La Salle Centro Universitario en colaboración con la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid organizan, el próximo Viernes 06 de Mayo de 2011, la II Jornada sobre el Síndrome X Frágil, una patología hereditaria en la que España puede haber unos 10.000 afectados y unos 100.000 portadores del cromosoma X frágil.

El síndrome X frágil consiste en una mutación del cromosoma X que puede dar lugar a problemas de aprendizaje tanto en varones como en mujeres. El grado de afectación intelectual varía desde mínimos problemas de aprendizaje con cociente intelectual (CI) normal hasta retraso mental profundo.

Además del defecto intelectual, el Síndrome X Frágil se acompaña de una serie de características físicas y de comportamiento, junto con retraso del lenguaje.

Las cifras de incidencia en la población convierten al Síndrome X Frágil en la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia (después del Síndrome de Down).

Esta jornada gratuita sobre el síndrome X frágil es una ocasión idónea para que aquellas familias que tengan a alguien con este síndrome puedan conocer de primera mano la experiencia de distintos profesionales, así como conocer a personas afectadas y a otras familias que contarán en primera persona sus experiencias.

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No se trata de una enfermedad muy conocida pero tampoco son pocos los casos de bebés que padecen Síndrome X Frágil, un trastorno que provoca un retraso mental causado por un desorden genético del cromosoma X. Se trata de la segunda causa de discapacidad mental genética encontrándose por detrás del síndrome de Down.

Esta forma hereditaria de retraso mental ha sido estudiada por un grupo de científicos encabezados por la Facultad de Medicina de la Universidad Emory (EE UU), logrando comprender un poco más su funcionamiento. Los expertos han descubierto la mutación genética responsable de que las células cerebrales no puedan comunicarse de forma correcta.

Pero lo que resulta más interesante y un importante avance, es la posibilidad existente de revertir los efectos de la mutación genética. Los científicos lograron esta acción de modo parcial en las ratas sujetas al estudio, que presentaban dicha mutación en sus neuronas gracias a una sustancia específica dirigida hacia el defecto genético presente en ellas.

Serán necesarios más estudios pero se ha logrado un avance espectacular que permitirá en un futuro corregir las deficiencias que causa el Síndrome X Frágil en las células neuronales de los bebés y lograr así que los niños crezcan con la misma capacidad que lo hacen los niños sanos.

El estudio ha sido publicado en la revista científica Procedings of the National Academy of Sciences.

Vía | Clarín Más información | Procedings of the nacional Academy of Sciences En Bebés y más | Síndrome X Frágil, una enfermedad no tan rara