En las entradas anteriores hemos explicado en profundidad qué es el triple screening y en qué momento del embarazo se realiza, así como todo lo necesario para poder interpretar correctamente los valores del resultado de la prueba.

Ahora vamos a abordar un tema que preocupa a muchas embarazadas y es qué esperar de la prueba. Conocer sus ventajas y sus desventajas y qué hacer cuando la prueba arroja un resultado positivo, es decir, un alto riesgo de alteración cromosómica en el feto.

Es importante recordar en este punto algo que ya hemos explicado. El triple screening no se trata de una prueba diagnóstica, sino de una prueba estadística que, basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna, establece un índice de riesgo.

Ventajas del triple screening

La ventaja principal del triple screening es que permite conocer a través de una prueba no invasiva (un simple análisis de sangre de la madre) y en las primeras semanas de embarazo, la probabilidad de que el feto sea portador de alguna anomalía cromosómica como Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) o algún defecto del tubo neural como espina bífida o anencefalia.

Algunas mujeres prefieren no conocer esta probabilidad y deciden no realizarse la prueba. Es una elección muy personal que cada embarazada tiene derecho a tomar.

Desventajas del triple screening

La gran desventaja del triple screening es que un resultado no favorable, como es natural, genera angustia en la embarazada quien piensa que su bebé puede tener algún problema cuando muchas veces no es así. La que era una prueba de rutina más se convierte en un arma de doble filo.

La fiabilidad de la prueba no es del 100%, la sensibilidad diagnóstica ronda entre el 65 y el 90, dependiendo del momento en que se realice. Puede haber falsos positivos (alrededor del 5%), es decir que la prueba indique un alto riesgo de alteración en el feto cuando no lo hay, lo cual puede preocupar de manera innecesaria.

También puede haber falsos negativos, es decir que haya una alteración que no sea detectada. Con un resultado favorable la embarazada presupone que su bebé no tiene ninguna anomalía cuando en realidad sí la tiene, quedando fuera del punto de corte a partir del cual se recomiendan pruebas más concluyentes como la biopsia coriónica, la amniocentesis o ecografías más exhaustivas.

Cuando el resultado del triple screening es de alto riesgo

Uno de los peores momentos a los que se enfrenta una mujer en gestación es conocer que algo no va bien en el embarazo.

Un resultado desfavorable en una prueba prenatal puede ser desconcertante, y lo digo por experiencia propia. En mi segundo embarazo el triple screening arrojó un índice de riesgo de 1/153, es decir un alto riesgo, recomendándome la amniocentesis para “despejar dudas”.

Que el triple screening de un índice de alto riesgo no quiere decir que tu bebé tenga una alteración genética, sino que por estadística, tiene una mayor probabilidad de tenerla.

Cuando el resultado es positivo o de alto riesgo se le recomienda a la embarazada proseguir con estudios más concluyentes, pero invasivos, y por tanto con riesgos, como la amniocentesis o la
biopsia coriónica. Al ser esta última más invasiva, como generalidad se recomienda la amniocentesis.

La amniocentesis y su riesgos

La amniocentesis es una prueba que tiene sus beneficios, pero también sus riesgos. Se realiza mediante una punción en el abdomen de la futura mamá con una aguja fina y larga para extraer líquido amniótico y analizarlo.

Permite tener una confirmación, ya sea que el bebé sufra una alteración cromosómica como que no, en lugar de seguir el embarazo con la incertidumbre de si tendrá algo. Cada pareja deberá evaluar, en su caso, si el beneficio de confirmar el diagnóstico es mayor al riesgo o no.

En cuanto a las desventajas de la prueba es que el riesgo de aborto atribuible a la amniocentesis se estima entre un 0,5 y un 1 por ciento. Como media, se puede decir que la pérdida del embarazo se da en uno de cada 150 -200 casos.

La realización de la amniocentesis puede provocar también pérdidas de líquido amniótico o de sangre y conlleva un riesgo de padecer infecciones urinarias.

¿Qué decisión tomar?

Es una decisión muy difícil de tomar y muy personal. Lo importante es que la pareja esté bien informada para elegir la decisión más adecuada. Puedes acudir a tu ginecólogo, a un especialista en diagnóstico prenatal y a foros de padres que hayan pasado por la misma situación para conocer diferentes opiniones.

Básicamente, hay dos caminos a seguir. El primero es realizarse la amniocentesis asumiendo su riesgo de aborto que, aunque sea mínimo, lo tiene, pero sabiendo que si todo sale bien en pocos días (aunque parezca una eternidad) tendrás una confirmación.

En este punto hay que ver más allá. Pensar qué harías según se confirma o no la anomalía.

Si el resultado de la amniocentesis es positivo, es decir, que se confirma que el bebé es portador de un defecto cromosómico está la opción de abortar voluntariamente (es un derecho legal hasta la semana 22 de gestación) o de seguir adelante con el embarazo asumiendo las consecuencias.

Por su parte, hay mujeres que aunque no piensan en interrumpir el embarazo prefieren tener una certeza antes del parto para prepararse con tiempo para lo que se viene, aunque lo cierto es que son casos mínimos.

El segundo camino es no realizarse la amniocentesis y seguir con el embarazo. Puedes intentar repetir la prueba para contrastar los resultados o pedir estudios ecográficos más exhaustivos que puedan detectar o descartar pistas de posibles anomalías en el feto.

Mi (desagradable) experiencia con el triple screening

Quiero contaros mi experiencia simplemente como anécdota, sin intención de influir en la decisión de nadie.

Como os comenté antes, en mi segundo embarazo, el triple screening fue positivo. A pesar de ser menor de 35 años, el índice de riesgo de trisomía 21 (Síndrome de Down) fue de 1/153 por lo que se me recomendó practicarme la amniocentesis (en la misma consulta me dieron los volantes para la amnio, sin demoras). Como os imagináis, salí de la consulta hecha un lío, llorando, desconcertada, porque hay que ver el poco tacto que tienen algunos médicos.

Como le sucede a la mayoría de las embarazadas, en ese momento la tripa se me hizo un nudo y me bloquee, dando casi por hecho que mi bebé tenía algún problema. Ya más tranquila, en casa, comencé a informarme para decidir qué camino tomar.

Mi reflexión en aquel momento fue: me aconsejan realizarme una prueba con un índice de aborto equiparable al riesgo de que mi bebé tenga una anomalía. Si el riesgo de amniocentesis es tan “insignificante” por qué se supone que el riesgo de anomalía es “significante”.

Creo que antes de decidir realizarse la amniocentesis hay que plantearse qué harías si el resultado es positivo, es decir, si se confirma que tu bebé tiene una anomalía cromosómica.

Yo tenía claro que tendría a mi bebé viniera como viniera, por tanto consideré innecesario asumir el riesgo de la amniocentesis. ¿Qué pasa si sufro un aborto? No sé, llamadle intuición, pero decidí no realizarme la amniocentesis.

En cambio, a partir de ese momento me realicé ecografías más exhaustivas, tanto por lo privado por la Seguridad Social (por aquello de que cuatro ojos ven más que dos), para detectar posibles indicios ecográficos relacionados al síndrome de Down como ausencia de hueso nasal, controlar el crecimiento del bebé, posibles anomalías cardíacas, etc.

A medida que el embarazo fue avanzando y las ecografías eran normales me fui tranquilizando. Afortunadamente, mi segunda hija nació sanísima, pero os aseguro que hasta el momento del parto no respiré por fin aliviada.

Después de esta experiencia, y ya con las cosas más claras, en mi tercer embarazo decidí no realizarme la prueba del triple screening.

Conclusión

Espero que con los tres posts que hemos publicado sobre el triple screening en el embarazo, hablando en profundidad sobre esta prueba de diagnóstico prenatal recomendada por la SEGO, podáis tener una mejor idea de qué esperar de la prueba y tomar las decisiones que creáis más convenientes.

Fotos | oexenhave y Gabi Butcher en Flickr
En Bebés y más | Triple Screening en el primer trimestre de embarazo: qué es y cuándo se realiza, Triple screening: cómo interpretar los valores

Muchas embarazadas reciben los resultados de la prueba que se han realizado, y como es lógico, no comprenden los datos y valores que aparecen expresados, lo cual produce un gran desconcierto.

Intentaremos en este post explicar de maner sencilla cada uno de los párametros que encontraréis en los resultados de la prueba y aclarar cuándo son valores normales y cuándo pueden indicar un riesgo de alteraciones cromósimicas en el feto.

Debemos aclarar antes algo muy importante. El triple screening no representa un diagnóstico, sino que una prueba estadística basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna que establece un índice de riesgo.

No es una prueba concluyente, sólo da pistas con una fiabilidad de entre el 65 y el 90 por ciento y puede arrojar tanto falsos positivos (que el resultado indique una alteración cuando no la hay) como falsos negativos (que haya una alteración y no sea detectada).

Cómo interpretar el triple screening: marcadores y unidades de medida

La valoración del riesgo de cromosomopatía en el primer trimestre se obtiene combinando tres marcadores: PAPP-A (proteína producida por el feto), beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana, producida por la placenta), ambas presentes en la sangre de la madre , y la TN (traslucencia nucal) medida por ecografía.

En el segundo trimestre, la valoración del triple screening se obtiene combinando AFP (alfafetoproteína producida por el feto), HCG libre (hormona gonadotropina coriónica humana) y estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta). En algunos casos se realiza una prueba cuádruple, añadiendo un cuarto parámetro: inhibina A, producida por la placenta.

Si bien cada laboratorio los presenta de una forma diferente, en los resultados de la analítica encontraréis la información de los tres parámetros analizados en el triple screening:

• Los datos demográficos: edad de la madre, peso, raza, número de fetos, si es fumadora o padece diabetes, y la fecha de extracción de la muestra
• Los datos bioquímicos : los valores de los marcadores bioquímicos analizados en la sangre

• Los datos ecográficos: donde consta la fecha en que se realizó la ecografía, la edad gestacional, la medición de la traslucencia nucal (TN) y de la longitud fetal (CRL)

Unidades de medida (MoM):

Veréis que los valores se expresan en MoM (múltiplos de la mediana). Como los niveles pueden expresarse en diferentes unidades y varían según el tiempo de gestación, para poder comparar los resultados e independizarlos del tiempo de gestación los valores se corrigen y se cuantifican en MoM.

Se consideran valores normales los situados entre los 0,5 y 2,5 MoM. El valor normal de los diferentes marcadores es de 1 MoM, por lo cual cuanto más distante de 1 MoM esté el resultado del marcador peor es dicho resultado.

Valores anormales del triple screening

• Valores bajos de PAPP-A y valores alterados de Beta hCG libre o hCG pueden indicar una alteración cromosómica.

• Valores altos de AFP (alfafetoproteína) son sospechosos de malformación fetal (espina bífida, anencefalia, etc.) mientras que en las trisomías 21 y 18 puede presentar valores bajos.

• Valores bajos de uE3 (estriol no conjugado) pueden indicar una posible alteración de los cromosomas 21, 13 o 18.

• Valores elevados de Inhibina A pueden ser sospechosos de una trisomía 21 o 13.

• Los valores patológicos de la TN= traslucencia nucal (no pliegue nucal) suelen oscilar entre 1,8 – 2 MoM o una medida superior a 3 mm (independientemente de los MoM).

Valores de referencia (Marcador MoM):

Un marcador es sospechoso cuando los valores, expresados en MoM, son:

• TN (traslucencia nucal) mayor a 1,8 – 2
• PAPP-A (proteina plasmática A asociada al embarazo) menor a 0,4
• Beta hCG libre o hCG (hormona gonadotropina humana) menor a 0,4 ó mayor a 2,5
• AFP (alfafetoproteína) menor a 0,4 ó mayor a 2,5
• uE3 menor a 0,5

• Inhibina A mayor a 2,5

Punto de corte del triple screening

La prueba del triple screening determina un punto de corte para el riesgo de alteraciones cromosómicas.

Para la Trisomía 21 (Síndrome de Down) el punto de corte se sitúa en 1/270 (ó 1:270), aunque algunos laboratorios lo sitúan en 250, es decir que un valor inferior a 270 (por ejemplo, 1/125) se considera de alto riesgo, mientras que un valor superior a 270 (por ejemplo 1/1250) se considera bajo riesgo.

Para la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) el punto de corte se sitúa en 1/100 (ó 1:100), es decir que un valor inferior a 100 se considera de alto riesgo, mientras que un valor superior a 100 se considera bajo riesgo.

Cálculo de riesgo de la Trisomía 21 (Síndrome de Down) en el Triple Screening

Para calcular el riesgo de trisomía 21 se combina el índice de riesgo por la edad materna (según la tabla que veís abajo) con el índice de riesgo bioquímico, lo cual arroja como resultado un índice de riesgo combinado que es el que se tiene en cuenta. Como dijimos antes, por debajo del punto de corte (1/270) se considera alto riesgo y por encima se considera bajo riesgo.

Relación entre la incidencia del Síndrome de Down con la edad de la Madre

(Fuente: Hook, E.G., Lindsjo, A. El síndrome de Down en Nacimientos Vivos por Edad de la Madre en Años).

Cuándo se recomienda proseguir con los estudios

Se aconseja practicar una prueba invasiva (amniocentesis, biopsia corial, etc.) cuando el riesgo de trisomía 21 o de trisomía 18 es superior al nivel de corte establecido (es decir, tiene un valor inferior).

Por último, os dejo este software para el cálculo de riesgo prenatal de trisomías 21 y 18-13 en el que podéis introducir los resultados del análisis del laboratorio y, basado en un sistema de utilización clínica, calcula el índice de riesgo de cada una.

En el siguiente y último post sobre el Triple Screening hablaremos sobre las ventajas y desventajas de la prueba, cuáles son las opciones que tiene la embarazada cuando la prueba arroja un alto riesgo de cromosopatía en el bebé y toda la información que tiene que tener en cuenta para tomar la mejor decisión.

Foto | Daquella manera
En Bebés y más | Triple Screening en el primer trimestre de embarazo: qué es y cuándo se realiza , Pruebas prenatales IV: Triple Screening, Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo

El triple screening, también llamado triple test es una prueba de cribado o rastreo (en inglés, screening) que se le realiza a la embarazada para detectar posibles alteraciones genéticas del feto.

Es una prueba no invasiva, porque no se penetra en el útero, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre. Es una intervención de rutina que consiste en una simple extracción de sangre sin riesgo para el la madre ni el feto.

No es una prueba concluyente, es decir no es un diagnóstico, sino que mide un índice de riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas como trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y defectos del tubo neural.

Triple screening en el primer trimestre de embarazo

Consiste en una valoración del riesgo de cromosomopatía que se obtiene combinando tres marcadores bioquímicos presentes en la sangre de la madre (de ahí su nombre de triple screening): PAPP-A (alfa-fetoproteína, proteína producida por el feto), beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana, la hormona de embarazo, producida por la placenta), y estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta).

En algunos laboratorios se mide además un cuarto parámetro, la inhibina A, lo que se denomina como prueba de detección cuádruple, pero no está demasiado extendida.

Estos valores bioquímicos se cruzan con los datos procedentes de la medición de la traslucencia nucal (pliegue nucal) del feto determinada por ecografía y se ponderan en función de datos demográficos (edad de la madre, raza, peso, si es fumadora, o tiene diabetes) arrojando un algoritmo de control que mide las posibilidades que existen de que el feto tenga una anomalía.

Cuando el riesgo es mayor a 1 entre 270 (se lee 1/270 o 1:270), es decir cuando el valor es menor a 270, o lo que es igual está por debajo del corte, se recomienda realizar exámenes más precisos como una amniocentesis o una biopsia corial para descartar o confirmar el riesgo. En el siguiente post hablaremos más en detalle sobre los valores del triple screening.

En mujeres menores de 35 años, detecta entre el 75 y el 85 por ciento de las alteraciones del tubo neural y el 60 por ciento de los casos de Síndrome de Down. En mujeres mayores de 35 años detecta el 75 por ciento de las anomalías del tubo neural y de los casos de Síndrome de Down.

Además de utilizarse para detectar alteraciones cromosómicas, el triple screening sirve para identificar un embarazo múltiple y los embarazos que son más o menos avanzados de lo que se cree.

A quiénes se les practica la prueba del triple screening

El objeto prioritario del cribado son las mujeres con bajo riesgo de ser portadoras de un feto afecto de cromosomopatía, sin embargo, no excluye a aquellas que tienen factores de alto riesgo como:

• Ser mayor de 35 años
• Tener antecedentes de embarazo previo con anomalía cromosómica
• Tener antecedentes de Síndrome de Down en la familia
• Que uno de los progenitores sea portador de alguna anomalía cromosómica
• Haber tenido abortos de repetición, hijos nacidos muertos o con malformaciones congénitas sin causas establecidas

• Haber estado expuesta a altos niveles de radiación ionizante

Cuándo se realiza el triple screening

El triple screening del primer trimestre se realiza entre la semana 10 y 13 de gestación, siendo entre la semana 11 y 12 cuando arroja un resultado más fiable, con una sensibilidad diagnóstica de entre el 86 y el 90 por ciento y un 5 por ciento de falsos positivos.

En ocasiones, la prueba se realiza a comienzos del segundo trimestre, entre las semanas 15 y 18, (idealmente entre la 15 y 16) y se puede realizar hasta la semana 20, pero la sensibilidad es menor, ronda el 78 por ciento con un 14 por ciento de falsos positivos. A esta altura de la gestación también hay que considerar el tiempo para la práctica de la amniocentesis, si es el caso, y el límite legal para la interrupción voluntaria del embarazo, si se baraja tomar esta decisión.

En este primer post os hemos querido dar una completa información acerca de qué es, qué detecta y a quienes se les realiza la prueba del triple screening o triple test. En próximos posts hablaremos más en detalle sobre cómo interpretar los valores del triple screening y sobre qué sucede cuando el resultado indica un alto riesgo de que el bebé padezca alguna alteración cromosómica.

Fotos | virexmachina y Neeta Lind en Flickr
En Bebés y más | Prueba de cribado para detectar el síndrome de down: un arma de doble filo, Pruebas prenatales: triple screening

Es bien sabido que, para los niños, los cuentos suponen una fuente de información donde aprenden infinidad de cosas y se entretienen; para los padres son una gran ayuda para conseguir que los niños comprendan mejor los valores, las obligaciones, las tristezas y las alegrías. Por ello, hoy voy a ejercer de cuentacuentos y enseñaros un cuento para reflexionar sobre un tema del que vengo hablando desde hace varios días.

El cuento del que os hablo es de Emily Pearl Kinsgley. Probablemente no os suene de nada. Pero si os hablo de Barrio Sésamo, tal vez os ayude un poco. Emily es guionista del famoso programa de televisión, y es madre de un niño con Síndrome de Down.

En muchas ocasiones le pedían que describiera cómo era la experiencia de criar y educar a un niño con necesidades especiales. Para ello, escribió un cuento y, de esta forma, ayudar a la gente que no ha pasado por una experiencia tan especial a comprenderlo e imaginarse como es.

Cuando estás esperando un niño, es como planificar un maravilloso viaje de vacaciones a Italia. Te compras un montón de guías de viaje y haces planes maravillosos: el Coliseo, el David de Miguel Angel, las góndolas de Venecia… Incluso aprendes algunas frases útiles en italiano. Todo es muy emocionante.

Después de meses esperando con ilusión, llega por fin el día. Haces tus maletas y sales de viaje. Algunas horas más tarde, el avión aterriza. La azafata viene y te dice:

• Bienvenido a Holanda
• ¿Holanda?- dices-. ¿Qué quiere usted decir con Holanda? ¡Yo contraté un viaje a Italia! ¡Tendría que estar en Italia! ¡Toda mi vida he soñado con ir a Italia!

Pero ha habido un cambio en el plan de viaje. Han aterrizado en Holanda y tienes que quedarte allí. Lo más importante es que no te han llevado a un sitio horrible, asqueroso, llenos de malos olores, hambre y enfermedades. Simplemente, es un sitio diferente.

Por lo tanto, tienes que salir y comprarte nuevas guías de viaje. Y debes aprender un idioma completamente nuevo. Y conocerás a gente totalmente nueva, que no hubieras conocido nunca. Es simplemente un lugar distinto. Es más tranquilo que Italia, menos excitante que Italia. Pero después de haber pasado un cierto tiempo allí y de recobrar tu aliento, miras a tu alrededor y empiezas a darte cuenta de que Holanda tiene molinos de viento, Holanda tiene tulipanes. Holanda tiene incluso Rembrandts.

Al mismo tiempo, toda la gente que conoces a tu alrededor está muy ocupada yendo y viniendo de Italia, y están todos presumiendo de lo bien que se lo han pasado allí. Y durante el resto de tu vida, te dirás a ti mismo:

• Sí, allí es donde yo debería haber ido. Eso es lo que había planeado

Y el dolor nunca, nunca desaparecerá del todo, porque la pérdida de ese sueño es una pérdida muysignificativa.

Pero si te pasas la vida lamentándote por el hecho de no haber podido visitar Italia, es posible que nunca te sientas lo suficientemente libre como para disfrutar de las cosas tan especiales y tan encantadoras que tiene Holanda.

Emily explica (siguiendo en todo momento con la metáfora del cuento) que ya lleva más de una década en Holanda y que se ha convertido en su hogar. Ha tenido tiempo para recobrar el aliento, para establecerse y acomodarse, y para aceptar algo diferente a lo que había planificado.

Reflexiona sobre los años recién llegada a Holanda: el golpe emocional, el temor, la ira, el dolor y la incertidumbre. Durante esos primeros años, trató de regresar a Italia, tal como lo había planeado, pero fue en Holanda donde debía permanecer.

El recorrido por aquel lugar nuevo le supuso trabajar duro, comprar nuevas guías de viaje, aprender un nuevo idioma y lentamente encontrar su camino en esa nueva tierra.

Conoció a distintas personas cuyos planes iniciales cambiaron, al igual que los suyos, y con los que podía compartir experiencias apoyándose mutuamente y llegando a convertirse en amigos muy especiales.

Algunos de estos compañeros de viaje llevaban más tiempo que ella en Holanda y resultaron ser guías veteranos que la ayudaron en todo momento a lo largo del camino. Lo más importante es que le han visto ver que Holanda no era tan mala.

A lo largo de los años, se he preguntado cómo hubiera sido su vida si hubiera aterrizado en Italia, tal y como lo había planificado. ¿Hubiera sido más fácil? ¿Hubiera sido tan enriquecedora? ¿Hubiera aprendido algunas de las lecciones tan importantes que ha llegado a asimilar?

Es verdad que este viaje ha sido más retador y a veces ha pataleado y ha exclamado en protesta y por frustración (e incluso puede que aún lo haga). Holanda va a paso más lento y es menos llamativa que Italia.

Pero gracias a ello ha aprendido a aminorar la marcha y a mirar más de cerca las cosas, ganando una nueva apreciación de las bellezas notables de Holanda, con sus tulipanes, molinos de viento y obras de Rembrandt.

Emily, al igual que muchas familias, se ha convertido en un viajero del mundo y ha descubierto que

no importa donde se aterrice, ya que lo más importante es lo que se logre hacer del viaje

Yo no puedo añadir nada más a este cuento tan especial y que contempla, de la forma más preciosa que uno puede imaginar, los sentimientos de tantas familias que han pasado por una situación similar.

Foto | cyanocorax en Flickr
En Bebés y más | Mi hermano tiene discapacidad I y II

Desde hace aproximadamente cinco años se encuentra implantado en los hospitales asturianos el Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales, mediante el cual se han podido detectar casi el 85% de los casos de Síndrome de Down mediante una prueba de cribado.

La prueba de cribado consiste en un test bioquímico y una ecografía, sin suponer ningún riesgo para el feto. De ese cribado se obtiene el riesgo de alteración cromosómica en el feto y, por tanto, se determina si se necesita o no algún tipo de prueba diagnóstica, como es la amniocentesis.

El cribado se realiza durante el primer trimestre de embarazo. En el caso de sospecha de riesgo alto, la amniocentesis se realiza entre las semanas 12.ª y 16.ª, mientras que la biopsia de corion se puede hacer en la semana 12.ª, ya que son considerados los plazos de máxima precocidad sin suponer un riesgo elevado.

De todas las mujeres que se sometieron al Programa, en la inmensa mayoría de los casos donde existía algún tipo de alteración cromosómica, se optaba por la interrupción voluntaria del embarazo. Además, hay que considerar que estas alteraciones generan un riesgo de aborto espontáneo más elevado.

Actualmente se busca aumentar la sensibilidad del cribado para, de este modo, disminuir el uso de métodos invasivos como las ya mencionadas amniocentesis o biopsia de corion la que entrañan riesgos para el feto.

Más información | La Nueva España
Foto | Daquella manera en Flickr
En Bebés y más | El 90% de las anomalías del bebé se detectan sin amniocentesis

Hoy he conocido una historia que me ha emocionado y que puede ayudar a muchas familias con niños con trastornos. Dos gemelos autistas, Adrián y Nacho, consiguen hablar gracias a un método creado por su madre, llamado Método Adryna, una combinación de los nombres de los dos niños.

Trinidad Caparrós es una madre que dejó todo para dedicarse de lleno al cuidado de sus dos pequeños nacidos con autismo. Tenía un sueño muy claro: el de ver hablar a sus hijos, y todos lo han conseguido gracias a años de esfuerzo, superación y amor incondicional.

Ella empezó a informarse sobre el autismo para intentar comprender mejor a sus hijos, “ver más allá de sus silencios y escuchar los deseos de mis hijos por comunicarse”. En un proceso de veinte años, consiguió desarrollar un método de estimulación del lenguaje, con el que no sólo empezaron a hablar después de toda una vida en silencio, sino que también mejoró su relación con el entorno, siempre con el apoyo de su familia como piedra angular.

El método Adryna consiste en que los niños aprendan 22 sonidos a través de gestos y sílabas contenidas en 110 tarjetas que son la base del método. Utiliza unas tarjetas grandes con fotografías con las vocalizaciones, ya que el niño aprende más rápido si aparte de escuchar también ve los sonidos.

Primero se les enseñan sonidos sueltos y una vez que han memorizado 13 fonemas ya se puede empezar con un lenguaje primario, al que van incorporando palabras poco a poco, e incluso con el tiempo pueden aprender a leer.

Es un método que puede ser aplicado para niños con diversos trastornos como síndrome de Down, síndrome de X Frágil, parálisis cerebral y otros trastornos generalizados del desarrollo.

Más información | Método Adryna
En Bebés y más | Uno de cada ciento cincuenta niños es autista, El autismo podría detectarse en los bebés

Hace unos días, el 21 de marzo, se celebraba el Día Mundial del Síndrome de Down, y con ese motivo se puso en marcha “Es de ley”, una nueva campaña para concienciar sobre los derechos de quienes tienen síndrome de Down.

Se trata de una campaña para televisión realizada por Down España en colaboración con Obra Social Caja Madrid, basada en la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, para concienciar a la sociedad sobre este tema.

La campaña “Es de Ley” está compuesta de tres interesantes anuncios, de treinta segundos cada uno, en la que se abordan tres derechos fundamentales de las personas:

• Derecho al trabajo, en el que vemos cómo un trabajador pide al jefe de recursos humanos que contrate de manera definitiva a María, replicándole que lo que no es rentable es dejarla marchar.

• Derecho a la igualdad y a la no discriminación, como el de este chico que accede a una discoteca normalmente, porque tiene la edad.

• Derecho a vivir de forma independiente y a ser incluido en la comunidad, el vídeo que encabeza estas líneas y que narra el momento en el que un joven con síndrome de Down está haciendo mudanza a un nuevo hogar para vivir solo.

Todos los spots acaban recordándonos que

Las personas con discapacidad intelectual tienen derechos reconocidos por la ONU. Es de Ley.

Como vemos, se trata de derechos que ya reivindicó hace unos días, coincidiendo con el 21 de marzo, el Manifiesto “Porque tenemos derechos” para el discurso en el congreso.

Luís Ramón Veneros y Jesús López, ambos de DOWN ÁVILA, y Lucía Bravo, de DOWN TOLEDO, se han convertido en los protagonistas de las tres historias que se narran en la campaña. Además, otro joven de la Fundación APROCOR ha participado prestando su voz a la narración.

Los anuncios de la campaña por los derechos de las personas con síndrome de Down “Es de Ley” se pueden ver en distintas cadenas de televisión españolas, nacionales y autonómicas, así como escuchar en distintas emisoras de radio en su versión de audio.

Vía | Down España
En Bebés y más | Nacer con síndrome de Down, El síndrome de Down está desapareciendo en España, Hoy, Día Mundial del Síndrome de Down

Desde el año 2006 ha quedado institucionalizado el 21 de marzo como el Día Internacional dedicado al síndrome de Down. Fue propuesto por una asociación de Singapur uniendo números significativos, el día 21 (en relación al cromosoma 21) con marzo, tercer mes del año (por la trisomía, esto es, una copia extra del cromosoma 21 o de una parte del mismo, en lugar de los dos habituales).

Esta iniciativa ha ido extendiéndose poco a poco en todo el mundo y en una fecha como hoy los medios de comunicación se van haciendo eco de lo que se pretende reivindicar durante este día: unas mejores condiciones de las personas con síndrome de Down y su aceptación y normalización como ciudadanos de pleno derecho.

A pesar de que cada vez hay menos bebés nacidos con síndrome de Down, hay 34.000 personas con este trastorno genético en España, y los avances médicos logran que sus condiciones de vida sean cada vez mejores. Pero no sólo la salud importa en el crecimiento de las personas con síndrome de Down.

El apoyo de toda la sociedad a estas personas y a sus familias es fundamental, y así lo han reivindicado esta tarde en el Congreso dos jóvenes en su Manifiesto, “Porque tenemos derechos”.

Jordi Balcells y Blanca Sansegundo han leido en la Sala Constitucional A1-1.1 del Congreso de los Diputados estas palabras con las que hacen oír su voz, y desde aquí nos hacemos eco de ellas, uniéndonos a sus peticiones.

Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Down, una alteración genética que ocurre en una de cada 1300 personas nacidas en España, se da en todos los países del mundo.

Este día es muy importante para las 34.000 personas con síndrome de Down que vivimos en nuestro país y estamos orgullosos de que este Congreso, el de todos los españoles, nos haya abierto sus puertas para hablar como ciudadanos de pleno derecho.

Yo soy una persona con síndrome de Down y no puedo ocultarlo, pero tampoco me avergüenzo de ello. No me impide vivir mi vida. Sólo quiero que me acepten tal y como soy, un joven, sincero, valiente, trabajador, responsable y buena persona. Tener síndrome de Down no es una suerte, pero tampoco es una desgracia. Somos distintos, pero no inferiores. Podemos ser nosotros mismos, ser felices, amar y ser amados, y ser útiles para nosotros y para nuestra sociedad.

Quiero aprovechar este día y este lugar para que se oiga nuestra voz. Pido ser un ciudadano más, con sus derechos y también con sus obligaciones. Queremos que nos dejéis tomar nuestras propias decisiones y que nos apoyéis cuando lo necesitemos.

Hemos comprendido que tenemos derechos y que muchos son vulnerados. Hasta hace poco no lo sabíamos. No queremos ser diferentes, tenemos el derecho a hacer las mismas cosas que los demás. La Convención Internacional de Derechos de las personas con discapacidad así lo dice. Y en España queremos que se aplique ya.

Queremos que se nos reconozcan nuestras capacidades. También por los jueces y tribunales. Que no se nos incapacite ni que se nos considere ciudadanos de segunda. Somos uno más y queremos que nos traten como a todo el mundo, que nadie nos discrimine cuando vayamos a una tienda o a disfrutar nuestro tiempo libre.

Queremos estudiar con nuestros compañeros con y sin discapacidad, sin que nos saquen del aula ordinaria. Queremos un puesto de trabajo y ganarnos la vida como los demás.

Queremos que se nos permita tener una vida afectiva plena y que no se limite nuestra sexualidad. Queremos vivir de la forma más independiente posible, elegir el sitio y a la persona que conviva con nosotros.

A la sociedad le cuesta entender que tenemos deseos, sueños y metas como las demás personas. Cuando tengáis la oportunidad de hablar con alguien como yo preguntadle acerca de sus deseos, de sus proyectos, de sus objetivos… veréis que todos compartimos sueños parecidos….

Hoy es el Día Mundial del síndrome de Down. Levantamos nuestra voz para decir que queremos vivir nuestra vida, porque podemos, porque queremos, y porque tenemos el derecho de hacerlo.

Gracias

Esperamos que este manifiesto en el Día Mundial del Síndrome de Down llegue a mucha gente, políticos, padres, médicos, jueces, educadores… Y que toda la sociedad entienda que los problemas que pueden tener las personas con síndrome de Down serán cada vez menos con nuestro apoyo, reconociéndoles sus derechos. Son personas diferentes, son especiales, pero no inferiores o “de segunda”.

Vía | Down España
Más información | El blog de Anna
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En Bebés y más | Nacer con síndrome de Down, El síndrome de Down está desapareciendo en España, Hoy, Día Mundial del Síndrome de Down

Hacia finales del primer trimestre de embarazo, alrededor de la semana 12, se indica a todas las embarazadas la realización del test de traslucencia nucal (TN), un análisis ecográfico en el que se medirá el pliegue nucal del feto.

Pero, ¿qué es pliegue nucal, cómo se mide y para qué? En la región de la nuca del bebé se acumula líquido de forma fisiológica y transitoria en esta etapa de la gestación. Esta acumulación puede verse por medio de una ecografía a partir de la novena semana de gestación y para obtener resultados fiables se mide entre la semana 10 y 14 cuando el feto tiene una longitud cráneo caudal, es decir de cabeza a culete, de entre 38mm y 84 mm.

Para medirlo, el especialista busca que el bebé se coloque de costado de manera que pueda verse un corte longitudinal. Procede entonces a medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical.

El aumento de espesor de la traslucencia nucal, o sea cuando la medición supera el grosor de los 3mm, se asocia con un aumento del riesgo de anomalías cromosómicas. La acumulación excesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición del colágeno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21. Es el marcador ecográfico precoz más sensible y específico de sospecha de Trismomía 21 o Síndrome de Down.

La ecografía de la semana 12, en la que se mide el pliegue nucal del feto, es una prueba de presunción o sospecha. El análisis ecográfico realizado por un medico especialista sirve para detectar indicadores de que el bebé pueda tener síndrome de Down. No se trata de una prueba diagnóstica, sino que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo. Así también se evalúa la presencia de hueso nasal y de un crecimiento del feto acorde a las semanas de embarazo.

La medición que ha arrojado el pliegue nucal se combina con otra prueba prenatal que se realiza en el primer trimestre de embarazo: el Triple Screening, también conocida como “prueba triple” o “prueba de índice de riesgo prenatal del primer trimestre” (también la hay del segundo trimestre) que sirve para detectar posibles anomalías cromosómicas relacionadas con la trisomía 21 (síndrome de Down) y trisomía 18 (síndrome de Edwards).

El triple screening es una prueba no invasiva realizada a través de una muestra de sangre de la madre que combina tres parámetros, de ahí su nombre. Es un análisis bioquímico que se realiza entre la semana 11 y 13 de gestación que mide dos sustancias producidas por la placenta y el embrión, una proteína y una hormona: la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG). El tercer parámetro es la medición del pliegue nucal que ha arrojado la ecografía.

Con los resultados se realiza un cribado, es decir que se comparan los valores con otros datos relevantes como la edad de la madre, la raza, el peso y se evalúa el porcentaje de probabilidades de que existan anomalías cromosómicas.

La prueba es una forma de detectar de forma precoz la posibilidad de que el bebé pueda tener alguna alteración cromosómica y ayuda a evitar amniocentesis innecesarias, sin embargo, al tratarse de una prueba que no arroja resultados absolutos, también puede convertirse en un arma de doble filo produciendo una angustia injustificada en la embarazada.

Los resultados del triple screening arrojan el cálculo de un índice de riesgo basado en el Protocolo de la Fetal Medicine Foundation, aplicados en las mediciones de traslucencia nucal.

El punto de corte se sitúa en 1/270, es decir que cuando el resultado que arroja es inferior a 1/270, quiere decir que existen mayores posibilidades de que existan una alteración cromosómica, por el contrario, cuando arroja un resultado superior a 1/270, significa que existen menores posibilidades de que exista.

Cuando el resultado es inferior a 1/270 se recomienda proseguir con el estudio, o bien realizado una biopsia coriónica o una amniocentesis, las únicas pruebas prenatales que arrojan un diagnóstico 99% fiable de alteraciones cromosómicas. Sin embrago, la decisión de realizarse alguna de estas pruebas siempre es una elección final de la pareja, ya que son pruebas invasivas que no están exentas de riesgos.

Más información | Down21.org
En Bebés y más | Pruebas en el embarazo: triple screening, Pruebas prenatales IV: Triple Screening, Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo

Hoy se celebra, y celebramos, el día Mundial del Síndrome de Down con el objetivo de homenajear a todas las personas nacidas con este síndrome, aunque lamentablemente cada vez sean menos.

Como sabéis, el síndrome de Down es una alteración genética caracterizada por padecer un cromosoma extra, es decir 3 en lugar de dos, en el par 21. Por eso también es llamada Trisomía 21 y se ha querido escoger el día 21/3 para celebrarlo.

En Bebés y más hemos hablado ampliamente de esta alteración congénita, principal causa de discapacidad intelectual descubierta hace casi siglo y medio por John Langdom Haydon Down.

La incidencia del síndrome es de una cada 700 concepciones, pero al día de hoy debido a las precisas pruebas de detección prenatales y a la actual Ley de Aborto, que encima amplía el plazo hasta la semana 14, cada vez nacen menos niños con síndrome de Down.

Concretamente, el 95% de las mujeres aborta cuando se entera que está embarazada de un bebé con síndrome de Down. Es escalofriante y por supuesto, no juzgo la libre y legal decisión de esos padres, pero sí veo preocupante el hecho de que se eliminen seres humanos por el hecho de ser “diferentes”.

Me entristece que se crea que personas como Pablo Pineda no merecen estar en este mundo por haber nacido con un cromosoma de más. De acuerdo que también implica nacer con serior problemas de salud, pero hay niños aparentemente “normales” que igualmente los pueden tener. Es mi personalísima opinión, ojo. Desde luego, respeto absolutamente otros puntos de vista.

En este día tan especial, desde Bebés y más queremos rendir un afectuoso homenaje a todos los niños nacidos con síndrome de Down y por supuesto a sus padres, quienes al ver sus caritas por primera vez no tuvieron ninguna duda de haber hecho lo correcto.

Más información | Down España
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