Una forma de ayudar a los niños que padecen alguna de las llamadas enfermedades raras es darlas a conocer. Divulgarlas, sacarlas a la luz y conocer las historias de familias que las sufren puede ayudar a que se invierta en proyectos de investigación y a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

Una de ellas es el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara y devastadora que afecta uno de cada 50.000 nacimientos. Es una de las más de cuarenta enfermedades lisosomales, es decir, aquellas causadas por la disfunción de alguna enzima lisosómica. La enfermedad también es conocida como Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII).

Es una enfermedad hereditaria cuya causa es la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las célula necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.

Debido a este fallo genético, el material que debería descomponer (heparán sulfato) se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

Lo desconcertante del Síndrome de Sanfilippo es que sus síntomas no son fácilmente identificables, por tanto pueden confundirse con otros trastornos como el de déficit de atención (TDA), al haber hiperactividad, y dificultad en el aprendizaje.

Por lo general, en los primeros años el crecimiento del niño es normal. Puede haber algunos signos como una ligera hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado), caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica, pero nada demasiado notorio.

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y los seis años de edad, y en España, se diagnostican entre 5 y 7 casos nuevos cada año.

Síntomas del Síndrome de Sanfilippo

• Agresividad
• Hiperactividad y trastornos de conducta
• Trastornos del sueño (dificultad para conciliar el sueño, habla dormido)
• Cambios bruscos del estado de ánimo
• Dificultad en el aprendizaje del lenguaje
• Diarrea crónica
• Infecciones respiratorias
• Puede haber problemas para aprender a caminar y de equiilibro, rigidez en las articulaciones (no se extienden por completo)

• Labios y cejas gruesos y rasgos faciales toscos

Cuando se sospecha que el niño puede padecer el Síndrome de Sanfilippo (llamado así por el científico que lo descubrió) se realiza una prueba de orina en busca de altas concentraciones de heparán sulfato, la sustancia que se acumula anormalmente en las células.

Si se confirma la prueba, se realiza un análisis de sangre para identificar la enzima deficiente. Dependiendo de cuál sea la enzima de la que carece, se determina el subtipo de la enfermedad, que puede ser A, B, C ó D.

En la actualidad no hay un tratamiento específico para esta enfermedad, la cual provoca daños neurológicos, retraso severo y complicaciones como ceguera y convulsiones.

Prevención

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria, por tanto en caso de haber antecedentes familiares se recomienda consejo genético antes de la concepción. Hoy en día, gracias a las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional, método para detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión, se puede conseguir un embarazo eliminando el riesgo de enfermedad.

Por su parte, durante el embarazo, se puede realizar una biopsia corial entre las semanas 12 y 15 de gestación o una amniocentesis entre la 15 y 16 para determinar un diagnóstico prenatal.

Vivir con un niño con el síndrome de Sanfilippo o con otra patología poco frecuente es una lucha constante, una historia de superación, tanto para el enfermo como para el resto de su familia. Desde Bebés y más, esperamos aportar nuestro pequeño granito de arena dándolas a conocer.

Más información | Stop Sanfilippo
En Bebés y más | 28 de febrero: Día Mundial de las enfermedades raras

La Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirón Barcelona y Reprogenetics han anunciado que se ha conseguido el primer embarazo en España que, mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional, ha detectado y evitado la distrofia muscular facio-escápulo-humeral

Mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se pueden detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión, antes de transferirlo al útero materno.

La distrofia muscular facio-escápulo-humeral está incluida entre las 5000 y 7000 enfermedades raras descritas. Esta patología genética hereditaria afecta a 1 de cada 20.000 personas y se trata de la tercera forma más frecuente de miopatía, degeneración de los músculos. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos.

Reprogenetics ha desarrollado la técnica de DGP para detectar la alteración génica responsable de la distrofia muscular facio-escápulo-humeral y posteriormente poder aplicarla a los embriones generados por Fecundación in Vitro, con la finalidad de poder diferenciar los embriones afectados de dicha enfermedad de los normales y transferir al útero materno sólo aquellos embriones genéticamente libres de enfermedad.

La gestante, paciente del Hospital Quirón Barcelona, actualmente está en la semana 22 de gestación, y tanto ella como el feto se encuentran en perfecto estado. La fecha probable de parto será a finales del mes de marzo de 2010.

Una vez más, estas nuevas técnicas de detección de malformaciones genéticas, pueden ayudar a los padres a evitar enfermedades hereditarias a sus hijos.

Como siempre, hay opiniones a favor y en contra de estos procesos, pero seguro que para los preocupados padres de niños que pueden padecerlas, es una noticia importante. Gracias a esta nueva técnica la distrofia muscular facio-escapulo-humeral hereditaria puede prevenirse.

Más información | Reprogenetics
En Bebés y más | Nacerá un bebé libre de un cáncer de mama hereditario, La exotosis múltiple evitada gracias al diagnóstico preimpantacional

La ley estadounidense permite escoger el sexo del bebé, algo que ha llevado a muchas parejas españolas y de otras nacionalidades a viajar a Estados Unidos para poder escoger tener niño o niña. Estas parejas se someten al diagnóstico genético preimplantacional, una técnica usada para descartar enfermedades hereditarias, pero que también revela el sexo del embrión.

De hecho, en EE UU alrededor del 50% de estas técnicas no se efectúan por motivos terapéuticos, sino para escoger el sexo del futuro bebé. Hay mucha demanda de este método, que no resulta barato. Unos 14000 euros puede costar esta técnica, a lo que hay que sumar viaje y estancia para las parejas extranjeras.

En españa, como en otros países, hay bastante demanda de esta técnica, aunque está prohibida al igual que en toda Europa, y las clínicas de fertilidad suelen remitir a estos centros estadounidenses.

Para este tema hay opiniones encontradas. Hay quienes señalan que el derecho de las familias a elegir el sexo del bebé está por encima de otras consideraciones, y que, al menos en pacientes de procedenica occidental, la preferencia entre niños y niñas es similar. Aunque las parejas chinas, indias y de algunos países de oriente medio, claramente seleccionan varones, lo cual inclina la balanza.

Después encontramos consideraciones morales, y el no dejar actuar a la naturaleza para muchos puede estar fuera de lugar.

Es un tema delicado, y realmente me cuesta posicionarme al respecto, y aunque lo de los “bebés a la carta” me parece algo antinatural, también comprendo el deseo de muchas parejas de tener un bebé niño o niña, ya sea hijo único (los menos casos), la parejita o un tercer o cuarto hijo de sexo diferente a los que ya se tienen.

En cualquier caso, considero que la legislación, si se pudiera elegir el sexo del bebé, debería ser muy clara respecto a la no discriminación y a los casos concretos en que se podría llevar a cabo, ya que surgirían muchas dudas (¿en cualquier caso?, ¿parejas con problemas de fertilidad?, ¿sólo para familias numerosas?, ¿sólo para quien pueda pagar el proceso?...).

Vía | El País
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Una de los efectos de las técnicas de reproducción asistida es que aumenta las posibilidades de dar a luz a dos o más bebés, pues suele realizarse la transferencia de varios embriones para elevar la probabilidad de embarazo.

Se han levantado grandes polémica acerca de cuántos óvulos deberían implantarse, especialmente después de casos como el de los octillizos nacidos este año en los Estados Unidos. Pero lo cierto es que los embarazos múltiples son cada vez menos frecuentes en los casos de reproducción asistida.

Según los datos del años 2006 (los últimos que recogen) de la Sociedad Europea de Reproducción Asistida y Embriología (Eshre) los nacimientos por reproducción asistida son gemelares en menos del 20 % de los casos cuando en 1997, 9 años atrás, eran de casi un 26%.

La disminución de embarazos gemelares por reproducción asistida se debe a que cada vez se transfieren menos embriones a las madres. Esto sucede gracias a que previamente se realiza un estudio genético del embrión llamado diagnóstico genético preimplantacional que permite implantar únicamente a los embriones que tienen mayores garantías para desarrollarse dentro del útero materno.

Es evidente que las técnicas de reproducción asistida han experimentado un gran avance en los últimos años.

Una de sus cuentas pendientes era precisamente (y los sigue siendo) la reducción de embarazos múltiples no deseados debido a las complicaciones que pueden acarrear teniendo en cuenta además que las mujeres se convierten en madres a edades cada vez más avanzadas, un hecho que aumenta los riesgos en el caso de embarazos de dos o más embriones.

Vía | Diario Médico
Más información | Eshre
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A raíz del caso del llamado “primer bebé medicamento” nacido en Sevilla para salvar a su hermano enfermo de una anemia incurable, el tema ha estado en boca de todos y no exento de debate. Si es ética la selección de embriones, qué hubieran hecho otros padres en su lugar, etc.

Hace poco, nos enterábamos que el niño se está curando de su enfermedad gracias al transplante de las células madre extraídas al nacer del cordón umbilical de su pequeño hermanito Javier el pasado noviembre.

La historia de esta familia nos ha sensibilizado a todos y ha llegado a tocar estratos gubernamentales, pues ayer mismo el ministro de Sanidad, Bernat Soria, ha propuesto financiar el tratamiento genético a las parejas españolas que lo necesiten.

Ha propuesto a las Comunidades autónomas que el Estado financie el diagnóstico genético preimplantacional, es decir la técnica utilizada para seleccionar embriones genéticamente compatibles para curar a sus hermanos enfermos.

La medida tardará en aprobarse, pero de hacerlo la técnica se llevará a cabo a través de los centros de referencia especializados. Como no podía ser de otra manera, el primero de la lista será el Hospital Virgen del Rocío, pionero en la aplicación de esta técnica que ha conseguido hacer posible el nacimiento del primer bebé medicamento español.

Desde luego, de hacerse realidad sería una gran noticia para los padres de niños con enfermedades de pronóstico incierto. Podrán contar con una ayuda hacia la esperanza de que el nacimiento de un nuevo hijo pueda salvar la vida de otro.

Vía | El País
En Bebés y más | Tener un hijo para salvar a su hermano, Habrá más “bebés medicamento” españoles, Curado por su hermano

La semana pasada todos nos horrorizábamos ante la noticia de que una clínica estadounidense, The Fertility Institutes, permitiría a los padres “diseñar” el aspecto físico de sus futuros hijos mediante el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica basada en la selección de embriones.

A raíz de la polémica generada, la clínica ha decidido suspender el servicio de “Bebés a la carta”, manteniéndolo solamente en el caso de trastornos puntuales como por ejemplo el albinismo u otros desórdenes genéticos de la pigmentación de la piel u oculares.

Desde luego, siempre nos quedará la duda de si ha sido todo una maniobra publicitaria o anuncian suspenden el servicio pero en realidad no lo hacen. Lo importante es que la reacción general haya sido de profundo rechazo ante la idea de crear “bebés cosméticos”.

Recordemos que el diagnóstico genético preimplantacional consiste en una técnica de selección de embriones mediante la cual se analiza cada embrión para detectar enfermedades de origen genético e implantar en el útero materno aquellos que están libres de ellas.

Muchos consideramos esta técnica como un gran avance de la medicina reproductiva capaz de salvar vidas, sin embargo cuando se trata de elegir un color de ojos, un determinado color de pelo o la altura, lo consideramos una aberración genética que esperemos no prospere.

En la mayoría de los países europeos se ha dado luz verde a esta práctica sólo por motivos salud, sin justificación para motivos de otra índole donde entra en juego la elección de la apariencia física. Sin embargo, en los Estados Unidos no existe esta prohibición.

Me temo que lamentablemente el nacimiento de los bebés a la carta es sólo cuestión de tiempo. Ojalá me equivoque.

Vía | La Opinión
Más información | The Fertility Institutes
En Bebés y más | Bebés a la carta

Como sabréis, acaba de nacer en Sevilla el primer “bebé medicamento” de España concebido para curar a su hermano de seis años que padece anemia congénita severa.

Javier Mariscal, el bebé de la foto, ha sido concebido por medio del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para impedir que el bebé naciera con la misma enfermedad que su hermano, y a la vez se ha conseguido un idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA) para que las células madre de su cordón umbilical fueran compatibles para tratar a su hermano mayor, Andrés. Gracias a su pequeño hermano, Andrés tiene entre ahora entre un 70% y un 90 % de posibilidades de crecer sin la enfermedad con la que nació.

La polémica no ha tardado en desatarse. Hay quienes lo vemos como un gran hito científico, mientras que algunos sectores creen que al seleccionar y manipular un embrión para que fuera compatible con su hermano se desechan otros embriones (en este caso 16) que son tan hijos de la pareja como el hermano enfermo.

Desde luego, es un tema espinoso. Seguramente muchos de vosotros tengáis una opinión formada al respecto. Para valorarlo yo misma, me he hecho una pregunta. ¿Qué haría si me encontrara en la piel de esos padres? No tengo que pensar demasiado la respuesta: hubiese hecho lo mismo.

Por su parte, creo que el bebé no habrá venido al mundo exclusivamente para salvar a su hermano. Es decir, no viene a cumplir la función de un medicamento y ya está, sino que al plantearse las diversas posibilidades para curar a su hijo enfermo, habrá surgido la idea de tener otro hijo que pudiera salvarlo, tan deseado como el anterior o más, puesto que vendrá a alegarles la vida, como cualquier hijo, y además a traerle esperanza a su hermano.

Desde luego, es mi opinión. Me gustaría conocer la vuestra para intercambiar puntos de vista. ¿Qué haríais si estuviérais en la misma situación de estos padres?

Vía | ABC, La Gaceta
Foto | La Gaceta
En Bebés y más | Diagnóstico genético preimplantación por fin en España, Laboratorios especializados en genética, una realidad que avanza, Una niña concebida tras un proceso de selección genética de embriones cura a su hermana

Por fin los nuevos avances de la ingeneria genética han llegado a nuestro país. La técnica de selección genética consistente en seleccionar embriones libres de una determinada enfermedad para luego implantarlos en el útero y poder usar las células de su cordón umbilical con fines terapeúticos, lleva ya bastante tiempo implantada en muchos países europeos.

El pasado día 12 de Octubre nació en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla un bebé de 3,4 kilos llamado Javier, que ha venido al mundo para curar a su hermano Andrés, que con solo seis añitos, padece una enfermedad congénita llamada Beta talasemia mayor, una anemia que puede llegar a ser muy peligrosa para la vida.

Javier es el primer niño que nace en España tras una selección genética con el fin de ayudar a curar una enfermedad. Las células de la sangre de su cordón umbilical serán trasplantadas a su hermanito para que la médula ósea de éste funcione mejor y sintetice células sanguíneas libres de enfermedad.

Esto ha sido posible gracias al diagnóstico genético previo a la implantación del embrión, que ha conseguido que el recién nacido sea compatible al cien por cien con su hermano. Gracias a él, dentro de unos meses Andrés volverá a sonreir tras años de haber sido sometido a diversos tratamientos sin resultado alguno.

Vía | Informador
En Bebés y más | Laboratorios especializados en genética, una realidad que avanza

Hemos hablado alguna vez de las ventajas del diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), una técnica que se realiza mediante fecundación in vitro a través de la cual se detectan los embriones que pudieran contener una enfermedad genética y se seleccionan los sanos para introducirlos en el útero de la madre.

De esta forma se ha evitado que muchos niños hereden algunas enfermedades genéticas que padecen sus padres. Nos hemos hecho eco del caso de un bebé nacido libre de cáncer de mama y otro liberado del mal de Huntington que heredaría de sus padres.

Hoy la noticia es que ha nacido en España el primer bebé libre de osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal caracterizada por múltiples fracturas, que afecta a su madre y a varios miembros de su familia.

La probabilidad de que un bebé herede esta enfermedad de sus padres es de un 50%, mientras que las alteraciones pueden ir desde una predisposición a las fracturas, baja estatura, hasta deformaciones del esqueleto muy severas e incluso la muerte perinatal.

El proceso ha sido largo y nada fácil para los padres pues han iniciado la aventura en febrero del 2006, hace dos años y medio atrás. Pero felizmente la niña ha nacido libre del mal, que era la meta a alcanzar.

Desde luego, los avances de la ciencia no dejan de sorprendernos. Es un claro ejemplo de la ciencia al servicio del hombre. Esta técnica, que podría calificarse de milagrosa, permite a los padres hacer lo que cualquier padre haría si tuviése la posibilidad: evitar que nuestros hijos hereden nuestras enfermedades.

Vía | La Opinión
En Bebés y más |

Hablábamos ayer de un caso en el Reino Unido de diagnóstico genético preimplantatorio que evitará que un bebé nazca con cáncer de mama hereditario, y hoy otra buena noticia muy similar nos acerca a España.

Ha sido en Sevilla, en el Hospital de Osuna, donde ha tenido lugar el nacimiento del primer bebé andaluz que ha nacido libre de la enfermedad de Huntington que portaban sus padres, gracias al uso del diagnóstico genético preimplantatorio, técnica de la que ya se han beneficiado en la sanidad pública andaluza 6 niños con diversas patologías desde junio de 2005.

Además, la buena noticia no acaba aquí, pues en este hospital facilitan un parto natural y más humanizado, y la madre pudo elegir la postura en que quiso traer a su bebé al mundo, un niño de 3,340 kilos que se encuentra en perfecto estado.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa de tipo neurológico, progresiva, hereditaria y para la que no hay aún cura. Se caracteriza por la muerte de las neuronas, lo que provoca movimientos incontrolables y deterioro mental, entre otras disfunciones.

Así que la noticia no puede ser más esperanzadora para cada vez más padres que en el futuro podrían evitar que sus hijos heredaran determinadas enfermedades.

Vía | Noticias de Álava
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