La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias existentes que ocasiona un grave problema de salud para aquellos que la padecen, con una incidencia de uno por cada 2.500 bebés.

Por ello, para lograr una mayor rapidez diagnóstica de la enfermedad, la empresa española Genetadi Biotech ha desarrollado un nuevo test para diagnosticar la fibrosis quística en recién nacidos.

Debemos recordar que la fibrosis quística infantil es una enfermedad crónica degenerativa hereditaria que afecta al sistema pulmonar y digestivo de los bebés, haciendo que el organismo produzca una sustancia mucosa que tapona los canales del organismo, dando lugar a inflamaciones e infecciones en pulmones, páncreas o hígado.

Como ocurre con gran parte de las enfermedades infantiles, un diagnóstico precoz es importantísimo, ya que será fundamental para aumentar la esperanza de vida de los bebés.

El nuevo test, conocido comercialmente como Neonatal One Plus, supone un avance en el diagnóstico de la enfermedad tanto en lo referido a tiempo como a dinero, ya que el diagnóstico de la enfermedad se realiza aproximadamente en los primeros quince días de vida del bebé, ayudando a iniciar los tratamientos oportunos más rápidamente.

La forma que tiene el test de diagnosticar o no una fibrosis quística infantil es mediante un análisis de ADN a través de la saliva del bebé.

Hasta ahora, la fibrosis quística infantil se detecta mediante el Test del Sudor antes del primer año de vida del bebé, y en caso de que la prueba fuera positiva, se debían realizar nuevas pruebas mediante técnicas genéticas y los resultados tardaban hasta tres meses haciendo del diagnóstico un proceso costoso y prolongado en el tiempo.

Es muy importante que destacar la rapidez de este nuevo test para diagnosticar la fibrosis quística en recién nacidos, ya que así se logra reducir el tiempo de angustia de los padres mientras les llegan los resultados de las pruebas realizadas.

Vía | Pequelia
Más información | Federación Española de Fibrosis Quística
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Desde hace aproximadamente cinco años se encuentra implantado en los hospitales asturianos el Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales, mediante el cual se han podido detectar casi el 85% de los casos de Síndrome de Down mediante una prueba de cribado.

La prueba de cribado consiste en un test bioquímico y una ecografía, sin suponer ningún riesgo para el feto. De ese cribado se obtiene el riesgo de alteración cromosómica en el feto y, por tanto, se determina si se necesita o no algún tipo de prueba diagnóstica, como es la amniocentesis.

El cribado se realiza durante el primer trimestre de embarazo. En el caso de sospecha de riesgo alto, la amniocentesis se realiza entre las semanas 12.ª y 16.ª, mientras que la biopsia de corion se puede hacer en la semana 12.ª, ya que son considerados los plazos de máxima precocidad sin suponer un riesgo elevado.

De todas las mujeres que se sometieron al Programa, en la inmensa mayoría de los casos donde existía algún tipo de alteración cromosómica, se optaba por la interrupción voluntaria del embarazo. Además, hay que considerar que estas alteraciones generan un riesgo de aborto espontáneo más elevado.

Actualmente se busca aumentar la sensibilidad del cribado para, de este modo, disminuir el uso de métodos invasivos como las ya mencionadas amniocentesis o biopsia de corion la que entrañan riesgos para el feto.

Más información | La Nueva España
Foto | Daquella manera en Flickr
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Ha llegado el momento. Sospechamos que estamos embarazadas y queremos confirmarlo. Sin errores. Entonces, es normal que nos preguntemos acerca de la fiabilidad de los tests de embarazo.

Los tests de embarazo actuales son de gran precisión si se emplean correctamente, sin embargo existen ciertas situaciones que pueden producir errores en el resultado del test de embarazo. ¿Cómo y cuándo se pueden producir falsos negativos o falsos positivos?

Como sabemos, el mecanismo de funcionamiento de los tests de embarazo es la detección en la orina de la hormona denominada gonadotropina coriónica (HCG), que comienzan a secretar las células de la placenta en el inicio del embarazo.

La HCG es un buen indicador para saber si ha comenzado la gestación porque aparece tanto en la orina como en la sangre y además aumenta rápidamente su concentración a medida que avanza el embarazo.

En la actualidad existen test de embarazo de alta sensibilidad, capaces de detectar bajas concentraciones de hormona gonadotropina coriónica en la orina.

Sin embargo, en determinadas situaciones se pueden producir errores en el resultado de la prueba de embarazo, especialmente dando falsos negativos, aunque también existen casos, menos frecuentes, de falsos positivos. Los errores más comunes en el test de embarazo son los siguientes.

Falsos positivos en los tests de embarazo

Cuando un test de embarazo presenta un resultado positivo tiene alrededor de un 97% de posibilidades de acierto si se ha realizado correctamente. Sin embargo, hay determinadas circunstancias que pueden dar falsos positivos.

• Algunas enfermedades, como las enfermedades trofoblásticas y algunos cánceres (tumores secretores de las gonadotropinas), comportan un elevado aumento de la hormona gonadotropina coriónica, dando un resultado del test falsamente positivo.

• También puede darse un resultado falsamente positivo en mujeres con trastornos hormonales.

• Las mujeres que están recibiendo la hormona gonadotropina coriónica como parte de tratamientos para quedar embarazadas también podrían ver resultados alterados con falsos positivos.

• En ocasiones por la elevada sensibilidad del test, se detecta la concepción en los primeros días de embarazo. Pero algunos embarazos terminan de forma natural en las cuatro primeras semanas, dando así lo que percibimos como un resultado falsamente positivo, aunque para hablar con más propiedad estaríamos ante un aborto espontáneo.

• También es un falso positivo si se da el caso de embriones ectópicos (los que se producen fuera del útero o matriz), cuando las posibilidades de que llegue a buen término son muy bajas pero sí se elevan los niveles de HCG. Os recordamos los síntomas de embarazo ectópico, pues es importante su detección temprana para evitar complicaciones graves.

• Falsos positivos por embarazos anembrionarios o anembriónicos (sin embrión), porque aunque elevan los niveles de la hormona, la gestación no es real. Recordamos que se produce cuando un óvulo que es fertilizado y que después de implantarse en la cavidad uterina, se desarrolla únicamente el saco gestacional pero sin desarrollarse el embrión en su interior.

Falsos negativos en los tests de embarazo

• Si una muestra de orina está demasiado diluida puede no contener un nivel representativo de la hormona gonadotropina coriónica. Por esta razón, para no obtener un resultado falsamente negativo, se recomienda realizar la prueba con la primera orina de la mañana, que presenta mayor concentración de la hormona gonadotropina coriónica.

• En las fases muy tempranas de la gestación, cuando la HCG todavía no es detectable puede darse un resultado falsamente negativo. Por ello se recomienda hacer la prueba después del retraso de la menstruación. Si el resultado es negativo pero la menstruación no aparece, no es definitivamente negativo, y se debe repetir el test a los cinco o seis días para confirmar el resultado correcto.

• Si la utilización del test no es la correcta pueden darse también errores de resultado. Siempre se debe leer detenidamente el prospecto que contienen todos los test de embarazo y seguir las instrucciones. Mojar la parte del test correcta, exponerlo a la orina el tiempo necesario… son algunas de las cuestiones que no debemos descuidar. En caso de duda se debe consultar con el farmacéutico.

Como vemos, los tests de embarazo no son infalibles. Estos que acabamos de ver son los errores más comunes de los tests de embarazo. Lo ideal es esperar a realizar el test en el momento adecuado, usarlos correctamente y en caso de duda realizar un análisis de sangre o los exámenes médicos pertinentes.

Más información | Medicina XXI, Infosexual, Baby Sitio
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¿Cambiaría algo la natalidad y nuestro modo de planificar la maternidad si las mujeres conocieran su fecha límite para concebir?

Se ha desarrollado un nuevo test que indicará a las mujeres el límite de edad a partir de la cual no podrán concebir un hijo. Gracias a un análisis de sangre que mide las hormonas de los ovarios se podrá predecir cuántos años fértiles le quedan a la mujer.

Este nuevo test desarrollado en Teherán (Irán) indicará a las mujeres cuántos años fértiles les quedan. El test se ha presentado recientemente en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología en Roma.

Un equipo de investigadores estudió a mujeres con edades comprendidas entre los veinte y los cuarenta y nueve años. Los resultados de la investigación indican que el marcador de la hormona ovárica antimulleriana (AMH) predice en qué momento llegará la menopausia.

Y ello incluso en pruebas realizadas a mujeres jóvenes (aunque evidentemente no se ha esperado los años suficientes para comprobar que esto sea así).

La AMH desempeña un importante papel en la vida reproductiva de las mujeres. Dicha hormona es producida por las células presentes en los ovarios y se encarga de controlar el desarrollo de los folículos, el sitio donde los óvulos se desarrollan.

En concreto, leemos que el equipo logró pronosticar la edad de la llegada de la menopausia de 63 mujeres con una exactitud promedio de más o menos tres meses, aunque en un caso fallaron por cuatro años.

La utilidad de este test, que aún necesita más pruebas para confirmar sus resultados, me parece relativa. Sobre todo en el caso de la concepción que, cuanto más tardía, más difícilmente se produce (y tampoco depende exclusivamente de que haya óvulos), y también porque en la actualidad existen otros métodos de preservación de la fertilidad para quienes deciden retrasar la maternidad.

No sé si me decidiría a hacerme este “test de reloj biológico”, realmente no le encuentro demasiada utilidad, pero tal vez algunas mujeres consideren que sí es importante saber cuándo les llegará la menopausia.

Vía | Nacion
Foto | Esparta en Flickr-CC
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Científicos de la Universidad de Virginia, Estados Unidos, han desarrollado SpermCheck Fertility, un test casero de fertilidad para hombres que chequea el conteo de esperma para determinar si es normal o no.

Dado que el hombre tiene su parte de responsabilidad en la concepción de un bebé, el test está dirigido a las parejas que estén buscando un embarazo desde hace varios meses sin resultado, y como paso previo a la consulta con un especialista.

Los estudios realizados con SpermCheck Fertility y 225 muestras de semen han hallado una precisión superior al 95 por ciento.

El funcionamiento es muy similar a un test casero de embarazo, pero obviamente se realiza con una muestra de semen. Apenas se necesitan dos gotas y los resultados se consiguen en menos de 10 minutos.

La OMS considera normal un conteo de esperma de 20 millones de semen por mililitro o más. Si el recuento de esperma alcanza este nivel, el hombre es “fértil”, si se encuentra entre los 2 y los 20 millones por milímetro se considera “subfértil” (oligoespermia), y si está por debajo de los 2 millones por milímetro se considera “infertil” (azooespermia).

El test permite detectar el nivel de fertilidad en el hombre determinando si alcanza los 20 millones de semen por milímetro o si la concentración se encuentra por debajo de los 5 millones por milímetro.

El equipo de expertos que ha desarrollado el test ha conseguido detectar un antígeno que se encuentra en la superficie de la cabeza de una célula de esperma llamada SP-10.

SpermCheck Fertility, comercializado por ContraVac, se estima que costará en los Estados Unidos unos 25 dólares (18 euros al cambio), previa autorización de la FDA, y se prevé que pronto se venderá en Europa.

Muchos hombres lo esperarán ansiosos pues es una forma íntima, sencilla y rápida de confirmar si pudiese existir un problema de infertilidad para a partir de allí tomar medidas.

Vía | Buena Salud
Más información | ContraVac

Es muy frecuente que hacia el final del embarazo se produzcan pérdidas vaginales que no sabemos exactamente qué son. Dada la proximidad del parto y los riesgos de infección que puede suponer con el test Al Sense se pueden detectar pérdidas de líquido amniótico.

Es muy sencillo de usar pues es un salvaslip que se coloca en la ropa interior. Al Sense, de Common Sense, contiene dentro una tira reactiva que según el color que tome, podemos comprobar si la pérdida es una cosa o la otra. Si se vuelve amarilla se debe a una pérdida de orina, en cambio si el color es azul o verde indica que la pérdida es de líquido amniótico y hay que acudir al médico.

Es muy frecuente durante el embarazo sentir humedades sin identificar. Se pueden confundir fácilmente las pérdidas de orina o flujo con líquido amniótico.

No solamente es importante reconocer las pérdidas del líquido amniótico hacia el final del embarazo para confirmar que se ha roto aguas, sino que también para detectarlas después de una amniocentesis o para mujeres con historia clínica de rotura prematura de bolsa.

Yo conocía el truco casero (recomendado por mi ginecólogo) de colocar un pañuelo oscuro en la ropa interior. Si deja restos es flujo vaginal, si sale húmedo y huele a pis, es pis, pero si sale húmedo y no huele es líquido amniótico.

Pero por si acaso uno se quedara con la duda, siempre es preferible asegurarse. El nuevo test Al Sense que se vende en farmacias es una forma fiable y fácil de comprobarlo.

Vía | Diario de salud
Más información | Common Sense
En Bebés y más | Una fisura en la bolsa amniótica, El líquido amniótico y lo que debemos saber, Las infecciones del liquido amniotico no detectadas y su relación con el parto prematuro

Un estudio publicado en “The British Journal of Obstetrics and Gynecology” afirma que un sencillo test de saliva podría ayudar a detectar las embarazadas con mayor riesgo de dar a luz antes de tiempo.

En la investigación, realizada en Londres por la University College London y el King’s College London, participaron 92 mujeres que tenían algún factor de riesgo para el parto prematuro, que fueron seleccionadas de un total de 892 que formaban parte de otro ensayo clínico.

Se tomaron muestras de saliva de las embarazadas desde la semana 24 hasta que se produjo el nacimiento y comprobaron que los niveles bajos de progesterona en la saliva de las gestantes predicen un parto prematuro, antes de la semana 34.

El objetivo era medir la concentración de progesterona, la hormona más importante del parto. Después, en función del momento del parto, las participantes se dividieron en tres grupos: aquellas que dieron a luz antes de la semana 34 (prematuro extremo), las que lo hicieron entre la 34 y la 37 (prematuro) y las que tuvieron un parto a término.

Los análisis mostraron que las mujeres que tuvieron un parto prematuro extremo tenían niveles de progesterona significativamente inferiores a las de las demás parturientas.

Sin duda identificar con antelación a aquellas mujeres que van a dar a luz antes de la semana 34 ayudaría a reducir el número de partos prematuros y las complicaciones asociadas a ellos, y además estamos ante una prueba no invasiva, con lo cual esperemos que se confirmen estos datos y se avance en el estudio de este tipo de tests.

Vía | El Mundo
Más información | The British Journal of Obstetrics and Gynecology
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IntelliGender es un nuevo test desarrollado para conocer el sexo del bebé a partir de la semana 10 de gestación, es decir, antes de poder saberlo a través de una ecografía.

“Boy or Girl Gender Prediction Test”, que así es como se llama, ha sido creado en los Estados Unidos. Han realizado experimentos científicos en los que aislaron ciertas hormonas que al combinarlas con determinadas sustancias químicas reaccionaban de forma diferente cuando la mujer estaba embarazada de una niña que de un niño.

Los experimientos dieron como producto un test para realizar en casa que a través de la orina de la madre da el resultado en 10 minutos. Dependiendo del color que tome el test, rojo si es niña o verde si es niño, podemos saber el sexo del futuro bebé.

El porcentaje de fiabilidad no es como para decidir de qué color pintar la habitación, comprar ropita o buscar un nombre, cosas que hacemos cuando tenemos una confirmación al 100%. En este caso es de un 82%, o sea que es más un test para hacer por diversión puesto el resultado podría no ser el definitivo.

De cualquier modo, por más ansiedad que nos produzca conocer el sexo del bebé en una etapa temprana del embarazo, la única forma certera de saberlo es mediante una ecografía alrededor de la semana 20 cuando los genitales se diferencian con mayor precisión (salvo error, que es raro pero los hay), una amniocentesis o un análisis de sangre de la madre que permite asilar el ADN del bebé.

Si te interesa hacerlo por curiosidad, el test IntelliGender se puede comprar on-line por 34,95 dólares (25 euros al cambio) más los gastos de envío internacional.

Vía | Antena3
Sitio oficial | IntelliGender
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Si el bebé no respira al nacer será menos inteligente. Esta es la conclusión a la que han llegado los investigadores de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Southmead en Bristol (Reino Unido). En un estudio publicado en The Lancet afirman que estos niños tendrán mayores posibilidades de tener una menor inteligencia en la infancia a pesar de haber sido reanimados con éxito o haber tenido una salud correcta en la estapa neonatal.

Normalmente si un bebé no da muestras de respirar a los diez segundos de haber nacido se aplica la reanimación, y esto es especialmente serio en los casos en los que se ha cortado en cordón umbilical de forma prematura, privando así al bebé del aporte de sangre oxigenada de la madre que es lo que “respiraban” en el vientre materno. La falta de una ventilación correcta sucede en un pequeño porcentaje de los bebés nacidos a término y en un tercio de los prematuros.

Si el bebé sufre falta de oxígeno por no ventilar correctamente puede desarrollar isquemia cerebral y una degeneración del tejido del cerebro. Esto puede llevar a parálisis, discapacidad intelectual y hasta la muerte. Sin embargo la mayoría de los bebés son reanimados con éxito y no sufren aparentemente secuelas. Sin embargo ahora se ha descubierto que su inteligencia será posiblemente menor que la de los niños nacidos sin este problema.

El estudido de los investigadores de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Southmead en Bristol (Reino Unido) ha sido concluyente. Han estudiado casi 12.000 bebés nacidos en Bristol. De ellos 58 habían requerido asistencia médica al nacer y también durante el periodo neonatal. 815 habían sido reanimados con éxito y sin secuelas aparentes, no necesitando cuidados especiales. Los demás, más de 10.000, nacieron respirando sin ayuda.

Han realizado diversos tests de inteligencia a estos niños, cuando cumplieron los 8 años. La conclusión era que los bebés que recibieron reanimación pero que no precisaron más atenciones tenían un 65% más de posibilidades de tener un coeficiente intelectual menor de 80 que los que habían respirado sin ayuda.

Su conclusión era que, si bien estos bebés suelen tener un menor peso en general o problemas asociados al embarazo, parece claro que el haber sufrido hipoxia determina una menor capacidad intelectual a medio plazo, aunque no se haya presentado una encefalopatía.

No hay datos en el estudio de bebés a los que no se les corta de forma prematura el cordón, cosa que sin duda podría ser de enorme interés.

Que un bebé quede privado de oxigeno al nacer, aunque sea unos segundos, puede no ser mortal en la mayoría de los casos o no dejar secuelas visibles, pero si incide en una mayor posibilidad de tener un coeficiente intelectual mucho menor que la media normal. Y eso, claramente, tiene consecuencias para la vida futura de esos niños.

Via | The Lancet

Son muchas las consultas que recibimos en el blog sobre retrasos y posibilidades de embarazo. La pregunta más frecuente ente las lectoras que nos consultan sobre este tema es “¿estaré embarazada?”. Pues amigas, nos encantaría saberlo pero es imposible que nosotros podamos contestar esa pregunta. La mejor respuesta que podemos dar es: ante la duda, hazte un test de embarazo.

Conocer lo antes posible el resultado del test te permitirá afrontar la nueva situación si es que estás embarazada y comenzar a cuidarte cuanto antes, algo muy importante para la futura salud del bebé. Si no lo has hecho deberás dejar de lado malos hábitos como el alcohol, las drogas y el tabaco y comenzar a tomar vitaminas como ácido fólico y un suplemento de yodo, fundamentales para el desarrollo del bebé, especialmente durante las primeras semanas de gestación.

No es habitual que se realicen investigaciones sobre estos asuntos, pero un estudio reciente publicado en American Journal of Preventive Medicine analiza la importancia de reducir el riesgo de conocer un embarazo tardíamente.

Se dividió en dos a un grupo de mujeres que no buscaba un embarazo, pero tampoco ponían medios para evitarlo. A uno se le repartió un kit de embarazo con tres tiras reactivas y al otro, nada.

En seis meses, la sospecha de embarazo entre las mujeres que habían recibido los test de embarazo sucedía 2,3 veces, mientras que en el grupo de control lo hacía 1,2 veces. Por su parte, las que tenían los test en casa los usaron en el 93% de las veces cuando pensaban que podrían estar embarazadas, pero las del grupo de control lo hicieron el 64% de las veces.

La medicina reproductiva se enfoca en el cuidado de la gestante a partir de que se confirma el embarazo, pero el período entre la concepción y reconocer el embarazo es una variable que puede modificarse en beneficio de la mujer y del futuro bebé.

Como conclusión, se recomienda tener siempre a mano un test de embarazo para salir de dudas cuanto antes frente a la posibilidad de un embarazo.

Recordemos que para que un test de embarazo arroje un resultado fiable, éste debe hacerse a partir del primer día de retraso, preferentemente con la primera orina del día, salvo el nuevo test digital Clearblue que promete un resultado fiable incluso 4 días antes de la primera falta.

Vía | Buena Salud
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