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genética

Identifican la primera variante genética asociada con el labio leporino

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Labio leporino

Un grupo de investigadores de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) acaban de publicar en la edición digital de la revista “Nature Genetics” los resultados de un estudio en el que muestran la primera variante genética común asociada con el desarrollo de labio leporino.

Este descubrimiento es importante porque destaca un mecanismo de desarrollo desconocido hasta el momento y que subyace al origen de este defecto de nacimiento, que como sabemos se desarrolla cuando no se cierran adecuadamente los tejidos que forman el labio superior o el paladar.

Y es que el labio leporino o paladar hendido, que suelen presentarse juntos, se producen en aproximadamente uno de cada 700 nacimientos y se caracterizan por anomalías faciales que pueden dificultar la alimentación del bebé.

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Nacer de nalgas podría ser hereditario

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de-nalgas

Hasta el momento, el motivo por el que un bebé viene de nalgas y no de cabeza parecía deberse a la casualidad, tal vez a preferencias del bebé en cuanto a comodidad.

Un nuevo estudio señala que la tendencia a nacer de nalgas es hereditaria y que puede provenir tanto de la madre como del padre.

Investigadores noruegos analizaron los nacimientos de 2,2 millones de bebés y encontraron que tanto niños como niñas que habían nacido de nalgas tenían más del doble de riesgo de que sus hijos nacieran de la misma forma.

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Trillizos idénticos, ¿sólo se diferencian por el ombligo?

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Trillizos

En Bebés y más hemos traído algunos casos curiosos y muy raros de trillizos y cuatrillizos idénticos, y ayer pude ver en los informativos otro caso de trillizos que pasan las vacaciones con sus abuelos y éstos tienen que aprender a diferenciarlos…

Se llaman Hans, Jean y Armin y, aparte de esa difrencia que existe entre ellos, nos dicen que sólo se distinguen en sus ombligos, en la mirada y, ahora sí, en su forma de ser.

Son trillizos genéticamente idénticos, y aunque en la noticia nos digan que incluso comparten las mismas huellas dactilares, que incluso han sido estudiados por científicos españoles para corroborarlo, este hecho no es posible, y ya se han dado otros casos de afirmaciones falsas similares anteriormente.

En esta página se puede ver el vídeo, donde nos explican que de pequeños los distinguían con pulseras de distinto color.

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Primer bebé nacido en España libre del mal de los huesos de cristal

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in-vitro

Hemos hablado alguna vez de las ventajas del diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), una técnica que se realiza mediante fecundación in vitro a través de la cual se detectan los embriones que pudieran contener una enfermedad genética y se seleccionan los sanos para introducirlos en el útero de la madre.

De esta forma se ha evitado que muchos niños hereden algunas enfermedades genéticas que padecen sus padres. Nos hemos hecho eco del caso de un bebé nacido libre de cáncer de mama y otro liberado del mal de Huntington que heredaría de sus padres.

Hoy la noticia es que ha nacido en España el primer bebé libre de osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal caracterizada por múltiples fracturas, que afecta a su madre y a varios miembros de su familia.

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Laboratorios especializados en genética, una realidad que avanza

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Laboratorio genetica

Estos días hemos traido a nuestras páginas unas noticias muy esperanzadoras acerca de dos bebés que nacerían libres de enfermedades hereditarias gracias a los diagnósticos genéticos preimplantacionales que permitieron seleccionar los embriones libres de dichas enfermedades.

El primer hecho se localizaba en el Reino Unido, y también vimos otro en Sevilla. Me alegra haber encontrado hoy una noticia que afirma que los laboratorios clínicos especializados en genética molecular son habituales también en muchos grandes hospitales españoles, además de los laboratorios privados, y que fundamentalmente diagnostican cualquier enfermedad originada por mutaciones en un único gen.

Además, se trata de laboratorios que cuantan con equipos de profesionales de gran nivel en este campo, en ciudades como Barcelona, Madrid, Valencia o Sevilla, donde nació el bebé libre de la enfermedad de Huntington.

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Nace un bebé libre del mal de Huntington que heredaría de sus padres

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Bebe

Hablábamos ayer de un caso en el Reino Unido de diagnóstico genético preimplantatorio que evitará que un bebé nazca con cáncer de mama hereditario, y hoy otra buena noticia muy similar nos acerca a España.

Ha sido en Sevilla, en el Hospital de Osuna, donde ha tenido lugar el nacimiento del primer bebé andaluz que ha nacido libre de la enfermedad de Huntington que portaban sus padres, gracias al uso del diagnóstico genético preimplantatorio, técnica de la que ya se han beneficiado en la sanidad pública andaluza 6 niños con diversas patologías desde junio de 2005.

Además, la buena noticia no acaba aquí, pues en este hospital facilitan un parto natural y más humanizado, y la madre pudo elegir la postura en que quiso traer a su bebé al mundo, un niño de 3,340 kilos que se encuentra en perfecto estado.

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Nacerá un bebé libre de un cáncer de mama hereditario

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Embrion

Afortunadamente, los avances en genética traen noticias como éstas que abren una puerta a la esperanza para muchas enfermedades hereditarias. Una mujer dará próximamente a luz al primer bebé del Reino Unido al que los médicos dan una garantía total de que estará libre del cáncer de mama de tipo hereditario gracias a un diagnóstico de pre-implantación.

Los expertos médicos eliminaron de los embriones de la mujer un gen hereditario que habría dejado a la criatura con más de un 50% de probabilidades de desarrollar ese tipo de cáncer, ya que todas las mujeres de la familia del padre habían sufrido la enfermedad durante las 3 últimas generaciones.

La pareja produjo 11 embriones, 5 de los cuales demostraron estar libres del gen, y 2 de estos últimos se implantaron en el útero de la mujer. Ahora se encuentra en su semana 14 de embarazo.

No todos los casos de cáncer de mama pueden predecirse, sólo en el 5% de incidencia de esta enfermedad, cuando se atribuye a unos determinados genes detectables en los embriones.

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Calendario de embarazo: de la semana 0 a la semana 4

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embrión

Con este post comenzarmos nuestro especial Calendario de Embarazo en Bebés y más. Las semanas de embarazo comienzan a contarse a partir del día de la última menstruación. Es decir, que en ciclos regulares, aproximadamente dos semanas después de la menstruación se producirá la ovulación y la fecundación en el caso de lograrse el embarazo. Como es muy difícil determinar la fecha exacta de concepción, se toma como referencia una fecha cierta, la fecha de la última menstruación, y a partir de allí se cuentan 40 semanas hasta el parto, o 38 semanas desde el día de la concepción.

Entonces, el embarazo en sí comienza en la semana 2 cuando el espermatozoide entra en contacto con el óvulo formando el cigoto que incluye el ADN de ambos padres, una combinación genética que dará lugar a un ser irrepetible.

A las 30 horas de la fecundación el cigoto comienza su asombrosa multiplicación celular. Se divide en dos, luego en cuatro, en ocho, etc. hasta formar un embrión que entre el 4to y 7mo día después de la fecundación se implanta en el útero materno. Dependiendo de si ha sido fecundado un óvulo, dos o más nacerán mellizos y si el cigoto diese lugar a dos o más embriones nacerán gemelos.

Cuando ocurre la implantación, el organismo envía señales químicas para evitar que se produzca la menstruación. En algunas ocasiones, al implantarse el embrión en el útero se erosiona el tejido endometrial produciendo un leve sangrado que puede confundirse con la menstruación llamado sangrado por implantación.

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Carné de identificación genética de hijos adoptados

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ADECOP

Los padres biológicos comparten un código genético con sus hijos, pero en el caso de los padres adoptantes con respecto a sus hijos adoptivos, la única forma de probar una relación directa es a través de la inscripción en el Registro Civil.

Por eso, el laboratorio de investigación genética y biología molecular Lorgen GP, vinculado a la Universidad de Granada, ha creado una prueba de identificación genética que los vincula como familia que podría resultar muy útil en caso de accidentes, secuestros, incendios o situaciones en las que pueda haber dudas de identificación, así como en los casos en que los hijos reclamen derechos civiles.

Se trata de un certificado de parentesco no consanguíneo entre el menor y sus padres, una prueba muy necesaria “para resolver la situación de inferioridad de padres adoptivos e hijos adoptados respecto al resto de la sociedad”, según comenta Miguel Góngora, el presidente de la Federación de Asociaciones de Adopción Internacional ADECOP.

El kit no es nada barato, cuesta 495 euros que de momento salen del bolsillo de los padres adoptantes. Puede conseguirse en las farmacias y consta de un kit de toma de muestras de saliva que se introduce en un sobre para enviar al laboratorio, el cual a los pocos días emite el certificado.

Vía | El Mundo
Más información | ADECOP

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Test de paternidad según el color de ojos

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padre-hijaHace unos días hablábamos de cómo está creciendo el número de personas, tanto hombres como mujeres, que solicitan una prueba de paternidad para comprobar genéticamente la filiación padre-hijo.

Pero resulta que también existen otros métodos para comprobarlo, desde luego infinitamente menos fiables que el ADN.

Eye Color Paternity Test es una prueba que determina el nivel de posibilidad de que el padre sea el padre, según el color de ojos del niño y de sus progenitores.

Está basado en una teoría promulgada el siglo pasado por el científico Gregor Mendel, pionero en la investigación de los rasgos de la herencia genética.

El color de ojos está determinado por múltiples factores genéticos, en los que intervienen al menos 6 genes. Sabemos, por ejemplo, que los colores oscuros son dominantes frente a los claros.

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