Una de las condiciones genéticas más conocidas e impactante es el albinismo. Se trata de una mutación genética que deriva en una ausencia de melanina (pigmento celular) tanto en los ojos como en la piel y el pelo.

Muchos padres se preguntan (normalmente cuando ven a una persona albina) cuántas posibilidades tienen ellos de tener un bebé albino y por eso trataremos de dar respuesta a esta pregunta.

El albinismo es una condición hereditaria y hay personas no albinas que son portadores del gen que contiene la mutación, sin embargo es necesario que tanto el padre como la madre cuenten con dicho gen, porque se trata de un gen recesivo (pero aún siendo ambos portadores los hijos no tienen por qué ser albinos).

Veamos unos ejemplos para explicar cómo funciona la herencia de los genes (teniendo en cuenta que “A” es un gen normal y “a” es un gen con la mutación):

• Si uno de los dos progenitores no es portador del gen mutado (AA) y el otro sí lo es (Aa), ninguno de sus hijos será albino. Teniendo en cuenta que los hijos heredan la mitad de los genes del padre y la mitad de la madre, sólo cabe la posibilidad de que sean AA o Aa. El segundo (Aa) será considerado un portador del gen, aunque no será albino, por tener el gen dominante (A).
• Si ambos padres son portadores del gen del albinismo (Aa x Aa) las probabilidades de tener un hijo albino ya no son cero, sino un 25%. Para verlo más gráficamente, los hijos podrían ser AA (no sería albino ni portador), Aa (en un 50% de probabilidades, puesto que tanto puede heredar la “A” del padre o la madre y tanto puede heredar la “a” de uno u otro) y aa (albino).
• Si uno de los padres fuera albino (aa), los hijos lo serían también en una probabilidad de un 50% si la pareja fuera portadora del gen (Aa). En caso de que la pareja no fuera portadora los hijos serían portadores (Aa).

En Europa es albina una de cada 17.000 personas. En África, donde por desgracia hay muy poca información al respecto, la ratio varía entre el 1 por 2.000 y el 1 por 5.000, según el país (y el trato que reciben muchos de ellos es desolador, pero esto es otro tema).

Vía | Mamás y bebés
Más información | Wikipedia, Medline Plus
Foto | Webmaniacos.com
En Bebés y más | Albinismo en los bebés, es necesario detectarlo en los servicios de neonatología

Por qué las niñas prefieren jugar con muñecas y los niños con coches es una de las grandes preguntas que nos hacemos los padres y sobre la que se han suscitado todo tipo de teorías.

Hay quienes mantienen que es una imposición social, que influenciamos a los niños para que opten por uno o por otro, mientras que otros afirman que se debe a un fenómeno genético, como ha concluido una investigación de la Universidad A&M de Texas en Estados Unidos.

Según el estudio, los genes son los que determinan las preferencias de los niños por juguetes más femeninos como las Barbies o más masculinos como los camiones. La elección, dicen, se atribuye a una programación genética en función del sexo del niño.

Han comprobado además que las preferencias se dan desde muy pequeños. Han estudiado el comportamiento de 30 bebés de entre 3 y 8 meses de vida, aún no expuestos a presiones sociales, a los que les han mostrado una muñeca y un camión dentro de un teatro de títeres en dos intervalos de 10 segundos.

Los niños se sintieron más atraídos por el camión de juguete, mientras que las niñas por la muñeca, lo cual sugiere que las influencias del entorno reforzarían esta predisposición innata, sin imponer un modelo sexista.

Según mi propia experiencia con niñas (y es una vivencia absolutamente personal) coincido con la teoría de que la preferencia es innata, aunque puede que existan otras influencias. La forma en que juegan con los bebés no puede más que responder al instinto maternal que tiene toda mujer y que se manifiesta desde pequeñitas.

Según los investigadores, los juguetes elegidos por los niños implican acción y movimiento, mientras que los de las niñas son más tranquilos. Pero van más allá. Consideran que la preferencia genética por ciertos juguetes se remonta a tiempos ancestrales en los que los hombres, más activos, salían a cazar el alimento, mientras que las mujeres se quedaban cuidando y alimentando a los hijos.

¿Tú qué opinas? ¿Crees que es una preferencia marcada por los genes, que es influenciada por el entorno social, o una combinación de ambas?

Vía | La Nación, Daily Mail
Más información | Archives of sexual behavior
En Bebés y más | Los mensajes sexistas en los anuncios de juguetes, Los anuncios de juguetes transmiten a los niños modelos sexistas

A raíz del caso del llamado “primer bebé medicamento” nacido en Sevilla para salvar a su hermano enfermo de una anemia incurable, el tema ha estado en boca de todos y no exento de debate. Si es ética la selección de embriones, qué hubieran hecho otros padres en su lugar, etc.

Hace poco, nos enterábamos que el niño se está curando de su enfermedad gracias al transplante de las células madre extraídas al nacer del cordón umbilical de su pequeño hermanito Javier el pasado noviembre.

La historia de esta familia nos ha sensibilizado a todos y ha llegado a tocar estratos gubernamentales, pues ayer mismo el ministro de Sanidad, Bernat Soria, ha propuesto financiar el tratamiento genético a las parejas españolas que lo necesiten.

Ha propuesto a las Comunidades autónomas que el Estado financie el diagnóstico genético preimplantacional, es decir la técnica utilizada para seleccionar embriones genéticamente compatibles para curar a sus hermanos enfermos.

La medida tardará en aprobarse, pero de hacerlo la técnica se llevará a cabo a través de los centros de referencia especializados. Como no podía ser de otra manera, el primero de la lista será el Hospital Virgen del Rocío, pionero en la aplicación de esta técnica que ha conseguido hacer posible el nacimiento del primer bebé medicamento español.

Desde luego, de hacerse realidad sería una gran noticia para los padres de niños con enfermedades de pronóstico incierto. Podrán contar con una ayuda hacia la esperanza de que el nacimiento de un nuevo hijo pueda salvar la vida de otro.

Vía | El País
En Bebés y más | Tener un hijo para salvar a su hermano, Habrá más “bebés medicamento” españoles, Curado por su hermano

La prueba que se propone como alternativa a la amniocentesis es un análisis prenatal no invasivo, disponible para todas las mujeres, y que se podría realizar sin riesgos. Podría ser solicitada, por tanto, independientemente de la edad y de otros factores que pueden contribuir a las complicaciones del embarazo. Se haría en fases iniciales del embarazo y no tendría ningún riesgo.

Hace poco Lola nos explicaba que el fin de la amniocentesis está cada vez más cercano. He querido saber más detalles sobre este procedimiento pues, como os contaré a continuación, es un tema que me ha afectado muy profundamente y creo que también interesará a nuestros lectores.

A mi, la amniocentesis es una prueba que me aterroriza por los porcentajes de aborto como consecuencia de su realización y también debido a que cuando se tienen los resultados el embarazo está ya muy avanzado. La noticia de que sea posible substituirla me ha parecido importantísima para la salud de mujeres y bebés, tanto por la cuestión física, como por la tensión enorme que supone una amniocentesis.

Amigas mías han pasado por ella y ha sido muy duro, tanto para las que han estado asustadas hasta recibir un buen resultado, como para las que, teniendo ya un enorme vínculo con el bebé, han encontrado que padecía problemas gravísimos. También he conocido casos de pérdida de un feto que además, luego se averiguó que estaba sano.

Una de ellas, cuyo itinerario emocional viví muy de cerca, sufrió enormemente, aunque ya se preveía un síndrome de Down con malformaciones cardiacas muy serias por los estudios ecográficos previos. Buscamos todas las pruebas disponibles que pudieran ayudarnos a saber sin esperar a la amniocentesis. Necesitabamos esta alternativa.

Encontramos muchos datos y la posibilidad de hacer una ecografía especial que podía darnos mucha información. Se hizo y no fue esperanzadora. Pero ella quería, igualmente, tener la absoluta seguridad diagnóstica para tomar la decisión de seguir o no adelante, para estar preparada. Era su hijo, necesitaba saber. Temer durante meses la confirmación fue devastador.

El día que fue ha hacer la amniocentesis el pequeño corazón de su hijo, que realmente estaba afectado de lo que se temía, había dejado ya de latir. Podéis seguro imaginar el sufrimiento de aquellos meses, en la incertidumbre y la espera. Seguramente, hubiese hubiese tomado una decisión u otra, aunque su hijo no llegara a nacer por causas naturales, ella habría sobrellevado mejor el proceso sabiendo lo que se esperaba con mayor antelación.

Por esto la amniocentesis me parece demasiado tardía y tengo enorme esperanza en que se desarrollen, para todas las madres, procedimientos diagnósticos más rápidos y seguros. Una alternativa real y segura a la amniocentesis.

He querido saber más sobre como funciona realmente esta prueba para contároslo. Unos laboratorios que están trabajando en ella, Sequenom, explican que se pretende ofrecer toda la información precisa a las mujeres, a sus médicos, y a los consejeros genéticos y que al realizarla de modo temprano reduciría la necesidad de la amniocentesis y contribuiría al cuidado y a la prevención de los defectos de nacimiento.

Para hacerla se analiza el ácido nucleico fetal en una muestra de sangre de la madre. Con esta tecnología se promete descubrir los problemas de incompatibilidad de RH y las anormalidades genéticas, incluyendo la trisomía 21 y también el sexo del bebé. Aplicando esta tecnología, explican que se pueden afrontar los problemas de diagnóstico con frecuencia aparecen en embarazo y la reproducción.

Hasta ahora los médicos han utilizado pruebas tales como amniocentesis o análisis de la vellosidad coriónica para determinar la salud de un feto. La introducción de la tecnología del ácido nucleico de Sequenom consigue una alternativa no invasiva y sin peligro para el éxito del embarazo.

La diagnosis temprana es importante porque puede ayudar a doctores a identificar a pacientes de riesgo y proporcionar el tratamiento si es lo posible.

Según el Dr. Kenneth Moise, especialista en medicina materno fetal en la universidad Baylor, de Houston: “Es una técnica que potencialmente supone uno pasos más grandes para determinar condiciones genéticas en el feto. La capacidad de hacer una diagnosis temprana es la llave que abre la puerta para el tratamiento futuro de muchos defectos de nacimiento antes de que el niño nazca.”

Cosechando las células placentarias del tejido, como se requiere para el análisis de la vellosidad coriónica, o entrando en el útero para tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé, como se hace con amniocentesis, se consiguen datos fiables pero a costa de invadir el cuerpo de la madre.

Con este nuevo tipo de análisis se extrae el material genético del feto con seguridad de la sangre de la madre. El proceso es simple: se toma una muestra de sangre materna como en cualquier analítica y se usa para examinar el estado genético del feto pues hay indicios de ello en el torrente sanguíneo materno.

Realmente, la posibilidad de una alternativa a la amniocentésis está cercana y es necesaria para la integridad física y emocional de las mujeres.

Sitio oficial | Sequenom,
Más información | ACC, Alternativas a la amniocentesis
En Bebés y más | El fin de la amniocentesis, cada vez más cercano, Cómo se hace una amniocentesis en imágenes, Los riesgos de la amniocentesis

Hace unos meses Lola nos relataba el nacimiento del pequeño Javier, que había llegado al mundo trayendo la esperanza de permitir curarse a su hermano enfermo. Y Andrés ha sido curado por su hermano. Se ha realizado con éxito el trasplante de las células del cordón umbilical de un hermano para salvar al otro. El milagro ha sucedido.

El trasplante había sido realizado el 23 de enero en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla, y ha permitido a Andrés curarse de su enfermedad, una beta talasemia mayor, la forma más grave de anemia genética. Andrés padecía una anomalía de los genes de la hemoglobina, encargada de transportar el oxígeno. Esta grave enfermedad le obligaba a recibir cada quince días transfusiones de sangre para mantenerse con vida.

El niño ya va solamente al hospital para visitas de rutina y ya no necesita las transfusiones sanguíneas que se le practicaban. Hoy se considera que está curado ya que hace al menos mes y medio que no ha vuelto a necesitar trasfusiones.

Su hermano fue seleccionado entre otros embriones pues podía ser donante compatible además de estar libre de la enfermedad. La gran esperanza de esta familia era que, gracias al trasplante de células de su cordón, el hermano mayor tuviera una oportunidad de curacion. No lo dudaron y el milagro ha sucedido. Andrés ha sido curado por su hermano.

Via | ADN
En Bebés y más | Tener un hijo para salvar a su hermano

Tener un bebé a la carta. Monstruosidad o no, saltaba a los medios españoles que una clínica de reproducción asistida americana lo haría posible muy pronto. Además de realizar un diagnóstico preimplantacional de los embriones para elegir uno que no sea portador o paciente de enfermedades genéticas, el año que viene la clínica Fertility Institutes, pensaba permitir también elegir que el niño que pueda nacer sea el que más agrade a sus padres por su aspecto físico.

Esto, que puede parecer una frivolidad, podría en algunos casos tener razones médicas, como prevenir enfermedades a las que la piel muy clara predispone, pero lo realmente escalofriante es pensar en las posibilidades de ciencia ficción que la eugenesia abre.

¿Es ético modificar el genoma humano o jugar con la leyes de la herencia? La sociedad hoy permite que no nazcan niños que habrían sufrido problemas de salud debido a su dotación genética o por mutaciones y que se seleccione a los sanos. Sin embargo llegamos a arenas movedizas si nos preguntamos a nosotros mismos si sería igual de aceptable elegir los embriones según tuvieran predisposición o no a enfermedades graves, como el tener algún gen relacionado con tener cáncer en el futuro.

Sin embargo, ¿es ético elegir el sexo del niño, o su color de pelo u ojos según criterios no médicos, sino cosméticos o de gusto personal? ¿Nos sería posible decidirnos por un niño que no tenga los pies planos, dientes torcidos o miopía? ¿Elegiríamos un hijo más alto o más inteligente si estuviera en nuestra mano?

Recuerdo Gattaca. Es una película excelente, en la que Ethan Hawke lucha por demostrar que puede lograr lo que se proponga, que es tan válido como aquellos a quienes se considera perfectos.

En el futuro que presenta la película los humanos son seleccionados eliminando de sus genes el más mínimo defecto. Son hijos de sus padres, pero están limpios de cualquier error, son perfectos, sanos, guapos e inteligentes. Pero algunos, como el protagonista, han nacido sin ser manipulados correctamente. Y son marginados por no ser supuestamente perfectos.

A pesar de lo que hoy hemos visto en las noticias y leído en los diarios, si entramos en la página de la clínica Fertility Institutes se explica claramente que han suspendido el proyecto de selección “cosmética”. Ante la avalancha de críticas y el impacto mediático se limitarán a realizar estos análisis en el caso de personas con albinismo u otros desórdenes de pigmentación ocular.

El cada vez mayor conocimiento de la genética abre miles de posibilidades tan interesantes como preocupantes, así que dejo la pregunta aqui ¿vosotros eligiríais un bebé a la carta?

Via | El Mundo Salud
En Bebés y más | Diagnóstico genético preimplantacional por fin en España, Nace el primer bebé libre de un cáncer de mama hereditario

Se ha publicado un estudio que señala que el maltrato a los niños puede llegar a modificar sus genes, o al menos, su expresión o no según un contexto determinado. En este caso, se ha encontrado demostrable en un artículo que publica la revista Nature Neurosciencie, que las personas que acaban cometiendo suicidio y que han sido víctimas de malos tratos en la infancia presentan a largo plazo cambios en la expresión de un gen, el NR3C1.

Según parece, el maltrato condicionaría alteraciones en el desarrollo hormonal y en el funcionamiento cerebral, lo que a su vez aumentaría el riesgo de padecer trastornos mentales por una mala adaptación a factores estresantes. Esto trastornos pueden desembocar, como en el objeto del estudio, en suicidio, pero también en depresiones o en conductas violentas.

Los autores señalan que la vivencia de abusos en la niñez se relaciona con un aumento del riesgo de múltiples formas de psicopatología. De hecho, hay evidencias de que la disminución en el hipocampo de la expresión genética de dichos receptores se asocia al suicidio, la esquizofrenia y los trastornos del ánimo.

Más que buscar el modo de modificar la expresión de estos genes para evitar la tendencia a los trastornos psicológicos, que también, sin duda, ayudaría a las personas que sufrieron abusos y maltrato en la infancia, nuestros esfuerzos deberían orientarse en evitar, por todos los medios, cualquier modo de violencia hacia los niños.

Hay datos científicos numerosos que demuestran que el estrés condiciona el funcionamiento del cerebro, la respuesta al estrés y el miedo, la posibilidad de reproducir la violencia e incluso modificar los genes en algunos casos.

Sería indispensable, ya que la misma humanidad no lo ha logrado, que los métodos de educación no respetuosos ni empáticos se vieran desechados al menos por la evidencia científica. Hay que investigar más.

Tratar a un niño de un modo que a un adulto haría sufrir puede tener consecuencias insospechadas en su desarrollo, el daño es seguramente más profundo que el que percibimos a primera vista. Sus cerebros están en formación y su visión de la ética también.

Los niños aprenden de lo que hacemos, no de lo que decimos. Así que si no se pega, empecemos nosotros a no pegar. Si no se insulta, empecemos nosotros a no insultar. Si no se grita, demostrémoselo no gritando. Si queremos que nos respeten, respetemos nosotros a los niños. Su felicidad y su futuro merece que nos reeduquemos para aprender a hacerlo, y además, su salud mental también lo merece.

Via | El Mundo Salud
Más información | Nature

Lo decíamos hace unos meses, en el Reino Unido se iba a producir un nacimiento muy especial, llegada al mundo que por fin es realidad y ha llegado a buen término. Ya ha nacido el bebé libre de un cáncer de mama hereditario gracias a una selección genética pre-implantacional.

Se trata de una niña que ha nacido en Londres y que, si sus padres no hubieran decidido hacer la selección, tendría muchas posibilidades de haber sufrido cáncer de mama o de ovario.

Ello es debido a que tanto su padre como 3 generaciones de mujeres de su familia tenían el gen causante del tumor.

Los estudios genéticos pre-implantación, que posibilitan seleccionar determinados embriones libres de enfermedad e implantarlos, es una práctica todavía no demasiado extendida, pero una posibilidad científica real que puede llenar de esperanza a muchos padres.

Se sigue investigando sobre este procedimiento, y a pesar de algunos impedimentos legales o rechazo social por parte de algunos sectores, creo que en el futuro será una práctica mucho más extendida y aceptada.

Vía | Informativos Telecinco
En Bebés y más | Primer bebé nacido en España libre del mal de los huesos de cristal, Autorizados los tres primeros diagnósticos preimplantacionales, Padres que desean que sus hijos tengan las mismas deficiencias genéticas

El 95% de las mujeres españolas aborta cuando se detecta la alteración cromosómica que origina el síndrome de Down.

Las técnicas de diagnóstico prenatal han mejorado mucho en los últimos años y ahora es más efectiva la detección de alteraciones cromosómicas. Sumando a estos avances la aprobación de la actual Ley del Aborto española los nacimientos de niños con síndrome de Down ha disminuido notablemente.

En 2006 se registraron un 56% menos de casos que en 1980. Este descenso es más acusado en el caso de madres de 35 años en adelante, que es de un 85%.

La mayoría de las madres en edad de riesgo se someten a la realización de una amniocentesis (a pesar de ser una prueba invasiva no exenta de riesgos) y el 95% de ellas se someten a un aborto al conocer el resultado positivo.

María Luisa Martínez Frías, directora del estudio realizado por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), recalcó el increíble descenso experimentado desde 1980 y expresó que, a su entender, “estamos buscando el hijo perfecto”.

María Orera, directora médica de Laboratorios Circagen, comentó que “ahora podemos identificar 50 enfermedades genéticas a partir de la amniocentesis; dentro de cinco años podremos llegar a 200 y, en 15, a lo mejor las abarcamos todas”.

Según Orera el objetivo inicial del diagnóstico prenatal se ha desviado vinculándolo casi exclusivamente a la interrupción voluntaria del embarazo: “su fin último no es acabar con las enfermedades genéticas, ya que esto tendría connotaciones eugenésicas. Puede ser que llegue un momento en que ya no nazcan niños”.

Sinceramente estoy de acuerdo con María Orera en que estamos en las puertas de entrar en el peligroso terreno de selección de la especie humana. Tal es la percepción de la población sobre la capacidad de elegir que se han dado casos de padres que han solicitado una interrupción del embarazo por estar gestando un bebé de sexo no deseado. Es decir, como no es niña, que es lo que quería, solicitamos abortar.

Vía | Asdra a través de Me crecen los enanos
Más información | Down España
En Bebés y más | Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo, Bocado de realidad: síndrome de Down, Aumento de abortos voluntarios en España

Como sabréis, acaba de nacer en Sevilla el primer “bebé medicamento” de España concebido para curar a su hermano de seis años que padece anemia congénita severa.

Javier Mariscal, el bebé de la foto, ha sido concebido por medio del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para impedir que el bebé naciera con la misma enfermedad que su hermano, y a la vez se ha conseguido un idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA) para que las células madre de su cordón umbilical fueran compatibles para tratar a su hermano mayor, Andrés. Gracias a su pequeño hermano, Andrés tiene entre ahora entre un 70% y un 90 % de posibilidades de crecer sin la enfermedad con la que nació.

La polémica no ha tardado en desatarse. Hay quienes lo vemos como un gran hito científico, mientras que algunos sectores creen que al seleccionar y manipular un embrión para que fuera compatible con su hermano se desechan otros embriones (en este caso 16) que son tan hijos de la pareja como el hermano enfermo.

Desde luego, es un tema espinoso. Seguramente muchos de vosotros tengáis una opinión formada al respecto. Para valorarlo yo misma, me he hecho una pregunta. ¿Qué haría si me encontrara en la piel de esos padres? No tengo que pensar demasiado la respuesta: hubiese hecho lo mismo.

Por su parte, creo que el bebé no habrá venido al mundo exclusivamente para salvar a su hermano. Es decir, no viene a cumplir la función de un medicamento y ya está, sino que al plantearse las diversas posibilidades para curar a su hijo enfermo, habrá surgido la idea de tener otro hijo que pudiera salvarlo, tan deseado como el anterior o más, puesto que vendrá a alegarles la vida, como cualquier hijo, y además a traerle esperanza a su hermano.

Desde luego, es mi opinión. Me gustaría conocer la vuestra para intercambiar puntos de vista. ¿Qué haríais si estuviérais en la misma situación de estos padres?

Vía | ABC, La Gaceta
Foto | La Gaceta
En Bebés y más | Diagnóstico genético preimplantación por fin en España, Laboratorios especializados en genética, una realidad que avanza, Una niña concebida tras un proceso de selección genética de embriones cura a su hermana