Un trastorno poco conocido que se calcula que afecta al dos por ciento de la población infantil es el síndrome de vómitos cíclicos.

Se caracteriza por episodios intensos de vómitos recurrentes e impredecibles sin causa aparente acompañados de náuseas, dolor abdominal y un fuerte decaimiento. Las crisis suelen aparecer por la noche o al amanecer y pueden durar desde varias horas a varios días (hasta 10), aunque la mayoría de ellos duran entre 3 y 7 días.

Generalmente, los primeros síntomas aparecen en niños de entre 3 y 7 años de edad, pero no se descarta que puedan aparecer también en la vida adulta.

En cuanto a la frecuencia, las crisis de vómitos pueden repetirse varias veces al mes o varias veces al año. En los intervalos entre uno y otro, el niño se encuentra saludable.

Síntomas del síndrome de vómitos cíclicos

Los episodios de vómitos son precedidos de arcadas forzadas y contracciones de la musculatura abdominal (de hasta 5 o 6 veces por hora). Se acompañan de náuseas, cansancio intenso y palidez. El niño puede dormir todo el día, cuando no está vomitando. El sueño es la única situación que le proporciona descanso y alivio. Se lo conoce como un estado de “coma consciente”.

El vómito suele ser bilioso y a veces contiene sangre, por irritación del esófago. También pueden presentarse otros síntomas como dolor abdominal, dolor de cabeza, mareos, saliveo, fiebre baja o diarrea.

Muchos niños se resisten a tragar alimentos (anorexia) y sienten una necesidad imperiosa de beber líquidos.

Se dice que son cíclicos porque los episodios tienen similitudes que suelen repetirse de la misma forma en cada individuo, respecto a la intensidad, factores que los desencadenan y duración.

Los factores que las desencadenan pueden ser situaciones de estrés (un viaje, una separación, cambio de colegio, etc.), cambios en las rutinas de vida, alergias alimentarias, infecciones, resfriados, gripe, o bien factores azarosos que nada tienen que ver con lo anterior.

Diagnóstico del síndrome (SVC)

Como os podéis imaginar, la enfermedad provoca gran angustia y sufrimiento tanto en el niño como en el resto de la familia.

Uno de los principales inconvenientes del síndrome de vómitos cíclicos es que es una enfermedad muy difícil de diagnosticar pues hay pocos casos y son muchas las enfermedades que pueden causar vómitos repetidos en los niños.

Al ser los síntomas muy semejantes al de otras alteraciones digestivas o metabólicas deben descartarse primero las demás patologías. Esto hace que se tarden años en diagnosticar la enfermedad retrasando así que se adopte el tratamiento más adecuado.

Aún no se ha conseguido establecer las causas que lo provocan, aunque algunas investigaciones apuntan que podría haber una relación con la migraña, con la que comparte ciertas características. Se cree que la alteración podría radicar en las vías nerviosas que conectan el hipotálamo y el estómago.

Tratamiento de la enfermedad

El riesgo de la enfermedad es que puede producir serios trastornos orgánicos como deshidratación y desbalance electrolítico.

Es muy importante crear un ambiente silencioso y oscuro para que el niño duerma tranquilo. Dado que en cada paciente, los factores que desencadenan las crisis son diferentes, es necesario minimizar al máximo cualquier situación que pueda provocar estrés en el niño. Se recomienda utilizar técnicas de manejo del estrés.

Se pueden emplear tratamientos para los síntomas que con frecuencia acompañan a los vómitos durante las crisis.

Durante los episodios, generalmente es necesaria la hospitalización del niño por la intensa deshidratación provocada por los vómitos. Se sigue un régimen de ayuno y se administran soluciones de reemplazo por vía intravenosa.

Es esencial para la familia contar con un médico de confianza que conozca bien al paciente y el tipo de enfermedad. Es una situación muy angustiosa por lo que el apoyo profesional es fundamental para el bienestar del niño y su familia.

También es muy importante contar con el apoyo de otras familias que hayan pasado por lo mismo. De crear una red de soporte para estas familias se ocupan organizaciones como la Asociación del
Síndrome de Vómitos Cíclicos.

El Síndrome de vómitos cíclicos es una de las conocidas como enfermedades raras pues afectan a un bajo porcentaje de la población, pero para quien lo sufre es un trastorno muy angustioso. Desde aquí, lo que podemos hacer para mejorar la calidad de vida de estos niños es darla a conocer. Una mayor difusión contribuirá a que se invierta en investigaciones para conseguir soluciones efectivas.

Foto | Bossc@ y Liz Grace en Flickr
Más información | Asociación Española del Síndrome de Vómitos Cíclicos, cvsaonline.org
En Bebés y más | 28 de febrero: Día Mundial de las enfermedades raras

Una forma de ayudar a los niños que padecen alguna de las llamadas enfermedades raras es darlas a conocer. Divulgarlas, sacarlas a la luz y conocer las historias de familias que las sufren puede ayudar a que se invierta en proyectos de investigación y a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

Una de ellas es el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara y devastadora que afecta uno de cada 50.000 nacimientos. Es una de las más de cuarenta enfermedades lisosomales, es decir, aquellas causadas por la disfunción de alguna enzima lisosómica. La enfermedad también es conocida como Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII).

Es una enfermedad hereditaria cuya causa es la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las célula necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.

Debido a este fallo genético, el material que debería descomponer (heparán sulfato) se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

Lo desconcertante del Síndrome de Sanfilippo es que sus síntomas no son fácilmente identificables, por tanto pueden confundirse con otros trastornos como el de déficit de atención (TDA), al haber hiperactividad, y dificultad en el aprendizaje.

Por lo general, en los primeros años el crecimiento del niño es normal. Puede haber algunos signos como una ligera hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado), caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica, pero nada demasiado notorio.

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y los seis años de edad, y en España, se diagnostican entre 5 y 7 casos nuevos cada año.

Síntomas del Síndrome de Sanfilippo

• Agresividad
• Hiperactividad y trastornos de conducta
• Trastornos del sueño (dificultad para conciliar el sueño, habla dormido)
• Cambios bruscos del estado de ánimo
• Dificultad en el aprendizaje del lenguaje
• Diarrea crónica
• Infecciones respiratorias
• Puede haber problemas para aprender a caminar y de equiilibro, rigidez en las articulaciones (no se extienden por completo)

• Labios y cejas gruesos y rasgos faciales toscos

Cuando se sospecha que el niño puede padecer el Síndrome de Sanfilippo (llamado así por el científico que lo descubrió) se realiza una prueba de orina en busca de altas concentraciones de heparán sulfato, la sustancia que se acumula anormalmente en las células.

Si se confirma la prueba, se realiza un análisis de sangre para identificar la enzima deficiente. Dependiendo de cuál sea la enzima de la que carece, se determina el subtipo de la enfermedad, que puede ser A, B, C ó D.

En la actualidad no hay un tratamiento específico para esta enfermedad, la cual provoca daños neurológicos, retraso severo y complicaciones como ceguera y convulsiones.

Prevención

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria, por tanto en caso de haber antecedentes familiares se recomienda consejo genético antes de la concepción. Hoy en día, gracias a las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional, método para detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión, se puede conseguir un embarazo eliminando el riesgo de enfermedad.

Por su parte, durante el embarazo, se puede realizar una biopsia corial entre las semanas 12 y 15 de gestación o una amniocentesis entre la 15 y 16 para determinar un diagnóstico prenatal.

Vivir con un niño con el síndrome de Sanfilippo o con otra patología poco frecuente es una lucha constante, una historia de superación, tanto para el enfermo como para el resto de su familia. Desde Bebés y más, esperamos aportar nuestro pequeño granito de arena dándolas a conocer.

Más información | Stop Sanfilippo
En Bebés y más | 28 de febrero: Día Mundial de las enfermedades raras

El Síndrome de Kawasaki es una enfermedad poco conocida y poco frecuente que, sin embargo, requiere un diagnóstico precoz para evitar sus consecuencias más graves. Hace poco una familia a la que conozco ha pasado por este trance grave y me ha parecido interesante dar pautas para reconocerlo para poder acudir al médico a tiempo.

Suele presentarse en niños de ascendencia japonesa o coreana pero en niños europeos su incidencia es de 5 a 10 casos de cada 100.000. Es más frecuente en varones y aparece en un 50% de los casos antes de los dos años y en un 80% antes de los cuatro, siendo muy rara en niños mayores de ocho años.

Su causa sigue sin ser conocida con seguridad, aunque todo indica que puede ser producida por una infección bacteriana de origen desconocido. Pese a su rareza es conveniente conocer su existencia ya que acudir al médico si los síntomas son claros es una gran garantía de curación, ya que podría producir problemas muy graves de corazón y hasta aneurismas coronarios mortales.

Síntomas

Su síntoma más claro es fiebre alta de más de cinco días de evolución que no cede ante los tratamientos antitérmicos habituales. Otros síntomas son el enrojecimiento de los ojos sin exudado, las alteraciones de la mucosa bucal, los labios agrietados y la lengua de color frambuesa. Además, los pacientes suelen presentar un edema duro en manos y pies, dolores articulares, eritema generalizado e inflamación de los ganglios linfáticos. Otro signo es la descamación de la piel en los dedos.

Sin embargo, estos síntomas generales podrían proceder de enfermedades más comunes, por lo que la consulta con el médico es imprescindible. Si se sospecha un síndrome de Kawasaki se mandarán análisis de sangre, radiografías y pruebas cardiácas en el ámbito hospitalario, pues la enfermedad cursa como una inflamación vascular que llega a afectar al corazón.

Tratamiento del Síndrome de Kawasaki

El tratamiento del paciente con Síndrome de Kawasaki requiere ingreso hospitalario y un tratamiento combinado de gammablobulina intravenosa y aspirina que tiene efecto en 24 horas y reduce el riesgo de problemas de corazón que llegarían a poder provocar la muerte por aneurisma coronario.

El Síndrome de Kawasaki es un enfermedad vascular multisistémica muy poco común en nuestro entorno, que, sin embargo, tiene síntomas evidentes por los que es conveniente acudir al médico para su evaluación si se presentan, dada la gravedad de la afección con un diagnóstico tardío.

Más información | Enfermedades raras
En Bebés y más | Síndrome de Kawasaki o sindrome mucocutáneo glangionar

Hoy se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras para concienciar sobre las patologías poco frecuentes tanto a los políticos como a los profesionales de la salud y al público en general.

Uno de cada 2.000 bebés nace con una enfermedad rara. Son patologías que por su baja frecuencia y desconocimiento, son poco investigadas y por lo tanto, poco tratadas. Entre ellas se encuentran algunas patologías de las que hemos hablado en el blog como el síndrome del maullido del gato, el síndrome de Angelman y otras como las atrofias espinales, las distrofias musculares y la displasia ósea.

Son casos de causa desconocida y difícil diagnóstico. De hecho, entre la aparición de los primeros síntomas hasta que se da con el diagnóstico pasan alrededor de 5 años o más en los que las familias atraviesan por un angustioso peregrinar médico.

Dar a conocer información acerca de las alrededor de siete mil enfermedades raras que afectan a tres millones de personas en España y a 30 millones en Europa es clave para mejorar las condiciones de vida de quienes las padecen.

Por eso, hoy, enmarcados en el Día Mundial de las enfermedades raras, más de cien actos se llevarán a cabo por toda España bajo el lema “Sabemos lo que queremos: Enfermedades raras, una prioridad social y sanitaria”.

Desde Bebés y más aportamos nuestro granito de arena para que la voz de las familias afectadas por enfermedades raras sea escuchada por más gente.

Más información | FEDER
En Bebés y más | Las enfermedades raras

Como hoy es un dia especial, 29 de febrero, que se da sólamente una vez cada cuatro años, se ha querido dedicar este día aun grupo de gente también muy especial, y por eso es hoy es el día de las enfermedades raras, y he querido hacer desde aqui un pequeño homenaje a estos pequeños tan olvidados. Los años que no son bisiestos, esta fiesta se trasladará al 28 de febrero. “Un único día para personas únicas” es el lema de esta campaña.

Son enfermedades desconocidas que sufren un pequeño número de personas en el mundo (según la Unión Europea, afectan a cinco de cada 10.000 personas) por lo que encima tienen un dífícil diagnóstico, y los papás se pasan contínuamente de médico en médico sin saber lo que ocurre. Lo peor es que no disponen de tratamientos diponibles.

Afectarían al 7% de la población mundial. Sólamente en España, se calcula que tres millones de personas pueden estar afectadas de alguna de estas alteraciones.

Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las que el 75% afectan a los niños.

Gina es una de estos niños. Tiene cinco años y padece el Sindrome de Rett, una alteración neurólogica producida por una mutación en un gen del cromosoma X, que le producen crisis epilépticas, retraso mental, alteraciones en la comunicación, dificultad para la marcha… afecta a una de cada 10.000 recién nacidas vivas.

Pero Gina también es la protagonista de un libro que le ha escrito su madre llamado “Criaturas de otro planeta” cuyas ventas son destinadas para investigar sobre esta rara enfermedad. Este libro está editado por ” La Magrana” y “Deria Editors” y de momento está disponible únicamente en catalán.

Sería importante que existieran más personas que ayudaran a combatir estas enfermedades como la mamá de Gina. Es necesario tomar conciencia de la existencia de estas enfermedades raras y de que todavia es necesaria mucha investigación sobre los tratamientos.

Vía | El mundo

Es una enfermedad genética con una incidencia de un caso entre 300.000 bebés nacidos. Ocurre cuando un defecto en el gen ATP7A ligado al cromosoma X provoca un fallo en el transporte y la absorción del cobre, haciendo que se produzca un déficit de cobre en cerebro e hígado y un exceso en riñones e intestinos.

Tenemos que agradecer una vez más el avance de la ciencia para la detección de este tipo de enfermedades raras, ya que según se ha publicado en The New England of Journal Medicine un grupo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos están trabajando en un test sanguíneo que permitirá detectar el síndrome de Menkes en recién nacidos.

Veamos cómo afecta esta terrible enfermedad. La falta de cobre en el organismo del bebé afecta a huesos, cerebro, tejidos, arterias y pelo. Puede que el niño tenga un aspecto normal al nacer ya que la enfermedad suele detectarse entre el segundo y tercer mes de vida.

Entre algunos de los síntomas de la enfermedad se destacan la hipotermia, la falta de tono muscular (hipotonía), convulsiones, retraso mental y dificultades para alimentarse.

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, pero al menos una detección precoz apenas el bebé nace ayudará a que el tratamiento sea aplicado lo antes posible para evitar mayores complicaciones en el pequeño.

En el blog Enfermedad de Menkes encontrarás información de primera mano sobre el síndrome, pues ha sido creado por unos padres de Barcelona que cuentan allí su experiencia con su hijo Gerard.

Vía | Correo farmacéutico
Más información | Instituto de investigación de enfermedades raras
Más información | Medline Plus
En Bebés y más | Las enfermedades raras
En Bebés y más | Detectar enfermedades metabólicas raras en los recién nacidos