Por desgracia, que la descendencia femenina está en inferioridad de preferencia para muchas familias de determinadas culturas no es ningún secreto, ni que se realicen abortos selectivos cuando se conoce que el feto es femenino. Lo que me ha sorprendido es que en un país como Canadá esté teniendo lugar un debate sobre si ocultar el sexo del bebé o no para evitar estos abortos selectivos.

Un editorial de la revista médica de la Asociación Médica Canadiense (CMA) ha instado a los médicos a ocultar el sexo del feto a todas las madres embarazadas hasta las 30 semanas de gestación para evitar el aborto selectivo por sexo por parte de los inmigrantes asiáticos.

Otro artículo en la misma edición de la revista advierte que Canadá se ha convertido en “un paraíso” para los padres que interrumpen el embarazo de fetos femeninos en favor de los masculinos debido a la posibilidad de realizar pruebas prenatales avanzadas y acceder fácilmente al aborto.

El editor jefe de la citada revista señala en el editorial que esta práctica que ocurre por millones en India y China, también ocurre en América del Norte en número suficiente como para distorsionar la relación hombre-mujer en algunos grupos étnicos.

Aunque hay pocos estudios que evalúen la frecuencia de esta práctica entre los inmigrantes en Canadá, el editorial apunta a investigaciones que sugieren que la selección del sexo es más común entre los provenientes de India, China, Corea, Vietnam y Filipinas que ya tienen por lo menos una hija.

Pero hay quien ve en estas voces una oleada conservadora que pretenden limitar los derechos de las mujeres y no solo en cuanto a los abortos selectivos, también en cuanto a sus derechos de información médica, pues en realidad pocas parejas prefieren no saber el sexo del bebé antes de que nazca. Y ello sin negar que el aborto selectivo sea “inaceptable”.

Además, no queda claro si entre las propuestas de prohibir expresamente la divulgación del sexo del feto antes de los siete meses, cuando ya es demasiado tarde para un aborto, sería extensible a todas las procedencias o solo a las mujeres de origen asiático, lo cual me parece más discriminatorio si cabe.

En cualquier caso, la controvertida propuesta del editor de la revista médica fue bien recibida por los grupos conservadores, pero no por los defensores del derecho al aborto, quienes advirtieron que el debate va mucho más allá del aborto selectivo por sexo en los grupos minoritarios.

También hay quienes ven en la futura extensión de la pruebas de orina o de sangre para saber el sexo del bebé de manera temprana una multiplicación de los abortos selectivos.

En fin, se trata de un tema delicado, complejo y con implicaciones diversas el de no desvelar el sexo del bebé para evitar abortos selectivos en Canadá, seguro que oiremos hablar más de él y os mantendremos informados.

Vía | Terra
Foto | Stephen Cummings en Flickr-CC
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La mayoría de padres prefiere conocer el sexo del bebé antes de que nazca, y aunque esto habitualmente se puede averiguar en las ecografías del segundo trimestre de embarazo, saberlo antes por regla general requiere pruebas invasivas. Una nueva investigación confirma que un análisis de sangre puede predecir el sexo del bebé en el primer trimestre de embarazo.

Se trata de un procedimiento que ya tiene precedentes y que se lleva investigando desde hace tiempo en diversos lugares del mundo, y también se ha puesto a prueba.

La investigación actual, realizada en Corea del Sur, revela que varias proporciones de dos enzimas que se pueden extraer de la sangre de la gestante, indican si el feto será niño o niña. Este modo de averiguar su sexo constituiría un análisis que sería único en su tipo.

El método desarrollado por el equipo de Hyun Mee Ryu, del Departamento de Obstetricia y Ginecología en el Hospital General de Cheil en la Escuela de Medicina de la Universidad Kwan Dong, en Seúl, Corea del Sur, es capaz de reducir significativamente la necesidad de procedimientos invasivos en mujeres embarazadas, y también puede clarificar lecturas ambiguas realizadas mediante métodos ultrasónicos.

En realidad, como “defensora” de no saber el sexo del bebé hasta el nacimiento (aunque no lo he podido llevar a cabo con mis dos hijas), no le encuentro demasiada utilidad a este método, a no ser que vaya asociado a la detección de posibles problemas en el feto. Pero sin duda sería una buena opción para aquellos padres más impacientes por ir preparando la llegada del bebé.

El estudio ha sido publicado en la última edición de la revista ‘The Faseb Journal’ y revela que el plasma materno es un indicador eficaz para la detección precoz del sexo del feto. El equipo de investigación coreano analizó plasma materno de 203 mujeres durante el primer trimestre de sus embarazos.

Aunque se debe hacer más trabajo de investigación y desarrollo antes de que el nuevo test esté a punto para su uso clínico generalizado, el trabajo hecho hasta ahora demuestra que es factible predecir el sexo de un embrión a las pocas semanas de iniciarse el embarazo.

Vía | Europa Press
Más información | FASEB
Foto | Meagan en Flick
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En las entradas anteriores hemos explicado en profundidad qué es el triple screening y en qué momento del embarazo se realiza, así como todo lo necesario para poder interpretar correctamente los valores del resultado de la prueba.

Ahora vamos a abordar un tema que preocupa a muchas embarazadas y es qué esperar de la prueba. Conocer sus ventajas y sus desventajas y qué hacer cuando la prueba arroja un resultado positivo, es decir, un alto riesgo de alteración cromosómica en el feto.

Es importante recordar en este punto algo que ya hemos explicado. El triple screening no se trata de una prueba diagnóstica, sino de una prueba estadística que, basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna, establece un índice de riesgo.

Ventajas del triple screening

La ventaja principal del triple screening es que permite conocer a través de una prueba no invasiva (un simple análisis de sangre de la madre) y en las primeras semanas de embarazo, la probabilidad de que el feto sea portador de alguna anomalía cromosómica como Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) o algún defecto del tubo neural como espina bífida o anencefalia.

Algunas mujeres prefieren no conocer esta probabilidad y deciden no realizarse la prueba. Es una elección muy personal que cada embarazada tiene derecho a tomar.

Desventajas del triple screening

La gran desventaja del triple screening es que un resultado no favorable, como es natural, genera angustia en la embarazada quien piensa que su bebé puede tener algún problema cuando muchas veces no es así. La que era una prueba de rutina más se convierte en un arma de doble filo.

La fiabilidad de la prueba no es del 100%, la sensibilidad diagnóstica ronda entre el 65 y el 90, dependiendo del momento en que se realice. Puede haber falsos positivos (alrededor del 5%), es decir que la prueba indique un alto riesgo de alteración en el feto cuando no lo hay, lo cual puede preocupar de manera innecesaria.

También puede haber falsos negativos, es decir que haya una alteración que no sea detectada. Con un resultado favorable la embarazada presupone que su bebé no tiene ninguna anomalía cuando en realidad sí la tiene, quedando fuera del punto de corte a partir del cual se recomiendan pruebas más concluyentes como la biopsia coriónica, la amniocentesis o ecografías más exhaustivas.

Cuando el resultado del triple screening es de alto riesgo

Uno de los peores momentos a los que se enfrenta una mujer en gestación es conocer que algo no va bien en el embarazo.

Un resultado desfavorable en una prueba prenatal puede ser desconcertante, y lo digo por experiencia propia. En mi segundo embarazo el triple screening arrojó un índice de riesgo de 1/153, es decir un alto riesgo, recomendándome la amniocentesis para “despejar dudas”.

Que el triple screening de un índice de alto riesgo no quiere decir que tu bebé tenga una alteración genética, sino que por estadística, tiene una mayor probabilidad de tenerla.

Cuando el resultado es positivo o de alto riesgo se le recomienda a la embarazada proseguir con estudios más concluyentes, pero invasivos, y por tanto con riesgos, como la amniocentesis o la
biopsia coriónica. Al ser esta última más invasiva, como generalidad se recomienda la amniocentesis.

La amniocentesis y su riesgos

La amniocentesis es una prueba que tiene sus beneficios, pero también sus riesgos. Se realiza mediante una punción en el abdomen de la futura mamá con una aguja fina y larga para extraer líquido amniótico y analizarlo.

Permite tener una confirmación, ya sea que el bebé sufra una alteración cromosómica como que no, en lugar de seguir el embarazo con la incertidumbre de si tendrá algo. Cada pareja deberá evaluar, en su caso, si el beneficio de confirmar el diagnóstico es mayor al riesgo o no.

En cuanto a las desventajas de la prueba es que el riesgo de aborto atribuible a la amniocentesis se estima entre un 0,5 y un 1 por ciento. Como media, se puede decir que la pérdida del embarazo se da en uno de cada 150 -200 casos.

La realización de la amniocentesis puede provocar también pérdidas de líquido amniótico o de sangre y conlleva un riesgo de padecer infecciones urinarias.

¿Qué decisión tomar?

Es una decisión muy difícil de tomar y muy personal. Lo importante es que la pareja esté bien informada para elegir la decisión más adecuada. Puedes acudir a tu ginecólogo, a un especialista en diagnóstico prenatal y a foros de padres que hayan pasado por la misma situación para conocer diferentes opiniones.

Básicamente, hay dos caminos a seguir. El primero es realizarse la amniocentesis asumiendo su riesgo de aborto que, aunque sea mínimo, lo tiene, pero sabiendo que si todo sale bien en pocos días (aunque parezca una eternidad) tendrás una confirmación.

En este punto hay que ver más allá. Pensar qué harías según se confirma o no la anomalía.

Si el resultado de la amniocentesis es positivo, es decir, que se confirma que el bebé es portador de un defecto cromosómico está la opción de abortar voluntariamente (es un derecho legal hasta la semana 22 de gestación) o de seguir adelante con el embarazo asumiendo las consecuencias.

Por su parte, hay mujeres que aunque no piensan en interrumpir el embarazo prefieren tener una certeza antes del parto para prepararse con tiempo para lo que se viene, aunque lo cierto es que son casos mínimos.

El segundo camino es no realizarse la amniocentesis y seguir con el embarazo. Puedes intentar repetir la prueba para contrastar los resultados o pedir estudios ecográficos más exhaustivos que puedan detectar o descartar pistas de posibles anomalías en el feto.

Mi (desagradable) experiencia con el triple screening

Quiero contaros mi experiencia simplemente como anécdota, sin intención de influir en la decisión de nadie.

Como os comenté antes, en mi segundo embarazo, el triple screening fue positivo. A pesar de ser menor de 35 años, el índice de riesgo de trisomía 21 (Síndrome de Down) fue de 1/153 por lo que se me recomendó practicarme la amniocentesis (en la misma consulta me dieron los volantes para la amnio, sin demoras). Como os imagináis, salí de la consulta hecha un lío, llorando, desconcertada, porque hay que ver el poco tacto que tienen algunos médicos.

Como le sucede a la mayoría de las embarazadas, en ese momento la tripa se me hizo un nudo y me bloquee, dando casi por hecho que mi bebé tenía algún problema. Ya más tranquila, en casa, comencé a informarme para decidir qué camino tomar.

Mi reflexión en aquel momento fue: me aconsejan realizarme una prueba con un índice de aborto equiparable al riesgo de que mi bebé tenga una anomalía. Si el riesgo de amniocentesis es tan “insignificante” por qué se supone que el riesgo de anomalía es “significante”.

Creo que antes de decidir realizarse la amniocentesis hay que plantearse qué harías si el resultado es positivo, es decir, si se confirma que tu bebé tiene una anomalía cromosómica.

Yo tenía claro que tendría a mi bebé viniera como viniera, por tanto consideré innecesario asumir el riesgo de la amniocentesis. ¿Qué pasa si sufro un aborto? No sé, llamadle intuición, pero decidí no realizarme la amniocentesis.

En cambio, a partir de ese momento me realicé ecografías más exhaustivas, tanto por lo privado por la Seguridad Social (por aquello de que cuatro ojos ven más que dos), para detectar posibles indicios ecográficos relacionados al síndrome de Down como ausencia de hueso nasal, controlar el crecimiento del bebé, posibles anomalías cardíacas, etc.

A medida que el embarazo fue avanzando y las ecografías eran normales me fui tranquilizando. Afortunadamente, mi segunda hija nació sanísima, pero os aseguro que hasta el momento del parto no respiré por fin aliviada.

Después de esta experiencia, y ya con las cosas más claras, en mi tercer embarazo decidí no realizarme la prueba del triple screening.

Conclusión

Espero que con los tres posts que hemos publicado sobre el triple screening en el embarazo, hablando en profundidad sobre esta prueba de diagnóstico prenatal recomendada por la SEGO, podáis tener una mejor idea de qué esperar de la prueba y tomar las decisiones que creáis más convenientes.

Fotos | oexenhave y Gabi Butcher en Flickr
En Bebés y más | Triple Screening en el primer trimestre de embarazo: qué es y cuándo se realiza, Triple screening: cómo interpretar los valores

Durante el embarazo y las sucesivas ecografías que nos hacemos, uno de los recuerdos que permanecen en nuestra memoria son las medidas del feto, el peso y algún dato más. No obstante, la longitud del futuro bebé es uno de los datos de más difícil conocimiento.

Sabemos que a través de las ecografías durante el embarazo se estima el peso aproximado del bebé basándose en las mediciones de tres parámetros: la circunferencia abdominal, el perímetro de la cabeza y la longitud del fémur.

Además, existen fórmulas para calcular el peso fetal según la semana de gestación y calendarios para conocer peso y medidas durante el embarazo (junto al aumento de peso de la madre), aunque están basados en promedios.

Gracias a esas estimaciones y mediciones a tarvés de las ecografías podremos saber si el feto se desarrolla conforme a su edad gestacional, si será más o menos grande (aunque también puede haber muchos cambios en cuestión de semanas), pero lo que resulta más difícil de conocer es la altura del feto.

Ni antiguamente ni con los medios presentes es posible medir la longitud del bebé. Los aparatos actuales permiten medir la cabeza, huesos, extremidades, vasos sanguíneos, riñones… pero no se puede medir la longitud (a diferencia del embrión) porque el feto está encogido en el útero y sólo se estirará del todo una vez nacido.

En el embrión basta hacer una línea recta de uno al otro extremos de la “habichuelita” para ver su medida, hasta precisión milimétrica. Pero cuando se va desarrollando y conforme crece el feto, éste irá encogiéndose más para acoplarse en el reducido espacio que le provee el interior materno.

Incluso, el “desencogimiento” total puede llegar unas horas después de haber nacido, y como prueba están algunas medidas de bebés al nacer y al cabo de un par de días de nacidos, que no coinciden, con una diferencia tan considerable en aumento que hace pensar que es imposible que haya crecido tanto en dos días.

De modo que no nos extrañemos si nos dicen en las últimas semanas de embarazo que el bebé mide tantos centímetros y dicha medida no coincide con el “bebé real” que nace. Cuánto mide de alto el feto es una estimación un cálculo realizado gracias a la combinación de diversos parámetros, y, de momento, no se puede realizar con más exactitud.

Foto | Anthony Muñoz en Flickr
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Muchas embarazadas reciben los resultados de la prueba que se han realizado, y como es lógico, no comprenden los datos y valores que aparecen expresados, lo cual produce un gran desconcierto.

Intentaremos en este post explicar de maner sencilla cada uno de los párametros que encontraréis en los resultados de la prueba y aclarar cuándo son valores normales y cuándo pueden indicar un riesgo de alteraciones cromósimicas en el feto.

Debemos aclarar antes algo muy importante. El triple screening no representa un diagnóstico, sino que una prueba estadística basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna que establece un índice de riesgo.

No es una prueba concluyente, sólo da pistas con una fiabilidad de entre el 65 y el 90 por ciento y puede arrojar tanto falsos positivos (que el resultado indique una alteración cuando no la hay) como falsos negativos (que haya una alteración y no sea detectada).

Cómo interpretar el triple screening: marcadores y unidades de medida

La valoración del riesgo de cromosomopatía en el primer trimestre se obtiene combinando tres marcadores: PAPP-A (proteína producida por el feto), beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana, producida por la placenta), ambas presentes en la sangre de la madre , y la TN (traslucencia nucal) medida por ecografía.

En el segundo trimestre, la valoración del triple screening se obtiene combinando AFP (alfafetoproteína producida por el feto), HCG libre (hormona gonadotropina coriónica humana) y estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta). En algunos casos se realiza una prueba cuádruple, añadiendo un cuarto parámetro: inhibina A, producida por la placenta.

Si bien cada laboratorio los presenta de una forma diferente, en los resultados de la analítica encontraréis la información de los tres parámetros analizados en el triple screening:

• Los datos demográficos: edad de la madre, peso, raza, número de fetos, si es fumadora o padece diabetes, y la fecha de extracción de la muestra
• Los datos bioquímicos : los valores de los marcadores bioquímicos analizados en la sangre

• Los datos ecográficos: donde consta la fecha en que se realizó la ecografía, la edad gestacional, la medición de la traslucencia nucal (TN) y de la longitud fetal (CRL)

Unidades de medida (MoM):

Veréis que los valores se expresan en MoM (múltiplos de la mediana). Como los niveles pueden expresarse en diferentes unidades y varían según el tiempo de gestación, para poder comparar los resultados e independizarlos del tiempo de gestación los valores se corrigen y se cuantifican en MoM.

Se consideran valores normales los situados entre los 0,5 y 2,5 MoM. El valor normal de los diferentes marcadores es de 1 MoM, por lo cual cuanto más distante de 1 MoM esté el resultado del marcador peor es dicho resultado.

Valores anormales del triple screening

• Valores bajos de PAPP-A y valores alterados de Beta hCG libre o hCG pueden indicar una alteración cromosómica.

• Valores altos de AFP (alfafetoproteína) son sospechosos de malformación fetal (espina bífida, anencefalia, etc.) mientras que en las trisomías 21 y 18 puede presentar valores bajos.

• Valores bajos de uE3 (estriol no conjugado) pueden indicar una posible alteración de los cromosomas 21, 13 o 18.

• Valores elevados de Inhibina A pueden ser sospechosos de una trisomía 21 o 13.

• Los valores patológicos de la TN= traslucencia nucal (no pliegue nucal) suelen oscilar entre 1,8 – 2 MoM o una medida superior a 3 mm (independientemente de los MoM).

Valores de referencia (Marcador MoM):

Un marcador es sospechoso cuando los valores, expresados en MoM, son:

• TN (traslucencia nucal) mayor a 1,8 – 2
• PAPP-A (proteina plasmática A asociada al embarazo) menor a 0,4
• Beta hCG libre o hCG (hormona gonadotropina humana) menor a 0,4 ó mayor a 2,5
• AFP (alfafetoproteína) menor a 0,4 ó mayor a 2,5
• uE3 menor a 0,5

• Inhibina A mayor a 2,5

Punto de corte del triple screening

La prueba del triple screening determina un punto de corte para el riesgo de alteraciones cromosómicas.

Para la Trisomía 21 (Síndrome de Down) el punto de corte se sitúa en 1/270 (ó 1:270), aunque algunos laboratorios lo sitúan en 250, es decir que un valor inferior a 270 (por ejemplo, 1/125) se considera de alto riesgo, mientras que un valor superior a 270 (por ejemplo 1/1250) se considera bajo riesgo.

Para la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) el punto de corte se sitúa en 1/100 (ó 1:100), es decir que un valor inferior a 100 se considera de alto riesgo, mientras que un valor superior a 100 se considera bajo riesgo.

Cálculo de riesgo de la Trisomía 21 (Síndrome de Down) en el Triple Screening

Para calcular el riesgo de trisomía 21 se combina el índice de riesgo por la edad materna (según la tabla que veís abajo) con el índice de riesgo bioquímico, lo cual arroja como resultado un índice de riesgo combinado que es el que se tiene en cuenta. Como dijimos antes, por debajo del punto de corte (1/270) se considera alto riesgo y por encima se considera bajo riesgo.

Relación entre la incidencia del Síndrome de Down con la edad de la Madre

(Fuente: Hook, E.G., Lindsjo, A. El síndrome de Down en Nacimientos Vivos por Edad de la Madre en Años).

Cuándo se recomienda proseguir con los estudios

Se aconseja practicar una prueba invasiva (amniocentesis, biopsia corial, etc.) cuando el riesgo de trisomía 21 o de trisomía 18 es superior al nivel de corte establecido (es decir, tiene un valor inferior).

Por último, os dejo este software para el cálculo de riesgo prenatal de trisomías 21 y 18-13 en el que podéis introducir los resultados del análisis del laboratorio y, basado en un sistema de utilización clínica, calcula el índice de riesgo de cada una.

En el siguiente y último post sobre el Triple Screening hablaremos sobre las ventajas y desventajas de la prueba, cuáles son las opciones que tiene la embarazada cuando la prueba arroja un alto riesgo de cromosopatía en el bebé y toda la información que tiene que tener en cuenta para tomar la mejor decisión.

Foto | Daquella manera
En Bebés y más | Triple Screening en el primer trimestre de embarazo: qué es y cuándo se realiza , Pruebas prenatales IV: Triple Screening, Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo

El triple screening, también llamado triple test es una prueba de cribado o rastreo (en inglés, screening) que se le realiza a la embarazada para detectar posibles alteraciones genéticas del feto.

Es una prueba no invasiva, porque no se penetra en el útero, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre. Es una intervención de rutina que consiste en una simple extracción de sangre sin riesgo para el la madre ni el feto.

No es una prueba concluyente, es decir no es un diagnóstico, sino que mide un índice de riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas como trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y defectos del tubo neural.

Triple screening en el primer trimestre de embarazo

Consiste en una valoración del riesgo de cromosomopatía que se obtiene combinando tres marcadores bioquímicos presentes en la sangre de la madre (de ahí su nombre de triple screening): PAPP-A (alfa-fetoproteína, proteína producida por el feto), beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana, la hormona de embarazo, producida por la placenta), y estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta).

En algunos laboratorios se mide además un cuarto parámetro, la inhibina A, lo que se denomina como prueba de detección cuádruple, pero no está demasiado extendida.

Estos valores bioquímicos se cruzan con los datos procedentes de la medición de la traslucencia nucal (pliegue nucal) del feto determinada por ecografía y se ponderan en función de datos demográficos (edad de la madre, raza, peso, si es fumadora, o tiene diabetes) arrojando un algoritmo de control que mide las posibilidades que existen de que el feto tenga una anomalía.

Cuando el riesgo es mayor a 1 entre 270 (se lee 1/270 o 1:270), es decir cuando el valor es menor a 270, o lo que es igual está por debajo del corte, se recomienda realizar exámenes más precisos como una amniocentesis o una biopsia corial para descartar o confirmar el riesgo. En el siguiente post hablaremos más en detalle sobre los valores del triple screening.

En mujeres menores de 35 años, detecta entre el 75 y el 85 por ciento de las alteraciones del tubo neural y el 60 por ciento de los casos de Síndrome de Down. En mujeres mayores de 35 años detecta el 75 por ciento de las anomalías del tubo neural y de los casos de Síndrome de Down.

Además de utilizarse para detectar alteraciones cromosómicas, el triple screening sirve para identificar un embarazo múltiple y los embarazos que son más o menos avanzados de lo que se cree.

A quiénes se les practica la prueba del triple screening

El objeto prioritario del cribado son las mujeres con bajo riesgo de ser portadoras de un feto afecto de cromosomopatía, sin embargo, no excluye a aquellas que tienen factores de alto riesgo como:

• Ser mayor de 35 años
• Tener antecedentes de embarazo previo con anomalía cromosómica
• Tener antecedentes de Síndrome de Down en la familia
• Que uno de los progenitores sea portador de alguna anomalía cromosómica
• Haber tenido abortos de repetición, hijos nacidos muertos o con malformaciones congénitas sin causas establecidas

• Haber estado expuesta a altos niveles de radiación ionizante

Cuándo se realiza el triple screening

El triple screening del primer trimestre se realiza entre la semana 10 y 13 de gestación, siendo entre la semana 11 y 12 cuando arroja un resultado más fiable, con una sensibilidad diagnóstica de entre el 86 y el 90 por ciento y un 5 por ciento de falsos positivos.

En ocasiones, la prueba se realiza a comienzos del segundo trimestre, entre las semanas 15 y 18, (idealmente entre la 15 y 16) y se puede realizar hasta la semana 20, pero la sensibilidad es menor, ronda el 78 por ciento con un 14 por ciento de falsos positivos. A esta altura de la gestación también hay que considerar el tiempo para la práctica de la amniocentesis, si es el caso, y el límite legal para la interrupción voluntaria del embarazo, si se baraja tomar esta decisión.

En este primer post os hemos querido dar una completa información acerca de qué es, qué detecta y a quienes se les realiza la prueba del triple screening o triple test. En próximos posts hablaremos más en detalle sobre cómo interpretar los valores del triple screening y sobre qué sucede cuando el resultado indica un alto riesgo de que el bebé padezca alguna alteración cromosómica.

Fotos | virexmachina y Neeta Lind en Flickr
En Bebés y más | Prueba de cribado para detectar el síndrome de down: un arma de doble filo, Pruebas prenatales: triple screening

Esperar a que se confirme por medio de una ecografía si esperas niña o niño será cosa del pasado en pocos años. Según una revisión de 57 estudios que se ha hecho en los Estados Unidos un análisis de sangre para saber el sexo del bebé a las siete semanas es un método fiable y seguro.

En comparación con la amniocentesis, una prueba invasiva que se realiza para determinar, además del sexo, problemas congénitos en el bebé, el análisis de sangre no supone ningún riesgo para la madre ni para el niño. Y si lo comparamos con la ecografía, el análisis da el resultado mucho antes, a la séptima semana, al poco tiempo de confirmado el embarazo, mientras que por ultrasonido es necesario esperar al segundo trimestre de embarazo para conocer el sexo del bebé, y no tiene una fiabilidad absoluta.

La técnica consiste en extraer una muestra de sangre de la madre para analizar los fragmentos de ADN no celular en el plasma, procedentes del feto. A partir de séptima semana, la presencia de estos fragmentos en la sangre de la madre son suficientes para evaluar, en más del 95% de los casos, si el feto es portador del cromosoma Y (con lo que sería un varón) o no (de modo que sería mujer).

Los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EEUU han llegado a la conclusión de que el sexo del feto puede determinarse correctamente mediante un análisis sanguíneo, a partir de la séptima semana, entre un 95% y un 99% de las veces, un porcentaje muy superior al que se obtiene con la ecografía, técnica que no resulta concluyente en al menos un 7,5% de los casos, cuando se realiza a partir de la undécima semana.

España ha sido uno de los países pioneros en implantar los análisis sanguíneos para conocer el sexo del feto. El primero se realizó en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada en el año 2008, una técnica cubierta por la Sanidad pública para las familias con antecedentes de enfermedades monogénicas.

Queda esperar algún tiempo a que el coste de la prueba permita hacerlo accesible a nivel masivo, y así las embarazadas sólo necesitarán un análisis de sangre para saber el sexo del bebé que viene en camino.

Me pregunto si a nivel psicológico es positivo conocer el sexo del bebé tan pronto. En el caso de producirse un aborto espontáneo, por ejemplo, ¿puede afectar aún más, además del dolor de haber perdido un bebé, saber que se ha perdido al niño que tanto se ansiaba o a la niña que por fin venía en camino? ¿Vosotros qué opináis?

Vía | El Mundo
Más información | JAMA
Foto | Meagan en Flickr
En Bebés y más | Análisis de sangre para saber el sexo del bebé a la 8va semana de embarazo, Un análisis de sangre en la séptima semana detectará problemas congénitos en el bebé

La madres españolas son instadas a realizar una amniocentesis rutinaria a partir de los 35 años o cuando otras pruebas previas o antecedentes familiares indican que es posible que el bebé tenga alguna alteración cromosómica.

Cuando una madre debe decidir si realizar o no la amniocentesis y me consulta, lo primero que le digo es que recuerde que la aminiocentesis no cura nada, no previene nada, simplemente nos dará datos bastante fiables sobre si el hijo esperado tiene problemas cromosómicos, nada más, pues tampoco detecta otro tipo de problemas que igualmente pueden causar retraso intelectual o problemas de salud.

Una aminiocentesis es una prueba enormemente invasiva, que consiste en pinchar la tripa de la mujer con una larga aguja para tomar una muestra de líquido aminiótico. Para minimizar el riesgo de pinchar al bebé se coordina con una ecografía. Sin embargo, hay errores y riesgos.

La aminiocentesis se realiza entre la semana 12 y la 16 normalmente y los resultados pueden tardar dos o tres semanas. Supone una enorme carga emocional, pues, además de la incertidumbre, la preocupación y la posible decisión de abortar hace que las madres sufran y se vean dificultadas para mantener la alegría y la confianza, especialmente en lo que se refiere a su conexión con el bebé.

Riesgos de la aminiocentesis

Los datos generales indican que hay riesgos en la amniocentesis: una posibilidad entre 200 de que la aminiocentesis termine desencadenando un aborto no deseado, por lo que, habría que valorar mucho las posibilidades de anomalías cromosómicas y la decisión que la madre tomará en caso de confirmarse.

Se suele hacer rutinariamente a partir de los 35 pues es cuando las posibilidades estadísticas de que el niño venga con alteraciones cromosómicas se igualan a la del aborto por causa de la prueba.

Pero ni previene ni cura, simplemente se usa para descubrir si el niño tiene Down u otras alteraciones, poniendo en la balanza que hay las mismas posibilidades de perderlo aunque no tenga nada.

Perder a un bebé por la amniocentesis

Perder un bebé deseado y sano por causa de la amniocentesis puede suponer un dolor enorme, que yo, la verdad, no afrontaría, claro que, en mi caso, no realizaría la prueba ya que no abortaría un bebé aunque viniera “mal”.

Preferiría dejarlo al destino, confiar, a jugarme perder a un hijo deseado por las mismas posibilidades de que no lo estuviera sano cromosómicamente. Pero creo que cada uno debe valorar mucho, con todos los datos, la decisión de hacer una prueba que conlleva peligros. Si las posibilidades de que muera el feto por la prueba son las mismas de que tenga Down no se si vale realmente la pena hacerla, es una cosa muy complicada de decidir.

Experiencias personales llenas de emoción

De todos modos, yo, si no nace sano por otros motivos, seas cuales sean, lo acogería y amaría igual, por lo que no pensé nunca en que valiera la pena saber si tenía alteraciones cromosómicas pues tampoco abortaría si se confirmasen.

Esa es la decisión que tomé cuando esperaba a mi hijo. Decidí no hacer la prueba, ya que estaba segura de no abortar aunque el niño tuviera Down u otras alteraciones. Decidido esto, menos todavía me valía la pena jugármela con la amniocentésis.

Leí mucho sobre como viven los padres que tienen un niño de estas características y decidí que mi trabajo sería, en ese caso, ocuparme de que tuviera los estímulos necesarios para alcanzar su máximo potencial y dedicarme a dejar todo lo más atado posible para que no le faltara ni lo material ni lo emocional cuando yo no estuviera.

Sin embargo, mi mejor amiga, se encontró con una situación real tiempo después. Las pruebas de sangre ya apuntaban a un alto riesgo de Down. Incluso buscamos otras pruebas complementarias que se realizaban en España, no invasivas, para acercarnos al diagnóstico.

Todo apuntaba a un bebé con Down y graves problemas en su corazón, una vez realizados los más complejos análisis ecográficos. Habían decidido no seguir adelante si la amniocentésis lo confirmaba, pero querían tener esa seguridad antes de tomar la decisión de un aborto. Una persona adulta de su familia sufría un grave retraso mental, y eso les había marcado. Estaba destrozada, seguía hablando con su hijo aunque no quería que naciera si su vida, estaba convencida, sería de sufrimiento. Yo respeté su decisión y entendí que era, en su manera de ver las cosas, algo valiente y lleno de dolor.

La verdad, pensar en un bebé que para sobrevivir tiene que sufrir muchas operaciones me aterra, sobre todo si es un niño que se supone que no tendrá una posibilidad de tener una vida normal. Pero, por otro lado, conocía a madres que han tenido niños con Down no esperado, niños que han superado operaciones de corazón y que siguen creciendo felices en sus familias y logran grandes logros, son amados y son felices, aunque no podemos saber lo que les depara el destino. Y es que el destino es algo que ninguno podemos conocer.

Aquel pequeño no llegó a nacer. No por un diagnóstico con la amniocentesis, ni por la decisión de sus padres, sino por causas naturales, ya que su corazón dejó de latir. Tiene un nombre y un lugar en la familia y hoy su madre sigue queriéndolo aunque quizá hubiera decidido que no naciera. Y su padre, que ha fallecido, seguramente lo cuida, al menos, yo lo siento así.

Recuerdo otra madre, a la que no conozco personalmente, pero a la que llevo años leyendo en su blog Paideia en familia y aprendiendo de ella. Ella decidió que su hijo naciera, y lo acompañó los pocos días que estuvo en el mundo. También me pareció muy valiente su decisión y me emociono al pensar que aquella vida tan breve pudo llenar de amor a su familia y recibir tanto amor. Os invito a leer su experiencia porque no puede dejar a nadie impávido algo tan lleno de emociones hermosas y tristes.

El miedo a tener un hijo con problemas

La mayor preocupación que suelen explicarme las madres y los padres no es que su hijo no esté sano o no tenga una inteligencia normal, ni que duden en que lo amarían, lo cuidarían y darían todo lo posible para que tuviera una vida lo más feliz y autónoma posible, sino el miedo por lo que el hijo con un retraso viviría cuando ellos faltaran y ya no pudieran cuidarlo bien.

Huérfanos de amor

Esta preocupación es todavía mayor en quienes han crecido con un familiar afectado de algún síndrome, personas adultas que están internadas en centros por no poder valerse por si mismas y enormemente huérfanas de amor cuando faltan sus progenitores. Suele ser la razón fundamental por la que los padres deciden hacer la amniocentésis y realizar un aborto si se confirma el diagnóstico. Lo viven con enorme dolor y, en esos casos, mi acompañamiento en el duelo, aunque no comparta intelectualmente la decisión, lo ofrezco de corazón.

Lo entiendo. Pensar en que un hijo que no puede cuidar de su vida se quedará solo sin nosotros es algo terrible. No se si esas personas cambiarían su vida, minimizarían el amor que recibieron de niños, preferirían no haber existido. No lo se, pero entiendo el dolor de unos padres que prevean para su hijo ese desampar y quieran evitar ese sufrimiento si no tienen creencias religiosas que les impidan un aborto.

Sin embargo, cuando hablamos de un hijo o hermano que sufriera una enfermedad o accidente incapacitante suelen replanteárselo todo. Y es que en asuntos tan delicados y que tanto tienen que ver con el amor, nada es blanco ni negro, nada es seguro, no podemos juzgar, y solamente tenemos la guía del corazón para tomar una decisión.

La amniocentesis no cura

Pero es que se trata de una decisión personal muy delicada, tanto la de realizar la prueba como la de no seguir adelante con un embarazo, por lo que, como os explicaba, simplemente les recuerdo a las madres que la amniocentésis no cura y que supone una ruleta en la ponemos en manos de la ciencia las mismas posibilidades de perder a un bebé sin problemas que las de tener uno con ellos.

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La ecografía ha marcado un antes y un después en el control del embarazo. Es la prueba prenatal muy importante por la cantidad de información que es capaz de ofrecer. Gracias a las ecografías en el embarazo se puede evaluar el desarrollo intrauterino del bebé, por lo que es vital desde el punto de vista médico, pero también permite a los padres ver a su hijo y oír sus latidos antes de nacer, siendo también muy valiosa en el plano emocional.

También es conocida como ultrasonografía o ecosonografía y consiste en una técnica no invasiva que permite, a través de ondas de ultrasonido, ver imágenes de órganos y estructuras dentro del cuerpo, y en el caso de las embarazadas, examinar el feto dentro del útero materno.

En una prueba que comenzó a utilizarse en la década de los ’70, experimentando un gran avance hasta el día de hoy. Las imágenes de obtienen mediante un transductor que envía las ondas sonoras y un gel que sirve como trasmisor.

La ecografía en el embarazo es utilizada principalmente para estudiar el crecimiento y bienestar del bebé dentro del útero. Permite, entre otras cosas, detectar malformaciones, evaluar el desarrollo anatómico del feto, su crecimiento, su posición, calcular su edad gestacional, oír sus latidos, observar el estado de la placenta, del líquido amniótico, estimar el peso del bebé y detectar anomalías o patologías del embarazo.

La ecografía 2D o bidimensional es la más extendida, pero en los últimos años hemos conocido también la ecografía 3D que nos ofrece imágenes tridimensionales con aspecto de volumen y la llamada 4D, que además se le añade el complemento de ver al bebé en movimiento en tiempo real.

En un futuro puede que sea común hacernos las ecografías en casa, por ejemplo a través del móvil, pero aún así serán necesarias las ecografías hechas por un especialista capaz de darnos un diagnóstico de cómo crece nuestro bebé.

Es una técnica sencilla, inocua e indolora. No implica una radiación ni exposición, por lo que es una práctica segura tanto para la embarazada como para el bebé. No se han demostrado efectos adversos ni para el bebé ni para la madre, aunque se recomienda no abusar de su uso y realizar solamente las que el médico considere necesarias.

Se suelen realizar tres ecografías de rutina a lo largo del embarazo. Una en cada trimestre. En ocasiones también se realiza una en las primeras semanas de gestación, que suele ser vaginal, para confirmar el embarazo. Hasta aproximadamente la 8va semana se realizan de esta forma para tener un diagnóstico precoz del feto y poder registrar sus latidos.

Las otras tres son abdominales. Es posible que si llevas tu embarazo por la medicina privada te realicen una ecografía en cada control mensual para observar como se va desarrollando el embarazo.

La primera ecografía

Para algunas, la primera ecografía será la de la confirmación del embarazo en las primeras semanas de gestación. Se mide el tamaño del feto, se observa la cantidad de embriones y el sitio de implantación del embrión para descartar un posible embarazo ectópico.

Sino, la primera seguramente se realizará en la semana 12 de gestación. Permite determinar si hay uno, dos o más embriones, conocer la posición en el útero, escuchar los latidos cardíacos y medir al feto para determinar si se ajusta al tiempo real de gestación.

También se realiza la medición del pliegue nucal, el marcador ecográfico precoz más sensible y específico de sospecha de Trismomía 21 o Síndrome de Down.

La segunda ecografía

La segunda exploración por ultrasonido se realiza en la semana 20 de gestación. Permite confirmar que el crecimiento fetal es correcto, valorar el latido cardíaco, los movimientos del feto, su morfología y observar sus órganos internos.

Se comprueba, aunque no con un 100 por ciento de fiabilidad, si el existe alguna malformación por lo que suele ser una exploración más exhaustiva y detallada. También se controla el nivel de líquido amniótico, el funcionamiento de la placenta y del cordón umbilical.

Es muy probable que en esta ecografía se pueda conocer el sexo del bebé, siempre que su posición lo permita.

La tercera ecografía

La tercer ecografía se suele realizar entre la semana 33 y 35 de gestación. Es ya la útima ecografía antes del nacimiento del bebé, por lo que sirve principalmente para obtener información acerca de cómo se desarrollará el parto.

Además de valorar el estado del feto, su crecimiento, los latidos cardíacos y los movimientos, sirve también para conocer su posición dentro del útero:si ya está boca abajo, si está encajado en la pelvis, si no lo está, si está de nalgas, etc.

Como el bebé ha crecido bastante a estas alturas, en la ecografía se pueden ver sólo partes de su cuerpo.

Ecografía Doppler

No es una ecografía de rutina, pero en algunos casos se suele realizar una ecografía con técnica doppler. Se utiliza para medir y evaluar el flujo de sangre que circula a través de las arterias y de las cavidades y válvulas del corazón del bebé.

Se puede ver el flujo de sangre en color, permitiendo detectar de forma precoz cualquier anomalía relacionada con el caudal circulatorio y el funcionamiento del corazón.

También permite evaluar si la circulación sanguínea del cordón umbilical es la adecuada.

Está indicada para controlar los embarazos en los que la madre presenta hipertensión, diabetes, problemas en la placenta o el cordón umbilical, retardo en el crecimiento, sufrimiento fetal, o malformaciones cardíacas del bebé.

Ecografía 4D

La ecografía 4D (o 3D más movimiento en tiempo real) es una técnica de lo más de moda últimamente. No suplanta la ecografía tradicional, sino que la complementa. Es una ecografía que se realiza a nivel privado, por lo que hay varias cosas a tener en cuenta antes de contratarla.

Desde el punto de vista de detección de anomalías fetales, no aporta un valor añadido a las anteriores a nivel de funcionamiento de órganos, morfología, crecimiento del bebé, etc. Puede ser más valiosa para detectar por ejemplo problemas de la piel o deformidades como el labio leporino o la fisura palatina.

No deja de ser una prueba de diagnóstico prenatal, pero es trascendente más que nada desde el punto de vista emocional, ya que permite a los padres conocer la carita de su bebé. Las imágenes son bastante nítidas pero no es una foto, sólo permite hacernos una idea de sus rasgos.

Las ecografías 4D pueden realizarse en cualquier momento del embarazo aunque las mejores imágenes se obtienen entre las semanas 24 y 30 pues las condiciones son las más adecuadas. La proporción de líquido amniótico y el tamaño intermedio del bebé permiten visualizarlo mejor.

Fotos | Anthony Muñoz, myllissa, seamusiv, jula julz, julia julz, Daquella manera, Mrs Finger en Flickr
En Bebés y más | Pruebas prenatales: ecografía

Muchas veces he oído decir que no se recomienda la ecografía 4D en bebés de menos de 20 semanas por la impresión de ver al bebé no del todo formado. Sin embargo, con este vídeo de una ecografía 4D de un bebé de 11 semanas, es decir, menos de tres meses de gestación, podemos ver que esto no es así.

Al contrario, me ha dejado impresionada cómo se puede ver el cuerpito, la cabeza, los brazos y las piernas del bebé perfectamente formados. Con 11 semanas el bebé mide aproximadamente 5 centímetros pero su aspecto es muy parecido al que tendrá al nacer.

Es una personita en miniatura, aunque todavía le faltan meses de desarrollo y crecimiento dentro del útero materno, en el que por cierto se lo ve “a sus anchas”. Un espacio que todavía le permite completa libertad de movimientos, tanto que aún la madre no puede sentirlo a través de su piel.

Si bien la ecografía en 4D (se la llama así porque combina las tres dimensiones con el movimiento) se recomienda entre la semana 24 y 30 porque las condiciones son las más adecuadas ya que la proporción de líquido amniótico y el tamaño intermedio del bebé permiten visualizarlo mejor, también se puede realizar en el primer trimestre de embarazo.

La emoción de ver al bebé es la misma, salvo que unos meses más adelante podemos observar rasgos más definidos o verle hacer algunos gestos que un bebé tan pequeño aún no hace.

Además, al ser una prueba que cuesta su dinero la mayoría de parejas optan por hacerla una única vez con el embarazo más avanzado, entre el sexto y séptimo mes, para sacar el mejor provecho de las primeras imágenes del bebé.

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