Ha sido noticia este caso exitoso de una técnica pionera en cirugía fetal de espina bífida, una malformación congénita del tubo neural que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

Se trata de una malformación que puede tener graves consecuencias para la salud del niño, cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras afectadas, más graves serán. Trastornos neurológicos, dificultades de visualización, memoria, concentración, alteraciones del aparato locomotor y del control urinario e intestinal…

Por ello es importante prevenir la espina bífida, y en este sentido el ácido fólico durante el embarazo es una ayuda indispensable. Cuando la malformación se detecta antes de que el bebé nazca, la cirugía fetal reduce las complicaciones de espina bífida.

La buena noticia es que se ha llevado a cabo con éxito una técnica pionera que reduce el tiempo de operación y los riesgos para el feto. El tratamiento clásico consistía en el cierre postnatal del problema. Pero se corre el riesgo de que los nervios (al estar en contacto con el líquido amniótico) se deterioren y dejen de funcionar.

El personal médico y de investigación del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona decidió llevar a cabo un tratamiento prenatal. Cuando el feto estaba dentro del útero de la madre, le cerraron el defecto tapando la médula para que no estuviera en contacto con el líquido amniótico.

La intervención consistió en abrir el útero como si fuera una cesárea de manera que la espalda del feto quedara expuesta, corregir el problema y posteriormente volver a cerrar el útero. Los especialistas emplearon además una técnica pionera en el mundo que reduce el tiempo de manipulación sobre el feto (45 minutos) y es menos agresiva.

La técnica nueva consiste en tapar la médula con un parche especial compuesto de colágeno y elastina (y no con la propia piel del feto). A medida que el feto va creciendo, la piel acabará sustituyendo el parche. Cuando el bebé nace, el problema ya está cerrado y recubierto por piel.

Además, el equipo del Vall d’Hebron trabaja para hacer la intervención menos invasiva, por fetoscopia, evitando de este modo abrir el útero de la madre y entrando por un solo punto, así como aplicar células madre para conseguir una regeneración de los tejidos, lo que ya se está logrando en los animales de experimentación.

Ayer pudimos ver al bebé, que ya tiene cinco meses y se llama Esther, que aunque tendrá que hacerse test médicos de por vida, podrá caminar en el futuro y aumentará su capacidad de controlar los esfínteres gracias al éxito de esta nueva técnica de cirugía fetal para la espina bífida.

Vía | La Verdad
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Como hemos dicho con anterioridad, la disglosia presenta muchas y variadas causas, por lo que precisa de diversos tratamientos que se adecuarán a las características de cada caso.

Lo primero que debemos tener en cuenta es que la patología que provoca una disglosia suele alterar también otros aspectos de la anatomía y las funciones del niño, por lo que el tipo de tratamiento deberá estar incluido en un programa que implique toda la patología.

Esto ocurre, por ejemplo, en los casos de síndromes congénitos o en casos como la fisura palatina, donde la disglosia es una de las alteraciones presentes en el niño y cada profesional que le trate es parte de un equipo más amplio que deberá atenerse a un plan de acción que tenga en cuenta diversas disciplinas (logopeda, foniatra, otorrinolaringólogo, maxilofacial…) y comprenda etapas sucesivas, ordenadas coherentemente en el tiempo.

Para que la terapia sea efectiva es necesario tomar, del conjunto total de factores que están afectados, en primer lugar aquellos aspectos que alteren la normal masticación, deglución o respiración nasal, ya que una alteración en estos aspectos también influye en el habla.

La información que recibe el niño (cuando ya es mayor) sobre su trastorno también ha de tenerse en consideración. El niño debe conocer por qué está realizando el tratamiento específico y las causas que originan su problema, pero la responsabilidad de la corrección no recaerá sobre él; será la familia y el terapeuta quienes tengan esa función. No hay que olvidar que el interés que muestre el niño en el tratamiento es fundamental.

Siempre que se considere oportuno, se podrán hacer sesiones de tratamiento grupales de niños con alteraciones similares, ya que la percepción de dificultades semejantes en otros niños desdramatiza la situación, además de poder generar un ambiente más lúdico y divertido.

Junto con los ejercicios de masticación y deglución se trabajarán los ejercicios de pronunciación; todos ellos se realizarán en casa con la intención de generalizarlos como hábito, ya que de poco sirve el realizarlos sólo en la consulta.

Una vez que se tienen claros los objetivos a corto y largo plazo a lograr, se estableceran los ejercicios específicos a trabajar. Cualquier material que se tenga amano y que se adapte a los objetivos a conseguir puede ser adecuado.

De este modo, se entrenarán distintan funciones del niño (por ejemplo: respiración nasal, succión, masticación, deglución o voz), órganos que intervienen en el habla (como los labios, lengua, paladar, maxilar…) y la articulación del habla.

La elección, secuencialización y la duración de los ejercicios dependen del tipo de problema que tenga el niño, de su edad y, en especial, de la actitud (tanto del niño como de sus padres) frente el tratamiento.

El mayor problema que puede producirse no viene, generalmente, por la realización de los ejercicios, sino por la obligatoriedad del tiempo que debe destinarse a los mismos, que hace pensar al niño (e incluso a sus familiares más cercanos) que son incompatibles con la realización de cualquier otra actividad que se quiera hacer.

Y aquí termina la explicación del trastorno que impide la adecuada articulación de los fonemas por alteraciones anatómicas y/o fisiológicas de los órganos articulatorios del habla: la disglosia. Próximamente comenzaremos a explicaros otro trastorno del habla frecuente en la edad preescolar.

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Tras ver el otro día una pequeña introducción sobre las disglosias en la que hablábamos de sus causas y su diagnóstico, hoy hablaremos de los distintos tipos de disglosias que nos podemos encontrar.

Recordemos que la disglosia es un trastorno de la articulación, sin que existan problemas a nivel del Sistema Nervioso Central, provocado por lesiones físicas o malformaciones de los órganos de articulación del habla.

Las causas de la disglosia pueden ser varias, que afecten a distintos órganos del habla y que se presenten de forma única o asociadas. Teniendo en cuenta el órgano afectado, se distinguen diversos tipos de disglosias.

Disglosias labiales

Son aquellas en las que la dificultad articulatoria se produce por una alteración en la forma, fuerza o consistencia de los labios. Entre las causas más frecuentes podemos encontrarnos:

• Labio leporino: es una malformación congénita de diversos grados de severidad; puede ir desde la simple depresión del labio superior hasta su total hendidura, la cual viene acompañada generalmente de fisura del paladar y hendidura de los alveolos dentarios. La malformación puede darse en uno o en los dos lados del labio, siendo la manifestación más grave de fisura labial la denominada labio leporino medio o central. Como consecuencia, el habla del niño estará afectada tanto en la articulación de algunas vocales (/u/, /o/) como en aquellas consonantes en las que intervengan los labios (/b/, /p/, /m/).
• Frenillo labial superior hipertrófico: es una malformación que dificulta la normal movilidad del labio superior, produciendo un espacio entre los dos incisivos centrales. Como consecuencia, existirán dificultades para la articulación de los sonidos /m/, /p/, /b/, /u/. Generalmente, sólo se considera patológico un frenillo labial si se produce un produce un retraso o imposibilidad de erupción de los caninos, y que pueda ser por causa del frenillo.
• Fisura del labio inferior: suele ir acompañada la mayoría de las veces con labio leporino, aunque también se puede dar de forma aislada.
  
• Parálisis facial: en los niños se da por diferentes causas (trauma obsétrico por uso de forceps, afecciones supuradas del oído medio, enfermedades como poliomielitis o difteria…). La parálisis puede afectar a uno (en cuyo caso la alteración es poco perceptible) o a los dos lados de la cara (aquí la articulación de los fonemas /p/, /b/, /m/, /o/... está afectada).
• Macrostomía: el alargamiento de la hendidura bucal suele asociarse con malformaciones de la oreja, aunque a veces también se pueden ver afectadas la mandíbula y los ojos. Suele comenzar en el ángulo de la boca y puede llegar a extenderse a lo largo de la cara pero sin poca extensión. En este caso la boca aparece grande, con un labio inferior ancho y prominente (macrostomía incompleta). Por otro lado, la fisura puede prolongarse mucho más (macrostomía completa). Por lo general, se suele acompañar de atrofia del maxilar inferior o de anomalías del oído.
• Heridas labiales: en raras ocasiones las heridas en los labios son responables de problemas en el habla, por lo que habrá que comprobar primero si los problemas articulatorios son de verdad causa de la herida o se trata de una dislalia funcional.
• Neuralgia del trigémino: el nervio trigémino es el responsable de la sensibilidad de la cara. Cuando hay afectación de este nervio apreciamos un dolor brusco, muy intenso y de corta duración.

Disglosias mandibulares

Son trastornos en la articulación de los fonemas por una alteración en la forma de uno o de varios maxilares. El origen puede ser congénito, del desarrollo, quirúrgico o traumático.

• Extirpación del maxilar superior/inferior: debido a tumores, accidentes…
• Atresia mandibular: anomalía debida a una detención en el desarrollo del maxilar inferior de origen congénito o adquirido (por ejemplo, chuparse el dedo o uso excesivo de chupete). Como consecuencia, se produce una mala oclusión de los maxilares y una posición de los dientes anómala. Puede ocurrir que, debido a la desproporción de las dimensiones entre la lengua y la boca, debida a la atresia mandibular, se den alteraciones respiratorias.
• Disostosis maxilofacial: es una forma particular de malformación mandibular asociada a otras anomalías.
• Progenie: un crecimiento exagerado de la mandíbula inferior, teniendo como consecuencia un mal cierre de los maxilares.

Disglosias dentales

Son trastornos de la articulación como consecuencia de una alteración en la forma o posición de los dientes. Las causas son varias, y entre ellas nos encontramos con la herencia familiar, desequilibrios hormonales, alimentación, ortodoncias, prótesis… En estos casos, si se realiza algún tipo de intervención por parte del ortodoncista y del protésico dental, conviene llevar un seguimiento para prevenir posibles alteraciones articulatorias.

Disglosias linguales

La lengua es el órgano activo de la articulación de los sonidos, y precisa de una extraordinaria sincronia de sus movimientos durante el habla;por ello, la precisión lingual puede verse alterada debido a:

• Frenillo corto: también llamado anquiloglosia. El mayor problema que causa es con los sonidos /d/, /l/, /n/, /R/, ya que impide que la lengua pueda elevarse.
• Glosectomía: es decir, la extirpación total o parcial de la lengua mediante una intervención quirúrgica.
• Macroglosia: es un aumento desmesurado del tamaño de la lengua, generando una disminución de movimientos linguales.
• Malformaciones congénitas de la lengua
• Parálisis uni/bilateral: parálisis del nervio hipogloso (responsable de la inervación de la lengua) con pocas molestias cuando es unilateral y con problemas para hablar y masticar cuando es bilateral.

Disglosias palatales

Son alteraciones en la articulación de los sonidos por malformaciones orgánicas del paladar y del velo del paladar.

• Fisura del paladar: malformación congénita en la que las dos mitades laterales del paladar no se unen en la línea media. La fisura puede afectar al velo del paladar, al paladar duro o al maxilar superior. Generalmente se asocia con labio leporino. Pueden ser debidas a causas hereditarias o a causas externas (radiaciones, virus, carencia de vitaminas A y B…). Entre los trastornos articulatorios más frecuentes están el golpe de glotis (un pequeño ruido al hacer algunos sonidos tales como /p/, /t/ o /k/), ronquido faríngeo, escape de aire por la nariz y el habla nasal.
• Fisura submucosa del paladar: es una malformación congénita en la que el paladar duro no se ha unido a la línea media pero si la mucosa que lo recubre, haciendo que el paladar se acorte
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• Paladar ojival: si es cierto que el paladar en forma de ojiva favorece a la dificultad de emisión de fonemas (/t/, /d/, /l/), pero también existen numerosos niños con esta patología orgánica que no han generado ningún tipo de problema articulatorio. Por ello, si encontramos dificultades articulatorias que coincidan con el paladar ojival, se deberá valorar si es más una dislalia funcional o una disglosia verdadera.
• Otras causas: paladar corto, úvula bífida, velo del paladar largo, perforaciones…

Además de estas causas generadoras de disglosias, conviene tener en cuenta otra serie de factores, tales como deficiencia intelectual, deprivación sociocultural o déficit auditivo, que si bien no tienen relación directa con las disglosias, sí que desfavorecen el cuadro patológico interviniendo de forma negativa en la intervención.

Próximamente os comentaremos cómo se realiza la valoración y el tratamiento de las disglosias. Hasta entonces, no olvideis que podeis realizar vuestras consultas en nuestra sección de Bebés y más Respuestas.

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En Bebés y más | Fumar en el embarazo puede causar labio leporino, El ácido fólico en el embarazo previene el labio leporino

Cuando hablamos de las dislalias vimos que había un subtipo de ellas que se debían por anomalías o malformaciones de los órganos del habla; son las llamadas disglosias.

Para poder realizar una correcta pronunciación es necesario que exista un equilibrio entre las estructuras que están implicadas en el habla y las diferentes funciones que realizan éstas.

Es decir, es necesario que se puedan realizar sin ningún tipo de dificulta o complicación el correcto cierre de los labios, una adecuada masticación y posterior deglución, una posición normal de la lengua en reposo y una respiración nasal.

Si este equilibrio no estuviera presente o fuera poco efectivo, la coordinación y precisión de los distintos órganos y músculos no sería el adecuado y aparecerían problemas en el habla.

¿Qué es la disglosia?

Ya hemos dicho que la disglosia es un trastorno que impide la adecuada articulación de los fonemas por alteraciones anatómicas y/o fisiológicas de los órganos articulatorios del habla.

¿Cómo se diagnostica la disglosia?

Se debe comprobar que las estructuras orgánicas que están implicadas en el habla son competentes, observando la forma, el tamaño y la relación entre dichas estructuras y sus funciones.

Ocurre a veces que es necesario pedir opinión a un otorrinolaringólogo, a un ortodoncista o al neurólogo para que comprueben estructuras determinadas.

Se debe tener en cuenta la forma del paladar duro y la forma y funcionalidad el paladar blando, así como observar el tamaño de las amígdalas. La movilidad del velo del paladar es un aspecto importante a tener en cuenta en la exploración de los órganos del habla, ya que interviene en el soplo y en la emisión sucesiva de los diferentes fonemas.

La forma de cierre de los dientes también es otro aspecto que hay que observar, por si puede producir un mal hábito de colocación de la lengua.

Especial atención a la forma de respirar: por la nariz o por la boca; si existieran problemas para respirar por la nariz y se hiciera una compensación con respiración bucal provocaría malos hábitos de lengua y posibles infecciones.

La lengua debe ser flexible y ágil, poseer una adecuada posición en reposo, durante la masticación y durante la deglución, ya que si estuviera algo alterado repercutiría en el habla.

Los labios han de tener una estructura y una movilidad adecuada para la correcta pronunciación de diferentes sonidos, aunque en ocasiones de importante alteración resultan efectivos. No obstante, hay prestar atención a algún tipo de fisura, asimetría o cicatriz, tono muscular, movilidad…

¿Cuáles son las causas de la disglosia?

Las distintas causas que están asociadas a este tipo de patología son muchas y variadas y están ubicadas en los distintos órganos que intervienen el habla. Puede deberse a:

• Malformaciones congénitas craneofaciales
• Trastornos de crecimiento
• Anomalías adquiridas como consecuencia de lesiones en la estructura orofacial o de intervenciones quirúrgicas
• Traumatismos

Teniendo en cuenta el órgano del habla que se encuentre afectado y en el que se produce la malformación, distinguiremos varios tipos de disglosias, los cuales explicaremos el próximo día.

Foto | mahalie en Flickr
En Bebés y más | El labio leporino

Hay ocasiones en que la realidad supera a la ficción y llega una noticia que hace que aprendas algo nuevo e insólito. Este es el caso de la pequeña Kang Meru, de un año de edad, que tiene en su interior el feto de su hermana melliza.

Durante la gestación su hermana melliza no se llegó a desarrollar y pasó a formar parte del cuerpo de Kang. Su abdomen empezó a aumentar de tamaño durante el primer año de vida y sus padres acudieron al médico donde, tras una tomografía, se descubrió el feto de su hermana.

Esta extraña situación se denomina “fetus in fetu”, y se trata de un defecto genético por el cual un embrión absorbe a otro (al que se le llama gemelo parásito) haciéndole de huésped.

El riesgo de que esto suceda es bajo, ya que puede ocurrir en uno de de cada 500.000 nacimientos. La mayoría de los casos se diagnostican en la infancia, como ha pasado con esta niña, aunque se conocen casos de diagnostico en la edad adulta.

Los médicos están estudiando el caso para realizar una intervención quirúrgica y extraer el feto sin desarrollar.

Vía | Faro de Vigo
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Se ha presentado en Cádiz el libro “Espina bífida e hidrocefalia, mejor calidad de vida para todos”, una guía de consulta y orientación dirigida principalmente a los familiares de estos enfermos y surgida a iniciativa de la Asociación Gaditana de Espina Bífida e Hidrocefalia (AGEBH).

La espina bífida es una grave malformación del sistema nervioso central que afecta aproximadamente a uno de cada 3.500 nacidos vivos y que dificulta considerablemente la calidad de vida tanto del niño como de su familia. Por ello es importante cualquier apoyo ante esta patología, como esta guía que podría orientar a familias con niños que la sufran.

El libro tiene una tirada inicial de 3.000 ejemplares, que se repartirán gratuitamente en centros sanitarios y educativos, asociaciones y entre aquellos que están relacionados con la patología de una u otra manera.

Entre los síntomas de la espina bífida se encuentran aspecto anormal de la espalda del bebé, problemas intestinales y vesicales, incapacidad para mover la parte inferior de las piernas, problemas cardíacos, óseos, intelectuales…

Sin duda una dura prueba tanto para los enfermos como para las familias que sufran esta dolorosa experiencia.

Vía | Azprensa
Sitio Oficial | Asociacion Gaditana de Espina Bifida e Hidrocefalia
Más información | Health System
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Con motivo de la celebración, la Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia de Alicante (Aebha) comentó que en los últimos cinco años ha aumentado considerablemente el número de padres con niños afectados por esta malformación que se acercan a la organización a buscar asesoramiento.

Cuando en la década pasada apenas se acercaba acaso algún padre, dicen que de cinco años hasta aquí llegan como mínimo entre tres y cuatro casos nuevos.

Es lamentable que la desinformación este causando un aumento de estos casos, porque es una enfermedad fácilmente prevenible. Hemos hablado en el blog de la importancia de la consulta prenatal antes de planear un embarazo en la que entre otras cosas se le receta a la mujer un complemento de ácido fólico, una vitamina esencial que ayuda a prevenir este defecto del tubo neural.

Es importantísimo que tomes esta precaución antes de buscar un bebé porque es una malformación que se produce en los primeros estadios de desarrollo del embrión cuando muchas veces ni siquiera sabemos que estamos embarazadas.

Y empezar a tomarlo una vez que sabemos que estamos embarazadas puede ser tarde como medida preventiva.

La dosis diaria recomendada es de 400 microgramos y debe comenzar a tomarse al menos un mes antes de la concepción hasta que tu médico lo determine, que al menos en mi caso fue durante seis meses de embarazo.

Uno de los reclamos de los padres de niños afectados con espina bífida es que sea considerada como una enfermedad crónica, que de hecho lo es, así que esperamos que sean oídas sus peticiones para que sus hijos puedan tener una mejor calidad de vida.

Vía | Terra
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Otro tema a destacar de este estudio dirigido por la doctora Junmei Miao Jonasson y publicado en la revista Diabetes Care, es que la diabetes afecta a la fertilidad de la mujer. Afortunadamente, un exhaustivo control metabólico también disminuye este problema, lo han comprobado tras el seguimiento realizado a casi 6.000 mujeres que alrededor de los 16 años fueron hospitalizadas con diabetes tipo 1, desde 1985 y hasta 2004.

Parece ser que a finales de la década de los 80 fue cuando se lanzó una nueva estrategia de control metabólico y los resultados satisfactorios se han visto reflejados en los últimos veinte años, han descendido los problemas de fertilidad y las malformaciones en los bebés por causa de la diabetes tipo I.

Pero como afirma la autora del estudio, éste no puede extrapolarse a otras poblaciones, pues las estrategias médicas, los hábitos de vida y el cuidado de la salud en referencia al control de la diabetes, no son iguales en todos los países, aún así son datos muy válidos que hay que conocer y tener en cuenta para ser aplicados en caso de necesidad.

Vía | Jano
Más información | Diabetes Care