pruebas prenatales

El triple screening o triple test es uno de los test fundamentales dentro de las pruebas prenatales que realiza el ginecólogo a la embarazada. Es simple, consiste en una análisis de sangre en el que se miden unos parámetros especiales que según se encuentren aumentados o disminuidos, pueden indicar si existe alguna alteración en el feto.

Estas sustancias son diferentes hormonas y proteínas que se sintetizan en la placenta y en feto:

• Alfafetoproteína (AFP): en una proteína que se forma en el hígado del feto. Cuando su concentración se encuentra aumentada puede indicar que el bebé padezca espina bífida (defecto del cierre del tubo neural). En ese caso está recomendada la realización de la amniocentesis. También se eleva si el embarazo es múltiple. Si los niveles están disminuidos, podría indicar síndrome de Down o alguna otra alteración cromosómica
• Gonadotropina coriónica humana (HCG): es una hormona que se sintetiza en la placenta. Cuando está elevada puede indicar síndrome de Down u otras cromosomopatías.
• Estriol libre (no conjugado): procede tanto del feto como de la placenta. Niveles bajos se encuentran cuando el feto padece síndrome de Down.
• En algunos laboratorios se mide un cuarto parámetro: la inhibina A (lo que se denomina prueba de detección cuádruple).

Siguiendo con la serie de capítulos sobre las pruebas prenatales, qué mejor que nos explique la prueba de la amniocentesis un especialista, que sé que muchas veces da un poco de miedo y es mejor entenderla bien.

Así, en forma de vídeo, podemos ver mejor en qué consiste esta prueba, cómo se hace, y sus riesgos y beneficios.

La amniocentesis es la prueba prenatal que se usa con mayor frecuencia a la hora de descartar enfermedades congénitas. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico, que es el líquido que rodea al feto durante su vida intrauterina, que le protege y le nutre.

Se realiza pinchando el abdomen de la embarazada con una aguja, controlando mediante control ecográfico que la técnica se está realizando bien. Se atraviesa la placenta y se extraen unos 20 mililitros del líquido amniótico que rodea al bebé. No le afecta al niño, ya que esta cantidad se repone en 24 horas.

No se realiza a todas las embarazadas, sino que sólo en casos seleccionados, además es opcional, y los padres tienen todo el derecho ha negarse su realización, despúes de considerar riesgos y beneficios.

Se oferta a embarazos de riesgo, el caso más frecuente son las embarazadas mayores de 35-40 años ya que está comprobado que aumenta sensiblemente la probabilidad de que el niño tenga Sindrome de Down de 1 entre 1250 recién nacidos en las menores de 30 años a 1 de 400 en las mayores de 35 y 1 de 100 en las mayores de 40 años.

La ecografía es una técnica que utiliza ondas de ultrasonido que se reflejan en los diferentes tejidos del cuerpo humano, y al volver al transductor, se transforman en señales que permiten ver imágenes de estos tejidos en una pantalla.

Como es sencilla, inocua y barata es la técnica que más se utiliza dentro de las pruebas prenatales para el seguimiento del embarazo. Para realizarla, el médico desliza un dispositivo llamado transductor sobre la tripa de la embarazada o lo introduce por la vagina, según lo avanzada que se encuentre la gestación.

Riesgos: seguro tanto para la mujer como para el bebé, siempre y cuando se use adecuadamente y sea necesario obtener información médica sobre el embarazo. Se debe evitar el uso casual durante el embarazo. La mujer siente presión a medida que se mueve el transductor pero el procedimiento no es doloroso.

El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología sugiere, que tras el aumento de bebés nacidos con Síndrome de Down en madres jóvenes (menores de 35 años), sean las futuras mamás las que decidan si desean realizarse las pruebas prenatales invasivas para determinar las probabilidades que el bebé padezca una enfermedad genética, tengan la edad que tengan.

Hasta el momento, la amniocentesis o la biopsia de Corion, se realizan a las mujeres embarazadas a partir de los 35 años de edad, estas pruebas identifican si existen anomalías de tipo cromosomático o metabólico con mucha más fiabilidad que las pruebas no invasivas, que sólo muestran las probabilidades.

El riesgo que tener un hijo con Síndrome de Down aumenta con la edad, a los 20 años de la mamá, nace uno de cada 1.667 bebés con esta anomalía cromosómica, a los 25 años uno de cada 1.250, a los 35 uno de cada 385 y a los 40 años uno de cada 106 aproximadamente.