Tag: Nefronoptisis familiar juvenil

02 agosto 2007

Un paso más en la lucha contra la nephronophtisis infantil

Un grupo de científicos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular ha descubierto que la mutación de un gen denominado GLI2, es la responsable de la enfermedad denominada nephronophtisis, responsable de la reducción y la disfunción que sufren los niños aquejados de esta enfermedad.

Se trata de un nuevo paso en la lucha contra una enfermedad que destruye las células del riñón y en la que el único tratamiento que existe es el trasplante. Conocer las causas de una determinada enfermedad contribuye a dar antes con la solución, en este caso se pueden diseñar nuevas terapias que sustituyan a los trasplantes.

La nephronophtisis o nefronoptisis familiar juvenil trae serias consecuencias antes de la solución final, en este caso el trasplante, destacamos además de los asociados a la disfunción renal, la anemia, la hipertensión o incluso un desarrollo deficiente del niño, donde la estatura que presentará será inferior y no corresponderá con su edad.

Los avances realizados en torno a esta enfermedad genética han sido publicados en la prestigiosa revista electrónica Nature.

Vía | Terra
Más información | Medicine Net
Más información | Nature
Más información | Laboratorio Europeo de Biología Molecular

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Tags: enfermedad, Nefronoptisis familiar juvenil, niños, trasplante
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