Como hoy es un dia especial, 29 de febrero, que se da sólamente una vez cada cuatro años, se ha querido dedicar este día aun grupo de gente también muy especial, y por eso es hoy es el día de las enfermedades raras, y he querido hacer desde aqui un pequeño homenaje a estos pequeños tan olvidados. Los años que no son bisiestos, esta fiesta se trasladará al 28 de febrero. “Un único día para personas únicas” es el lema de esta campaña.

Son enfermedades desconocidas que sufren un pequeño número de personas en el mundo (según la Unión Europea, afectan a cinco de cada 10.000 personas) por lo que encima tienen un dífícil diagnóstico, y los papás se pasan contínuamente de médico en médico sin saber lo que ocurre. Lo peor es que no disponen de tratamientos diponibles.

Afectarían al 7% de la población mundial. Sólamente en España, se calcula que tres millones de personas pueden estar afectadas de alguna de estas alteraciones.

Gina es una de estos niños. Tiene cinco años y padece el Sindrome de Rett, una alteración neurólogica producida por una mutación en un gen del cromosoma X, que le producen crisis epilépticas, retraso mental, alteraciones en la comunicación, dificultad para la marcha… afecta a una de cada 10.000 recién nacidas vivas.

Pero Gina también es la protagonista de un libro que le ha escrito su madre llamado “Criaturas de otro planeta” cuyas ventas son destinadas para investigar sobre esta rara enfermedad. Este libro está editado por ” La Magrana” y “Deria Editors” y de momento está disponible únicamente en catalán.

Sería importante que existieran más personas que ayudaran a combatir estas enfermedades como la mamá de Gina. Es necesario tomar conciencia de la existencia de estas enfermedades raras y de que todavia es necesaria mucha investigación sobre los tratamientos.

Vía | El mundo

Es una enfermedad genética con una incidencia de un caso entre 300.000 bebés nacidos. Ocurre cuando un defecto en el gen ATP7A ligado al cromosoma X provoca un fallo en el transporte y la absorción del cobre, haciendo que se produzca un déficit de cobre en cerebro e hígado y un exceso en riñones e intestinos.

Tenemos que agradecer una vez más el avance de la ciencia para la detección de este tipo de enfermedades raras, ya que según se ha publicado en The New England of Journal Medicine un grupo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos están trabajando en un test sanguíneo que permitirá detectar el síndrome de Menkes en recién nacidos.

Veamos cómo afecta esta terrible enfermedad. La falta de cobre en el organismo del bebé afecta a huesos, cerebro, tejidos, arterias y pelo. Puede que el niño tenga un aspecto normal al nacer ya que la enfermedad suele detectarse entre el segundo y tercer mes de vida.

Entre algunos de los síntomas de la enfermedad se destacan la hipotermia, la falta de tono muscular (hipotonía), convulsiones, retraso mental y dificultades para alimentarse.

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, pero al menos una detección precoz apenas el bebé nace ayudará a que el tratamiento sea aplicado lo antes posible para evitar mayores complicaciones en el pequeño.

En el blog Enfermedad de Menkes encontrarás información de primera mano sobre el síndrome, pues ha sido creado por unos padres de Barcelona que cuentan allí su experiencia con su hijo Gerard.

Vía | Correo farmacéutico
Más información | Instituto de investigación de enfermedades raras
Más información | Medline Plus
En Bebés y más | Las enfermedades raras
En Bebés y más | Detectar enfermedades metabólicas raras en los recién nacidos