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El síndrome de Rett fue descrito como tal en 1966 por el médico austriaco Andreas Rett, la enfermedad es provocada por mutaciones en un gen, el MECP2. Esta patología generalmente se da en niñas y suele aparecer entre los 6 y lo 18 meses de edad.

Este trastorno neurológico de base genética que afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, muestra síntomas devastadores, incluso trastornos del espectro autista. A pesar de haber nacido y crecido durante los primeros meses adecuadamente, en algún momento entre el sexto y el decimoctavo mes de vida su desarrollo empieza a retroceder y las pérdidas son cada vez mayores, no hablan, no controlan sus pies para caminar, no son capaces de utilizar sus manos, su espina dorsal se curva, no puede mantenerse sentada, tiene convulsiones, problemas respiratorios…

Considerada como enfermedad rara, se pensaba que era irreversible, pero en una reciente investigación de la Universidad de Edimburgo (Escocia), se ha logrado revertir el trastorno en ratones, lo que aumenta las esperanzas de poder curar también a las personas.