En Bebés y más hemos traído algunos casos curiosos y muy raros de trillizos y cuatrillizos idénticos, y ayer pude ver en los informativos otro caso de trillizos que pasan las vacaciones con sus abuelos y éstos tienen que aprender a diferenciarlos…

Se llaman Hans, Jean y Armin y, aparte de esa difrencia que existe entre ellos, nos dicen que sólo se distinguen en sus ombligos, en la mirada y, ahora sí, en su forma de ser.

Son trillizos genéticamente idénticos, y aunque en la noticia nos digan que incluso comparten las mismas huellas dactilares, que incluso han sido estudiados por científicos españoles para corroborarlo, este hecho no es posible, y ya se han dado otros casos de afirmaciones falsas similares anteriormente.

En esta página se puede ver el vídeo, donde nos explican que de pequeños los distinguían con pulseras de distinto color.

Siguen siendo tan parecidos, ¡no me extraña que les cueste distinguir a sus nietos! ¿Alguien diferencia a los pequeños?

Vía | Informativos Tele5
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Hemos hablado alguna vez de las ventajas del diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), una técnica que se realiza mediante fecundación in vitro a través de la cual se detectan los embriones que pudieran contener una enfermedad genética y se seleccionan los sanos para introducirlos en el útero de la madre.

De esta forma se ha evitado que muchos niños hereden algunas enfermedades genéticas que padecen sus padres. Nos hemos hecho eco del caso de un bebé nacido libre de cáncer de mama y otro liberado del mal de Huntington que heredaría de sus padres.

Hoy la noticia es que ha nacido en España el primer bebé libre de osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal caracterizada por múltiples fracturas, que afecta a su madre y a varios miembros de su familia.

La probabilidad de que un bebé herede esta enfermedad de sus padres es de un 50%, mientras que las alteraciones pueden ir desde una predisposición a las fracturas, baja estatura, hasta deformaciones del esqueleto muy severas e incluso la muerte perinatal.

El proceso ha sido largo y nada fácil para los padres pues han iniciado la aventura en febrero del 2006, hace dos años y medio atrás. Pero felizmente la niña ha nacido libre del mal, que era la meta a alcanzar.

Desde luego, los avances de la ciencia no dejan de sorprendernos. Es un claro ejemplo de la ciencia al servicio del hombre. Esta técnica, que podría calificarse de milagrosa, permite a los padres hacer lo que cualquier padre haría si tuviése la posibilidad: evitar que nuestros hijos hereden nuestras enfermedades.

Vía | La Opinión
En Bebés y más |

Estos días hemos traido a nuestras páginas unas noticias muy esperanzadoras acerca de dos bebés que nacerían libres de enfermedades hereditarias gracias a los diagnósticos genéticos preimplantacionales que permitieron seleccionar los embriones libres de dichas enfermedades.

El primer hecho se localizaba en el Reino Unido, y también vimos otro en Sevilla. Me alegra haber encontrado hoy una noticia que afirma que los laboratorios clínicos especializados en genética molecular son habituales también en muchos grandes hospitales españoles, además de los laboratorios privados, y que fundamentalmente diagnostican cualquier enfermedad originada por mutaciones en un único gen.

Además, se trata de laboratorios que cuantan con equipos de profesionales de gran nivel en este campo, en ciudades como Barcelona, Madrid, Valencia o Sevilla, donde nació el bebé libre de la enfermedad de Huntington.

Sin duda la labor que realizan es importante, y la tendencia parece confirmar un asentamiento y ampliación de las investigaciones en el ámbito genético, con cursillos, encuentros para revisar y actualizar contenidos siempre en evolución, por lo que el futuro de esta práctica está asegurado, conquistando cada vez más beneficios para los padres.

Actualmente, las enfermedades más comunes que se diagnostican a través de estas técnicas de estudio prenatal son la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la neoplasia endocrina múltiple o la hiperplasia adrenal congénita. Pero la ciencia avanza imparable, y pronto se conquistarán otros ámbitos.

Como señalan los expertos, los estudios genéticos pre-implantación, que posibilitan seleccionar determinados embriones libres de enfermedad e implantarlos, es una práctica todavía poco común, pero una posibilidad científica real como vimos en las noticiass de los días pasados. Me alegra saber que esta puerta a la esperanza para muchos padres está cada vez más abierta.

Vía | AZprensa
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Hablábamos ayer de un caso en el Reino Unido de diagnóstico genético preimplantatorio que evitará que un bebé nazca con cáncer de mama hereditario, y hoy otra buena noticia muy similar nos acerca a España.

Ha sido en Sevilla, en el Hospital de Osuna, donde ha tenido lugar el nacimiento del primer bebé andaluz que ha nacido libre de la enfermedad de Huntington que portaban sus padres, gracias al uso del diagnóstico genético preimplantatorio, técnica de la que ya se han beneficiado en la sanidad pública andaluza 6 niños con diversas patologías desde junio de 2005.

Además, la buena noticia no acaba aquí, pues en este hospital facilitan un parto natural y más humanizado, y la madre pudo elegir la postura en que quiso traer a su bebé al mundo, un niño de 3,340 kilos que se encuentra en perfecto estado.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa de tipo neurológico, progresiva, hereditaria y para la que no hay aún cura. Se caracteriza por la muerte de las neuronas, lo que provoca movimientos incontrolables y deterioro mental, entre otras disfunciones.

Así que la noticia no puede ser más esperanzadora para cada vez más padres que en el futuro podrían evitar que sus hijos heredaran determinadas enfermedades.

Vía | Noticias de Álava
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Afortunadamente, los avances en genética traen noticias como éstas que abren una puerta a la esperanza para muchas enfermedades hereditarias. Una mujer dará próximamente a luz al primer bebé del Reino Unido al que los médicos dan una garantía total de que estará libre del cáncer de mama de tipo hereditario gracias a un diagnóstico de pre-implantación.

Los expertos médicos eliminaron de los embriones de la mujer un gen hereditario que habría dejado a la criatura con más de un 50% de probabilidades de desarrollar ese tipo de cáncer, ya que todas las mujeres de la familia del padre habían sufrido la enfermedad durante las 3 últimas generaciones.

La pareja produjo 11 embriones, 5 de los cuales demostraron estar libres del gen, y 2 de estos últimos se implantaron en el útero de la mujer. Ahora se encuentra en su semana 14 de embarazo.

No todos los casos de cáncer de mama pueden predecirse, sólo en el 5% de incidencia de esta enfermedad, cuando se atribuye a unos determinados genes detectables en los embriones.

Aun así, según los médicos podrían evitarse miles de casos de cáncer de mama hereditario mediante la aplicación de esta técnica de diagnóstico de pre-implantación.

A diferencia de otros padres que minimizan la importancia de que sus hijos hereden defectos congénitos, la joven británica que decidió someterse a esta técnica con los embriones explicó que quería proteger totalmente a su descendencia de la elevada posibilidad de que sufriera ese tipo de cáncer.

Personalmente, creo que es la misma opción que yo elegiría ante ese riesgo. Me sigue pareciendo un milagro o si queremos uno de los mayores avances de la ciencia el que podamos evitar a los hijos un defecto o una enfermedad segura o prácticamente segura.

Vía | La Vanguardia
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Las semanas de embarazo comienzan a contarse a partir del día de la última menstruación. Es decir, que en ciclos regulares, aproximadamente dos semanas después de la menstruación se producirá la ovulación y la fecundación en el caso de lograrse el embarazo. Como es muy difícil determinar la fecha exacta de concepción, se toma como referencia una fecha cierta, la fecha de la última menstruación, y a partir de allí se cuentan 40 semanas hasta el parto, o 38 semanas desde el día de la concepción.

Entonces, el embarazo en sí comienza en la semana 2 cuando el espermatozoide entra en contacto con el óvulo formando el cigoto que incluye el ADN de ambos padres, una combinación genética que dará lugar a un ser irrepetible.

A las 30 horas de la fecundación el cigoto comienza su asombrosa multiplicación celular. Se divide en dos, luego en cuatro, en ocho, etc. hasta formar un embrión que entre el 4to y 7mo día después de la fecundación se implanta en el útero materno. Dependiendo de si ha sido fecundado un óvulo, dos o más nacerán mellizos y si el cigoto diese lugar a dos o más embriones nacerán gemelos.

Cuando ocurre la implantación, el organismo envía señales químicas para evitar que se produzca la menstruación. En algunas ocasiones, al implantarse el embrión en el útero se erosiona el tejido endometrial produciendo un leve sangrado que puede confundirse con la menstruación llamado sangrado por implantación.

A la 4ta semana el embrión tiene 2 semanas de edad. Todavía no tiene un aspecto humano, pero se notan dos protuberancias que formarán el cuerpo y la cabeza de bebé. El embrión en esta etapa está compuesto por tres capas que darán origen a los diferentes tejidos y órganos del cuerpo.

El ectodermo (la cubierta exterior) dará lugar a la formación del sistema nervioso. El tubo neural (encéfalo, médula espinal, nervios motores), cresta neural (ganglios sensoriales y nervios, médula adremal, ganglios simpáticos, cráneo, arcos branquiales) y otras estructuras derivadas de él como el pelo, las uñas, las glándulas epiteliares, el revestimiento de la boca, el esmalte dental, el oído interno y el epitelio nasal y olfativo.

El mesodermo (la cubierta media) será el encargada de formar la mayoría de los órganos internos así como los órganos reproductores y el sistema circulatorio, los huesos, los músculos y los cartílagos.

El endodermo (la cubierta interna) dará lugar al aparato respiratorio y al digestivo.

En estas dos primeras semanas de embarazo comienza a formarse el tubo neural y la médula espinal perteneciente al sistema nervioso central del bebé. Para prevenir defectos en esta fase es muy importante que tomes un complemento de ácido fólico. Pero como aún no sabrás que estás embarazada, se recomienda comenzar a tomarlo desde el momento en el que se planea concebir para que el organismo cuente con una reserva de esta vitamina esencial del complejo B que evita daños en el cierre del tubo neural.

En la 4ta semana también se forma la placenta , que será la encargada de transmitir nutrientes y oxígeno al bebé durante todo el embarazo. En esta primera fase esa función es cumplida por el saco vitelino, un anexo embrionario sin el cual el embrión no sobreviviría.

La placenta produce una hormona llamada Gonadotropina Coriónica Humana, la hormona del embarazo, que a su vez produce un aumento de los niveles de estrógeno y progesterona. Las dos hormonas tienen un papel muy importante en esta primera fase de la gestación, se encargan, entre otras cosas, de que el útero conserve el revestimiento para albergar al embrión.

Igualmente, empieza a formarse el saco amniótico, el medio líquido en el que el bebé vivirá los próximos 9 meses.

Puede que al final de esta semana ya intuyas que estás embarazada. Coincidirá con la fecha en la que debería bajarte la regla, pero deberás esperar al menos hasta el primer día de retraso de la regla para hacerte un test de embarazo. Aún así puede que la prueba salga negativa debido a que los niveles de la hormona del embarazo (GCH) todavía no se han detectado, por lo que se recomienda esperar dos o tres días para repetirla.

Como verás se ha puesto en funcionamiento una maquinaria perfecta que dará lugar a una nueva vida. El proceso que se está produciendo dentro de ti es absolutamente asombroso. En lo que a ti respecta deberás comenzar a cuidarte más de la cuenta para que tu bebé crezca sano. Podrás encontrar en este blog cómo influye la alimentación, el cuidado y el estado de ánimo de la madre en el bebé por nacer.

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Los padres biológicos comparten un código genético con sus hijos, pero en el caso de los padres adoptantes con respecto a sus hijos adoptivos, la única forma de probar una relación directa es a través de la inscripción en el Registro Civil.

Por eso, el laboratorio de investigación genética y biología molecular Lorgen GP, vinculado a la Universidad de Granada, ha creado una prueba de identificación genética que los vincula como familia que podría resultar muy útil en caso de accidentes, secuestros, incendios o situaciones en las que pueda haber dudas de identificación, así como en los casos en que los hijos reclamen derechos civiles.

Se trata de un certificado de parentesco no consanguíneo entre el menor y sus padres, una prueba muy necesaria “para resolver la situación de inferioridad de padres adoptivos e hijos adoptados respecto al resto de la sociedad”, según comenta Miguel Góngora, el presidente de la Federación de Asociaciones de Adopción Internacional ADECOP.

El kit no es nada barato, cuesta 495 euros que de momento salen del bolsillo de los padres adoptantes. Puede conseguirse en las farmacias y consta de un kit de toma de muestras de saliva que se introduce en un sobre para enviar al laboratorio, el cual a los pocos días emite el certificado.

Vía | El Mundo
Más información | ADECOP

Pero resulta que también existen otros métodos para comprobarlo, desde luego infinitamente menos fiables que el ADN.

Eye Color Paternity Test es una prueba que determina el nivel de posibilidad de que el padre sea el padre, según el color de ojos del niño y de sus progenitores.

Está basado en una teoría promulgada el siglo pasado por el científico Gregor Mendel, pionero en la investigación de los rasgos de la herencia genética.

El color de ojos está determinado por múltiples factores genéticos, en los que intervienen al menos 6 genes. Sabemos, por ejemplo, que los colores oscuros son dominantes frente a los claros.

Según la teoría de la herencia del color de ojos, si ambos padres tienen ojos de color claro, no es posible que los ojos de sus hijos sean de un color más oscuro que el de ellos.

Por supuesto que esta teoría no sirve para determinar formalmente la paternidad, la única manera de determinarlo con un cien por cien de probabilidad es un test de ADN, pero no deja de ser curioso.

En la web de Identigene tenéis la posibilidad de jugar un rato introduciendo el color de ojos de vuestro hijo y el de ambos padres. Yo lo he probado y afortunadamente me ha salido que el color de ojos de mis hijas es consistente con respecto al de mi marido. Probadlo, a ver si se confirma la teoría.

Sin ánimo de ser cizañera, sólo un último detalle. Tened en cuenta es que el color de ojos de los bebés no es definitivo hasta el año de vida, puede variar.

Sitio oficial | Identigene (Eye Color and DNA Paternity Tests)
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En Bebés y más | Prueba de paternidad en farmacias

Aunque ahora hablamos del caso de utilizar la misma técnica pero con el fin de que los hijos no nazcan libres de defectos. Hace ya algún tiempo dábamos cuenta de un estudio que desvelaba en EEUU cómo algunos padres utilizan la selección de embriones para que sus hijos tengan el mismo defecto genético que ellos.

Volvemos a este polémico asunto, porque una nueva noticia al respecto ha saltado hoy. Una pareja británica, sorda, quiere usar la selección genética para que su hijo tampoco pueda oír. A mí personalmente me parece una decisión egoista, puesto que me gustaría saber qué piensa el bebé que está en camino al respecto y qué haría él si pudiera elegir.

No sé si estaría muy de acuerdo con lo que piensan los padres: que ser sordo es positivo y tiene muchos aspectos maravillosos. Y, si bien es cierto que una persona sorda puede llevar una vida prácticamente como la de un oyente, está privada de un sentido que la mayor parte de los seres humanos disfruta.

No sólo no se deja a la naturaleza la posibilidad de que un hijo nazca con la misma sordera de sus padres o no, sino que se elimina cualquier opción de que los hijos nazcan sin tal defecto. Los embriones, digamos, “sanos”, serían desechados.

Estos padres (él “artista” y diseñador, ella directora de teatro) podrán hacer una vida normal, pero saben que están privados de disfrutar del sonido de las olas o de las Variaciones Goldberg. Yo, aunque nunca las hubiera escuchado, y sólo por esos 2 sonidos, si pudiera, jamás se lo negaría a mi hija.

Además, imagino que muchas otras personas sordas que no han sido tan afortunadas como estos padres y que sí han encontrado trabas en su camino y en su desarrollo personal (que también las hay), deben de asistir atónitas a esta intención.

La pareja ya tiene a una hija de tres años que no puede oír y afirman que “celebraron” la noticia de que ésta nacía sorda. Ahora quieren tener un segundo hijo, y si no lo logran de manera natural lo intentarán mediante la fecundación in vitro. En este último caso sería cuando usarían la selección genética para que su bebé nazca sordo.

Se han encontrado con la negativa del Parlamento británico ya que, según la normativa del país, los embriones que posean un gen que pueda provocar una disfunción física o mental deben ser rechazados en favor de los que no lo tienen, algo que la pareja británica ve como una discriminación de los sordos, que además se consideran orgullosos de pertencer a una “minoría lingüística”.

Me viene ahora a la cabeza la reacción de disgusto de mi profesora sorda cuando en clases de lenguaje de signos a los asistentes al curso de vez en cuando se nos escapaban sin mala intención y por descuido algunas frases entre nosotros. Se la veía realmente enfadada e impotente y acabamos por entender que aquello era de mala educación por nuestra parte, aunque bastante inevitable.

En fin, lo que me gustaría seguir escuchando cada vez más es que hay niños que pueden curar a sus hermanos al nacer tras una selección genética. Pero no casos como éstos en los que, conscientemente, se priva a los pequeños de alguna facultad. ¿Qué opinan nuestros lectores?

Vía | 20 minutos
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Y, si bien no podemos hablar estrictamente del “gen de la felicidad”, lo que sí existe es una mezcla de genes que determinan la personalidad de modo que se tenga mayor o menor tendencia a ser feliz.

Según un estudio publicado por la revista ‘Psichological Science Journal’, unos genes adecuados pueden actuar de barrera frente a los momentos negativos de la vida. Dado que la herencia genética determina los rasgos de la personalidad, también es la responsable, en gran medida, de la felicidad de las personas, pues nos permitirá afrontar las dificultades de una u otra forma.

Los científicos se han basado para su estudio en 900 parejas de gemelos y mellizos que tienen diferentes estilos de vida. Han llegado a la conclusión de que los genes condicionan en un 50% la capacidad de ser feliz de las personas tras ver que, en el caso de los gemelos, idénticos genéticamente, declararon sentirse igual de felices y satisfechos con la vida.

Y es que exsiten rasgos de la personalidad que predisponen a la felicidad, como ser sociable y no preocuparse demasiado. Así, unos genes adecuados pueden fortalecernos frente a los momentos negativos de la vida y a yudar a superarlos.

Claro, que no todo lo debemos a la herencia en este sentido, ya que el 50% restante depende de factores externos tales como las relaciones sociales, la salud y el éxito laboral.

Vía | 20 minutos
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Es una enfermedad genética con una incidencia de un caso entre 300.000 bebés nacidos. Ocurre cuando un defecto en el gen ATP7A ligado al cromosoma X provoca un fallo en el transporte y la absorción del cobre, haciendo que se produzca un déficit de cobre en cerebro e hígado y un exceso en riñones e intestinos.

Tenemos que agradecer una vez más el avance de la ciencia para la detección de este tipo de enfermedades raras, ya que según se ha publicado en The New England of Journal Medicine un grupo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos están trabajando en un test sanguíneo que permitirá detectar el síndrome de Menkes en recién nacidos.

Veamos cómo afecta esta terrible enfermedad. La falta de cobre en el organismo del bebé afecta a huesos, cerebro, tejidos, arterias y pelo. Puede que el niño tenga un aspecto normal al nacer ya que la enfermedad suele detectarse entre el segundo y tercer mes de vida.

Entre algunos de los síntomas de la enfermedad se destacan la hipotermia, la falta de tono muscular (hipotonía), convulsiones, retraso mental y dificultades para alimentarse.

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, pero al menos una detección precoz apenas el bebé nace ayudará a que el tratamiento sea aplicado lo antes posible para evitar mayores complicaciones en el pequeño.

En el blog Enfermedad de Menkes encontrarás información de primera mano sobre el síndrome, pues ha sido creado por unos padres de Barcelona que cuentan allí su experiencia con su hijo Gerard.

Vía | Correo farmacéutico
Más información | Instituto de investigación de enfermedades raras
Más información | Medline Plus
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Un nuevo paso en la investigación sobre la leucemia infantil ha dado con una mutación genética que al parecer, es la responsable de la enfermedad en cuestión, el descubrimiento representa un gran logro que puede permitir en un futuro próximo vencer a la enfermedad y que esta deje de ser una causa por la que un niño muera. El descubrimiento ha sido realizado por un grupo de investigadores pertenecientes a la Universidad de Oxford durante el estudio de dos gemelas del Reino Unido, una de ellas padece leucemia.

Los investigadores pudieron constatar que durante la gestación se produjo una mutación genética en los fetos, responsable de transformar algunas células que se encuentran en la médula ósea en preleucémicas (hay que decir que este término se ha abandonado porque no todas terminan desarrollando la leucemia), es decir, células que pueden terminar convirtiéndose en malignas y por consiguiente, desarrollar la enfermedad.

Ahora serán necesarios nuevos estudios para poder comprender exactamente el funcionamiento de estas células que se encuentran presentes en un 1% de la población infantil. Será necesario también conocer cuál es el mecanismo que propicia la mutación y por qué este tipo de células soportan la quimioterapia, siendo las responsables de que aparezca nuevamente la enfermedad tras el tratamiento del paciente.

Esperamos que las investigaciones puedan responder pronto a estas incógnitas, los datos de la investigación han sido publicados en la prestigiosa revista científica electrónica Science.

Vía | El Periódico
Más información | The guardian
Más información | Science
Más información | MedLine Plus
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Podemos recordar el caso de Ainhoa, una niña que sufría acondroplasia, además de sufrir esta rara enfermedad se veía obligada a padecer los escasos medios que disponía la escuela donde estudiaba para que se integrara adecuadamente.

La acondroplasia es una enfermedad genética marcada por varios defectos del crecimiento óseo especialmente en las extremidades, por lo que son mucho más cortas de lo normal y no guardan relación con el resto del cuerpo. Se trata de una de las causas más habituales de enanismo y su incidencia se calcula en uno de cada 26.000 a 40.000 nacimientos. Este grave problema puede tener finalmente sus días contados.

Los investigadores han constatado que los fetos humanos que padecían acondroplasia tenían mayor actividad del gen Snail1, esto permite utilizar el gen en cuestión como diana para el desarrollo de las terapias oportunas para combatir la enfermedad. Varios años de trabajo permitirán al fin acotar otra enfermedad mejorando la calidad de vida de los niños que la puedan padecer.

Vía | AZ Prensa
Más información | CSIC (Pdf)
Más información | Development Cell
Más información | Proyecto Magar (Pdf)
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La conocida como incompatibilidad Rh entre el feto y la madre ocurre cuando la sangre de la madre tiene factor Rh negativo y la del bebé, Rh positivo. En la mayoría de los casos se soluciona con una inyección de inmonuglobulina de Rh para prevenir en la madre el desarrollo de los anticuerpos en contra de los glóbulos rojos del bebé.

La prueba diagnóstica para detectar la incompatibilidad que se le realiza en la embarazada a través de un análisis de sangre se llama Test de Coomb.

Ahora, esta pionera técnica en biología molecular que se está aplicando en el Servicio de Salud Vasco, Osakidetza, es una nueva herramienta más segura y exacta para determinar genéticamente los grupos sanguíneos.

Sirve para detectar con mayor fiabilidad y rapidez la incompatibilidad y realizar el seguimiento a lo largo de la gestación de las mujeres que presentan un Rh diferente al de su bebé.

En el caso de necesitar una transfusión intrauterina en el feto, esta nueva técnica aporta al feto la transfusión de la sangre exacta que necesita analizando su ADN, reduciendo al mínimo los riesgos de que se produzcan reacciones adversas que podrían ser muy graves para el bebé.

Además, se evitarán vacunas y tratamientos innecesarios gracias a la posibilidad de conocer a fondo las necesidades de cada madre. Será útil también para dar consejo ante la llegada de futuros hijos, una vez realizado el análisis genético de la mujer, su pareja y el bebé.

Como siempre, damos la bienvenida a todos los avances que sean aplicados para mejorar el control del embarazo.

Más información | Progenika
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El trabajo realizado por la investigadora ha sido muy exhaustivo y se han contemplado diversos aspectos además del genético, controles sobre el estilo de vida y las costumbres nutricionales, análisis de sangre, etc., realizados a 370 niños divididos en dos grupos, obesos y delgados. El nuevo marcador genético de la obesidad se suma a los demás riesgos ya conocidos para padecer sobrepeso y obesidad como puede ser la herencia genética, las dietas inadecuadas y excesivamente calóricas, el sedentarismo, etc.

De momento se ha dado otro paso y la investigadora Carmen Ochoa ha contribuido a aclarar otro de los motivos por los que el sobrepeso y la obesidad pueden tacharse como epidemia mundial. Ahora es necesario ahondar un poco más, ya que la especialista además ha descubierto que dependiendo de las combinaciones y variaciones de estos genes, los resultados son dispares pudiendo producir efectos contrarios a los que cabría esperar, como hacer dieta, gimnasia y engordar a pesar de ello.

Vía | Diario de Navarra
Más información | Universidad de Navarra
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Durante los últimos años se han realizado importantes descubrimientos en el campo de la genética, gracias a un conocimiento más exhaustivo en este campo se pueden detectar diversas enfermedades, trastornos o anomalías a tiempo, permitiendo a los especialistas tomar decisiones más precisas en base a los diagnósticos obtenidos.

En el campo de la genética se abren las posibilidades de realizar una prevención clara y concisa sobre problemas cardíacos, cancerígenos o sobre la muerte súbita, de hecho, es cada vez más frecuente que se utilicen las técnicas de detección genética. Hoy hemos conocido la noticia de que una empresa española, Ferrer Incode, va a comenzar el próximo año a comercializar unos biochips genéticos capaces de identificar el riesgo de sufrir muerte súbita.

No hay duda de que las herramientas de detección genética serán las más utilizadas en un futuro, logrando reducir notablemente los diversos problemas que afectan a la salud de los niños.

Vía | Málaga
Más información | Ferrer Incode
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El nuevo Biochip pondrá sobre alerta a padres y especialistas sobre los posibles problemas que puedan afectar al bebé y en consecuencia se barajarán las alternativas más viables, tratamiento, interrupción del embarazo, etc., todo dependerá del problema y del grado de incidencia de la alteración genética.

El nuevo Biochip de ADN contempla todas las ubicaciones genómicas que se encuentran implicadas en las posibles alteraciones cromosómicas conocidas y constatadas, es decir, las que se relacionan claramente con enfermedades graves o incurables. Como decíamos, hasta 200 alteraciones genéticas son contempladas, algunas de ellas de muy poca incidencia, un caso de cada 10.000.

Lo que resulta muy interesante es la posibilidad de ir incluyendo nuevas enfermedades de carácter genético, ampliando así su campo de acción y reduciendo las posibilidades d anomalías genéticas en los niños, no falta mucho tiempo para que las enfermedades genéticas pasen a la historia y dejen de truncar la vida de muchas personas.

Vía | La Vanguardia
Más información | Ceres Televisión
Más información | Centro de Regulación Genómica
Más información | Centro de Regulación Genómica (Pdf anexo)
Más información | Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona
En Bebés y más | Unidad de Consejo Preconcepcional en Valencia

Cuando a una pareja le realizan un examen genético y posteriormente se le comunica la posibilidad de que su futuro hijo tenga alguna alteración genética, aunque sea curable, puede aparecer la decisión de finalizar el embarazo. Este hecho muestra quizá un defecto en los controles genéticos, ¿se puede dar término a un embarazo a pesar de que la enfermedad genética de la que es portador el futuro bebé se puede curar?

Un equipo de investigadores del Centro Médico Shaare Zedek (Jerusalén) ha sido el primero en realizar un estudio en el que se muestran las reacciones de las parejas ante la noticia de un problema genético en el feto. Se tomaron los datos de los embarazos y fetos que presentaban la enfermedad de Gaucher en cualquiera de sus formas de 10 centros de genética israelíes.

Quizá se deba replantear la actuación genética, ante una discapacidad severa que pueda afectar al bebé, el aborto no es tan cuestionado por los científicos, sin embargo, sí se cuestiona que deba ser abortado un feto con una enfermedad tratable.

La principal responsable del estudio, la doctora Ephrat Levy-Lahad, genetista del centro que antes hemos mencionado, muestra serias dudas en la realización de los exámenes genéticos con el fin de detectar enfermedades que no son graves. La verdad es que lo entendemos, existe una carga moral, pueden ser responsables indirectos de que se finalice una vida que podría desarrollarse perfectamente y en plenas facultades con el tratamiento adecuado.

La solución que proponen los miembros del estudio es añadir a los programas genéticos una asesoría formada por profesionales que se encargue de informar adecuadamente a los futuros padres a fin de evitar abortos innecesarios.

Vía | Reuters
Más información | Shaare Zedek Medical

Existe una gran necesidad por diagnosticar de un modo temprano las enfermedades que puedan padecer los niños, un diagnóstico precoz se traduce en muchos beneficios, actuar adecuadamente frente a una enfermedad, minimizar sus consecuencias obteniendo una mayor calidad de vida, etc.

Este es uno de los motivos por los que se está realizando una investigación que permite, a través del análisis de los rasgos faciales de un niño, determinar cuál es la enfermedad genética que puede padecer, de este modo, la cara se convierte en el espejo de lo que puede ser una enfermedad.

El revolucionario sistema permite, además de realizar un diagnóstico precoz, un gran ahorro económico, ya que se evita la realización de algunas pruebas genéticas que resultan costosas. Gracias al software diseñado para tal efecto se pueden realizar fotografías digitales en tres dimensiones que posteriormente son comparadas con las que presenta la base de datos (en ella se contemplan numerosos rasgos faciales asociados a determinadas enfermedades genéticas), tras la comparativa, se puede obtener un diagnóstico sobre el posible trastorno genético que sufre un niño.

De momento los investigadores centran su labor en 30 enfermedades genéticas que alteran el rostro, aunque se espera aumentar la base de datos y clasificar muchas más enfermedades. La denominada “cara del trastorno genético” se ha obtenido a partir de los 25.000 puntos captados de la imagen de una cara. Uno de los responsables del nuevo sistema, el doctor Peter Hammond, ha viajado a distintos hospitales de todo el mundo para alimentar esta base de datos con las imágenes faciales en tres dimensiones de niños con desórdenes genéticos, del mismo modo, se ha creado otra base de datos con el rostro de niños sanos, contrastando ambas se logra obtener el diagnóstico.

De todos modos, aunque resulta un sistema bastante fiable, hay que decir que no llega a alcanzar el 100% de precisión sobre los diagnósticos, así, en el síndrome de Williams se obtiene un 98% de aciertos, un 92% en los casos de síndrome X frágil, un 91% en los casos de Smith Magenis, etc. No pasará mucho tiempo para que se pueda perfeccionar el sistema hasta lograr un 100% de eficacia, seguramente el tanto por ciento aumentará a medida que aumenta la información de la base de datos.

Vía | El Mundo
Más información | The Guardian
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