genética

Por qué las niñas prefieren jugar con muñecas y los niños con coches es una de las grandes preguntas que nos hacemos los padres y sobre la que se han suscitado todo tipo de teorías.

Hay quienes mantienen que es una imposición social, que influenciamos a los niños para que opten por uno o por otro, mientras que otros afirman que se debe a un fenómeno genético, como ha concluido una investigación de la Universidad A&M de Texas en Estados Unidos.

Según el estudio, los genes son los que determinan las preferencias de los niños por juguetes más femeninos como las Barbies o más masculinos como los camiones. La elección, dicen, se atribuye a una programación genética en función del sexo del niño.

A raíz del caso del llamado “primer bebé medicamento” nacido en Sevilla para salvar a su hermano enfermo de una anemia incurable, el tema ha estado en boca de todos y no exento de debate. Si es ética la selección de embriones, qué hubieran hecho otros padres en su lugar, etc.

Hace poco, nos enterábamos que el niño se está curando de su enfermedad gracias al transplante de las células madre extraídas al nacer del cordón umbilical de su pequeño hermanito Javier el pasado noviembre.

La historia de esta familia nos ha sensibilizado a todos y ha llegado a tocar estratos gubernamentales, pues ayer mismo el ministro de Sanidad, Bernat Soria, ha propuesto financiar el tratamiento genético a las parejas españolas que lo necesiten.

La prueba que se propone como alternativa a la amniocentesis es un análisis prenatal no invasivo, disponible para todas las mujeres, y que se podría realizar sin riesgos. Podría ser solicitada, por tanto, independientemente de la edad y de otros factores que pueden contribuir a las complicaciones del embarazo. Se haría en fases iniciales del embarazo y no tendría ningún riesgo.

Hace poco Lola nos explicaba que el fin de la amniocentesis está cada vez más cercano. He querido saber más detalles sobre este procedimiento pues, como os contaré a continuación, es un tema que me ha afectado muy profundamente y creo que también interesará a nuestros lectores.

A mi, la amniocentesis es una prueba que me aterroriza por los porcentajes de aborto como consecuencia de su realización y también debido a que cuando se tienen los resultados el embarazo está ya muy avanzado. La noticia de que sea posible substituirla me ha parecido importantísima para la salud de mujeres y bebés, tanto por la cuestión física, como por la tensión enorme que supone una amniocentesis.

Hace unos meses Lola nos relataba el nacimiento del pequeño Javier, que había llegado al mundo trayendo la esperanza de permitir curarse a su hermano enfermo. Y Andrés ha sido curado por su hermano. Se ha realizado con éxito el trasplante de las células del cordón umbilical de un hermano para salvar al otro. El milagro ha sucedido.

El trasplante había sido realizado el 23 de enero en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla, y ha permitido a Andrés curarse de su enfermedad, una beta talasemia mayor, la forma más grave de anemia genética. Andrés padecía una anomalía de los genes de la hemoglobina, encargada de transportar el oxígeno. Esta grave enfermedad le obligaba a recibir cada quince días transfusiones de sangre para mantenerse con vida.

El niño ya va solamente al hospital para visitas de rutina y ya no necesita las transfusiones sanguíneas que se le practicaban. Hoy se considera que está curado ya que hace al menos mes y medio que no ha vuelto a necesitar trasfusiones.

Tener un bebé a la carta. Monstruosidad o no, saltaba a los medios españoles que una clínica de reproducción asistida americana lo haría posible muy pronto. Además de realizar un diagnóstico preimplantacional de los embriones para elegir uno que no sea portador o paciente de enfermedades genéticas, el año que viene la clínica Fertility Institutes, pensaba permitir también elegir que el niño que pueda nacer sea el que más agrade a sus padres por su aspecto físico.

Esto, que puede parecer una frivolidad, podría en algunos casos tener razones médicas, como prevenir enfermedades a las que la piel muy clara predispone, pero lo realmente escalofriante es pensar en las posibilidades de ciencia ficción que la eugenesia abre.

¿Es ético modificar el genoma humano o jugar con la leyes de la herencia? La sociedad hoy permite que no nazcan niños que habrían sufrido problemas de salud debido a su dotación genética o por mutaciones y que se seleccione a los sanos. Sin embargo llegamos a arenas movedizas si nos preguntamos a nosotros mismos si sería igual de aceptable elegir los embriones según tuvieran predisposición o no a enfermedades graves, como el tener algún gen relacionado con tener cáncer en el futuro.

Se ha publicado un estudio que señala que el maltrato a los niños puede llegar a modificar sus genes, o al menos, su expresión o no según un contexto determinado. En este caso, se ha encontrado demostrable en un artículo que publica la revista Nature Neurosciencie, que las personas que acaban cometiendo suicidio y que han sido víctimas de malos tratos en la infancia presentan a largo plazo cambios en la expresión de un gen, el NR3C1.

Según parece, el maltrato condicionaría alteraciones en el desarrollo hormonal y en el funcionamiento cerebral, lo que a su vez aumentaría el riesgo de padecer trastornos mentales por una mala adaptación a factores estresantes. Esto trastornos pueden desembocar, como en el objeto del estudio, en suicidio, pero también en depresiones o en conductas violentas.

Los autores señalan que la vivencia de abusos en la niñez se relaciona con un aumento del riesgo de múltiples formas de psicopatología. De hecho, hay evidencias de que la disminución en el hipocampo de la expresión genética de dichos receptores se asocia al suicidio, la esquizofrenia y los trastornos del ánimo.

Lo decíamos hace unos meses, en el Reino Unido se iba a producir un nacimiento muy especial, llegada al mundo que por fin es realidad y ha llegado a buen término. Ya ha nacido el bebé libre de un cáncer de mama hereditario gracias a una selección genética pre-implantacional.

Se trata de una niña que ha nacido en Londres y que, si sus padres no hubieran decidido hacer la selección, tendría muchas posibilidades de haber sufrido cáncer de mama o de ovario.

Ello es debido a que tanto su padre como 3 generaciones de mujeres de su familia tenían el gen causante del tumor.

El 95% de las mujeres españolas aborta cuando se detecta la alteración cromosómica que origina el síndrome de Down.

Las técnicas de diagnóstico prenatal han mejorado mucho en los últimos años y ahora es más efectiva la detección de alteraciones cromosómicas. Sumando a estos avances la aprobación de la actual Ley del Aborto española los nacimientos de niños con síndrome de Down ha disminuido notablemente.

En 2006 se registraron un 56% menos de casos que en 1980. Este descenso es más acusado en el caso de madres de 35 años en adelante, que es de un 85%.

La mayoría de las madres en edad de riesgo se someten a la realización de una amniocentesis (a pesar de ser una prueba invasiva no exenta de riesgos) y el 95% de ellas se someten a un aborto al conocer el resultado positivo.

Como sabréis, acaba de nacer en Sevilla el primer “bebé medicamento” de España concebido para curar a su hermano de seis años que padece anemia congénita severa.

Javier Mariscal, el bebé de la foto, ha sido concebido por medio del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para impedir que el bebé naciera con la misma enfermedad que su hermano, y a la vez se ha conseguido un idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA) para que las células madre de su cordón umbilical fueran compatibles para tratar a su hermano mayor, Andrés. Gracias a su pequeño hermano, Andrés tiene entre ahora entre un 70% y un 90 % de posibilidades de crecer sin la enfermedad con la que nació.

La polémica no ha tardado en desatarse. Hay quienes lo vemos como un gran hito científico, mientras que algunos sectores creen que al seleccionar y manipular un embrión para que fuera compatible con su hermano se desechan otros embriones (en este caso 16) que son tan hijos de la pareja como el hermano enfermo.