Imagínate que te hacen una prueba de sangre y los médicos descubren que falta algo que debería estar en tus glóbulos rojos, algo presente en más del 99,9% de la población.

Suena a una historia de ciencia ficción, pero es exactamente lo que le sucedió a una mujer embarazada en 1972. Este hallazgo insólito llevó a un equipo internacional de científicos a embarcarse en una investigación que, medio siglo después, ha culminado en el descubrimiento de un nuevo sistema de grupos sanguíneos, denominado MAL. Los hallazgos han sido publicados en la revista científica Blood.

El misterio de la molécula ausente

Como curiosidad, la mayoría de los grupos sanguíneos principales se identificaron a principios del siglo XX. Muchos de los descubiertos desde entonces, como el sistema sanguíneo Er, descrito por primera vez por investigadores en 2022, solo afectan a una pequeña cantidad de personas.

Y el camino hasta identificar este nuevo grupo ha sido largo y complejo. Todo empezó cuando los médicos notaron la ausencia de un antígeno llamado AnWj en la sangre de la paciente.

Este antígeno vive en una proteína que recubre los glóbulos rojos y que cumple un papel esencial en la identificación celular: le dice al cuerpo qué es propio y qué no lo es, evitando así reacciones inmunológicas indeseadas.

Hasta ese momento, los sistemas de grupos sanguíneos más conocidos eran el ABO y el Rh, que son los que se usan para clasificar la sangre y garantizar compatibilidad en transfusiones.

Pero sabemos, a día de hoy, que los humanos tenemos decenas de sistemas de grupos sanguíneos, muchos de ellos extremadamente raros y específicos de un número muy reducido de personas. El sistema MAL es uno de estos.

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50 años de enigmas y pruebas

Imagen de freepik

La hematóloga Louise Tilley, del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, ha liderado esta investigación durante los últimos 20 años, enfrentándose a una gran dificultad: los casos de personas sin el antígeno AnWj son extremadamente raros.

Pero el equipo logró identificar a tres pacientes con esta peculiaridad sanguínea. El hallazgo no fue sencillo, ya que el gen responsable, llamado MAL, produce una proteína muy pequeña y difícil de estudiar.

Para confirmar su teoría, los investigadores insertaron el gen MAL normal en células sanguíneas negativas para AnWj, logrando que estas desarrollaran el antígeno ausente. Este experimento fue clave para establecer que, efectivamente, habían dado con el gen correcto y que el nuevo sistema de grupos sanguíneos era real.

¿Por qué importa este hallazgo?

Puede que te preguntes: "Si tan pocas personas tienen esta mutación, ¿realmente es relevante?". La respuesta es sí, y por varios motivos. Primero, este descubrimiento permitirá identificar a pacientes con el grupo sanguíneo MAL negativo antes de que enfrenten complicaciones graves.

Cuando alguien con este tipo de sangre recibe una transfusión incompatible, su sistema inmunitario puede reaccionar de forma peligrosa, poniendo en riesgo su vida.

Además, este hallazgo abre la puerta a futuras investigaciones sobre el papel de la proteína MAL en el cuerpo humano. Se sabe que esta proteína es clave en la estabilidad de las membranas celulares y el transporte de sustancias dentro de las células, pero todavía queda mucho por descubrir sobre su función completa.

Por otro lado, uno de los aspectos más fascinantes del estudio es que todos los pacientes con sangre MAL negativa comparten la misma mutación genética. Sin embargo, no se encontraron otros problemas de salud asociados con esta peculiaridad, lo que refuerza la idea de que no todas las mutaciones genéticas raras tienen consecuencias negativas.

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Un paso más hacia la medicina personalizada

Ahora que los científicos han descifrado el código detrás del grupo sanguíneo MAL, será posible realizar pruebas genéticas a pacientes con anomalías sanguíneas inexplicables. Esto ayudará a mejorar la seguridad de las transfusiones y además, podría dar pistas sobre otras condiciones de salud subyacentes.

Este descubrimiento es una muestra más de cómo la ciencia avanza a base de paciencia, curiosidad y colaboración internacional. Aunque solo unas pocas personas en el mundo se verán directamente afectadas por este hallazgo, su impacto en la medicina es incuestionable.

Foto | Portada (Freepik)

¿Puede un bebé tener un grupo sanguíneo distinto al de sus padres? La herencia de grupo sanguíneo es más compleja de lo que creemos y es habitual que genere curiosidad, sobretodo cuando hay dudas sobre la paternidad. Así sucedió en un caso reciente, en el que el grupo sanguíneo del bebé era incompatible con el de sus padres y esto llevó a descubrir que habían cometido un error en la clínica de fertilidad. No era el hijo biológico de la pareja.

Las leyes de la genética van más allá de que el bebé herede el grupo sanguíneo de papá o de mamá, pues depende también de la información genética que a su vez los padres han heredado de sus padres. Cada persona tiene dos alelos, uno proveniente de su padre y otro de su madre.

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¿Qué grupo sanguíneo y factor Rh heredará mi bebé?

Grupos sanguíneos

Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes en los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. El gen que determina el grupo sanguíneo tiene tres variantes o alelos: A, B y O que dan lugar a cuatro grupos sanguíneos: A, B, O o AB.

Cada persona hereda genes del padre y de la madre, pero a su vez cada uno de ellos tiene genes dominantes y recesivos. Los antígenos A y B son dominantes, mientras que 0 es recesivo. Así, una persona con grupo A puede ser AA o A0, pero prevalece el gen A dominante, y se dice que esa persona tiene grupo A.

¿Qué grupo sanguíneo heredará el bebé?

Según el grupo sanguíneo de ambos padres con sus cuatro alelos (dos del padre y dos de la madre), la combinación da lugar a 16 posibilidades, que determinarán el grupo heredado.

Tabla de combinaciones posibles y no posibles de herencia del grupo sanguíneo

Conocido el grupo sanguíneo de los padres, se establecen las combinaciones posibles y no posibles de los grupos sanguíneos de los hijos nacidos de tal unión.

La herencia de grupo sanguíneo se basa en dos principios universalmente aceptados:

1. Los aglutinógenos A y B solo pueden aparecer en la sangre del hijo cuando están presentes en la de uno o ambos de los progenitores.
2. Un progenitor perteneciente al grupo AB, no puede engendrar a un hijo del grupo O, así como tampoco los pertenecientes al grupo O, pueden engendrar a un hijo del grupo A, B o AB.

Herencia del factor Rh

¿Y el factor Rh? Según las leyes de la genética, cada hijo recibe un gen Rh del padre y otro de la madre. El gen Rh positivo es dominante. Es decir:

• Una persona con genes + +, tendrá factor Rh positivo.
• Una persona con genes + – , tendrá factor Rh positivo.
• Una persona con genes - -, tendrá factor Rh negativo.

Pero a la hora de conocer la herencia del bebé, hay que tener en cuenta ambos genes. Por ejemplo, si padre y madre son Rh positivo (+ -) tienen un gen negativo que su hijo puede heredar. Esto explica que unos padres con factor Rh+ puedan tener un bebé con Rh-.

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Incompatibilidad Rh: qué es y qué peligros tiene para el embarazo

Herencia del grupo sanguíneo como prueba de paternidad

Anteriormente, se utilizaba el método del grupo sanguíneo por sí solo para excluir la paternidad, pero hay que tener cautela, pues hay casos aislados en los que las reglas de la herencia no se cumplen en la totalidad de los casos fenotípicamente. Es decir, el grupo sanguíneo del hijo puede no concordar con el de sus padres, aún cuando genéticamente concuerdan.

Esto se debe a que en casos raros, el padre es tipo de sangre A o B (genéticamente), pero tuvo una mutación en donde se introduce un codón de terminación antes de tiempo, por lo que nunca se producirá la enzima completa para el tipo A o B y fenotípicamente es tipo O, sin embargo, por recombinación con el otro alelo, es posible que se revierta la mutación y que al heredar este alelo al hijo, el sí pueda producir la enzima completa.

Por lo tanto, en casos donde no concuerde el grupo sanguíneo, se recomienda realizar la prueba de ADN, de forma que pueda comparar la herencia genética y no solamente la herencia fenotípica.

Cuando nace el bebé, se le extrae una gota de sangre para conocer el grupo sanguíneo y el factor Rh que ha heredado de sus padres. No es tan sencillo descifrarlo pues no se determina según la combinación de grupos que tengan los padres, así que explicaremos a continuación de forma sencilla algunas leyes genéticas que nos ayudarán a conocer qué tipo de grupo sanguíneo y factor Rh puede heredar el bebé.

A menudo, el grupo sanguíneo del bebé puede resultar sorprendente puesto que no se corresponde con ninguno del de sus padres, pero dependerá de la información genética que herede de cada uno de ellos, puesto que cada persona tiene dos alelos provenientes de su padre y de su madre.

Los grupos sanguíneos

Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes en los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes en seres humanos son los antígenos (A,B,O) y el factor Rh.

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¿Qué es la incompatibilidad Rh?

Hay algunas nociones básicas de genética que debemos conocer para entender mejor la herencia de los grupos sanguíneos:

• El gen que determina el grupo sanguíneo tiene tres variantes o alelos: A, B y O que dan lugar a cuatro grupos sanguíneos: A, B, O o AB.

• Cada ser humano hereda genes del padre y de la madre, pero a su vez cada uno de ellos tiene genes dominantes y recesivos. Cada persona tiene dos alelos, provenientes de su padre y de su madre. Es decir, aunque el grupo sanguíneo sea A, B, O o AB, la persona tendrá una combinación de genes que puede ser AA, AO, AB, OO, BB y BO.

• Los genes A y B son dominantes y el gen 0 es recesivo, por ejemplo:

  • Una persona con grupo AB tiene un gen A y otro B.
  • Una persona con grupo A puede ser AA o A0, pero prevalece el gen A dominante.
  • Una persona con grupo B puede ser BB o B0, pero prevalece el gen B dominante.
  • Una persona con grupo 0 tiene ambos genes 0.

¿Qué grupo sanguíneo tendrá el bebé?

Con lo explicado anteriormente, podemos ver que la herencia del grupo sanguíneo no es tan sencillo como saber los grupos de los padres.

Cada padre dará a sus hijo uno de sus dos alelos. Las combinaciones posibles entre los cuatro alelos heredables (dos del padre y dos de la madre) nos dan 16 posibilidades, que determinarán el grupo heredado. Por ejemplo:

• PADRE GRUPO A:

  • Madre Grupo A: hijo Grupo A o 0
  • Madre Grupo B: hijo Grupo 0,A,B o AB
  • Madre Grupo AB: hijo Grupo A,B o AB
  • Madre Grupo 0: hijo Grupo A o 0

• PADRE GRUPO B:

  • Madre Grupo A: hijo Grupo 0,A,B o AB
  • Madre Grupo B: hijo Grupo B o 0
  • Madre Grupo AB: hijo Grupo A,B o AB
  • Madre Grupo 0: hijo Grupo B o 0

• PADRE GRUPO AB:

  • Madre Grupo A: hijo Grupo A,B o AB
  • Madre Grupo B: hijo Grupo A,B o AB
  • Madre Grupo AB: hijo Grupo A,B o AB
  • Madre Grupo 0: hijo Grupo A o B

• PADRE GRUPO 0:

  • Madre Grupo A: hijo Grupo A o 0
  • Madre Grupo B: hijo Grupo B o 0
  • Madre Grupo AB: hijo Grupo A o B
  • Madre Grupo 0: hijo Grupo 0

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Incompatibilidad de Rh y peligros para el embarazo

Recordemos que un alelo del gen que determina el grupo sanguíneo se hereda del padre y el otro de la madre, pero ellos, a su vez, van a poder transmitir aleatoriamente, uno de los dos alelos que tienen en su dotación genética, que estará representado en el gameto, óvulo y espermatozoide. Por ese motivo los hijos de la misma pareja pueden tener grupos sanguíneos diferentes, dependiendo del alelo transmitido por cada progenitor.

Las combinaciones dan lugar a diferentes ejemplos de herencia de grupos sanguíneos según la forma en la que se produce esta herencia.

¿Qué factor Rh tendrá el bebé?

Además de los grupos sanguíneos, todas las personas tienen un factor Rh positivo o negativo dependiendo de las características de su sangre.

El Rh de la sangre es determinado por un antígeno que se encuentra en la superficie de los hematíes o también conocidos como glóbulos rojos. Éstos son el tipo más común de células que se encuentran en la sangre y que son la principal fuente para transportar el oxígeno necesario para nuestro organismo. Nosotros somos Rh positivo si el antígeno se encuentra en nuestra sangre y Rh negativo si no lo tenemos.

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¿Qué grupo sanguíneo tendrá mi hijo?

La herencia del Rh se compone de dos genes, uno se hereda de la madre y el otro del padre y sigue un patrón común. El gen Rh positivo es dominante, es decir que incluso cuando se combina con un gen Rh negativo, el positivo prevalece. Por eso, la mayoría de las personas (un 85%) son Rh positivas.

• Si una persona tiene los genes + +, el factor Rh en la sangre del bebé será positivo.
• Si una persona tiene los genes + – , el factor Rh en la sangre del bebé será positivo.
• Si una persona tiene los genes - – , el factor Rh en la sangre del bebé será negativo.

Herencia de Factor Rh:

• MADRE Rh-:

  • Padre Rh-: hijo Rh-
  • Padre Rh+ (++): hijo Rh+
  • Padre Rh+ (+-): hijo Rh+ o Rh-

• MADRE Rh+ (++), entre paréntesis alelos heredados de los padres:

  • Padre Rh-: hijo Rh+ o Rh-
  • Padre Rh+ (++): hijo Rh+
  • Padre Rh+ (+-): hijo Rh+ o Rh-

• MADRE Rh+ (+-):

  • Padre Rh-: hijo Rh+ o Rh-
  • Padre Rh+ (++): hijo Rh+
  • Padre Rh+ (+-): hijo Rh+ o Rh-

Probabilidades de herencia de factor Rh

Como vemos, hay nueve posibilidades de herencia genética de factor Rh que dan lugar a diferentes probabilidades, según sea el caso:

Ahora bien, acerca de la incompatibilidad Rh o sensibilización Rh, ésta puede darse únicamente cuando la madre es factor Rh negativo y el padre Rh positivo (casos 4 y 7). Si el bebé hereda el factor Rh positivo del padre se produce la enfermedad hemolítica del recién nacido. El sistema inmune de la madre puede “atacar” los glóbulos rojos factor Rh positivo del feto provocando anemia, ictericia e incluso la muerte fetal. Todo esto ya lo hemos detallado ampliamente cuando explicábamos qué es la incompatibilidad Rh.

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Es un hito para la medicina en España que ha logrado hacer realidad un grupo de médicos del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid. Han logrado realizar el primer trasplante cardíaco infantil en España con incompatibilidad de grupos sanguíneos. Una bebé de cinco meses recibió el corazón de un donante cuyo grupo sanguíneo es incompatible con el suyo, algo que hasta ahora era imposible de realizar en nuestro país.

Carla, que así es como se llama la bebé, nació con una grave cardiopatía congénita que fue diagnosticada durante el embarazo: hipoplasia de ventrículo izquierdo, una malformación del corazón caracetrizada porque el lado izquierdo del corazón del bebé no se forma desarrolla correctamente.

A partir de que se detectó la malformación, se le realizó a la madre un exhaustivo control del embarazo y nada más nacer la pequeña, fue incluida en la lista de espera para un trasplante de un corazón.

Cuando la niña cumplió cinco meses apareció un donante disponible, fue entonces cuando "a partir de ese mismo instante, se puso en marcha por primera vez el protocolo del nuevo programa 'AB0 Incompatible'", relata Beatriz Domínguez-Gil, directora de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT).

Grupos sanguíneos incompatibles

Cuando se sabe que la compatibilidad sanguínea es clave en los trasplantes, ¿cómo es posible que funcione en bebés? La explicación está en que los niños nacen sin anticuerpos o defensas naturales que ataquen los rasgos característicos de los grupos sanguíneos diferentes al suyo, que es lo que genera el rechazo al órgano trasplantado.

Esto significa que mientras sus sistema inmunitario aún está inmaduro, durante los primeros 15 meses de vida, sus defensas se mantienen en niveles bajos. Por eso, este programa de grupos sanguíneos incompatibles sólo se puede aplicar en bebés, no en adultos.

Una difícil intervención

La intervención tuvo lugar el pasado 9 de enero y duró menos de cuatro horas, algo muy importante para garantizar el éxito del trasplante. "El tiempo es clave. Si la intervención quirúrgica con el corazón parado (isquemia) se realiza en menos de seis horas, el trasplante es factible, pero nuestro reto eran las cuatro horas, para que el éxito estuviera casi garantizado", argumenta Juan Miguel Gil-Jaurena, que dirige el equipo de Cirugía Cardiaca Infantil del Hospital Gregorio Marañón.

"Nos emocionamos cuando el corazón de Carla empezó a latir de nuevo. Es un momento de magia en el que todos los que estábamos presentes esperábamos que saliera bien y no queríamos decepcionar a los familiares", apunta Gil-Jaurena.

Intervino un equipo de más de 50 personas, entre cardiólogos, cirujanos, transfusionistas, anestesistas, técnicos del banco de sangre, personal de enfermería y de apoyo.

La niña se encuentra ingresada en la UCI recuperándose de la intervención y evolucionando muy favorablemente. No necesita ayuda para respirar y su corazón funciona sin necesidad de medicamentos, por lo que los médicos esperan que en un par de semanas pueda irse a casa.

Unos 300 niños se han beneficiado de esta técnica de trasplante en el mundo, realizada en países como Canadá, Estados Unidos y Australia, por ejemplo.

Creen que con esta novedad y viendo el éxito que ha tenido el caso de Carla, en España se podrá duplicar el número de estos procedimientos en bebés y se podrá reducir del 75% al 5% la mortalidad en la lista de espera de los menores más graves.

Vía | El Mundo
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Llega nuestra sección: Pregunta a la matrona con un poco de retraso esta semana pues solemos publicarla los viernes. La matrona Marina Fernández colabora con Bebés y más y cada semana responde una pregunta relacionada con el embarazo, parto, postparto o lactancia que nuestros lectores dejen para ella. Esta semana vamos a hablar de la incompatibilidad de grupo sanguíneo y RH.

Marina Fernández es matrona, especializada en parto en casa, asesora de lactancia y experta en terapias complementarias. Es miembro de la Asociación Profesional Nacer en Casa y socia-fundadora de Multilacta.

Cada semana colaborará con Bebés y más respondiendo una pregunta de nuestras lectoras. Podéis conocerla mejor en su página Marina Matrona.

La pregunta que hemos seleccionado esta semana para que responda la matrona Marina Fernández trata de una preocupación que las parejas tienen frecuentemente: la posible incompatibilidad de grupo sanguíneo y RH. Se trata de esta:

Hola una duda, tengo un bebe y cuando nació estuvo internado porque tenia la bilirrubina muy elevada, porque según me dijeron fue por incompatibilidad de sangre yo soy O positivo y mi bebe A positivo como mi esposo, mi pregunta es que ¿SI DESEAMOS TENER UN SEGUNDO BEBE TENDREMOS COMPLICACIONES? Gracias por su ayuda.

La matrona Marina Fernández responde a la pregunta, contando además con la colaboración del doctor en ginecologogía Emilio Santos y nos explicarán cuando son incompatibles los grupos sanguíneos y los RH de una pareja que quieren ser padres.

"Vamos a explicar una serie de temas muy interesantes: incompatibilidad de grupo y de Rh, la enfermedad hemolítica del recién nacido, su tratamiento y prevención.

Grupos sanguíneos

Hay 8 grupos sanguíneos según la presencia o no de tres sustancias en la superficie de los glóbulos rojos. Las tres sustancias son: el antígeno A, el antígeno B y el sistema Rh (se llamó en un principio factor Rh pero luego se supo que no es sólo uno sino todo un sistema de antígenos, de los cuales el principal es el antígeno D).

Según una persona tenga o no cada una de estas tres sustancias, se clasifica en uno de los ocho grupos sanguíneos. Por orden de frecuencia en la población española, los grupos sanguíneos son los que aparecen en la tabla:

*(fuente: federación española de donantes de sangre)

Como curiosidad, el país del mundo donde más personas Rh- viven es España (aproximadamente 19% de la población); en el País Vasco .

Las sustancias A, B y Rh son antígenos. Esto quiere decir que inducen una respuesta inmunológica frente a ellos si se introducen en la sangre de una persona que no los tienen. Esta respuesta inmunológica es grave y puede desembocar en hemólisis (destrucción de hematíes), anemia, fallo renal, shock, o muerte. Esta respuesta inmunológica sólo se produce si se recibe sangre de ciertos grupos sanguíneos.

Veremos ahora algunos ejemplos:

Ejemplo 1. Las personas con sangre del grupo AB+ tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A, antígenos de tipo B y antígenos Rh en su superficie; no son capaces de producir anticuerpos contra dichos antígenos A, B o Rh. Por ello admiten transfusiones de sangre de cualquier grupo. El grupo AB+ es el receptor universal.

Ejemplo 2. Las personas con sangre del grupo 0- tienen glóbulos rojos que NO expresan antígenos de tipo A, ni antígenos de tipo B ni antígenos Rh en su superficie; son capaces de producir anticuerpos contra dichos antígenos A, B o Rh. Por ello sólo admiten transfusiones de sangre de su propio grupo 0-. Si reciben sangre de otro grupo producirían una reacción de rechazo inmunológico. Su sistema inmunológico se comporta contra esos glóbulos rojos como si estos fueran bacterias amenazantes. El grupo 0- es el donante universal.

Ejemplo 3. Las personas con sangre del grupo 0+ tienen glóbulos rojos que no expresan antígenos A ni B, pero sí expresan antígenos Rh. Pueden donar su sangre a personas del grupo 0+, A+, B+ ó AB+, pero no pueden donar a personas 0-, A-, B- o AB-.

Primero se descubrieron los grupos 0, A, B y AB, en 1901. Y se empezaron a tener en cuenta cuando se realizaban las primeras transfusiones de sangre. El antígeno Rh fue descubierto más tarde, en 1941, por los hematólogos Landsteiner y Wiener, que utilizando sueros de conejos y cobayas inmunizados mediante glóbulos rojos del Macacus Rhesus, comprobaron que los anticuerpos contenidos en los sueros, además de aglutinar los glóbulos rojos del Rhesus, producían ese mismo efecto en la sangre del 85% de la población blanca de Nueva York. Este descubrimiento venía a dar respuesta al índice de fallos que se producían en las transfusiones de sangre que se realizaban respetando estrictamente las incompatibilidades entre los grupos sanguíneos clásicos (A, B, AB y 0, sin tener en cuenta el Rh).

Incompatibilidad de grupo y de Rh

La incompatibilidad de grupos AB0 casi no tiene trascendencia en el embarazo, entre madre y bebé; cuando tiene consecuencias suelen ser leves.

En cambio la incompatibilidad Rh, si. Cuando una madre está gestando un bebé, pequeñas cantidades de la sangre del bebé pueden pasar a la madre y se puede producir una reacción de rechazo inmunológico de la sangre de la madre contra la del bebé.

Al tratarse de muy pequeñas cantidades, casi nunca ocurre si es la primera vez. Esta grave consecuencia sólo ocurre si anteriormente (años antes) ha ocurrido una sensibilización Rh.

La sensibilización Rh es el proceso por el cual la madre desarrolla anticuerpos anti-Rh en respuesta al antígeno Rh. La sensibilización Rh ocurre si esa madre Rh negativo alguna vez antes de ese embarazo ha estado en contacto con el sistema de antígenos Rh, es decir, básicamente, si ha recibido una transfusión de sangre Rh+ o si anteriormente ha tenido otro embarazo con un bebé Rh positivo.

Una incompatibilidad de grupo Rh (madre Rh negativo previamente sensibilizada con bebé Rh positivo) puede dar lugar a una reacción del sistema inmunológico de la madre contra el del bebé que causa una anemia grave en el bebé por destrucción de sus glóbulos rojos.

La incompatibilidad Rh se presenta cuando la madre es Rh- y el padre Rh+, lo cual sucede en nuestro medio en, aproximadamente, el 12% de las parejas. El problema se produce cuando el feto hereda el carácter Rh+, lo cual ocurrirá en el 100% de las parejas si el padre es homocigótico para el antígeno Rh (genotipo D/D), y sólo el 50% si el padre es heterocigótico (genotipo D/d).

Enfermedad hemolítica del recién nacido

Es la consecuencia de un ataque de tu sistema inmunológico a las células de la sangre de tu bebé. Nacerá pálido por la anemia, o amarillo por el exceso de bilirrubina (Kernícterus) procedente de la rotura de glóbulos rojos, tendría el hígado y bazo grandes, debido a la sobrecarga extra que estos órganos realizarían, tendrá dificultad para respirar.

La enfermedad hemolítica cuando el bebé aún está dentro del útero, se llama eritroblastosis fetal o hydrops, que se reconocería en la ecografía por edema (hinchazón) de todo el cuerpo. La eritroblastosis fetal y la enfermedad hemolítica eran causa frecuente de muerte de bebés en siglos pasados y hoy son rarezas gracias a la gammaglobulina anti Rh.

Tratamiento de la enfermedad hemolítica

El tratamiento de la enfermedad hemolítica depende de la gravedad. Si la enfermedad hemolítica es leve, bastará esperar al nacimiento y asegurar al recién nacido hidratación intensiva y fototerapia. Cuando se rompen los glóbulos rojos, hay un exceso de hemoglobina que se metaboliza a bilirrubina y la luz del sol ayuda a que el recién nacido metabolize la bilirrubina sobrante.

La gravedad de la enfermedad hemolítica se determina mediante una ecografía doppler de las arterias cerebrales medias del bebé. Si la enfermedad hemolítica es grave, habrá que realizar una transfusión de sangre intrauterina al bebé, quizá haya que inducir el parto, quizá haya que realizar una exanguinotransfusión al recién nacido y habrá que realizarle un control de la retención de líquidos y de la posible insuficiencia cardiaca congestiva.

Prevención de la enfermedad hemolítica:La gammaglobulina anti-D (“la vacuna” anti-Rh)

Basta evitar la sensibilización Rh en todas las mujeres para evitar que se produzcan casos del grave síndrome de incompatibilidad Rh. Para ello, la precaución que se toma de forma inexcusable es que a toda embarazada de grupo Rh- se le administra una dosis de anticuerpos anti-Rh (en concreto, gammaglobulina anti-D).

Debe hacerse al cumplir 28 semanas, al nacer el bebé (hay un plazo de 72 horas y no es necesario si se comprueba que el bebé es Rh-) o cuando tiene cualquier proceso que potencialmente pueda conllevar intercambio de sangre madre-bebé, como por ejemplo, aborto, embarazo ectópico, sangrado vaginal, biopsia de corion, amniocentesis, traumatismo abdominal, ó versión cefálica externa.

El test de Coombs

Es un escrutinio de los anticuerpos relacionados con la enfermedad hemolítica. Se realiza en la primera analítica a todas las embarazadas, para detectar la sensibilización a antígenos poco frecuentes. Y si eres Rh - en la analítica de los tres trimestres. Si es positivo, se procede a identificar al antígeno responsable. Si se descubren anticuerpos antes de la semana 20, se considera que la sensibilización ocurrió antes de esta gestación.

El test consiste en que, en el laboratorio se realizan diluciones sucesivas de una muestra de suero: a 1/2, 1/4, 1/8... A un determinado grado de dilución (técnicamente llamado titulación) dejan de detectarse anticuerpos. Una titulación de 1/16, 1/32 o más indica riesgo de afectación fetal. Si es menor de 1/16 se repite en cuatro semanas.

Si el test resulta mayor de 1/16, hay riesgo de que el bebé sufra enfermedad hemolítica. En este caso, con una ecografía Doppler se mide la velocidad sistólica máxima en la arteria cerebral media, para ver si el bebé sufre anemia. Si es grave, se hace una transfusión mediante cordocentesis o se finaliza la gestación si supera las 34 semanas."

Esperamos que la respuesta que esta semana nos ha dado la matrona Marina Fernández, con el apoyo del doctor Emilio Santos esta semana, os haya sido de utilidad y podáis comprender mejor la incompatibilidad de RH y su tratamiento.

Os animamos a seguir dejando aqui preguntas a nuestra matrona y el próximo viernes nos vemos de nuevo con otra de sus interesantísimas respuestas.

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La incompatibilidad de Rh durante el embarazo se produce cuando la madre es Rh negativo y su organismo no puede tolerar la presencia de glóbulos rojos Rh positivos del feto, que tras un primer embarazo ya reconoce.

Ya hemos hablado del peligro de la incompatibilidad Rh para el embarazo y de que hoy día es posible prevenir casi en su totalidad la incompatibilidad de Rh gracias a unas inyecciones de imunoglobulina que se le administran a la madre hacia la mitad del embarazo y en el postparto inmediato.

Pero, ¿qué sucede si, por alguna razón, se desarrolla la incompatibilidad entre la sangre de la embarazada y el feto y este trastorno se detecta?

Este trastorno se conoce como enfermedad hemolítica o enfermedad Rh del recién nacido (“eritroblastosis fetal”), y se produce cuando la mujer produce anticuerpos durante el embarazo que atacan los glóbulos rojos de su propio feto. La gravedad de esta condición puede variar ampliamente, y de dicha gravedad dependerá el tratamiento.

Si la mujer ya ha desarrollado anticuerpos Rh

Si se detecta que la embarazada ya ha desarrollado los anticuerpos Rh, habrá que hacer un control y seguimiento del embarazo muy estrecho para asegurarse de que los niveles de Rh no sean muy elevados. En algunos casos, el bebé no presenta síntomas de la enfermedad; en otros casos puede conducir a la muerte del bebé antes o poco después de nacer.

El tratamiento de la enfermedad por incompatibilidad Rh se puede enfocar desde dos puntos de vista: prenatal y neonatal, ya que se puede tratar en el útero, antes del nacimiento del bebé, o una vez ha nacido el bebé.

• Tratamiento prenatal.

El tratamiento prenatal de la enfermedad hemolítica tiene como objetivos disminuir los anticuerpos maternos, mejorar la anemia fetal y con ello la condición fetal, evitando las complicaciones posteriores de la enfermedad hemolítica neonatal. En la anemia fetal principalmente el método en uso en la actualidad es la transfusión intravascular.

Se trata de una transfusión por vía ecográfica, localizando la vena umbilical e inyectando directamente sangre Rh negativo al feto, la que mejora sustancialmente la anemia una vez iniciado el procedimiento.

• Tratamiento en el recién nacido.

El tratamiento del neonato ya afectado depende de la gravedad de la afección. La incompatibilidad Rh leve se puede tratar con hidratación agresiva y fototerapia utilizando luces de bilirrubina, con pronóstico de recuperación total.

En casos excepcionales, si la incompatibilidad es grave y el bebé se encuentra en peligro, se puede realizar una serie de transfusiones de sangre mientras el bebé está en el útero materno o después del parto.

No se trata de una transfusión cualquiera sino de una exanguinotransfusión, procedimiento consiste en extraer lentamente sangre del paciente y reemplazarla con sangre o plasma fresco de un donante, algo así como sacar la sangre por un lado y reponerla por otro.

En definitiva, la exanguinotransfusión reemplaza la sangre del bebé por glóbulos rojos cuyo factor Rh es negativo, estabilizando así el nivel de glóbulos rojos del bebé y minimizando el daño que puede causar la circulación de anticuerpos Rh ya presentes en el flujo sanguíneo del bebé.

No obstante, dado el porcentaje de éxito que logran las inyecciones de inmunoglobulina Rh como prevención de la incompatibilidad de Rh, las exanguinotransfusiones sólo son necesarias en el 1% de los embarazos con incompatibilidad en los Estados Unidos.

Por lo tanto, es posible el tratamiento de la incompatibilidad de Rh, un problema que se ha vuelto infrecuente en los lugares que brindan buenos cuidados prenatales, dada la importancia, en este como en tantos otros aspectos, del control durante el embarazo. Un simple análisis de sangre determinará el riesgo de incompatibilidad y se podrá prevenir, sin tener que llegar a tratarla.

Más información | MedLine, Monografías Foto | Hammer51012 en Flickr-CC En Bebés y más | Incompatibilidad de Rh y Test de Coomb, El peligro de la incompatibilidad Rh, Los antígenos determinan el Rh de la sangre, ¿Qué es la incompatibilidad Rh?

Según vimos, el peligro de la incompatibilidad Rh para el embarazo se producía a partir de la segunda gestación. Lo que sucede es que, como la madre es Rh negativo, su organismo no puede tolerar la presencia de glóbulos rojos Rh positivos (del bebé), que tras un primer embarazo ya reconoce.

Entonces, el sistema inmunitario de la madre trata a las células fetales Rh positivas como si fuesen una sustancia extraña, creando anticuerpos contra dichas células sanguíneas fetales que pueden atravesar la placenta hasta el feto, donde destruyen los glóbulos rojos circulantes de éste.

En el pasado, la incompatibilidad Rh era un problema muy serio ya que solía causar trastornos importantes en la salud del feto o recién nacido, con distintos síntomas que pueden ir de leves a mortales que se englobarían en la denominada enfermedad hemolítica por incompatibilidad Rh.

En la actualidad se han logrado avances médicos significativos para prevenir las complicaciones asociadas con la incompatibilidad Rh y tratar al recién nacido afectado por este problema.

Hoy, la incompatibilidad Rh se puede prevenir casi en su totalidad. Cuando una mujer con el potencial de desarrollar una incompatibilidad Rh está embarazada, existen avances médicos para prevenirla de manera sencilla como veremos a continuación.

Inyecciones de inmunoglobulina Rh

Si existe el riesgo de desarrollar una incompatibilidad de Rh los médicos administran dos inyecciones de inmunoglobulina Rh durante el primer embarazo. Se utilizan inmunoglobulinas especiales, llamadas RhoGAM, para prevenir la incompatibilidad Rh.

La primera inyección se da alrededor de las 28 semanas de embarazo y la segunda en el postparto inmediato, dentro de las 72 horas después del parto.

Lo que hace la inmunoglobulina Rh es actuar como una vacuna, impidiendo que el cuerpo de la madre genere anticuerpos peligrosos Rh que pueden causar complicaciones serias en el recién nacido o complicar futuros embarazos.

También se puede inyectar esta dosis de inmunoglobulina Rh en una mujer que acaba de tener un aborto espontáneo, una amniocentesis o algún tipo de hemorragia durante el embarazo.

En la actualidad, el porcentaje de éxito de las inyecciones de inmunoglobulina Rh para prevenir la incompatibilidad es muy elevado, aunque existen algunos casos excepcionales en que hay que actuar con medidas adicionales como veremos próximamente en un nuevo post.

En definitiva, gracias a las inyecciones de imunoglobulina es posible la prevención de la incompatibilidad de Rh para que no existan complicaciones ni afecte a la salud de la madre y el bebé, si se detecta temprano. Las consultas prenatales son fundamentales en este sentido, si no estamos seguras de qué factor Rh tenemos.

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En Bebés y más | Incompatibilidad de Rh y Test de Coomb, El peligro de la incompatibilidad Rh, Los antígenos determinan el Rh de la sangre, ¿Qué es la incompatibilidad Rh?

Uno de los primeros y más importantes análisis que debe hacerse la mujer embarazada es el de sangre. Este análisis básico determina qué tipo de sangre tiene y cuál es su factor Rh. Y es que el factor Rh desempeñará un papel importante en la salud del bebé.

El factor Rh es una proteína presente en las células y, de acuerdo con su tipo de sangre, cada persona tiene proteínas específicas de ese tipo de sangre en la superficie de los glóbulos rojos. Existen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O.

A su vez, cada uno de los cuatro grupos sanguíneos se clasifica según la presencia o no en la superficie de los glóbulos rojos de otra proteína que determina el factor Rh. Si la persona es portadora de esta proteína, es Rh positivo; si no es portadora, es Rh negativo.

La mayor parte de la población, un 85%, tiene esa determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común es denominada habitualmente Rh+. Hay muchas combinaciones posibles según sean los Rhs de los progenitores, pero la sensibilización Rh o la incompatibilidad Rh únicamente puede darse cuando la madre es factor Rh negativo y el padre Rh positivo.

Madre Rh negativo y padre Rh positivo

De entre todas las combinaciones posibles, el riesgo existe cuando se combinan el grupo sanguíneo de la mujer Rh- y el del hombre Rh+, aunque no habría riesgo si el bebé hereda el Rh- de la madre.

Pero cuando una mujer Rh negativo y un hombre Rh positivo conciben un hijo, existe la posibilidad de que el bebé tenga problemas de salud. Es posible que el bebé que está formándose dentro de la madre que es Rh negativo tenga sangre Rh positivo que heredó del padre.

Aproximadamente la mitad de los niños con una madre Rh negativo y un padre Rh positivo son Rh positivos aunque hay que señalar, antes de explicar los posibles efectos adversos, que éstos no se darían normalmente en el primer embarazo sino en los siguientes.

No existe riesgo de incompatibilidad de Rh en el primer embarazo

La madre normalmente no está sensibilizada en el primer embarazo, sino en el segundo o siguientes; a estos efectos se considera primer embarazo cualquiera anterior aunque no haya llegado a término.

Esto significa que, por lo general, la incompatibilidad Rh no es un problema cuando se trata de un primer embarazo ya que, a menos que haya algún tipo de anormalidad, la sangre del feto no entra en el sistema circulatorio de la madre durante el embarazo.

Sin embargo, durante el parto, la sangre de la madre y la del bebé pueden entremezclarse. Si esto sucede, el cuerpo de la madre reconoce la proteína Rh como una sustancia extraña y comienza a producir anticuerpos (moléculas proteicas en el sistema inmunológico que reconocen, y luego destruyen, las sustancias extrañas) para atacar a las proteínas Rh que entran en su sangre.

La mujer Rh negativo embarazada también puede entrar en contacto con la proteína Rh (algo que podría producir anticuerpos) en las transfusiones de sangre con Rh positivo, los abortos espontáneos y los embarazos extrauterinos.

Durante los siguientes embarazos, los glóbulos rojos del feto pueden pasar al torrente sanguíneo de la madre a medida que ella lo alimenta a través de la placenta.

Los anticuerpos Rh no son inofensivos en los siguientes embarazos, ya que si la madre concibe un bebé Rh+ el organismo de la mujer ahora sí va a reconocer las proteínas Rh como cuerpos extraños. Entonces sus anticuerpos pasarán al torrente sanguíneo del bebé para atacar a esas células.

Consecuencias de la incompatibilidad Rh para el feto

Si el organismo de la madre comienza este “ataque” se puede llegar a la dilatación y ruptura de los glóbulos rojos del bebé. Cuando ocurre esta afección, que se conoce con el nombre de enfermedad hemolítica o enfermedad Rh del recién nacido.

Esta enfermedad, cuyo nombre científico es “eritroblastosis fetal”, es un trastorno sanguíneo por el que, dados los tipos de sangre diferentes, una madre produce anticuerpos durante el embarazo que atacan los glóbulos rojos de su propio feto.

El nombre eritroblastosis se debe a la aparición en la sangre circulante de una cantidad elevada de eritroblastos, que son precursores de los glóbulos rojos, que han sido liberados a la circulación.

La gravedad de esta condición puede variar ampliamente. En algunos casos, el bebé no presenta síntomas de la enfermedad; en otros casos puede conducir a la muerte del bebé antes o poco después de nacer. Este trastorno se puede tratar en el útero (antes del nacimiento del bebé) por medio de una transfusión intrauterina.

Cuando el bebé nace, los signos que se pueden presentar como señales de incompatibilidad de Rh son: agrandamiento del hígado o del bazo, hinchazón generalizada, ictericia y anemia. Después del nacimiento, dependiendo de la gravedad de la condición, generalmente es necesario realizar una transfusión de sangre.

Pronto volveremos sobre la incompatibilidad de Rh y los peligros para el embarazo, centrándonos en cómo prevenirlos y el tratamiento de la incompatibilidad con el fin de evitar la enfermedad hemolítica. Sólo nos queda recordar que no estamos seguras de qué factor Rh tenemos y creemos que estamos embarazadas es importante comenzar con las consultas prenatales cuanto antes.

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La capacidad de una mujer para concebir podría estar influida por su grupo sanguíneo, según una reciente investigación realizada en Estados Unidos.

El estudio de la Escuela de Medicina Albert Einstein y de la Universidad de Yale tuvo en cuenta datos de 560 mujeres con una edad promedio de 35 años que estaban siendo sometidas a tratamientos de fertilidad.

Los científicos descubrieron que las que pertenecían al grupo O tenían más dificultades para quedar embarazadas debido a una menor calidad y un recuento más bajo de reserva ovárica.

Se cree que los niveles altos de una hormona (foliculoestimulante o FSH) son un indicador de que esta reserva está disminuyendo más rápidamente, lo cual puede reducir las posibilidades de una embarazo una vez que la mujer llega a sus 35 o 40 años.

Los científicos tomaron muestras de sangre de las pacientes para analizar los niveles de su hormona FSH y se demostró que las mujeres pertenecientes al grupo sanguíneo O exhibieron lecturas más altas de FSH. Por otra parte, las que tenían sangre del grupo A tenían niveles más bajos.

No obstante, el doctor Edward Nejat, quien dirigió el trabajo, dice que "la edad de una mujer sigue siendo el factor más importante para determinar sus posibilidades de concebir".

Pero no está claro si este marcador de la hormona FSH tiene o no un impacto en la población general, porque todas las mujeres del estudio estaban siendo sometidas a tratamientos de fertilidad.

Los investigadores, que presentaron el estudio en la conferencia de la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva, que se celebra en Denver, Colorado, aún no saben a qué se debe este vínculo entre el grupo sanguíneo y la fertilidad, y se esperan próximos estudios al respecto.

Además advierten que también se necesitan investigaciones a mayor escala tanto para confirmar el resultado de que el grupo sanguíneo podría influir en la fertilidad de la mujer como para ver si estos efectos también pueden detectarse en mujeres que están tratando de concebir pero a quienes no se han diagnosticado problemas de fertilidad.

Vía | BBC Mundo En Bebés y más | Grupos sanguíneos, ¿Qué factor Rh heredará el bebé?, La genética: genes y cromosomas, Un test determinaría hasta cuándo es fértil la mujer

Hablábamos ayer sobre la forma en la que se hereda en grupo sanguíneo de los padres. La existencia de los cuatro grupos sanguíneos se debe a la existencia de tres alelos o variedades de un gen que determina la formación de determinados antígenos en las células de la sangre. Vamos a ver algunos ejemplos concretos de la manera en la que se produce esta herencia.

Tomemos este tema como una aclaración para quienes tengan dudas sobre la herencia según las leyes de Mendel, que determinarán las posibles combinaciones de los alelosy su dominancia.

Veamos ejemplos concretos. Para entenderlos es preciso repasar el artículo anterior, donde se explica la forma en la que las tres variantes del gen que condiciona el grupo sanguíneo pueden aparecer en los humanos.

Ejemplos de herencia de grupos sanguíneos

Una persona pura AA (IAIA) que tenga hijos con otro AA solamente puede tener hijos con grupo A y alelos IAIA. No hay ninguna nueva combinación posible, pues sea cual sea el alelo que porte el gameto siempre será un IA.

Pero si es un AO (IAi), que tiene grupo sanguíneo A pero un alelo O que puede transmitr en los gameto, quien tiene hijos con otro AO (IAi) sus hijos pueden ser AA, AO e incluso OO, lo que supone que tiene un 25% de posibilidades de que sus descendientes tengan el grupo O sanguíneo y un 75% de posibilidades de que tengan un grupo A, en algunos caso puro (25%) y en otros mixto (50%). Lo mismo pasaría con dos personas con alelos mixtos y sangre del grupo B.

Los hijos de un puro A con un puro B siempre serán AB, pero si uno de ellos es híbrido las posibles combinaciones de los alelos son mayores. Lo nunca habrá un grupo O entre sus hijos ya que, aunque herede el alelo i (O) de uno de los progenitores, siempre será recesivo en combinación con A o B.

En el caso de dos híbridos, uno con grupo A y otro con grupo B, nos encontramos con un cuarto de posibilidades para cada tipo sanguíneo: A, B, AB y O. La serie alélica que determina los grupos sanguíneos está determinada por tres genes: A, B y O. Los genes A y B son codominantes y el O es recesivo (A = B > O).

Si uno de los progenitores es de un grupo puro A o B y tiene hijos con un OO, estos serán siempre AO, con un grupo sanguíneo A. Sin embargo, si uno de los progenitores es AB y el otro OO, las posibilidades serán de un 50% de hijos con el grupo A y un 50% del grupo B, en ambos casos mixtos AO y BO. Lo que no podrá haber es un hijo con el grupo O, ya que el alelo que hereda siempre es recesivo en combinación con A y B.

Un mixto AO que tenga hijos con un AB, tendrá un 50% de posibilidades de tener hijos con grupo sanguíneo A, de los que un 25% es puro y el otro mixto AO. Otros 25% de posibilidades es de que nazca un AB y el restante 25% sería de un grupo B, si se combina el alelo B con el O. Los mismos porcentajes se presentarán en el caso de un BO con un AB, pero contando que el gen B será el más presente en las posibles combinaciones.

Calculadora de herencia del grupo sanguíneo

Los casos más complejos son los que incluyen a alelos mixtos en los progenitores, y precisan de cálculos matemáticos para determinarse, pero además, podemos usar una calculadora on line que nos ofrece la posibilidad de calcular las posibilidades en cada pareja.

Conclusión

Recordemos que un alelo del gen que determina el grupo sanguíneo se hereda del padre y el otro de la madre, pero ellos, a su vez, van a poder transmitir aleatoriamente, uno de los dos alelos que tienen en su dotación genética, que estará representado en el gameto, óvulo y espermatozoide. Por ese motivo los hijos de la misma pareja pueden tener grupos sanguíneos diferentes, dependiendo del alelo transmitido por cada progenitor.

Espero que con estos ejemplos sobre la herencia del grupo sanguíneo entendamos mejor como funciona este sistema. El tema es fascinante y seguiremos hablando sobre él, en la próxima ocasión sobre el orígen de los grupos sanguíneos, su extensión en los grupos humanos, para entender mejor en que influyen en nuestras vidas.

En Bebés y más | ¿Qué grupo sanguíneo tendrá mi hijo?, Grupos sanguíneos, La genética: genes y cromosomas