Las fotografías de bebés suelen ser muy especiales para la familia, pues no sólo es una forma de capturar la belleza y fragilidad del más pequeñito de la familia, sino que también son una celebración de la vida.

Para una madre, la fotografía de ella y su bebé recién nacido, acompañados por 65 rosas púrpuras, representa algo muy especial, pues logró cumplir su deseo de ser madre, a pesar de que le dijeron que no podría tener hijos por padecer fibrosis quística.

Mackenzie Bentley-Moult, la madre que aparece en la fotografía al lado de su bebé, padece un trastorno hereditario llamado fibrosis quística, que va dañando los pulmones y el sistema digestivo de forma progresiva con el paso del tiempo.

Debido a esta condición, cuando recibió el diagnóstico sus médicos le habían dicho que nunca podría tener hijos, pues su cuerpo sufriría y no sería capaz de ganar o mantener su peso durante el embarazo, y éste sería muy pesado para su corazón.

Sin embargo, y pese a todo pronóstico desalentador, Mackenzie logró concebir y tener un embarazo saludable de principio a fin, sin presentar ninguna complicación. Es por ello, que decidió realizar una sesión de fotos muy especial, en la que celebraría la vida de su hijo ,a quien considera un milagro.

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La foto del bebé "doble arco iris" que simboliza la lucha que pasaron para concebirlo

Para ello, contactó a la fotógrafa Tara Ruby, con quien hablamos y amablemente nos dio autorización para publicar la preciosa fotografía que tomó de Mackenzie y su bebé. Juntas, pensaron en una forma de incluir dentro de la fotografía la fibrosis quística que Mackenzie padece, y para ello, eligieron utilizar 65 rosas púrpura.

¿Y por qué 65 rosas en color púrpura? Para empezar, porque ese es el color con el que identifican a la fibrosis quística. Y las 65 rosas, provienen de una historia que data de 1965, en la que un niño de cuatro años al escuchar el nombre de la enfermedad en inglés (cystic fibrosis) entendió "sixty-five roses" (65 rosas), y con el paso de los años, se volvió otra forma de enseñar a los niños el nombre de la enfermedad.

Por esa razón, aparecen un total de 65 rosas en la fotografía: 64 alrededor de Mackenzie y una en la mano de su bebé, que está envuelto en una mantita de color púrpura, y descansando sobre el hombro de su madre.

Tara, la fotógrafa, espera que esta fotografía inspire a otras madres que por alguna razón les dijeron que sería complicado tener hijos, para no perder la esperanza. "Creo que es un historia que otras madres necesitan escuchar", concluye.

Foto | Tara Ruby (reproducida con autorización)
Vía | Parents
En Bebés y más | Anuncian su embarazo mostrando toda la lucha y los sufrimientos que pasaron para lograrlo

La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias existentes que ocasiona un grave problema de salud para aquellos que la padecen, con una incidencia de uno por cada 2.500 bebés.

Por ello, para lograr una mayor rapidez diagnóstica de la enfermedad, la empresa española Genetadi Biotech ha desarrollado un nuevo test para diagnosticar la fibrosis quística en recién nacidos.

Debemos recordar que la fibrosis quística infantil es una enfermedad crónica degenerativa hereditaria que afecta al sistema pulmonar y digestivo de los bebés, haciendo que el organismo produzca una sustancia mucosa que tapona los canales del organismo, dando lugar a inflamaciones e infecciones en pulmones, páncreas o hígado.

Como ocurre con gran parte de las enfermedades infantiles, un diagnóstico precoz es importantísimo, ya que será fundamental para aumentar la esperanza de vida de los bebés.

El nuevo test, conocido comercialmente como Neonatal One Plus, supone un avance en el diagnóstico de la enfermedad tanto en lo referido a tiempo como a dinero, ya que el diagnóstico de la enfermedad se realiza aproximadamente en los primeros quince días de vida del bebé, ayudando a iniciar los tratamientos oportunos más rápidamente.

La forma que tiene el test de diagnosticar o no una fibrosis quística infantil es mediante un análisis de ADN a través de la saliva del bebé.

Hasta ahora, la fibrosis quística infantil se detecta mediante el Test del Sudor antes del primer año de vida del bebé, y en caso de que la prueba fuera positiva, se debían realizar nuevas pruebas mediante técnicas genéticas y los resultados tardaban hasta tres meses haciendo del diagnóstico un proceso costoso y prolongado en el tiempo.

Es muy importante que destacar la rapidez de este nuevo test para diagnosticar la fibrosis quística en recién nacidos, ya que así se logra reducir el tiempo de angustia de los padres mientras les llegan los resultados de las pruebas realizadas.

Vía | Pequelia Más información | Federación Española de Fibrosis Quística Foto | CarbonNYC en Flickr En Bebés y más | Nace en España un bebé libre de fibrosis quística gracias a la minisecuenciación, La importancia del test temprano de detección de fibrosis quística, Es necesario realizar un diagnóstico precoz de la fibrosis quística

Esta semana se ha celebrado en España el Día Nacional de la Fibrosis Quística, y se ha vuelto a reivindicar la implantación del cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas y la creación de un registro nacional de pacientes.

La buena noticia es que la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias realizará en 2009 el cribado neonatal para la detección precoz de la fibrosis quística a todos los recién nacidos en la Comunidad.

Para ello se implantará un Protocolo que establece las directrices a seguir en este proyecto y que incluye una campaña informativa tanto para profesionales sanitarios como padres y madres.

Como sabemos, la fibrosis quística ocasiona una importante afectación pulmonar, manifestaciones digestivas, malnutrición y problemas del crecimiento, por lo que el diagnóstico y tratamiento precoz es importante, ya que consigue mejorar el curso de la enfermedad y la calidad de vida de los pequeños afectados. Además, un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con FQ.

Por tanto, ahora en España el test de diagnóstico a los recién nacidos ya se realiza en las comunidades de Cataluña, Castilla-León, Baleares, Galicia, Extremadura, Madrid, Aragón, Murcia y las Islas Canarias.

Se calcula que en España hay aproximadamente 2.300 personas con Fibrosis Quística. Es la enfermedad genética con potencialidad letal más frecuente. Se estima una incidencia en las distintas Comunidades Autónomas entre 1/3000 y 1/5000 nacimientos, siendo portadores sanos de la enfermedad una de cada 25 personas.

Además, según un estudio publicado en 2007 por la revista científica “The Lancet”, el diagnóstico neonatal de la Fibrosis Quística, aparte de mejorar el pronóstico de los pacientes, resulta rentable.

Un grupo de investigadores británicos analizó los costes de la implantación de estas pruebas a nivel nacional y los resultados fueron contundentes, el ahorro que supone el diagnóstico temprano de la FQ compensa los gastos por encima del 70%, lo que para los autores indica que debe ser adoptado en todo el mundo.

De tal modo que esperamos que sea cuestión de tiempo que este test de detección temprana de fibrosis quística se imponga en todo el territorio nacional.

Vía | Az prensa Más información | Fibrosis quística En Bebés y más | La importancia del test temprano de detección de fibrosis quística, Es necesario realizar un diagnóstico precoz de la fibrosis quística, Fibrosis quística en el bebé

Mañana miércoles 23 de abril se celebra en España el Día Nacional de la Fibrosis Quística, y diversas asociaciones han aprovechado para reclamar a las autoridades sanitarias la creación de unidades funcionales en todos los hospitales de referencia del país y el refuerzo de las que ya existen con nuevas herramientas para mejorar el diagnóstico neonatal de la enfermedad.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que precisa de genes defectuosos del padre y de la madre para desarrollarse; en ese caso, el riesgo de transmisión de la enfermedad al feto es del 25%. En España hay de 1,5 a 2 millones de personas portadoras del gen de la fibrosis quística.

Por ello es de suma importancia, como también hemos señalado en estas páginas, realizar un diagnóstico precoz mediante la sistematización de una prueba neonatal.

Ese test de diagnóstico a los recién nacidos ya se realiza en las comunidades de Cataluña, Castilla-León, Baleares, Galicia, Extremadura, Madrid, Aragón y Murcia, con unos resultados muy positivos de diagnóstico precoz. Pero no parece suficiente para que el tratamiento sea óptimo desde las primeras semanas y se mejore sustancialmente la calidad de vida del paciente.

Afortunadamente, los neumólogos pediatras y las asociaciones de padres de enfermos prevén que próximamente el cribaje neonatal para la fibrosis quística se lleve a cabo en el resto de España. Se trata de un serio problema de salud que puede desarrollar con el tiempo una insuficiencia respiratoria en muchos casos insalvable.

Para el test de diagnóstico precoz se aprovecha la muestra que se obtiene al tercer día de vida del bebé para detectar otras dos enfermedades (la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito) y se basa en la determinación de la sustancia ‘Tripsina inmunoreactiva’ en la sangre.

Si los datos indican posibilidad de que el bebé sufra la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico efectuando un estudio genético y un análisis del sudor, que detectará si se trata de un sudor excesivamente rico en cloro y sodio, típico de los enfermos de fibrosis.

A partir de ahí, el tratamiento será más efectivo cuanto antes se inicie, y aunque la enferemedad de momento no tiene cura, se logrará una mejor calidad de vida del paciente. Por ello es tan importante esa generalización de los tests tempranos, y esperemos que efectivamente se generalicen en todos los hospitales.

Vía | Portales Médicos Más información | La Opinión de Zamora Más información | Federación Española de Fibrosis Quística En Bebés y más | Es necesario realizar un diagnóstico precoz de la fibrosis quística En Bebés y más | Fibrosis quística en el bebé

Diversos organismos de salud ingleses proporcionan un consejo a la comunidad sanitaria internacional, en un estudio elaborado por científicos ingleses y escoceses sobre la fibrosis quística, han dictaminado que un diagnóstico precoz de esta enfermedad serviría para reducir el coste de los tratamientos que se realizarían posteriormente.

El estudio está basado en dos grupos, el primero comprende 184 historiales médicos correspondientes al año 2002 de niños de entre 1 y 9 años que padecían la enfermedad y a los que se les realizó un diagnóstico precoz de fibrosis quística nada más nacer. El segundo grupo, corresponde a 950 historiales pertenecientes a niños a los que se les diagnosticó la enfermedad posteriormente a su nacimiento.

La diferencia entre ambos grupos es bastante abrumadora, sólo en el aspecto económico el ahorro puede suponer hasta un 400% en el tratamiento si se realiza un diagnóstico precoz de la enfermedad, pues un diagnóstico tardío implica un mayor número de niños que han de pasar por el quirófano por causa de la enfermedad.

Podría parecer banal hablar solamente del aspecto económico, pero no sólo en eso se gana, también se logra mejorar la calidad de vida del pequeño, ya que no son necesarios tantos ingresos en el hospital para aplicarle un tratamiento intensivo debido a esta enfermedad crónica.

La comunidad médica siempre indica que un diagnóstico precoz de cualquier enfermedad es una baza ganada en todos los sentidos. El estudio ha sido publicado en la revista científica The Lancet.

Vía | Frontera Más información | The Lancet (Vol. 369, Issue 9568) Más información | Pediatrics En Bebés y más | Fibrosis quística en el bebé