Hacia finales del primer trimestre de embarazo, alrededor de la semana 12, se indica a todas las embarazadas la realización del test de traslucencia nucal (TN), un análisis ecográfico en el que se medirá el pliegue nucal del feto.

Pero, ¿qué es pliegue nucal, cómo se mide y para qué? En la región de la nuca del bebé se acumula líquido de forma fisiológica y transitoria en esta etapa de la gestación. Esta acumulación puede verse por medio de una ecografía a partir de la novena semana de gestación y para obtener resultados fiables se mide entre la semana 10 y 14 cuando el feto tiene una longitud cráneo caudal, es decir de cabeza a culete, de entre 38mm y 84 mm.

Para medirlo, el especialista busca que el bebé se coloque de costado de manera que pueda verse un corte longitudinal. Procede entonces a medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical.

El aumento de espesor de la traslucencia nucal, o sea cuando la medición supera el grosor de los 3mm, se asocia con un aumento del riesgo de anomalías cromosómicas. La acumulación excesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición del colágeno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21. Es el marcador ecográfico precoz más sensible y específico de sospecha de Trismomía 21 o Síndrome de Down.

La ecografía de la semana 12, en la que se mide el pliegue nucal del feto, es una prueba de presunción o sospecha. El análisis ecográfico realizado por un medico especialista sirve para detectar indicadores de que el bebé pueda tener síndrome de Down. No se trata de una prueba diagnóstica, sino que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo. Así también se evalúa la presencia de hueso nasal y de un crecimiento del feto acorde a las semanas de embarazo.

La medición que ha arrojado el pliegue nucal se combina con otra prueba prenatal que se realiza en el primer trimestre de embarazo: el Triple Screening, también conocida como “prueba triple” o “prueba de índice de riesgo prenatal del primer trimestre” (también la hay del segundo trimestre) que sirve para detectar posibles anomalías cromosómicas relacionadas con la trisomía 21 (síndrome de Down) y trisomía 18 (síndrome de Edwards).

El triple screening es una prueba no invasiva realizada a través de una muestra de sangre de la madre que combina tres parámetros, de ahí su nombre. Es un análisis bioquímico que se realiza entre la semana 11 y 13 de gestación que mide dos sustancias producidas por la placenta y el embrión, una proteína y una hormona: la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG). El tercer parámetro es la medición del pliegue nucal que ha arrojado la ecografía.

Con los resultados se realiza un cribado, es decir que se comparan los valores con otros datos relevantes como la edad de la madre, la raza, el peso y se evalúa el porcentaje de probabilidades de que existan anomalías cromosómicas.

La prueba es una forma de detectar de forma precoz la posibilidad de que el bebé pueda tener alguna alteración cromosómica y ayuda a evitar amniocentesis innecesarias, sin embargo, al tratarse de una prueba que no arroja resultados absolutos, también puede convertirse en un arma de doble filo produciendo una angustia injustificada en la embarazada.

Los resultados del triple screening arrojan el cálculo de un índice de riesgo basado en el Protocolo de la Fetal Medicine Foundation, aplicados en las mediciones de traslucencia nucal.

El punto de corte se sitúa en 1/270, es decir que cuando el resultado que arroja es inferior a 1/270, quiere decir que existen mayores posibilidades de que existan una alteración cromosómica, por el contrario, cuando arroja un resultado superior a 1/270, significa que existen menores posibilidades de que exista.

Cuando el resultado es inferior a 1/270 se recomienda proseguir con el estudio, o bien realizado una biopsia coriónica o una amniocentesis, las únicas pruebas prenatales que arrojan un diagnóstico 99% fiable de alteraciones cromosómicas. Sin embrago, la decisión de realizarse alguna de estas pruebas siempre es una elección final de la pareja, ya que son pruebas invasivas que no están exentas de riesgos.

Más información | Down21.org
En Bebés y más | Pruebas en el embarazo: triple screening, Pruebas prenatales IV: Triple Screening, Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo

Hoy se celebra, y celebramos, el día Mundial del Síndrome de Down con el objetivo de homenajear a todas las personas nacidas con este síndrome, aunque lamentablemente cada vez sean menos.

Como sabéis, el síndrome de Down es una alteración genética caracterizada por padecer un cromosoma extra, es decir 3 en lugar de dos, en el par 21. Por eso también es llamada Trisomía 21 y se ha querido escoger el día 21/3 para celebrarlo.

En Bebés y más hemos hablado ampliamente de esta alteración congénita, principal causa de discapacidad intelectual descubierta hace casi siglo y medio por John Langdom Haydon Down.

La incidencia del síndrome es de una cada 700 concepciones, pero al día de hoy debido a las precisas pruebas de detección prenatales y a la actual Ley de Aborto, que encima amplía el plazo hasta la semana 14, cada vez nacen menos niños con síndrome de Down.

Concretamente, el 95% de las mujeres aborta cuando se entera que está embarazada de un bebé con síndrome de Down. Es escalofriante y por supuesto, no juzgo la libre y legal decisión de esos padres, pero sí veo preocupante el hecho de que se eliminen seres humanos por el hecho de ser “diferentes”.

Me entristece que se crea que personas como Pablo Pineda no merecen estar en este mundo por haber nacido con un cromosoma de más. De acuerdo que también implica nacer con serior problemas de salud, pero hay niños aparentemente “normales” que igualmente los pueden tener. Es mi personalísima opinión, ojo. Desde luego, respeto absolutamente otros puntos de vista.

En este día tan especial, desde Bebés y más queremos rendir un afectuoso homenaje a todos los niños nacidos con síndrome de Down y por supuesto a sus padres, quienes al ver sus caritas por primera vez no tuvieron ninguna duda de haber hecho lo correcto.

Más información | Down España
En Bebés y más | Síndrome de Down

Se constata de nuevo, como señalaba hace unos meses Armando, que cada vez nacen menos bebés con síndrome de Down. Me ha impactado la noticia recogida recientemente por el Diario Vasco, que explica que en Guipuzcoa nacen solamente cada año tres bebés con esta alteración cromosómica. Es llamativo que sean tan pocos, ya que implica que el diagnóstico lleva casi invariablemente a la decisión de un aborto. En la noticia se explica también que, por ejemplo, en la provincia de Burgos en los dos últimos años no hubo ningún nacimiento de bebés con estas características.

La realización de una ecografía diagnóstica entre las semanas 11 y 14 de embarazo y la extensión de la amniocentesis hace posible detectar un enorme número de problemas congénitos. Entre los que se detectan el más común es el síndrome de Down. Una vez conocido el diagnóstico la mayoría de los padres deciden terminar el embarazo y son muy pocos los que siguen adelante.

Pero, ¿qué espera en la vida a un bebé que va a nacer con síndrome de Down?

El bebé que nace con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres. Puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. La investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.

No hay dos personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas con síndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos.

Tampoco hay ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos (por ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas. Por muy acusado que sea el síndrome de Down en la cara, puede que no lo sea tanto en el desarrollo de su cerebro.

Por último, el progreso en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes sino también del ambiente, por lo que los padres con un hijo con síndrome de Down pueden ayudarle, tanto en el hogar como apoyados por profesionales de la educación, a conseguir superar muchas de sus dificultades.

El síndrome de Down está relacionado con patologías y problemas de salud. Los más comunes son las cardiopatías congénitas, el sobrepeso y enfermedades del tracto digestivo, pero no en todos los casos se presentan. Es común la atonía muscular generalizada y cierto retraso en el desarrollo mental, aunque la intensidad de estas características es muy variable. Las personas con Down suelen sufrir algunas enfermedades en mayor proporción que el resto de la población, como la leucemia, la diabetes, o el hipotiroidismo.

Su esperanza de vida está entre los 50 y los 60 años pero, puesto que los avances en prevención y medicina general son cada vez mayores, posiblemente los niños nacidos hoy podrían tener una vida más larga.

La discapacidad intelectual es quizá el problema que más tememos los padres, pero en este campo también hay cada vez más programas de apoyo que pueden hacer que estos niños desarrollen sus capacidades. Podemos decir que no existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD. Es conocido el caso de Pablo Pineda, el primer europeo con síndrome de Down que es licenciado universitario y que habla en la entrevista que encabeza este texto.

El síndrome de Down, aparte de una serie de características físicas propias, que con más o menos detalle todos conocemos, conlleva un retardo intelectual. La importancia del mismo dependerá en buena parte del modo en que el niño se desarrolle, de su entorno familiar y de la educación que reciba. Hay una gran escala de posibilidades y por supuesto, cuanto más atención y amor se le dedique, mejor se desarrollará.

Desde el profundo respeto a la decisión de los padres, resulta preocupante que el síndrome de Down se considere un problema tan grave, pues muchos de los que lo padecen pueden llegar a tener una vida plena y a desarrollar capacidades sociales e intelectuales que hasta hace poco parecían imposibles para ellos.

Lo cierto es que una noticia así lleva a los padres a enormes preocupaciones por la vida futura de sus hijos, temen por ellos cuando los padres falten, temen las enfermedades asociadas y la discapacidad mental. Los que deciden seguir adelante con el embarazo o reciben la noticia en el nacimiento también se enfrentan a grandes dificultades y temores.

La información puede ser vital cuando nos enfrentamos a una decisión tan importante como detener o continuar un embarazo con el diagnóstico de síndrome de Down.

En Bebés y más | El síndrome de Down está desapareciendo en España

Hace unos días Lola trajo una noticia esperanzadora, que daba cuenta de cómo en la actualidad nacen más bebés con síndrome de Down en el Reino Unido. Fue una noticia con mucho eco, tanto en la prensa británica como en la española, aunque ahora leo que los datos no son tan optimistas como parecían.

El mismo día en que se afirmaba esta información hubo una “rectificación” o explicación desde la página web del Servicio Nacional de Salud británico que sin embargo no ha tenido repercusión, pero que quería traer aquí.

Resumiendo la información, teníamos que tras la introducción generalizada de los tests de detección precoz, en 1989, el número de niños nacidos en el Reino Unido con síndrome de Down fue cayendo hasta el año 2000, pero desde entonces ha vuelto a aumentar un 15% y en 2006, por primera vez, nacieron más que en 1989. Los datos son ciertos, pero no la explicación que se suponía.

Más padres estarían decidiendo seguir adelante con el embarazo de un feto con síndrome de Down. ¿Cómo casa esto con los datos de que en la actualidad, un 92% de mujeres que reciben el diagnóstico de síndrome de Down deciden interrumpir el embarazo?

Esas cifras confirman que la proporción no ha cambiado desde 1989, de acuerdo con un informe del Registro Nacional “Down Syndrome Cytogenetic”: sólo una de cada 10 mujeres decide seguir adelante con el embarazo.

La razón de esta confusión de cifras es que, como sabemos, el síndrome de Down está asociado a la edad de la madre. Y en los últimos años en el Reino Unido, como en España, la proporción del total de embarazos en mujeres de edad relativamente avanzada ha subido mucho, con el consiguiente aumento de la proporción del total de embarazos que dan positivo en los tests.

Así que la realidad es que el aumento de los niños nacidos con síndrome de Down, de momento, parece que no tiene que ver con el cambio de actitud de los padres, ni de la sociedad, sino el aumento de embarazos en edades avanzadas.

Vía | Malaprensa
En Bebés y más | Bocado de realidad:síndrome de Down, Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo

El síndrome de Down es uno de los grandes miedos de las mujeres embarazadas. De hecho, las cifras indican que un 95% de ellas elige abortar al enterarse que su hijo por nacer lo padece provocando que cada vez nazcan menos bebés con síndrome de Down, lo cual me parece atroz.

Pero opiniones personales aparte, un nuevo estudio apunta a que podría ser precisamente un mal hábito de la mujer como es el tabaco uno de los factores de riesgo de síndrome de Down en el bebé.

Ayer se ha presentado un estudio realizado por científicos sevillanos del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) según el cual el 10% de los bebes engendrados por fumadoras podría tener el cromosoma 21 por triplicado y sufrir síndrome de Down.

Especulan que la adicción al tabaco podría no ser el único, pero sí un factor de riesgo que incrementa el riesgo de engendrar un bebé con síndrome de Down.

Desde luego, existen también factores genéticos, pero los malos hábitos parecen ser una punta interesante en la que los investigadores están ahondando, ya que como hemos visto, otra adicción como el alcohol en el embarazo es una de las causas más frecuentes de retraso mental.

Vía | ABC de Sevilla
En Bebés y más | Fumar en el embarazo puede causar labio leporino, Fumar en el embarazo daña las arterias del bebé

El 95% de las mujeres españolas aborta cuando se detecta la alteración cromosómica que origina el síndrome de Down.

Las técnicas de diagnóstico prenatal han mejorado mucho en los últimos años y ahora es más efectiva la detección de alteraciones cromosómicas. Sumando a estos avances la aprobación de la actual Ley del Aborto española los nacimientos de niños con síndrome de Down ha disminuido notablemente.

En 2006 se registraron un 56% menos de casos que en 1980. Este descenso es más acusado en el caso de madres de 35 años en adelante, que es de un 85%.

La mayoría de las madres en edad de riesgo se someten a la realización de una amniocentesis (a pesar de ser una prueba invasiva no exenta de riesgos) y el 95% de ellas se someten a un aborto al conocer el resultado positivo.

María Luisa Martínez Frías, directora del estudio realizado por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), recalcó el increíble descenso experimentado desde 1980 y expresó que, a su entender, “estamos buscando el hijo perfecto”.

María Orera, directora médica de Laboratorios Circagen, comentó que “ahora podemos identificar 50 enfermedades genéticas a partir de la amniocentesis; dentro de cinco años podremos llegar a 200 y, en 15, a lo mejor las abarcamos todas”.

Según Orera el objetivo inicial del diagnóstico prenatal se ha desviado vinculándolo casi exclusivamente a la interrupción voluntaria del embarazo: “su fin último no es acabar con las enfermedades genéticas, ya que esto tendría connotaciones eugenésicas. Puede ser que llegue un momento en que ya no nazcan niños”.

Sinceramente estoy de acuerdo con María Orera en que estamos en las puertas de entrar en el peligroso terreno de selección de la especie humana. Tal es la percepción de la población sobre la capacidad de elegir que se han dado casos de padres que han solicitado una interrupción del embarazo por estar gestando un bebé de sexo no deseado. Es decir, como no es niña, que es lo que quería, solicitamos abortar.

Vía | Asdra a través de Me crecen los enanos
Más información | Down España
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Cuántas veces habremos pensado, “¿de verdad se hacía eso en el pasado?”. Yo creo que la amniocentesis será una de esas cosas que nuestros hijos de mayores nos preguntarán “¿es cierto que había que pinchar la tripa de la embarazada con una aguja hasta llegar al espacio vital del bebé para detectar alguna enfermedad genética?”

Y encima con riesgo de vida para el bebé, que aunque es mínimo, dicen, se estima entre un 0,2 y un 0,5% de posibilidades de padecer un aborto espontáneo después de la punción, lo que supone uno de cada 200 casos. Poco sí, pero al que le toca perder a su hijo no le importan las estadísticas.

Pero de momento es lo que tenemos. La amniocentesis es, por ahora, el método más fiable de detectar anomalías metabólicas y cromosómica como las que provocan el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o de Patau. Suele realizarse a las futuras mamás mayores de 35 años, a quienes poseen enfermedades genéticas o tienen antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.

Afortunadamente, el fin de esta prueba invasiva parece estar cada vez más cercano. Digo afortunadamente porque aunque sirve para descartar y detectar defectos en el feto y preparar a los padres para lo que se les viene, también mueren bebés a causa de ella.

La esperanza está puesta en una prueba de diagnóstico no invasiva que, como nos contaba Eva con más detalle días pasados, consiste en un simple análisis de sangre de la madre, que contiene un 10% de ADN flotante del feto.

Los estudios están aún en fase experimental. Esperemos que el trabajo de los científicos llegue a dar con la fórmula para que pronto podamos disponer de una forma de detectar enfermedades graves sin riesgo para la madre ni para el bebé.

En Bebés y más | Análisis de sangre para detectar el síndrome de Down sin riesgos, La amniocentesis, una confirmación, Pruebas prenatales II: Amniocentesis

Hace un tiempo os hablamos de una nueva prueba no invasiva que se estaba desarrollando para detectar los casos de síndrome de Down, y hoy volvemos a esta noticia porque se acaba de publicar un estudio que da cuenta de los buenos resultados de esta prueba.

Investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unido) han desarrollado este método para detectar el síndrome sin riesgos para el feto. Alejado de los actuales procedimientos invasivos, como la amniocentesis, consiste en un análisis de la sangre materna.

La sangre materna contiene ADN flotante, el 10% del cual procedente del feto. Los investigadores han creado una nueva forma de observar la presencia de los cromosomas adicionales que causan el síndrome de Down y defectos de nacimiento similares en esas pequeñas cantidades del ADN fetal que circula en la sangre materna.

Si un cromosoma particular está expresado en exceso en esta mezcla de ADN, el feto es posiblemente su origen, lo que implica un exceso en el número de cromosomas.

Los autores han empleado un método de secuenciación genética que amplificaba fragmentos cortos de ADN y analizaba sus cromosomas. La mayoría de aneuploidías (cambios en el número de cromosomas), la del cromosoma 21 causante del síndrome de Down, eran claramente identificables a partir del ADN fetal.

Estos datos han sido dados a conocer en un estudio publicado en la edición digital de la revista “Proceedings of the National Academy of Science” (PNAS). El examen también detecta otras anomalías cromosómicas, como las que provocan el síndrome de Edward y el de Patau.

Aunque la muestra haya sido escasa, sólo de 18 mujeres, los resultados han sido positivos. Esperemos que pronto este nuevo método se confirme como la manera segura de detectar estas anomalías sin poner en riesgo la salud de la madre ni del feto.

Vía | Yahoo Noticias
Más información | Proceedings of the National Academy of Science
En Bebés y más | Pruebas prenatales: Amniocentesis, Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo, Pruebas prenatales: Triple Screening

Aunque es muy complicado de contabilizar, el Ministerio de Sanidad ha elaborado una estadística sobre el aborto en el año 2006 que nos permite conocer más de cerca la realidad de un tema tan duro y controvertido.

Actualmente, el debate sobre el aborto está en el tapete debido a la intención del gobierno de cambiar la actual legislación. Las cifras revelarán a futuro si ha sido o no un buen cambio, lo lamentable es que en el camino quedan muchas vidas.

Veamos las cifras.

101.592 mujeres abortaron, de las cuales 31.618 (es decir un tercio) ya lo habían hecho en alguna otra ocasión.

63.225 mujeres (62,23%) se deshicieron de sus fetos antes de la octava semana de gestación

26.115 (25,71%) lo hicieron entre la 9ª y la 12ª semana

6.240 (6,14%) entre la 13ª y la 16ª

3.933 (3,87%) entre la 17ª y la 20ª

2.001 (1,97%) de 21 semanas o más

● Los argumentos

98.523 mujeres (un 96,98%) se ampararon en el peligro que podría correr su propia salud.

2.875 (2,83%) mujeres alegaron riesgo fetal. Según el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) un 95% de las embarazadas que recibieron la mala noticia de que el bebé nacería con alguna anomalía interrumpió la gestación. El resultado es que cada vez nacen menos bebés con síndrome de Down. En 2006 se registró un 56% menos de casos de nacimientos de bebés con este problema que en 1980. En mujeres mayores de 35 años, la disminución ha sido de un 85%.

181 mujeres argumentaron motivos diversos.

13 mujeres alegaron haber sido víctimas de una violación.

● Las edades

13.398 fueron menores de 19 años

25.392 eran jóvenes de entre 20 y 24 años,

25.320 tenían entre 25 y 29 años,

18.736 tenían entre 30 y 34 años,

13.037 tenían entre 35 y 39 años,

4.831 entre 40 y 44 años

382 mayores de 44

● Centros

Un 97,49% de las mujeres abortó en un centro privado mientras que un 2,51% lo ha hecho en un hospital. No constan abortos realizados en centros extrahospitalarios.

● Dónde

Las comunidades autónomas con mayor tasa de abortos son Madrid (14,18%) seguida de Baleares (14%), Cataluña (13,57%), Murcia (13,10%), Aragón (11,85%) y Andalucía (10,46%).

● Estado civil y cantidad de hijos

67.318 (66,26%) mujeres eran solteras y 24,973 (24,58%) eran casadas, mientras que 49.634 (48,85%) no tenía ningún hijo.

● Cuántas veces

Para 69.974 fue la primera vez que abortaba, para 22.325 mujeres era su segunda vez, para 6.149 la tercera vez, para 1.816 la cuarta, para 636 la quinta mientras que 604 mujeres abortaron por sexta vez.

Más información | Ministerio de Sanidad y Consumo
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El triple screening o triple test es uno de los test fundamentales dentro de las pruebas prenatales que realiza el ginecólogo a la embarazada. Es simple, consiste en una análisis de sangre en el que se miden unos parámetros especiales que según se encuentren aumentados o disminuidos, pueden indicar si existe alguna alteración en el feto.

Estas sustancias son diferentes hormonas y proteínas que se sintetizan en la placenta y en feto:

• Alfafetoproteína (AFP): en una proteína que se forma en el hígado del feto. Cuando su concentración se encuentra aumentada puede indicar que el bebé padezca espina bífida (defecto del cierre del tubo neural). En ese caso está recomendada la realización de la amniocentesis. También se eleva si el embarazo es múltiple. Si los niveles están disminuidos, podría indicar síndrome de Down o alguna otra alteración cromosómica
• Gonadotropina coriónica humana (HCG): es una hormona que se sintetiza en la placenta. Cuando está elevada puede indicar síndrome de Down u otras cromosomopatías.
• Estriol libre (no conjugado): procede tanto del feto como de la placenta. Niveles bajos se encuentran cuando el feto padece síndrome de Down.
• En algunos laboratorios se mide un cuarto parámetro: la inhibina A (lo que se denomina prueba de detección cuádruple).

Los resultados de estos tres compuestos, se analizan y se combinan, según edad gestacional, raza, edad y peso de la mujer, estimando así las probabilidades de que el futuro bebé pueda tener alguna enfermedad. Puede descartar enfermedades cromosómicas, defectos del tubo neural y trisomías como el Síndrome de Down.

La ventaja de esta prueba es que no es invasiva y aunque los resultados que arroja son puramente estadísticos, son bastantes fiables. El nivel de fiabilidad es de un 60%.

En mujeres menores de 35 años, detecta entre el 75 y el 85 por ciento de las alteraciones del tubo neural y el 60 por ciento de los casos de Síndrome de Down. En mujeres mayores de 35 años detecta el 75 por ciento de las anomalías del tubo neural y de los casos de Síndrome de Down .

Además puede indicar si es necesario o no realizar otras pruebas que resultan más invasivas como la amniocentesis o la biopsia coriónica, para confirmar los resultados del análisis.

Se realiza en el segundo trimestre de embarazo, aproximadamente durante la semana 16 ó 17 de gestación.

Riesgos: no implica ningún riesgo para la madre ni para el bebé. Es importante tener en cuenta que no es una prueba diagnóstica sino indicativa. Por eso en ocasiones fallan y provocan angustias y alarmas innecesarias. De hecho, solamente el 10 por ciento de las mujeres con resultados anormales tienen bebés con problemas congénitos.

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