad de jarabe de arce, un trastorno metabólico grave y hereditario que recibe este nombre por el olor que transmite la orina.

Decidieron realizar al recién nacido de solo cinco días y 2,5 kilos de peso, una hemofiltración, una técnica nunca antes usada para este fin ni en un bebé.

Un tratamiento pionero

La doctora Inmaculada García, pediatra del hospital aragonés explica en qué consiste esta enfermedad grave:

"Por un defecto genético, no actúa la proteína que metaboliza los aminoácidos de cadena ramificada. Eso hace que tres aminoácidos se acumulen y uno de ellos, la leucina, es tóxico para el cerebro»".

Añade que tras comprobar los niveles de leucina que el niño tenía acumulada, era preciso actuar rápido y fue cuando se aplicó la hemofiltración, una terapia que ha permitido limpiar la sangre del bebé, de forma similar a la hemodiálisis, ya que el riñón no puede hacerlo.

El Gobierno de Aragón ha confirmado que el bebé continúa hospitalizado y que su tratamiento será "de por vida" será evitar, o reducir, los alimentos que tengan leucina (prácticamente todos los proteicos).

¿Qué es la enfermedad de jarabe de arce?

La EOOJA, por sus siglas en inglés, se describió en 1954. Se llama así por el olor que transmite la orina. Es hereditaria, y para que el hijo la desarrolle ambos progenitores deben portar el gen que causa la enfermedad.

Es causada por un defecto en uno de tres genes y, los niños afectados no pueden metabolizar los aminoácidos como la leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.

Y es que, en su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico, como infección o fiebre.

Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen, pero incluso en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad mental y una acumulación de altos niveles de leucina, como es el caso de este recién nacido en Zaragoza.

El tratamiento implica consumir una dieta libre de proteínas y administrar líquidos, azúcares y en ocasiones grasas por vía intravenosa (IV). Se puede realizar una especie de diálisis para reducir el nivel de sustancias anormales en su sangre, que es como se trató a este bebé en el hospital aragonés.

El tratamiento a largo plazo requiere una alimentación especial. Para los bebés, la dieta incluye leche en polvo con bajos niveles de los aminoácidos, para prevenir un daño neurológico.

De hecho, el pasado fin de semana, el servicio de Farmacia del Hospital Infantil de Zaragoza realizó esa fórmula especial de leche para alimentar al recién nacido. Esto fue posible gracias a la ayuda de la madre de la última niña diagnosticada con la enfermedad de jarabe de arce en Aragón y que ahora tiene 17 años. La mujer llevó sobres de esos suplementos especiales (imposibles de encontrar de urgencia) para que el servicio de pediatría adaptara la dosis precisa al recién nacido.

Después, ya en la infancia y la edad adulta, deben evitar las carnes rojas, los lácteos (queso parmesano. yogures y leche); los huevos, el salmón, el atún, el mero y la caballa, y las legumbres, como las lentejas, los garbanzos y las judías. También el arroz, el trigo, la cebada y la avena incluyen bastante leucina.

Con un tratamiento dietético estricto, los niños llegan a la edad adulta y disfrutan de buena salud.

Vía | Gobierno de Aragón, Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU.

Fotos | iStock

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