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Síndrome de Down

Nacer con síndrome de Down

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Ve el video en el sitio original.

Se constata de nuevo, como señalaba hace unos meses Armando, que cada vez nacen menos bebés con síndrome de Down. Me ha impactado la noticia recogida recientemente por el Diario Vasco, que explica que en Guipuzcoa nacen solamente cada año tres bebés con esta alteración cromosómica. Es llamativo que sean tan pocos, ya que implica que el diagnóstico lleva casi invariablemente a la decisión de un aborto. En la noticia se explica también que, por ejemplo, en la provincia de Burgos en los dos últimos años no hubo ningún nacimiento de bebés con estas características.

La realización de una ecografía diagnóstica entre las semanas 11 y 14 de embarazo y la extensión de la amniocentesis hace posible detectar un enorme número de problemas congénitos. Entre los que se detectan el más común es el síndrome de Down. Una vez conocido el diagnóstico la mayoría de los padres deciden terminar el embarazo y son muy pocos los que siguen adelante.

Pero, ¿qué espera en la vida a un bebé que va a nacer con síndrome de Down?

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Las cifras de síndrome Down en Reino Unido no son tan esperanzadoras

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Down

Hace unos días Lola trajo una noticia esperanzadora, que daba cuenta de cómo en la actualidad nacen más bebés con síndrome de Down en el Reino Unido. Fue una noticia con mucho eco, tanto en la prensa británica como en la española, aunque ahora leo que los datos no son tan optimistas como parecían.

El mismo día en que se afirmaba esta información hubo una “rectificación” o explicación desde la página web del Servicio Nacional de Salud británico que sin embargo no ha tenido repercusión, pero que quería traer aquí.

Resumiendo la información, teníamos que tras la introducción generalizada de los tests de detección precoz, en 1989, el número de niños nacidos en el Reino Unido con síndrome de Down fue cayendo hasta el año 2000, pero desde entonces ha vuelto a aumentar un 15% y en 2006, por primera vez, nacieron más que en 1989. Los datos son ciertos, pero no la explicación que se suponía.

Más padres estarían decidiendo seguir adelante con el embarazo de un feto con síndrome de Down. ¿Cómo casa esto con los datos de que en la actualidad, un 92% de mujeres que reciben el diagnóstico de síndrome de Down deciden interrumpir el embarazo?

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Nacen más bebés con síndrome de Down en el Reino Unido

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Down

Después del mal sabor de boca que nos ha dejado la noticia de que el síndrome de Down está desapareciendo en España, las cifras del Reino Unidos nos despiertan cierta esperanza de que las cosas también cambien en este país.

Después de que los nacimientos hubieran descendido notablemente en los últimos años, de 717 en el año 1989 a 594 en el año 2000, cada vez son más las parejas que deciden seguir adelante con la gestación cuando las pruebas prenatales de síndrome de Down dan positivo.

Según la Asociación del Síndrome de Down, las estadísticas muestran un aumento del nacimiento de bebés británicos con ese defecto. En el 2006 han nacido 749 niños con síndrome de Down en el Reino Unido, que aunque parece bajo siendo que la incidencia global de la enfermedad es de 1 de cada 700 nacimientos, demuestra que por diversas circunstancias menos parejas deciden abortar a sus bebés discapacitados.

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Fumar aumentaría las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down

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fumadora

El síndrome de Down es uno de los grandes miedos de las mujeres embarazadas. De hecho, las cifras indican que un 95% de ellas elige abortar al enterarse que su hijo por nacer lo padece provocando que cada vez nazcan menos bebés con síndrome de Down, lo cual me parece atroz.

Pero opiniones personales aparte, un nuevo estudio apunta a que podría ser precisamente un mal hábito de la mujer como es el tabaco uno de los factores de riesgo de síndrome de Down en el bebé.

Ayer se ha presentado un estudio realizado por científicos sevillanos del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) según el cual el 10% de los bebes engendrados por fumadoras podría tener el cromosoma 21 por triplicado y sufrir síndrome de Down.

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El síndrome de Down está desapareciendo en España

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baby down2

El 95% de las mujeres españolas aborta cuando se detecta la alteración cromosómica que origina el síndrome de Down.

Las técnicas de diagnóstico prenatal han mejorado mucho en los últimos años y ahora es más efectiva la detección de alteraciones cromosómicas. Sumando a estos avances la aprobación de la actual Ley del Aborto española los nacimientos de niños con síndrome de Down ha disminuido notablemente.

En 2006 se registraron un 56% menos de casos que en 1980. Este descenso es más acusado en el caso de madres de 35 años en adelante, que es de un 85%.

La mayoría de las madres en edad de riesgo se someten a la realización de una amniocentesis (a pesar de ser una prueba invasiva no exenta de riesgos) y el 95% de ellas se someten a un aborto al conocer el resultado positivo.

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¿El fin de la amniocentesis?

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amnio

Cuántas veces habremos pensado, “¿de verdad se hacía eso en el pasado?”. Yo creo que la amniocentesis será una de esas cosas que nuestros hijos de mayores nos preguntarán “¿es cierto que había que pinchar la tripa de la embarazada con una aguja hasta llegar al espacio vital del bebé para detectar alguna enfermedad genética?”

Y encima con riesgo de vida para el bebé, que aunque es mínimo, dicen, se estima entre un 0,2 y un 0,5% de posibilidades de padecer un aborto espontáneo después de la punción, lo que supone uno de cada 200 casos. Poco sí, pero al que le toca perder a su hijo no le importan las estadísticas.

Pero de momento es lo que tenemos. La amniocentesis es, por ahora, el método más fiable de detectar anomalías metabólicas y cromosómica como las que provocan el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o de Patau. Suele realizarse a las futuras mamás mayores de 35 años, a quienes poseen enfermedades genéticas o tienen antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.

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Análisis de sangre para detectar el síndrome de Down sin riesgos

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Analisis de sangre

Hace un tiempo os hablamos de una nueva prueba no invasiva que se estaba desarrollando para detectar los casos de síndrome de Down, y hoy volvemos a esta noticia porque se acaba de publicar un estudio que da cuenta de los buenos resultados de esta prueba.

Investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unido) han desarrollado este método para detectar el síndrome sin riesgos para el feto. Alejado de los actuales procedimientos invasivos, como la amniocentesis, consiste en un análisis de la sangre materna.

La sangre materna contiene ADN flotante, el 10% del cual procedente del feto. Los investigadores han creado una nueva forma de observar la presencia de los cromosomas adicionales que causan el síndrome de Down y defectos de nacimiento similares en esas pequeñas cantidades del ADN fetal que circula en la sangre materna.

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Las duras cifras del aborto

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mujer

Aunque es muy complicado de contabilizar, el Ministerio de Sanidad ha elaborado una estadística sobre el aborto en el año 2006 que nos permite conocer más de cerca la realidad de un tema tan duro y controvertido.

Actualmente, el debate sobre el aborto está en el tapete debido a la intención del gobierno de cambiar la actual legislación. Las cifras revelarán a futuro si ha sido o no un buen cambio, lo lamentable es que en el camino quedan muchas vidas.

Veamos las cifras.

101.592 mujeres abortaron, de las cuales 31.618 (es decir un tercio) ya lo habían hecho en alguna otra ocasión.

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Pruebas prenatales IV: Triple Screening

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image_prenatal.jpgEl triple screening o triple test es uno de los test fundamentales dentro de las pruebas prenatales que realiza el ginecólogo a la embarazada. Es simple, consiste en una análisis de sangre en el que se miden unos parámetros especiales que según se encuentren aumentados o disminuidos, pueden indicar si existe alguna alteración en el feto.

Estas sustancias son diferentes hormonas y proteínas que se sintetizan en la placenta y en feto:

  • Alfafetoproteína (AFP): en una proteína que se forma en el hígado del feto. Cuando su concentración se encuentra aumentada puede indicar que el bebé padezca espina bífida (defecto del cierre del tubo neural). En ese caso está recomendada la realización de la amniocentesis. También se eleva si el embarazo es múltiple. Si los niveles están disminuidos, podría indicar síndrome de Down o alguna otra alteración cromosómica
  • Gonadotropina coriónica humana (HCG): es una hormona que se sintetiza en la placenta. Cuando está elevada puede indicar síndrome de Down u otras cromosomopatías.
  • Estriol libre (no conjugado): procede tanto del feto como de la placenta. Niveles bajos se encuentran cuando el feto padece síndrome de Down.
  • En algunos laboratorios se mide un cuarto parámetro: la inhibina A (lo que se denomina prueba de detección cuádruple).

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El blog de Anna

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Anna en Menorca

Hace ya unos tres o cuatro meses que di con su blog, y la verdad, no recuerdo como llegué a él.

Hace unos días, escribiendo el post de Bocado de realidad: Síndrome de Down, me acordé de él y decidí hablar de Anna.

Anna es la preciosa niña de la foto. Tiene dos años, tiene una cardiopatía congénita y síndrome de Down y en su blog, El blog de Anna, sus padres escriben todo lo relacionado con su vida.

Ya en las pruebas de embarazo de Anna se observaron indicios de que podría tener síndrome de Down. Aún así, sus padres decidieron que Anna nacería, como dicen ellos, sí o sí.

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