Síndrome de Down

Algunos centros ofrecen la posibilidad de realizar un test de detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de gestación.

La prueba es también llamada triple screening o triple test porque está basada en tres marcadores: dos bioquímicos y uno ecográfico, es decir una análisis de sangre de la madre y una ecografía en la que se mide la traslucencia nucal del feto entre la semana 11 y la semana 13 de gestación. Un grosor que exceda las medidas normales para la edad de gestación podría ser un indicador de existencia de alguna anomalía.

En mi caso, se me ha consultado si quería realizarme el test de cribado en la semana 13 de gestación. He accedido y ese ha sido mi error pues me ha supuesto una angustia injustificada durante el resto del embarazo.

La prueba es desde luego un paso más hacia la detección precoz de problemas en el bebé y eso es bueno. Pueden detectarse trisomías (enfermedades producidas por alteraciones cromosómicas) como el síndrome de Down, el síndrome de Patau o el Síndrome de Edwards. La prueba de cribado ayuda además a reducir el número de amniocentesis cuando el resultado de la prueba arroja que las posibilidades del bebé de padecer alguna deficiencia cromosómica son mínimas.

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Gracias a un nuevo software desarrollado por un grupo de ginecólogos de Gerona, ahora es posible detectar la posibilidad de que el futuro bebé padezca Síndrome de Down dentro de los tres primeros meses del embarazo.

El software no es todavía 100% fiable, aunque alcanza un alto grado de fiabilidad llegando a alcanzar un 90%, los responsables de su desarrollo, los doctores Josep Sabria, Joan Sabria i Bach y Concepció Bach, han trabajado más de 10 años para obtener esta nueva herramienta que a diferencia de las convencionales, se trata de un sistema que no presenta riesgo alguno y más al no ser invasivo.

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La Universidad de Michigan ha realizado un estudio con resultados muy importantes para el desarrollo de los bebés con Síndrome de Down.

Normalmente los bebés comienzan a andar alrededor de los 12 meses, algunos un poco antes y otros después, mientras que los bebés que padecen Síndrome de Down empiezan a dar sus primeros pasos entre los 24 y los 28 meses, retraso que repercute en su exploración del mundo que le rodea.

Los investigadores llevaron a cabo un proceso de instrucción en 30 bebés con el síndrome a quienes se les indicó una terapia de ejercicios en una cinta o correa de caminata con la que consiguieron que comenzaran a caminar cuatro o cinco meses antes.

El gran paso de comenzar a andar en un hito en la vida de todos los bebés. La locomoción desencadena el surgir de otras destrezas muy importantes para el desarrollo del niño como la sociabilidad, el avance de la percepción y la cognición espacial.

En los niños que padecen Síndrome de Down estas destrezas se retrasan debido a la demora en caminar, por lo que adelantar ese momento significa un gran avance para su desarrollo.

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El respeto, la comprensión y la aceptación son aspectos muy necesarios en nuestra sociedad, es necesario que estos valores sean instaurados en los más pequeños desde una edad temprana, el beneficio es verdaderamente enorme tanto para el niño como para los que le rodean. De ello son muy conscientes los miembros de la Federación Española de Síndrome de Down que han protagonizado una nueva iniciativa que permite instaurar dichos valores.

Acaba de presentarse Baby Down, una muñeca como otra cualquiera pero con una característica especial, presenta los rasgos que caracterizan a quienes padecen el Síndrome de Down, ojos en forma de almendra, puente nasal más aplanado, orejas más pequeñas y en una posición más baja de lo normal, cabeza pequeña y de forma plana en la parte posterior, manos pequeñas y dedos cortos, palma de la mano atravesada por un pliegue, cabello lacio o paladar más estrecho entre otras características. La muñeca tiene una función muy especial, que los niños acepten y respeten las diferencias como algo natural.

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Este es Keepon, un robot que ha sido diseñado por Hideki Kozima del Insituto Nacional de Tecnología de la Información y las Comunicaciones de Kyoto (Japón) y tiene como propósito conocer las distintas interacciones en niños que padecen Síndrome de Down.

Como se puede apreciar en las imágenes cuenta con dos cámaras en los ojos y un micrófono en la nariz, éstos determinan los movimientos que realizan los cuatro motores que se activan y mueven al ritmo de la música.

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No sé cómo se me ha podido pasar. Ayer, 21/3 se celebraba el Día Mundial de Síndrome de Down, designado para homenajear a las personas que padecen este síndrome.

La elección de la fecha es muy significativa pues tiene que ver con la Trisomía 21, una forma más técnica de llamar al síndrome.

El número 3, correspondiente al mes de marzo, representa la cantidad de genes, uno más de lo normal, que porta una persona en el cromosoma 21 cuando padece síndrome de Down.

Su nombre se debe a John Langdom Haydon Down, quien fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque desconocía sus causas. Luego, Jerôme Lejeune, en 1958, fue quien descubrió en la alteración el cromosoma 21 la causa de la discapacidad.

Afortunadamente, creo, quiero creer, que hoy en día las personas que padecen el síndrome encuentran cada vez menos barreras para su integración y para llevar una vida la más normal posible.

Cuando estamos embarazadas asegurarnos de que el bebé “no sea down” parece ser lo más importante, sin caer en la cuenta de que en realidad hay problemas muchísimo más graves por los que deberíamos preocuparnos.

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Un reciente estudio abre una puerta de esperanza a las familias de personas afectadas con Síndrome de Down, los investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) han descubierto un posible tratamiento para reducir el retraso mental por Síndrome de Down.

Los resultados del estudio publicados en la revista Nature Neuroscience, se llevaron a cabo con ratones que se engendraron con un cromosoma de más, en lugar del tercer cromosoma 21, tenían un segundo cromosoma 16, y mostraban los mismos problemas de memoria y aprendizaje que las personas con síndrome de Down.

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Un programa puesto en marcha en Badajoz permitirá la integración a la lectura de los niños que padecen Síndrome de Down, se trata del programa Extremadura, Vive la Lectura Fácil.

Mediante las modificaciones oportunas, los niños podrán acceder fácilmente a la lectura, los textos de los libros presentarán una estructura especial para que los niños puedan asimilar con mayor facilidad la lectura.

Así, la letra del texto es más grande, los párrafos son más cortos, la numeración aparece con números, no con letras. Tampoco aparecen en los márgenes ningún tipo de anotación y hay un gran predominio de ilustraciones, lo que hace que sea una lectura mucho más atractiva y amena para quien padece el Síndrome de Down.

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Hasta hoy conocemos dos formas certeras de determinar si el bebé por nacer pudiera tener algún defecto cromosómico como por ejemplo el síndrome de Down.

Una es la amniocentesis y la otra el muestreo de vellosidades coriónicas. Ambas son pruebas invasivas pues para realizarlas se debe “invadir” el hábitat del bebé, lo cual implica un pequeño riesgo de aborto.

Pero hay una nueva esperanza para las futuras madres. Un test que podría determinar un diagnóstico de forma no invasiva.

La nueva prueba, que está siendo desarrollada por científicos estadounidenses, podrá determinar si el bebé posee alguna anomalía cromosómica a través de una muestra de sangre de la madre.

El estudio preliminar realizado con sesenta mujeres embarazadas fue publicado por la famosa publicación médica The Lancet y parece muy prometedor, aunque alertan que podría arrojar falsos positivos y falsos negativos.

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