Una de las condiciones genéticas más conocidas e impactante es el albinismo. Se trata de una mutación genética que deriva en una ausencia de melanina (pigmento celular) tanto en los ojos como en la piel y el pelo.

Muchos padres se preguntan (normalmente cuando ven a una persona albina) cuántas posibilidades tienen ellos de tener un bebé albino y por eso trataremos de dar respuesta a esta pregunta.

El albinismo es una condición hereditaria y hay personas no albinas que son portadores del gen que contiene la mutación, sin embargo es necesario que tanto el padre como la madre cuenten con dicho gen, porque se trata de un gen recesivo (pero aún siendo ambos portadores los hijos no tienen por qué ser albinos).

Veamos unos ejemplos para explicar cómo funciona la herencia de los genes (teniendo en cuenta que “A” es un gen normal y “a” es un gen con la mutación):

• Si uno de los dos progenitores no es portador del gen mutado (AA) y el otro sí lo es (Aa), ninguno de sus hijos será albino. Teniendo en cuenta que los hijos heredan la mitad de los genes del padre y la mitad de la madre, sólo cabe la posibilidad de que sean AA o Aa. El segundo (Aa) será considerado un portador del gen, aunque no será albino, por tener el gen dominante (A).

• Si ambos padres son portadores del gen del albinismo (Aa x Aa) las probabilidades de tener un hijo albino ya no son cero, sino un 25%. Para verlo más gráficamente, los hijos podrían ser AA (no sería albino ni portador), Aa (en un 50% de probabilidades, puesto que tanto puede heredar la “A” del padre o la madre y tanto puede heredar la “a” de uno u otro) y aa (albino).

• Si uno de los padres fuera albino (aa), los hijos lo serían también en una probabilidad de un 50% si la pareja fuera portadora del gen (Aa). En caso de que la pareja no fuera portadora los hijos serían portadores (Aa).

En Europa es albina una de cada 17.000 personas. En África, donde por desgracia hay muy poca información al respecto, la ratio varía entre el 1 por 2.000 y el 1 por 5.000, según el país (y el trato que reciben muchos de ellos es desolador, pero esto es otro tema).

Vía | Mamás y bebés Más información | Wikipedia, Medline Plus Foto | Webmaniacos.com En Bebés y más | Albinismo en los bebés, es necesario detectarlo en los servicios de neonatología

Debido a la acción de las hormonas, la piel de la embarazada también sufre alteraciones. Una muy frecuente, especialmente en las mujeres de tez morena, es la hiperpigmentación de la piel producida por un exceso de melanina.

Durante el segundo y tercer mes trimestre de gestación la acción de la hormona melanoestimulante (MSH) alcanza sus niveles más altos, por lo que al exponernos a la luz solar pueden aparecer manchas uniformes de color café en las mejillas, encima del labio superior, frente y nariz de la embarazada.

A este síntoma se lo denomina cloasma gravídico, melasma o también paño o máscara del embarazo, por su curiosa forma.

Son los estrógenos y la progesterona las hormonas responsables del aumento de melanina, sustancia producida por los melanocitos a nivel de la epidermis, la capa más externa de la piel.

La única forma de evitar el exceso de pigmentación en estas zonas de la cara es evitar la exposición al sol sin filtros adecuados durante todo el año y muy especialmente durante el verano. Los sombreros, evitar las horas centrales del día y una crema solar con un índice de protección alto es la mejor prevención.

En la mayoría de los casos la máscara del embarazo desaparece después del parto cuando las hormonas responsables de la hiperpigmentación de la piel vuelven a sus niveles normales. Lo mismo sucede con la coloración de las areolas de los pezones y de la línea alba que también se aclaran.

De cualquier modo, no se recomienda usar cremas despigmentantes o blanqueadoras ni realizar ningún tipo de tratamiento cosmético hasta después del parto.

Si las manchas no desaparecieran después de dar a luz y el cloasma persiste se puede recurrir a un tratamiento local con medicación específica. Lo mejor será que consultes con un dermatólogo cuál es el más recomendable para ti.

Más información | Buena Salud En Bebés y más | Cuidados de la piel durante el embarazo, Embarazo mes a mes: sexto mes, Oscurecimiento de la piel durante el embarazo

Después de los terribles efectos de la leche contaminada por melanina en China ya narramos como algunas mujeres habían comenzado a ofrecerse como nodrizas. Gou Li, de 26 años, vive con toda su familia en una casita de ladrillo con una superficie total de escasos 12 metros cuadrados. Gou dio a luz a su hija Yiyi hace un mes y, desde entonces, obtiene ingresos extras vendiendo la leche que le sobra después de amamantar a su bebé.

"Me sobra mucha leche", dice señalando una fila de botellas llenas de leche materna. "Primero se la daba al perro o me hacía una mascarilla facial con ella pero desde hace poco la vendo a una familia que ya no se atreve a comprar más leche en polvo. Me dan 100 yuan (casi 10 euros) por una botella de 250ml".

¿Podemos criticar la decisión de esta madre o el que se comercialice un producto humano? A mi me resulta muy difícil no entender esto en la situación económica de paises como ese, a pesar de que sienta cierto rechazo ante la idea de que se haga de la leche humana objeto de compra venta. ¿Vosotros que pensais al respecto?

Via | Radio Nederland En Bebés y más | China, en busca de nodrizas

Los cambios hormonales que se producen durante el embarazo favorecen la producción de melanina, el pigmento responsable de la coloración cutánea. Este fenómeno provocado por los niveles elevados de progesterona y estrógenos tiene diversas consecuencias en la tonalidad de la piel de la mujer, siempre son inocuas y desaparecen tras el parto.

La pigmentación o cambios de coloración de la piel son muy frecuentes durante el embarazo: el 90% de las mujeres tiene algunas manchas en la cara o en el cuerpo, sobre todo a partir del primer trimestre. El oscurecimiento cutáneo se produce en distintas partes de nuestra piel.

• En los senos se produce el oscurecimiento progresivo de los pezones y de las aréolas.

• El oscurecimiento de la línea alba, una línea que se extiende desde el pubis hasta el ombligo y que sufre una hiperpigmentación durante el embarazo, pasando a ser una linia nigra. Suele ser más visible en las mujeres de piel oscura.

• En la cara es frecuente el cloasma gestacional, esto es, la aparición de manchas oscuras irregulares en determinadas zonas del rostro como la frente, las mejillas y la franja superior de la boca, además del cuello. Estas manchas son las más persistentes tras el embarazo en muchas ocasiones. Se puede recurrir a tratamientos estéticos para eliminarlas, pero sólo después del parto, ya que los productos utilizados pueden resultar peligrosos para la salud del feto y están contraindicados durante el embarazo.

• En cualquier lugar del cuerpo, las pecas, marcas y cicatrices que existían en la piel antes de la gestación también pueden sufrir un oscurecimiento.

La protección frente al sol intenso mediante la aplicación de un filtro solar adecuado a nuestra tonalidad de piel puede prevenir la aparición de determinado tipo de manchas gestacionales, especialmente las del cuello y rostro. Otras, como la línea alba, se manifiestan en todas las mujeres aunque en algunas pueda pasar prácticamente desapercibida debido a la pigmentación natural de su piel.

Más información | Baby Sitio, Tu otro médico En Bebés y más | Cuidados de la piel durante el embarazo, La cara en el embarazo

Uno de los defectos congénitos que se necesitan detectar cuanto antes mejor, es el albinismo, una anomalía genética que se caracteriza por la deficiente producción de melanina, dando como resultado una falta de pigmentación en la piel, ojos, etc. La melanina es muy importante y es la que proporciona color y protección a nuestra piel, a nuestros ojos o a nuestro cabello.

Con el pronto diagnóstico de este defecto genético en los bebés, se pueden paliar los futuros defectos visuales que se encuentran asociados a este defecto, aunque el albinismo no es degenerativo y no hay que temer un aumento de problemas, sí es necesario que se trate a tiempo, especialmente por los problemas de visión.

Los expertos indican que es necesario que sean los servicios de neonatología los que detecten el albinismo y para ello deben formarse adecuadamente. De este modo se evitará que posteriormente los padres deambulen de médico en médico hasta que finalmente se detecte que el niño sufre albinismo.

Un niño albino presenta hasta un 10% menos de agudeza visual, necesitan más luz para poder visualizar adecuadamente y la única solución es proporcionarles las lentes adecuadas. No sólo falla la agudeza visual, también existen otras alteraciones como el nistagmo, una enfermedad que se caracteriza por un movimiento continuado y agitado de los ojos involuntariamente.

El defecto genético no tiene mucha presencia en la población española, los expertos indican que afecta a una de cada 15.000 personas. El albinismo es el resultado de la herencia genética que aportamos a nuestros hijos, los pequeños heredan de los padres copias defectuosas de un mismo gen, esto propicia que el gen en cuestión disminuya a nivel funcional o quede totalmente inutilizado, el resultado es el que hemos mencionado antes, deficiente o nula producción de melanina.

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