La investigación genética es un campo fascinante que nos descubre muchas cosas sobre nosotros mismos y nuestros antepasados, respondiendo a preguntas que nos hacemos. Y hoy os cuento que se ha descubierto la razón por la que hay personas con los ojos azules. Todos tienen un antepasado común.

Los seres humanos teníamos todos los ojos marrones durante millones de años. El "interruptor" que determina el color de los ojos azules se encuentra alojado en el gen OCA2 y estaba "encendido" en todos los seres humanos hasta que, según estos investigadores, apareció una mutación que afectaba este gen y que hizo que sus ojos no desarrollaran la melanina que se encarga del color marrón de nuestros ojos.

Esto sucedió en la zona del Mar Negro hace entre 6.000 y 10.000 años y, tras hacer análisis genéticos a personas de ojos azules de lugares tan distantes como Turquía, Dinamarca o Jordania, se ha señalado que la mutación original se produjo entonces y de ahí descienden todas las personas con los ojos de ese color. Es más, afirman que todos descienden de un único individuo que sería el que nació, originariamente, con dicha mutación.

Así que si vuestros hijos tienen los ojos azules ya sabéis que es un regalo de aquel abuelo común. Esa es la razón por la que hay personas de ojos azules. ¿A qué es interesante?

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Después de recapacitar sobre el mucho interés que despiertan los embarazos y partos de cantantes o actrices y de que, casi siempre, hay algún aspecto que destacar, sea por frivolidad, sea por extrañeza, me han venido a la mente los increíbles embarazos mitológicos, que parecen algunos sacados de la ciencia más al límite que hoy se ha convertido en realidad.

Papás embarazados

Lo creáis o no podríamos afirmar que Thomas Beatie no es el primer hombre, o mejor dicho, papás embarazados , salvando las distancias y dando por real a Zeus Olímpico, de hecho, durante unos cuantos milenios mucha gente creía en el como en el dios más poderoso. Pues bien, Zeus estuvo embarazado, o mejor dicho, gestó a dos de sus hijos.

Su primer matrimonio era feliz, y se había casado con una prima suya, muy inteligente y equilibrada (nada parecida a la que sería su segunda esposa, que tenía bastante mal carácter y unos celos justificados que le hacían ponerse violenta). Pues bien, esta primera esposa, Metis, era perfecta excepto en un detalle bastante serio: existía una profecía, si daba a luz un hijo este destronaría a su padre.

Y considerando que la tradición familiar era bastante negra en ese aspecto Zeus zanjó la cuestión de forma expeditiva: cuando Metis quedó embarazada se la comió. El embarazo en el varón continuó dentro de Zeus y la hija, Atenea, nació de la cabeza de su padre, surgiendo ya como adulta.

Zeus, como os contaba, no era especialmente fiel a sus esposas y tenía muchas aventuras con diosas y mortales. Una de ellas fue una princesa tebana, Sémele. Estando embarazada quiso ella probar a su amante y, mal aconsejada, le hizo jurar que le concedería lo que pidiera. Y le pidió que se le mostrara en todo su poder, rodeado del rayo y el trueno. La muchacha quedó herida de muerte y Zeus, aplicando su experiencia previa, decidió salvar a su vástago.

Hizo una cesárea a la muchacha y cogió al niño y se cortó el muslo, poniendo dentro al feto. Meses después cortó de nuevo y nació el pequeño Dionisio, que sería dios de vino, ya formado y sano.

Mujeres que dan a luz seres de otras especies

Justo ayer hablabamos del dilema ético de que una mujer gestara a un niño neandertal. La lista de mujeres mitológicas embarazadas de otras especies sería larga pero voy a contaros dos historias muy curioas de embarazos mitológicos en los que las mujeres dan a luz a extraños hijos.

La primera es Leda, reina de Esparta, amante de Zeus sin saberlo (o eso decía) ella. Jugando en un prado con otras muchachas se le acercó un bello cisne blanco al que abrazó con ternura.

El cisne en realidad no era tal, era Zeus con sus artimañas de seducción, y la ternura terminó en coito. Al cabo de unos meses Leda puso uno o dos huevos, de los que, eso si, nacerían hijos humanos o semidivinos. Curiosamente, además, los hijos, que fueron cuatro, eran dos de su esposo legítimo y dos del dios, tema que veremos que se repite en otro mito.

La segunda es Pasifae, reina de Creta y esposa del Minos. En este caso los dioses fueron, solo indirectamente, causa de sus amores extraños. Fue maldecida por Poseidon, que estaba furioso con su marido, y la hizo enamorarse locamente de un toro.

El gran ingeniero Dédalo le construyó una vaca de madera donde ella se escondió para atraer a su toro y quedó también embarazada. El hijo era claramente de otra especie, más extraño incluso que parir a un neandertal, pues se trataba de un híbrido entre humano y bovino, el terrible Minotauro. Eso si, en esta leyenda nadie nos cuenta como consiguió parir a ese ser, pero tratándose de leyendas no siempre podemos pedir completo rigor.

Embarazo de mellizos de diferentes padres

Ese hecho si existe y ha sido confirmado, aunque se trata de un caso rarísimo: una mujer que está embarazada de mellizos que son de diferentes padres. Ya os he hablado de Leda pero la leyenda más representativa es la del nacimiento de Hércules (llamado Heracles en griego).

Alcmena era la esposa de un príncipe de Tirinto y posible futuro rey de Micenas. Zeus, de nuevo, se valió de una artimaña para conseguir acostárse con ella y tomó el aspecto de su marido. Esa misma noche, cuando llegó el esposo, también yació con Almena, quedando ella embarazada de mellizos de padres diferentes.

Tras un parto muy largo y complicado, dificultado por Hera, la celosa esposa de Zeus, dio a luz a dos niños: Iflicles mortal y Heracles, hijo del dios, hijos de diferentes padres pero gestados en el mismo útero a la vez.

Fecundación asistida

¿Usaban también los dioses la fecundación asistida? Pues en cierto modo, y por supuesto tratándose de Zeus, podemos decir que una de sus estratagemas se parece bastante a la fecundación asistida.

Dánae, princesa de Argos, estaba encerrada en una torre y fue madre gracias a la fecundación asistida. A su padre le había predicho un adivino que su nieto lo mataría y la mejor manera para evitarlo que se le ocurrió fue privar de la libertad a su única hija. Pero eso a Zeus encaprichado no le dentendría y se materializó como una lluvia de oro en la habitación de Dánae, dejándola embarazada de un niño que sería, al nacer, Perseo y que, lógicamente aunque sin desearlo, terminaría cumpliendo la profecía.

Si os gustan estas historias os recomiendo leer las Metamorfosis de Ovidio y la Teogonía de Hesiodo. En ellas, como hemos visto, la imaginación humana se revela anterior a todos los avances científicos y ya en la mitología podíamos conocer historias de embarazos al límite. ¿Qué nos queda por ver hacerse realidad?

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Esta es una de las grandes preguntas que la ciencia ha planteado esta semana y que ha levantado las grandes contradicciones que tiene la investigación científica con lo que es justo y moral hacer: ¿Nacerá un neandertal en el siglo XXI?

¿Nacerá un niño neandertal?

Mi corazón de antropóloga ha dado un vuelco al leer esta noticia, se ha anunciado que un científico de la Universidad de Harvard, el doctor George Church, afirmaba que sería posible crear un neandertal y que una mujer lo gestara.

La noticia nació de una entrevista concedida a la publicación alemana Spiegel aunque el profesor Church ya ha aclarado que no es un proyecto realmente en marcha sino que unicamente había dicho que sería factible teóricamente. Poder comprender a nuestros primos más cercanos, interactuar con uno de ellos, entender mejor la esencia que nos hace ser lo que somos. Es fascinante, pero ¿es ético?

Mi corazón de madre se ha revuelto de horror. La investigación genética puede ayudarnos mucho, pero esto sería una monstruosidad. Un niño humano, con inteligencia y sentimientos, creado como un proyecto de investigación. Su vida sería convertirse en un experimento de laboratorio, su desarrollo emocional, su propia existencia, se convertiría en una desgracia.

No puedo concebir monstruosidad más terrible. Ser gestado por una madre que no será su madre, ser utilizado para pruebas y observación, como hacen con los animales.

“El niño feo” ya adelantó esta polémica en 1958

Inmediatamente he recordado un cuento de Asimov, “El niño feo”. Relata lo que sucede cuando un niño neandertal es llevado al presente para investigarlo (en este caso gracias a una máquina del tiempo). Se trata de una historia de intensa emotividad y que ya, en 1958, planteaba este dilema ético y científico.

Un niño neandertal necesita lo que cualquier niño

Una persona necesita a su familia, su entorno, su libertad y un desarrollo integral. Y un niño creado de esta manera nunca podría tenerlo, sería un forastero entre nosotros, siempre bajo la mirada estupefacta de los otros, siempre en manos de lo que otros hicieran de él. ¿Deberíamos, si se llegara a hacer posible totalmente en la práctica, hacer nacer un neandertal en el siglo XXI?

El debate ético en torno a la manipulación genética y las madres de alquiler

Esto abre un debate ético de enorme profundidad que abarca el uso de madres de alquiler, algo cada vez más extendido, y el propio uso de los niños como producto por el que pagar o con el que investigar.

Pero incluso nos debería hacernos la pregunta de si podemos seguir usando a nuestros primos primates, seres de enorme inteligencia y sensibilidad, como objetos que torturar, vender o analizar destruyendo su vida normal, como se nos plantea, por ejemplo, con el Proyecto Gran Simio o con la historia de la gorila Koko, capaz de comunicarse con lengua de signos.

Los neandertales eran seres humanos

Los neandertales se extinguieron hace unos 28.000 años, aunque esta cuestión sigue siendo investigada como nos contaron nuestros compañeros de Xatakaciencia. Llevaban habitando en Europa, Oriente Medio y Norte de África desde hacía más de 200.000 años. No está claro si su extinción fue provocada por el Sapiens Sapiens (nosotros) o si la causa fundamental fue un cambio climático.

Estaban adaptados a los climas fríos, eran robustos y cazadores. Y se nos parecían tanto que, posiblemente no nos daríamos cuenta si uno fuera vecino nuestro. Los neandertales eran seres humanos.

Tenían cultura, entendida como un complejo de transmisión de técnicas paleolíticas (Musteriense), enterramientos especiales para sus muertos y, posiblemente, arte rupestre. Los neandertales No solo eran humanos sino que no eran “inferiores”.

Aunque no fueran de nuestra misma especie tenían una intensa vida social y emocional, incluso todo indica que se comunicaban en el mismo nivel que nosotros y hasta podría ser que hablaran con un lenguaje articulado, aunque en esta cuestión sigue habiendo un intenso debate.

Eran tan cercanos a nosotros que incluso se considera que su linaje se cruzó con el de Sapiens Sapiens en un proceso de hibridación. Un niño neandertal se parecería mucho a lo que un niño humano sapiens sapiens necesita.

Ciencia y ética en torno al niño neandertal

El Instituto Max Planc de Leipizg desarrolla una investigación profunda sobre el genoma neandertal y ha conseguido enormes avances en su comprensión, como publicaron en la revista Science en 2010, por lo que, aunque no se ha desarrollado todavía la suficiente pericia técnica, quizá en un futuro cercano se convierta en viable lo que adelantaba el profesor Church: que nazca un niño neandertal por manipulación genética y sea gestado por una mujer. ¿Qué opinión tenéis vosotros de esto?

En Bebés y más | Los niños sapiens sapiens, ¿Aceptarías hacer más inteligentes a tus hijos por manipulación genética?, Se podrá inscribir a los hijos nacidos de un vientre de alquiler

La Unidad de Reproducción de la Clínica Ginecológica Bilbao y al empresa especializada en genética Reprogenetics han hecho público el primer embarazo en España mediante una nueva técnica de diagnóstico preimplantacional que permite analizar todos los cromosomas de los embriones en 24 horas.

La gestante, paciente de la Unidad de Reproducción de la Clínica Ginecológica Bilbao, había padecido cuatro abortos anteriores y actualmente está en la semana 20 de gestación.

La técnica que fue usada se trata de un análisis de todos los cromosomas en embriones provenientes de fecundación in vitro utilizando microchips de hibridación genómica comparada.

Se hizo el análisis de una célula de cada uno de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro con la nueva técnica de microchips y se obtuvo resultado de los 5 embriones analizados, resultando uno de ellos ser cromosómicamente normal. Este embrión se transfirió a la paciente resultando en un embarazo.

Se anuncia este avance de análisis cromosómico de los embriones en 24 horas como una nueva esperanza para “casos difíciles” en parejas que buscan un bebé a través de la fecundación in vitro.

Más información | Reprogenetics En Bebés y más | La exotosis múltiple evitada gracias al diagnóstico preimpantacional, Primer embarazo en España que evita la distrofia muscular facio-escápulo-humeral

Aunque un niño disfrute de una dieta sana y equilibrada, el hecho de tomar bebidas azucaradas como los refrescos, puede aumentar el riesgo de que padezca obesidad a causa de una mutación en los genes. Esta explicación está demostrada científicamente por una investigadora de la Universidad de Navarra, en cuyo trabajo identifica los genes PPARG2 y ADRB3 como los responsables del aumento del riesgo de obesidad.

El trabajo realizado por la investigadora ha sido muy exhaustivo y se han contemplado diversos aspectos además del genético, controles sobre el estilo de vida y las costumbres nutricionales, análisis de sangre, etc., realizados a 370 niños divididos en dos grupos, obesos y delgados. El nuevo marcador genético de la obesidad se suma a los demás riesgos ya conocidos para padecer sobrepeso y obesidad como puede ser la herencia genética, las dietas inadecuadas y excesivamente calóricas, el sedentarismo, etc.

En Bebés y más hemos hablado de la importancia de la medicina genómica, la cual contempla también la posibilidad de realizar dietas ajustadas a la genética del individuo, la denominada nutrigenómica. Conocer a fondo los genes humanos contribuirá a reducir muchos de los problemas de salud que en ocasiones se gestan desde la misma concepción del bebé.

De momento se ha dado otro paso y la investigadora Carmen Ochoa ha contribuido a aclarar otro de los motivos por los que el sobrepeso y la obesidad pueden tacharse como epidemia mundial. Ahora es necesario ahondar un poco más, ya que la especialista además ha descubierto que dependiendo de las combinaciones y variaciones de estos genes, los resultados son dispares pudiendo producir efectos contrarios a los que cabría esperar, como hacer dieta, gimnasia y engordar a pesar de ello.

Vía | Diario de Navarra Más información | Universidad de Navarra En Bebés y más | Noticias relacionadas con la nutrigenómica En Bebés y más | Noticias relacionadas con la obesidad

Durante los últimos años se han realizado importantes descubrimientos en el campo de la genética, gracias a un conocimiento más exhaustivo en este campo se pueden detectar diversas enfermedades, trastornos o anomalías a tiempo, permitiendo a los especialistas tomar decisiones más precisas en base a los diagnósticos obtenidos.

En el campo de la genética se abren las posibilidades de realizar una prevención clara y concisa sobre problemas cardíacos, cancerígenos o sobre la muerte súbita, de hecho, es cada vez más frecuente que se utilicen las técnicas de detección genética. Hoy hemos conocido la noticia de que una empresa española, Ferrer Incode, va a comenzar el próximo año a comercializar unos biochips genéticos capaces de identificar el riesgo de sufrir muerte súbita.

Se trata de un biochip de ADN capaz de detectar hasta 1.500 mutaciones que se encuentran en 50 genes distintos que están asociados a diversos problemas cardíacos como son los síndromes arrítmicos congénitos o las cardiomiopatías. Centran especialmente nuestra atención todos aquellos métodos que pueden evitar problemas de salud en los bebés, estas nuevas herramientas son capaces de proporcionarnos mayor tranquilidad, ya que al conocer los riesgos, los especialistas pueden proporcionar el tratamiento adecuado que evitará o al menos reducirá la posibilidad de sufrir un desenlace fatal.

No hay duda de que las herramientas de detección genética serán las más utilizadas en un futuro, logrando reducir notablemente los diversos problemas que afectan a la salud de los niños.

Vía | Málaga Más información | Ferrer Incode En bebés y más | Nuevo biochip de ADN para detectar posibles anomalías en los fetos En Bebés y más | Conocer los riesgos de padecer una enfermedad en un niño, 30 o 40 años antes de que la padezca En Bebés y más | Noticias relacionadas con la muerte súbita

La genética es un campo que ofrece multitud de posibilidades para mejorar la calidad de vida de los futuros bebés, de hecho, los avances en este campo son espectaculares. En esta ocasión los investigadores del Centro de Regulación Genómica y la Universidad Pompeu Fabra acaban de desarrollar una eficaz herramienta con la que se podrán detectar posibles anomalías en los fetos, se trata de un biochip de ADN capaz de detectar de una manera precisa y rápida, más de 200 alteraciones genéticas.

El nuevo Biochip pondrá sobre alerta a padres y especialistas sobre los posibles problemas que puedan afectar al bebé y en consecuencia se barajarán las alternativas más viables, tratamiento, interrupción del embarazo, etc., todo dependerá del problema y del grado de incidencia de la alteración genética.

El diagnóstico prenatal es algo necesario y eficaz y más cuando se utilizan este tipo de herramientas que son mucho más efectivas que las que actualmente están disponibles. Su poder de resolución es impresionante, superando casi en cien veces dicha resolución y detectando lo que otras pruebas no lograrían detectar, además, en tan sólo cuatro días se obtienen los resultados de las pruebas, a diferencia de las 2 o 3 semanas necesarias en otros sistemas de detección.

El nuevo Biochip de ADN contempla todas las ubicaciones genómicas que se encuentran implicadas en las posibles alteraciones cromosómicas conocidas y constatadas, es decir, las que se relacionan claramente con enfermedades graves o incurables. Como decíamos, hasta 200 alteraciones genéticas son contempladas, algunas de ellas de muy poca incidencia, un caso de cada 10.000.

Lo que resulta muy interesante es la posibilidad de ir incluyendo nuevas enfermedades de carácter genético, ampliando así su campo de acción y reduciendo las posibilidades d anomalías genéticas en los niños, no falta mucho tiempo para que las enfermedades genéticas pasen a la historia y dejen de truncar la vida de muchas personas.

Vía | La Vanguardia Más información | Ceres Televisión Más información | Centro de Regulación Genómica Más información | Centro de Regulación Genómica (Pdf anexo) Más información | Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona En Bebés y más | Unidad de Consejo Preconcepcional en Valencia

La estatura que pueda presentar en un futuro tu hijo se encuentra ligada a los genes, esto se sabía, pero todavía no se habían identificado cuáles eran los genes implicados. La revista Nature Genetics nos da a conocer el descubrimiento realizado por un grupo de científicos que ha logrado hallar la relación entre la estatura y los genes.

Aunque se intuye que existen muchos más genes que influyen en la estatura que pueda presentar un niño cuando alcance la edad adulta, ya se conoce el denominado gen HMGA2, dos copias de este gen en un niño le harán ser un centímetro más alto que otro niño que sólo posea una copia. Claro, que este gen no es el determinante de la altura final, pero su descubrimiento representa un primer paso para detectar todos los genes implicados en la estatura y conocer exactamente en un futuro que altura podría alcanzar un niño.

Para descubrir la relación entre la estatura y el gen MGA2 se necesitó estudiar el genoma de 35.000 individuos, comparando los códigos genéticos que presentaban los individuos más altos con los más bajos. Tras un exhaustivo trabajo se logró descubrir la relación existente entre la variación de la estatura y la variación de este gen.

Como decíamos antes no se trata de un descubrimiento determinante, pues la diferencia de un centímetro no es significativa si ponemos por ejemplo a todos aquellos jugadores de baloncesto que superan los 2 metros de estatura y cuyos padres no superan los 180 centímetros de altura.

En cuanto a la alimentación se refiere, esta no es tampoco determinante para la altura como muchas personas creen, ya que tras varias pruebas en las que los niños han disfrutado de alimentación idéntica, unos han crecido espectacularmente y otros no han superado la media nacional.

El primer paso ha sido dado, la búsqueda de todos los genes implicados en la altura permitirá en un futuro predecir los distintos problemas relacionados con el crecimiento u otras enfermedades relacionadas indirectamente con este factor.

No pasará mucho tiempo para que un niño posea un carné genético en el que se muestre su futuro biológico mostrando información sobre futuras enfermedades, su estatura, la dieta más adecuada a seguir (nutrigenómica) y todos aquellos aspectos relacionados con la genética, será sin duda un gran salto para la salud humana.

Vía | ABC Más información | Nature Genetics Más información | Directo al paladar En Bebés y más | ¿Cuánto medirá? En Bebés y más | Los papás influyen en la altura del bebé, las mamás en su peso En Bebés y más | Factores que favorecen el crecimiento de los niños

La ciencia adelanta de un modo vertiginoso, una de las ciencias que más han avanzado ha sido la genómica, esta disciplina presenta varias ramas, la genómica funcional, la estructural, la farmacogenética o el diagnóstico molecular entre otras. Todas estas disciplinas conjugadas permitirán en un futuro próximo (unos 15 años) que los médicos y especialistas conozcan el desarrollo que mostrará la salud de un niño recién nacido a lo largo de su vida.

La genómica en general permitirá realizar una medicina individualizada, cuando un bebé venga al mundo, saldrá del paritorio con una ficha genética en la que se mostrarán todos aquellos aspectos importantes y necesarios que servirán para conocer su perfil nutrigenómico (el tipo de dieta más adecuada que debe llevar), en Directo al paladar podemos encontrar un artículo que hace referencia a la nutrigenómica y cómo esta ciencia se perfila como la más adecuada para conocer la dieta adecuada para cada persona.

Conocerán qué enfermedades estarán sujetas a él gracias al perfil de vulnerabilidad genómica e incluso se podrá desarrollar su perfil farmacogenético y farmacogenómico, con lo que se podrán conocer las enfermedades que podrá sufrir y el tratamiento más adecuado a seguir.

Actualmente se conocen más de 1.400 genes relacionados con diferentes enfermedades, se conocen hasta 3.500 genes relacionados con algún tipo de cáncer y otros 3.000 relacionados con determinadas enfermedades nerviosas, pero las investigaciones continúan y estas cifras se ven día a día incrementadas permitiendo poco a poco que la disciplina genómica sea más completa y por tanto más efectiva.

Según los especialistas, los beneficios obtenidos del desarrollo de las disciplinas que antes hemos mencionado son muy importantes, conocer los riesgos de padecer una enfermedad en un niño, 30 o 40 años antes de que la padezca, permitirá realizar una eficaz prevención frente a ella mediante planes de actuación personalizados.

La medicina dentro de 15 años no se parecerá en nada a la medicina que los padres conocemos actualmente y nos alegramos, ya que muchísimos problemas podrán ser resueltos antes de que aparezcan.

Vía | Gaceta Médica Más información | Sociedad Española de Medicina Genómica Más información | Directo al paladar