La fisura labial o labio leporino es una anomalía congénita provocada por un incorrecto desarrollo en la estructura labial, de manera que el labio presenta una hendidura o fisura que podría incluso llegar hasta la base de la nariz, separándolo en dos partes.

En muchas ocasiones, el labio leporino también se asocia al paladar hendido, que consiste en un orificio o hendidura en la estructura palatina que alcanza la cavidad nasal.

El doctor Jorge Ferrús, periodoncista, implantólogo y cofundador de la Clínica Dental Ferrus & Bratos, nos explica en detalle en qué consiste esta malformación, cómo puede afectar estas condiciones al crecimiento y desarrollo dental del niño y por qué es tan importante su abordaje multidisciplinar.

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Labio leporino y paladar hendido en el bebé, ¿se puede prevenir?

Fisura labiopalatina en bebés: ¿qué es y por qué se produce esta malformación?

La fisura labiopalatina es aquella en la que se presentan de manera conjunta dos malformaciones: el labio leporino y el paladar hendido.

Las causas que provocan esta malformación congénita no están claras, aunque existen ciertos factores que pueden elevar el riesgo, como los antecedentes familiares de alguna de estas dos anomalías; el consumo de tabaco, alcohol y ciertos medicamentos durante el embarazo, y problemas de obesidad y diabetes materna antes del embarazo.

El labio leporino, labio hendido o fisura labial se identifica como una especie de labio partido que puede presentar diferentes tamaños:

• Labio leporino unilateral incompleto: existe una única hendidura cuyo alcance no llega a la nariz.
• Labio leporino unilateral completo: una fisura en un único lado del labio que alcanza la nariz.
• Labio leporino bilateral completo: hay dos hendiduras que se extienden hasta la nariz.

Esta malformación se produce entre las semanas cuatro y siete de gestación, y por lo general se diagnostica mediante una ecografía de control de embarazo, aunque puede haber casos en los que el diagnóstico llegue tras el nacimiento.

Por su parte, el paladar hendido consiste en un agujero o abertura que se encuentra en el interior de la cavidad oral, por lo es más complicado de detectar mediante una ecografía en el embarazo.

Qué problemas provoca la fisura labiopalatina

Aunque puede parecer que según el tipo de anomalía el problema es puramente estético, lo cierto es que las complicaciones derivadas de la fisura labiopalatina vas mucho más allá.

Problemas de alimentación

Para empezar, los niños con labio leporino y paladar hendido suelen tener problemas a la hora de alimentarse, pues la fisura del labio y/o la hendidura del paladar dificultan el proceso de succión, masticación y deglución de los alimentos.

Problemas con el habla

Otra consecuencia derivada de la fisura labiopalatina son los problemas de pronunciación y emisión de ciertos sonidos, pues la salida del aire se ocluye en partes anteriores a la fisura. También existe mayor dificultad en la pronunciación de sonidos fricativos que exigen una mayor fuerza de soplo.

Si la fisura labiopalatina no se asocia a problemas de audición, el niño no tiene porqué ver retrasada la adquisición del lenguaje.

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Problemas de audición

Debido a la disfunción del conducto que conecta el oído medio y la garganta, los niños con esta anomalía también pueden sufrir pérdida auditiva, acumulación de líquido detrás de los oídos y un mayor riesgo de sufrir otitis media crónica.

Problemas dentales

Por último, el doctor Ferrús explica que si la fisura labial llega además a la encía, los dientes de leche no podrán salir adecuadamente ni ocupar el lugar que deberían en la arcada. Esto provoca problemas de apiñamientos y malposiciones dentales.

Pero esta patología no solo podría afectar al posicionamiento de las piezas dentales, sino también a su tamaño, forma y número de dientes.

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La importancia del abordaje multidisplinar

Por todos los problemas arriba mencionados, el abordaje de esta anomalía debe ser multidisciplinar.

Para empezar, se procederá a la reparación quirúrgica  para mejorar la apariencia de la cara del niño, su respiración, audición y desarrollo del habla y el lenguaje. Aunque debe ser el cirujano quien lo determine, la cirugía para el labio leporino se suele realizar antes de los 12 meses de edad, mientras que para el paladar hendido puede llevarse a cabo antes de los 18 meses.

Sin embargo, las operaciones son sólo el principio, y en la mayoría de los casos serán necesarios muchos años de tratamiento de ortodoncia y terapia del habla con ayuda de logopedas.

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Agradecimientos | doctor Jorge Ferrús, periodoncista, implantólogo y cofundador de la Clínica Dental Ferrus & Bratos

Más información | Kids Health.org, Mayo Clinic

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El pie equino varo, también llamado pie zambo, es una malformación congénita del pie presente desde el momento del nacimiento. Debido a esta anomalía, el pie del bebé está en punta y con la planta girada hacia dentro, presentando dificultades para caminar si no se trata de forma precoz.

Te contamos qué implicaciones conlleva el pie zambo, cuándo y cómo se diagnostica y qué tratamientos existen para corregir esta anomalía.

¿En qué consiste el pie zambo?

El pie zambo es la deformidad más frecuente del pie, afectando a entre 1-1,5 por cada 1.000 nacidos vivos, y con una proporción dos veces más alta en varones que en mujeres. Puede presentarse en uno o en ambos pies y tener distintos tipos de gravedad.

En apariencia, el pie zambo se ve doblado hacia abajo, en punta y con el talón girado hacia dentro, como si estuviera del revés. Pero esta malformación no implica únicamente una alteración de los huesos, sino que también afecta a los vasos sanguíneos, los músculos y los tendones de la pierna y el pie, que son más cortos de lo habitual. De hecho, la pierna afectada puede ser ligeramente más corta que la otra y los músculos de la pantorrilla están, generalmente, subdesarrollados.

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A pesar de su aspecto, el pie equino varo no causa ninguna molestia o dolor al bebé, aunque si no se corrige de forma precoz es posible que el niño no pueda caminar o tenga dificultades para hacerlo más adelante.

¿A qué se debe este defecto congénito?

Aunque la causa del pie zambo es desconocida, existen algunas teorías que explicarían esta anomalía congénita:

• Detención precoz del crecimiento del pie, haciendo que sus huesos no lleguen a formarse correctamente ni a ocupar la posición que deberían.
• Causas mecánicas derivadas de una falta de espacio en el útero para el crecimiento del feto durante el embarazo.
• Causas genéticas: si alguno de los padres u otros hijos han tenido pie zambo, aumentan las probabilidades de que el bebé nazca con esta anomalía.
• Se ha asociado un mayor riesgo de pie zambo cuando hay oligohidramnios durante el embarazo (cantidad reducida de líquido amniótico alrededor del feto en el útero).
• El riesgo de pie zambo aumenta en bebés con trastornos neuromusculares, como parálisis cerebral y espina bífida.

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Cuándo se diagnostica el pie zambo

Dado que esta malformación se gesta en el segundo trimestre del embarazo, cuando el pie crece rápidamente, es posible sospechar de la existencia de pie zambo mediante ecografías prenatales, especialmente con la ecografía morfológica de las 20 semanas.

No obstante, el diagnóstico definitivo llegará tras el parto con la exploración al recién nacido, cuando el médico compruebe que el bebé no es capaz de rotar su pie a la posición normal.

Ante un diagnóstico de pie zambo es importante descartar otras patologías asociadas como plagiocefalia, tortícolis muscular congénita o displasia de cadera.

El método de Ponseti para el tratamiento del pie zambo

Durante mucho tiempo, la cirugía era el único método para solucionar esta malformación del pie. Pero en muchos casos es posible corregirlo sin pasar por quirófano gracias al método de Ponseti, en donde se emplea la manipulación suave y progresiva del pie y la colocación de yesos para conseguir que la extremidad se enderece y pueda crecer y desarrollarse con normalidad.

Es recomendable comenzar con el método de Ponseti tan pronto como se diagnostique la malformación, incluso en los primeros días de vida del bebé, pues cuanto antes se comience más probabilidades habrá de corregirlo totalmente.

El tratamiento consiste en enyesar la pierna y pie del niño con una escayola que se cambia de forma semanal, y que ayudará a ir girando el pie de manera progresiva. El cambio de escayola se combina con la manipulación suave de la extremidad.

Por lo general se necesitan entre cinco y siete yesos para llevar el pie hacia la dirección correcta. Después, suele ser necesario practicar una cirugía del tendón de Aquiles (se realiza con anestesia local), y tras la recuperación se procede a colocar unas botas ortopédicas.

Estas botas están ligeramente rotadas hacia afuera y tienen una barra fija de separación entre ellas. Su objetivo es evitar que el pie vuelva a rotar a la posición inicial, dado el rápido crecimiento que experimenta el pie en los primeros meses de vida.

Es importante que durante tres o cuatro meses el niño lleve las botas las 24 horas del día (salvo en el momento del baño). Después, solo necesitará llevarlas por la noche de dos a cuatro años más.

¿Se corrige completamente el pie zambo?

En ocasiones, el pie zambo puede ser tan grave que el tratamiento con yesos no es posible ni efectivo, por lo que es necesario pasar por quirófano. Ocurre lo mismo en el caso de niños que tras haberse sometido al tratamiento Ponseti no han respondido adecuadamente ('pie resistente'), o cuando la malformación vuelve a aparecer después de haber conseguido la corrección completa ('pie zambo recidivado').

El tratamiento del pie zambo lleva mucho tiempo, y es importante que un traumatólogo evalúe periódicamente al niño hasta el final de su crecimiento para descartar recidivas, ya que a medida que el niño crece y se desarrolla podría reaparecer la malformación.

No obstante, siguiendo correctamente el plan de tratamiento indicado por el especialista, los resultados que se obtienen son muy buenos.

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Vía | Mayo Clinic, Stanford Children's, Kids Health, En Familia - AEP, Familia y Salud, Faros - San Joan de Deu

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Como amante de los perros que soy, sé por experiencia propia que permitir que los niños crezcan con unos de estos compañeros de vida, es un regalo maravilloso que los padres podemos hacerles. Son más felices, sin duda alguna. Y esta historia de afinidad entre un cachorro y su pequeño dueño, me lo confirma.

Marvel es una cachorrita de Golder Retrevier que nació sin una pata. Hace solo dos semanas que llegó a su nuevo hogar, donde los tres niños de la familia se enamoraron de ella al instante. Pero sobre todo Paxton Willians, de ocho años, quizás porque la perrita y él comparten una limitación similar: sus dificultades para caminar, porque le amputaron un pie y lleva una prótesis.

"Yo tengo una prótesis y ella tiene tres patas"

Y parece que este niño de Waconia (Minnesota, Estados Unidos) y su cachorrita están encantados de haberse conocido.

Paxton nació prematuro y desarrolló una infección en su pierna que atrofió su crecimiento. Hace tres años, los médicos le amputaran el pie y le pusieran una prótesis para que pudiera caminar.

Marvel también es especial: fue la única de su camada que nació sin una pata delantera. Pero desde el primer momento, Barb Felt, criadora canina en Rolling Oaks Goldens, supo enseguida que "tenía un propósito especial".

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Y así fue como llegó a la casa de Paxton. Su padre, Blaine Williams, aseguraba en una entrevista en la CBS, que "es como si supieran que son especiales".

También su madre Stephanie, asegura estar feliz al verles juntos, como si de esta forma superaran mejor sus dificultades:

"Cuando enseña a Marvel a los niños del barrio, le da la oportunidad de explicar lo que le ocurre: 'Le falta una pata. Es como yo'."

La familia Williams piensa que cuando la perrita crezca necesitará una prótesis propia para desplazarse, pero de momento ahora solo piensan en que su hijo pueda correr algún día con su prótesis y que su mejor amiga le acompañe.

Así de felices se les ve en esta publicación en Facebook del criadero de Golden Retreviers donde nació Marvel.

Vía | CBS Minnesota

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En España, entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural, de los cuales más de la mitad de ellos están afectados por Espina Bífida. Son datos facilitados por la Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI).

Se calcula que en España hay 19.272 personas con EB (0,51% del total de personas con discapacidad de este país), una cifra que ha ido disminuyendo gracias sobre todo al uso de ácido fólico en la planificación del embarazo y a las campañas de prevención dirigidas al personal sanitario.

Y a pesar de estos datos y de tratarse de una malformación congénita grave, la espina bífida es una gran desconocida para la mayoría de la población. ¿En qué consiste? ¿Qué la provoca? ¿Se puede prevenir? ¿Cómo se trata? Intentamos resolver las dudas más frecuentes.

¿Qué es una espina bífida?

El término proviene del latín y significa, literalmente, columna partida o abierta.

Se trata de una malformación congénita que sucede cuando la columna vertebral del bebé no se forma normalmente.

Explica la Asociación Madrileña de Espina Bífida (AMEB) que se incluye dentro de los Defectos del Tubo Neural (DTN). El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra entre la tercera y cuarta semana del embarazo para formar el cerebro y la médula espinal.

Se habla de espina bífida (EB), cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente entre el 23 y 26 día de embarazo.

Se considera muy grave porque en el 90 por ciento de los casos produce hidrocefalia y afecta al sistema nervioso central (SNC), al aparato locomotor y al sistema genitourinario.

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¿En qué consiste la hidrocefalia?

O lo que es lo mismo "agua en el cerebro". Es la acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cabeza, generalmente por su inadecuada absorción.

Esto provoca un agrandamiento de los ventrículos del cerebro y una mayor presión dentro de la cabeza. De ahí la necesidad de colocar una válvula para desviar el exceso de LCR hacia una parte del cuerpo donde pueda ser absorbido nuevamente por el flujo sanguíneo.

¿Cómo se detecta la EB en el embarazo?

Mediante el análisis de los niveles de alfafetoproteína (AFP) en la sangre de la madre, entre las semanas 16 y 18 de embarazo, se detectan entre el 64 al 80 por ciento de los casos.

Los defectos más severos del tubo neural dejan escapar esta sustancia y, por consiguiente, se registran altos niveles de AFP en el torrente sanguíneo de la madre.

La combinación de esta prueba con las de ultrasonido y las del líquido amniótico (amniocentesis) aumenta la validez de los resultados.

Además, el diagnóstico debe confirmarse con una ecografía antes de la 20ª semana de gestación, para evaluar el defecto de fusión en la columna vertebral y las posibles anomalías cerebrales.

¿Qué consecuencias tiene en los bebés?

Infografía de FEBHI

Dependerán del defecto del tubo neural. Los más graves son los abiertos (los dos primeros).

• Meningocele. Un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la médula espinal (meninges) se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera empujado hacia afuera.

En este saco hay líquido cefalorraquídeo y normalmente no hay daño en los nervios. Las personas que la padecen pueden tener discapacidades menores.

• Mielomeningocele. Se presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural.

La médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis de los músculos y una pérdida del sentido del tacto, por debajo de la lesión. El grado de la parálisis depende del sitio donde se encuentra el defecto.

Esta es la forma más grave de espina bífida compatible con la vida, una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia, y la más frecuente de vejiga e intestino neurógenos (alterados).

• Defectos cerrados. Se presentan como bultos en la zona lumbar baja, en ocasiones con algún mechón de pelo y aparecen al final del primer trimestre de embarazo.

Provocan una mínima lesión neurológica en las piernas pero, en muchas ocasiones sí afecta a la vejiga. Puede pasar desapercibida si no provoca escapes de orina.

¿Cómo se trata la espina bífida?

A día de hoy, la espina bífida no puede curarse, aunque sí se pueden minimizar las consecuencias de la malformación y mejorar la calidad de vida del niño.

El primer paso es el cierre quirúrgico del defecto, no para restaurar el déficit neurológico (no se puede), sino para prevenir la infección del tejido nervioso y proteger a la médula, que está expuesta.

La operación suele realizarse unos días después del nacimiento del bebé, pero se ha demostrado que la cirugía prenatal reduce el riesgo de desarrollar discapacidades motoras e intelectuales.

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El Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona ha desarrollado una técnica endoscópica que permite operar a los fetos con espina bífida dentro del útero, sin recurrir a la cirugía abierta. Esto permite reducir la prematuridad de estos bebés y las secuelas posteriores de la enfermedad.

La intervención se lleva a cabo por vía endoscópica y sella el defecto en la médula con un parche especial denominado Patch and Glue. Esta cirugía es menos agresiva tanto para la madre como para el bebé.

Una vez que se ha diagnosticado, será tratado de por vida por una unidad multidisciplinar que atenderá las necesidades médicas del niño afectado, también en la edad adulta.

¿Qué la provoca?

Se desconocen las causas, aunque según explica FEBHI los expertos creen que el origen está en la combinación de factores genéticos y ambientales, como la carencia de ácido fólico o la alteración del metabolismo a causa de algún fármaco. Pero hay que dejar claro que:

Aunque si hay antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural, hay mayor riesgo de tener un bebé con este defecto: de un 1,8% de cada 1.000 nacimientos, al 5% si ya se ha tenido un hijo con esta malformación.

¿Se puede prevenir?

Se recomienda que las mujeres en edad fértil consuman 0,4 miligramos de ácido fólico al menos tres meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del embarazo. De esta forma, se reduce hasta en un 70 por ciento las posibilidades de que el niño nazca con espina bífida.

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Pero como muchos embarazos no son planeados, desde las Asociaciones de Espina Bífida se anima a las mujeres en edad fértil a seguir una dieta rica en ácido fólico.

Otras recomendaciones del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), del Instituto de Salud Carlos III de Madrid:

• Las mujeres con antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural o que ya han tenido un bebé con esta malformación, deben tomar 4 mg de ácido fólico a partir de los tres meses antes de quedar embarazadas, y durante los primeros tres meses de la gestación.

• Es importante que tanto hombres como mujeres que intentan tener hijos, cuiden su salud, reduzcan la exposición a sustancias tóxicas, eviten carencias nutricionales y la ingesta de fármacos sin receta médica.

• Los hombres también deberían tomar pequeñas cantidades de ácido fólico al menos tres meses antes de comenzar a buscar un embarazo, ya que según el Instituto de Salud Carlos III, la biología del niño depende del hombre en un 50% y está demostrado que el riesgo de malformación disminuye si ingiere este suplemento.

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Vía | FEBHI y AMEB

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Jacob tiene cinco años y nació sin el brazo izquierdo a la altura del hombro. Aunque esta condición no le ha impedido disfrutar del deporte, el juego y la gimnasia, en los últimos meses había comenzado a sentir cierta ansiedad y rechazo al verse diferente a otros niños de su edad.

Pero tras el tesón de sus padres y el trabajo de una empresa fabricante de prótesis, el pequeño acaba de estrenar un brazo robótico, convirtiéndose en el primer niño de Reino Unido en tener una prótesis funcional por encima del codo.

Entre las muchas cosas que la prótesis le ha permitido hacer por primera vez, ha estado abrazar a su hermano pequeño. El emotivo instante ha sido recogido por los medios de comunicación británicos, y ya ha dado la vuelta al mundo.

La prótesis que Jacob necesitaba no era fácil de fabricar

Jacob Scrimshaw nació en Reino Unido de manera prematura, ocho semanas antes de la fecha prevista de parto. Además, lo hizo con una malformación en una de sus extremidades superiores (nació sin el brazo izquierdo).

Pero esta condición no le ha impedido nunca disfrutar de numerosas aficiones, entre las se encuentran escalar, saltar, jugar al fútbol y hacer gimnasia, tal y como puede verse en este vídeo compartido por la familia:

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Según cuentan sus padres, mientras cursó Educación Infantil, Jacob vivió con naturalidad su malformación, y para el resto de compañeros el hecho de que no tuviera brazo no resultaba especialmente llamativo. Sin embargo, tras el paso a Primaria y el contacto con otros alumnos, han comenzado los problemas.

Movidos por la curiosidad, sus nuevos compañeros quieren saber por qué no tiene brazo, y continuamente le preguntan acerca de esta condición. Todo ello ha hecho que Jacob entrara en una etapa difícil, emocionalmente hablado, pues se siente agobiado, frustrado y triste al verse diferente al resto de niños de su edad.

Así que sus padres, Gemma y Chris, decidieron buscar la forma de conseguir un brazo mecánico para su hijo, tras enterarse de que los Institutos Nacionales de Salud de su país no cubrían el tipo de prótesis que el niño necesitaba.

Y así fue como iniciaron una campaña en GoFundMe y otras acciones solidarias, con el objetivo de recaudar fondos para conseguir una prótesis robótica para Jacob. En tan solo siete meses, la familia recaudó 16.000 libras (casi 19.000 euros), gracias a las aportaciones de cientos de personas anónimas que decidieron contribuir a esta causa.

Pero tras recaudar los fondos surgió otro obstáculo importante, y es que la prótesis funcional que Jacob necesitaba no era fácil de fabricar, pues debía estar articulada en el codo y engancharse en la parte superior del hombro. De hecho, agotadas las opciones en Reino Unido, los padres llegaron a pensar en la posibilidad de viajar a Estados Unidos para conseguir la prótesis del niño.

Un padre, cuyo hijo perdió su brazo al nacer, ha hecho realidad el deseo de Jacob

Casualidades del destino, tiempo después del nacimiento de Jacob, una familia de Gales vivía un episodio similar, cuando los médicos tuvieron que amputar de urgencia el brazo a su recién nacido.

Ben Ryan, el padre de aquel bebé, decidió entonces renunciar a su trabajo como profesor de Psicología y buscar la forma de mejorar la calidad de vida de su hijo. Y así fue como decidió montar una empresa llamada Ambionics dedicada al diseño de prótesis tecnológicas, que le permitió fabricar un brazo artificial para su bebé.

Cuando la madre de Jacob conoció la empresa de Ben Ryan a través de Instagram, no lo dudó ni un segundo y puso en conocimiento de Ryan la historia de Jacob. Para Ben Ryan, fabricar una prótesis para Jacob ha sido un gran desafío en el que ha estado trabajando durante mucho tiempo con la ayuda de expertos en prótesis.

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La prótesis hidráulica de Jacob cuenta con un codo articulado en varias posiciones y una mano modular que puede cambiarse por otras herramientas. Además, la mano tiene un sistema de agarre que hace que se cierre cuando cuando el niño aprieta una cámara llena de agua montada en la parte superior del brazo.

Sin duda un diseño innovador que ha convertido a Jacob en el primer niño de Reino Unido en tener una prótesis funcional por encima del codo, aunque lo realmente impactante para este pequeño es el diseño de su nuevo brazo, inspirando en su superhéroe favorito, Hulk.

Por el momento, el brazo artificial de Jacob es un prototipo en el que su familia y la empresa de Ben seguirán trabajando para desarrollar y mejorar. Pero todos están muy felices con el resultado, y con todas las cosas que el pequeño ha comenzado a hacer gracias a él.

Y aunque puede resultar anecdótico, su familia también se muestra emocionada por verle próximamente abrir sus regalos de Navidad sin ningún tipo de ayuda.

Foto | captura de pantalla Aruseros - La Sexta

Vía | BBC News

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Rodrigo es un bebé que nació sin ojos, nariz y parte del cráneo en el Hospital San Bernardo de Setúbal, 50 kilómetros al sur de Lisboa.

Tiene solo diez días de vida y su caso ha levantado gran revuelo en Portugal, después de que la madre del pequeño denunciara al obstetra que supervisó su embarazo por negligencia médica al no advertirle de las graves malformaciones que presenta su bebé.

Escándalo por negligencia

Los padres del pequeño fueron atendidos durante la gestación por un especialista, quien supervisó hasta tres ecografías de la madre y su bebé sin detectar anomalía alguna.

Pero en las últimas semanas, decidieron realizar una ecografía 5G en una clínica privada y es ahí cuando detectaron que el bebé podría presentar malformaciones en su rostro. Pese a haberle llevado el informe, el obstetra le restó importancia y les garantizó que no había ningún problema.

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Pero las sospechas fueron constatadas al nacer Rodrigo el pasado 7 de octubre con una evidente malformación en el rostro y el cráneo.

El conocido como "caso del bebé sin rostro" ha obligado a la Fiscalía lusa a abrir una investigación para esclarecer los hechos y determinar porqué el médico que asistió a la familia continuaba ejerciendo pese a tener cuatro procesos disciplinarios abiertos en el Colegio de Médicos.

¿Cómo es posible que un profesional no detecte una malformación tan grave? ¿Cómo se le permite ejercer a un médico con procesos abiertos? En cuanto al bebé, los médicos le pronosticaron pocas horas de vida, que ya fueron superadas, y ahora queda ver cómo evoluciona el pequeño, y cómo se resuelven las acciones legales emprendidas por la familia.

Vía | Correio da Manhã
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Se llama Daisy-May Demetre, tiene nueve años y nada la detiene. Nació en Birmingham, Inglaterra, con una malformación congénita en sus piernas, pero su discapacidad no le ha impedido cumplir su sueño de ser modelo y se ha convertido en la primera niña con una doble amputación que desfila en la New York Fashion Week

Nació con hemimelia fibular, una malformación congénita del peroné que hacía que el hueso peroné de una de sus piernas fuera muy corto, mientras que en la otra le faltaba por completo.

Esto afectaba totalmente a su equilibrio y movilidad, por lo que los médicos decidieron que la mejor opción era amputarle las piernas (una por debajo de la rodilla, la otra más abajo) con tan solo 18 meses, y colocarle unas prótesis en ambas piernas para que pudiera caminar.

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Con siete años, esta niña modelo sin piernas es todo un ejemplo de superación

Desde muy pequeña está acostumbrada a sus prótesis, y hace todo lo que hace cualquier niño de su edad, incluso saltar, jugar y hacer volteretas. De hecho ser gimnasta es otro de sus sueños.

El pasado domingo pudimos verla sobre la exigente pasarela internacional de Nueva York, donde desfiló para la firma Lulu et Gigi Couture.

La diseñadora de la marca, Eni Hegedűs-Buiron, la vió en la Semana de la Moda Infantil de Londres y no dudó en llamarla para que se subiera también a la pasarela neoyorkina.

También en Londres

Aquí podemos verla desfilando en la kids fashion week de Londres, donde llamó la atención de todos los asistentes.

Por inverosímil que parezca, el caso de Lilliya Konovalova es real, aunque tan extraño que solo sucede en uno de cada 50 millones de nacimientos gemelares que se producen en el mundo. Y es que esta mujer de 29 años, ha dado a luz a mellizos con 11 semanas de diferencia, naciendo de manera prematura su primera hija y a término su segundo bebé.

Te contamos por qué se produce este extraño fenómeno que tanto ha sorprendido a los médicos que la han atendido.

Hermanos mellizos: uno prematuro y otro nacido a término

Liliya estaba embarazada de gemelos y todo marchaba bien, hasta que se puso de parto en la semana 25 de gestación, dando a luz a una niña que nació el pasado 24 de mayo con tan solo 800 gramos de peso. Rápidamente, fue trasladada a la UCIN del Hospital Regional de Uralsk (Kazajistán), mientras los médicos esperaban que el nacimiento de su hermano mellizo se produjera en cualquier momento.

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Embarazos múltiples: ¿cuántos tipo de gemelos existen?

Pero a diferencia de su hermana, el niño no tenía prisa por nacer, y aguantó en el útero de su madre casi tres meses más, llegando al mundo el 9 de agosto con tres kilos de peso y 11 semanas más tarde que su melliza.

Los médicos que han atendido a Liliya han expresado su estupor ante el caso, pues las probabilidades de que esto suceda son de una por cada 50 millones de nacimientos gemelares, según ha informado el ministerio de salud de Kazajistán. No en vano, en el país es el primer caso registrado.

Liliya ya tiene otra hija de siete años cuyo embarazo se desarrolló sin ninguna dificultad y que ansía reencontrarse pronto con sus hermanos que serán dados de alta muy pronto.

La madre tiene útero didelfo

La explicación a este extraño fenómeno la encontramos en el tipo de útero que tiene Liliya, conocido como "útero didelfo" o "útero doble". Esta malformación uterina de origen congénito se caracteriza por presentar dos cuellos, dos vaginas y dos semiúteros separados y con funcionamientos independientes. Y esto es lo que ha permitido que cada bebé se haya formado en su propio útero, de manera que el nacimiento del primero no afectó al segundo, que pudo llegar a término sin problema.

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Aunque en muchos casos la mujer con útero didelfo llega a tener un embarazo y parto normal, esta anomalía aumenta el riesgo de aborto espontáneo y parto prematuro.

Es por ello, que cuando se diagnostica antes de que la mujer busque embarazo, se suele recomendar una cirugía reconstructiva que permita unificar ambos úteros y aumentar las probabilidades de un embarazo viable. El problema radica en que, en la mayoría de las ocasiones, el hallazgo de esta malformación es casual, y se produce mediante ecografía cuando la mujer ya está embarazada.

Otros casos similares

Aunque extremadamente raro, éste no ha sido el único caso de embarazo gemelar en útero didelfo del que nos hemos hecho eco.

Hace tan solo unos meses os contábamos la noticia de una mujer que había dado a luz a su primer hijo en Bangladesh, sin que los médicos se percataran de que tenía útero didelfo, y que en la otra cavidad se estaban gestando gemelos, que vinieron al mundo 26 días más tarde que su hermano.

Con 87 días de diferencia nacieron en 2012 las gemelas de Marie Jones-Elliott, gestadas también en un útero didelfo. Su caso nos recuerda mucho al de Liliya, pues una de las bebés nació de manera prematura en la semana 24 de gestación, mientras que la otra aguantó hasta la semana 36

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El curioso caso de las gemelas alemanas que nacieron con tres meses de diferencia y en años distintos

Pero no todos los casos de embarazos gemelares en útero didelfo acaban con el nacimiento de los bebés en días independientes. De hecho, en enero de 2009 una mujer californiana dio a luz en un hospital de Michigan a sus dos gemelas, que aunque crecieron en úteros independientes, llegaron al mundo al mismo tiempo.

Y también en 2006 publicamos la extraña noticia de una madre británica con útero didelfo que había dado a luz a trillizas mediante cesárea, dos de ellas gestadas juntas en el mismo semiútero. Su caso asombró especialmente a la comunidad médica, pues las probabilidades de que los tres bebés salieran adelante con esta malformación uterina eran muy bajas.

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Vía | Lives Ciencie

El útero o matriz es un órgano muscular donde tiene lugar la gestación, y el mayor de los órganos del aparato reproductor femenino. Su función es la de acoger y alimentar al bebé durante todo el transcurso del embarazo, aumentando de tamaño conforme el feto va desarrollándose.

En la mayoría de las mujeres, el útero se desarrolla de forma normal, situándose en la pelvis entre la vagina y las trompas de falopio. Sin embargo, en algunos casos raros, éste no se desarrolla correctamente, resultando en alguna malformación. Te hablamos acerca de las malformaciones uterinas, los tipos que existen y cómo pueden afectar la fertilidad de la mujer.

Malformaciones uterinas: qué son y por qué suceden

Las malformaciones uterinas o malformaciones müllerianas, son el resultado de un desarrollo anormal de los conductos müllerianos durante la embriogénesis, que es el proceso que se inicia tras la fecundación y es una de las primeras fases del desarrollo del ser humano. Este proceso dura aproximadamente ocho semanas, concluyendo cuando el embrión termina su primera fase de desarrollo y se le comienza a denominar como feto.

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Problemas que pueden afectar al útero

La mayoría de las malformaciones uterinas son congénitas e incluso en algunos casos son hereditarias, pero también pueden ser adquiridas como consecuencia de la exposición fetal a radiación, ciertas infecciones o el consumo de ciertos medicamentos durante el embarazo, como el dietilestilbestrol, un estrógeno sintético utilizado hace en la década de los años 70 para disminuir el riesgo de aborto en los Estados Unidos y otros países, incluyendo España.

De acuerdo con un estudio realizado en 2008 acerca de la prevalencia de las malformaciones uterinas, aproximadamente el 6.7% de las mujeres alrededor del mundo presenta alguna malformación en el útero, aunque es difícil saber con exactitud ya que algunas mujeres puede tenerla y no saberlo, ya que no siempre presentan síntomas.

De hecho, algunas mujeres con un tipo de malformación uterina, descubren que la tienen hasta que presentan problemas para tener un bebé, aunque el hecho de tener una malformación no implica necesariamente que se vaya a tener problemas para concebir y dar a luz.

Síntomas y diagnóstico de una malformación uterina

Como lo hemos mencionado, en algunos casos las mujeres no se dan cuenta que la tienen porque su sistema reproductor funciona de manera normal, sin embargo, existen algunos síntomas que podrían indicar una malformación uterina:

• Amenorrea o ausencia de menstruación
• Dismenorrea o periodos menstruales dolorosos
• Menorragia o periodos menstruales demasiado abundantes
• Infertilidad
• Pérdida recurrente de embarazos
• Dolor pélvico crónico
• Dolor durante las relaciones sexuales
• Parto prematuro
• Complicaciones durante el parto
• Bajo peso en el recién nacido

Los síntomas y la frecuencia o intensidad de éstos dependerá de la gravedad y el tipo de malformación uterina que se presente. Como hemos visto, algunas son detectadas hasta que ya ha tenido un lugar un embarazo y se presentan ciertas complicaciones.

Para poder diagnosticar correctamente la presencia de una malformación uterina, se deberían realizar ciertos estudios o exámenes, como:

• Ecografía
• Laparoscopía e histeroscopía
• Resonancia magnética
• Histerosalpingografía

Tipos de malformaciones uterinas

Útero unicorne

El útero unicorne o útero unicornio, es una malformación uterina en la que el útero tiene la mitad del tamaño de uno normal y cuenta solamente con una trompa de falopio y un ovario. Es posible tener dos ovarios, pero que solamente uno esté conectado al útero.

Útero bicorne

El útero bicorne es una de las malformaciones congénitas de la cavidad uterina más frecuentes y se caracteriza por presentar una hendidura profunda en la parte superior, lo que provoca que el útero tenga forma de corazón o forme dos cuernos.

Su parte inferior (o parte caudal) es normal, pero la parte superior está dividida en dos. La hendidura en la parte superior puede ser más o menos profunda, pero siempre existe algún grado de comunicación entre los dos cuernos. Esta hendidura puede ser parcial, abarcando un tercio, la mitad o dos tercios de la cavidad uterina, o completa llegando el cérvix y duplicándolo, denominado Útero bicorne bicollis.

Útero didelfo

El útero didelfo o útero doble es una anomalía uterina caracterizada por tener dos cuellos uterinos, dos vaginas y dos semiúteros separados, cuyo tamaño es inferior al normal y que funcionan independientemente.

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Una madre tiene gemelos 26 días después de nacer su primer hijo: un extraño caso de útero didelfo

Éste puede corregirse mediante una cirugía reconstructiva en la que se unifican ambos úteros y es el que más se relaciona con un embarazo viable. Incluso, hemos compartido varios casos de mujeres con útero didelfo o doble que han tenido partos múltiples.

Útero septado

El útero septado o particionado es aquel en el que la la cavidad uterina está dividida en dos partes por un tabique central o pared muscular llamada septo y es también una de las malformaciones del útero que se presenta con más frecuencia. Éste puede extenderse parcialmente en el útero o llegar hasta el cuello uterino.

Útero arcuato

El útero arcuato se considera una variedad del útero septado, con la diferencia de que en ésta el septo no existe, pero se puede apreciar una convexidad o un hoyuelo cóncavo en el fondo del útero, lo que insinúa la formación de dos cavidades.

Agenesia vaginal (ausencia de útero)

Finalmente, la agenesia mulleriana, agenesia vaginal o Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS, las siglas en inglés), es la más severa de las malformaciones uterinas y se caracteriza por la ausencia de útero. Es una enfermedad congénita rara que afecta a una de cada 5.000 mujeres, y su principal síntoma es la ausencia de la primera regla del ciclo menstrual.

Tratamiento

El tratamiento o solución es diferente para cada malformación uterina, pues éste dependerá del tipo y de la gravedad que presente cada mujer. En algunos, como el útero septado, será necesario realizar alguna cirugía para corregir la malformación.

En el resto de ellas, probablemente no se necesitará realizar cirugía, pero quizás sí se requiera recurrir a algún tratamiento de fertilidad asistida, como la fecundación in vitro, ya que las malformaciones uterinas pueden llegar a afectar el transporte de óvulos y espermatozoides, así como la implantación del embrión.

El único caso en el que no es posible un embarazo, es cuando la mujer presenta agenesia vaginal, debido a la ausencia de útero. Sin embargo, para ello existen actualmente dos posibles soluciones: la gestación subrogada, o bien, un trasplante de útero, del cual recientemente dimos a conocer el primer caso exitoso en el que una mujer donó su útero a su hermana con agenesia vaginal, logrando concebir y dar a luz a un bebé tras realizarse una fecundación in vitro.

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Una mujer da a luz tras recibir un trasplante de útero de su hermana gemela: primer caso en el mundo

¿Afectan las malformaciones uterinas la posibilidad de tener hijos?

Aunque algunas de ellas sí pueden llegar a complicar la fertilidad de algunas mujeres, no lo es así en todos los casos y esto dependerá de la malformación que se presente. En general, las malformaciones de útero se asocian con algunas complicaciones del embarazo y parto, como abortos de repetición, partos prematuros, hemorragia postparto, sufrimiento o pérdida de bienestar fetal, muerte fetal y mala posición del feto al momento del parto.

Sin embargo, en la mayoría de los casos, sí se podrá tener un embarazo, pero probablemente éste requiera de cuidados y medidas especiales, que dependerán del tipo y gravedad de la malformación uterina que se presente.

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Vanellope Hope Wilkins nació con el corazón fuera del cuerpo, una muy extraña condición conocida como ectopia cordis, una malformación derivada de una alteración del desarrollo embriológico que impidió que se formaran normalmente sus costillas y su esternón.

Hace un año nos hicimos eco del caso, y de la compleja intervención quirúrgica a la que había sido sometida. Hoy, 14 meses después de aquello, esta bebé británica ha sido dada de alta y por fin podrá comenzar una nueva vida en su hogar, rodeada de su familia.

Los médicos le dieron pocas probabilidades de sobrevivir

La ectopia cordis es una afección extremadamente rara, con una incidencia de muy pocos casos por cada millón de nacimientos. El 90 por ciento de los bebés con esta malformación mueren antes de nacer, y los que consiguen sobrevivir, fallecen a los pocos días.

La malformación de Vanellope fue detectada en una ecografía realizada a su madre en la semana nueve de embarazo, y aunque se recomendó a los padres que abortaran, ellos decidieron seguir adelante. El seguimiento del embarazo fue muy exhaustivo y su nacimiento se produjo el 22 de noviembre de 2017 mediante cesárea, en la que intervinieron más de 50 profesionales de cuatro equipos médicos diferentes.

Al nacer, la colocaron dentro de una bolsa esterilizada y cincuenta minutos después fue sometida a su primera intervención. A los siete días, la segunda y la tercera a las dos semanas.

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Un bebé de solo nueve meses vive con medio corazón, gracias a una intervención pionera

Ha sido dada de alta, pero aún tiene por delante un largo camino

La pequeña fue operada en el Hospital Glenfield, en Leicester (Inglaterra), pero cinco meses después de la intervención fue trasladada al Nottingham's Queen's Medical Centre, con el objetivo de estar más cerca de su casa.

Tras nueve meses de cuidados intensivos en este hospital, y de alguna salida corta y ocasional para disfrutar en su hogar, la pequeña acaba de recibir, por fin, el alta definitiva. Aún necesitará atención continuada durante las 24 horas, tratamiento especializado y la ayuda de un respirador durante 18 horas al día, incluida la noche.

Sus padres están emocionados, y según explicaban en una entrevista realizada a la BBC, afrontan esta nueva etapa con gran ilusión y alivio, aunque lógicamente con mucha incertidumbre. Saben que su hija tendrá que afrontar importantes retos, y que el camino que les queda por delante es muy largo y tedioso, pero estar en casa rodeada de los suyos es sin duda un gran paso.

Para los médicos que la tratan, el caso de Vanellope es una gran incógnita, y así lo manifiestan desde un comunicado publicado por el propio hospital:

"La condición de Vanellope es extremadamente rara. Ha sido una experiencia de aprendizaje para todos nosotros, y verla crecer desde que era un bebé hasta ahora, ha sido realmente maravilloso"

"Un gran equipo de profesionales ha estado involucrado durante todo este tiempo en sus cuidados. Hemos creado para ella un escudo especializado que ayude a proteger su corazón, y hay fisioterapeutas, especialistas en juegos, enfermeras y un gran equipo de administración trabajando en su caso"

Según explican fuentes hospitalarias, la siguiente fase del tratamiento de Vanellope incluirá la creación de un esternón artificial, así como otras medidas que tendrán que ir desarrollando y poniendo en práctica conforme la niña crezca y se desarrolle.

No hay otro caso similar registrado en el Reino Unido, y muy pocos en el mundo. Ojalá esta pequeña siga avanzando en su recuperación, y pronto podamos hacernos eco de otro nuevo e importante paso en su vida.

Vía BBC