Hace unos días nos hacíamos eco de un sencillo método ideado por científicos japoneses que permitiría a los padres elegir el sexo de su bebé de manera cómoda, sencilla y sin intervención médica. La noticia ha generado un intenso debate moral y ético que nos ha llevado a repasar cómo está regulado este tema en España y en otros países.

¿Es posible elegir el sexo del bebé respondiendo a un simple deseo personal? ¿Qué dice la Ley al respecto? ¿En qué países está permitido y en cuáles no? ¿Cómo se procedería a la hora del seleccionar el sexo del bebé? Te lo explicamos con detalle.

En España solo es legal con fines médicos

En nuestro país es posible seleccionar el sexo del bebé en aquellos casos en los que se necesite evitar una enfermedad ligada a los cromosomas sexuales.

Esto queda regulado en la Ley de Reproducción Asistida Humana 14/2006 del 26 de mayo, en cuyo artículo 12.1 podemos leer lo siguiente:

Los centros debidamente autorizados podrán practicar técnicas de diagnóstico preimplantacional para:

a) La detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia.

b) La detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión.

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Se conocen alrededor de 300 enfermedades genéticas ligadas a los cromosomas sexuales. Entre ellas, podemos encontrar muchas graves, como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne, por ejemplo.

Tal y como podemos leer en la revista científica Elsevier, cuando la enfermedad está ligada al cromosoma X son las mujeres quienes la transmiten, pero generalmente solo los hombres la desarrollan. Mientras que en el caso de enfermedades ligadas al cromosoma Y, solo los hombres la portan y presentan.

Es por ello que en estos casos, la única medida para prevenir la transferencia de la enfermedad es mediante la selección embrionaria, transfiriendo únicamente embriones de sexo femenino, que aunque vuelvan a ser portadores de la enfermedad, no la desarrollarán.

¿Cómo se hace la selección?

La técnica más segura y utilizada para elegir el sexo del bebé en estos casos es el diagnóstico genético preimaplantancional (DGP), que se realiza tras la estimulación hormonal de la mujer y la fecundación in vitro. El DGP estudia el ADN del embrión, de manera que permite seleccionar para su implantanción en el útero solo aquel que tenga el sexo deseado.

Existe otra forma de seleccionar el sexo del bebé mucho más sencilla pero menos eficaz, consistente en la separación de los espermatozoides mediante un tinte que indica cuáles tienen carga genética masculina y cuáles femenina. Tras la separación, se insemina a la mujer con el esperma seleccionado, siendo la tasa de éxito de esta técnica del 70-80%.

¿En qué otros países es legal la selección del sexo?

Al igual que en España, otros países como Reino Unido, Rusia, Italia, Canadá, algunos estados de Estados Unidos, Nueva Zelanda o Australia también permiten la selección del sexo del bebé solo por motivos terapéuticos.

Pero hay otros países donde esta elección no se corresponde a un motivo médico, sino a un simple deseo personal. Tal es el caso de la mayoría de estados de Estados Unidos, México, Panamá, Bélgica, Chipre, República Checa, Tailandia, Jordania, India o Nigeria.

Han sido varias las iniciativas lanzadas,-tanto en nuestro país como en otros con similares legislaciones con respecto a este tema-, para intentar modificar la ley de diagnóstico genético preimaplantancional, de manera que la elección del sexo del bebé quede abierta al deseo personal de cualquier pareja sin que tengan que existir motivos médicos. Pero, por el momento, estas propuestas no han dado resultado.

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Los dilemas éticos que plantea la elección del sexo del bebé

Tal es el caso de la selección del sexo por motivos culturales (como ocurre en determinados países asiáticos), donde la preferencia clara hacia los hijos varones podría poner en serio riesgo el equilibrio poblacional si los métodos de elección del sexo estuvieran al alcance de todos.

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Por otro lado, se plantea el dilema ético sobre qué hacer con los embriones sobrantes sanos del sexo no deseado. En este sentido, la ley contempla la posibilidad de donarlos a otra pareja o bien entregarlos a la ciencia para estudios de investigación. En ningún caso los embriones podrán destruirse fuera de los supuestos legalmente autorizados.

¿Se puede elegir el sexo del bebé de manera natural?

Aunque para muchos padres no es relevante conocer el sexo del hijo que esperan, para otros el deseo personal de tener un hijo de un determinado sexo cobra especial importancia, especialmente cuando se anhela la parejita, ya se tienen varios hijos del mismo sexo, o cuando en la familia abundan los miembros de un sexo determinado.

En estos casos, hay parejas que recurren a métodos naturales para seleccionar el sexo del bebé, modificando la dieta de la madre y manteniendo relaciones en un momento determinado del ciclo o en otro, en función de si se desea una niña o un niño.

Pero este tipo de métodos no son fiables, y aunque hay a quien le puede resultar "entretenido" intentar intervenir en lo que nos deparará el azar y la naturaleza, los expertos inciden en la importancia de que esto no condicione las relaciones sexuales ni afecte a los sentimientos que surjan cuando después se conozca el sexo del futuro bebé.

Su madre sufrió cáncer de mama cuando tenía 29 años, y ahora Paloma es la primera niña de España que ha nacido libre del gen que tenía más probabilidades de heredar en su ADN.

Llegó al mundo el 31 de agosto en el Hospital Quirón de A Coruña, pero antes de eso, el Grupo Ron de la Unidad de Ginecología y Reproducción Humana del centro había trazado un procedimiento médico para evitar que portase la mutación genética que tenía cerca del 70 por ciento de probabilidades de heredar.

Cuando le diagnosticaron el cáncer a la madre, los médicos le aconsejaron que congelase sus óvulos debido a que la quimioterapia podría afectar su fertilidad. Una vez recibido el alta por el tumor, tres años después, quiso ser madre y se planteó descongelar los óvulos, pero tenía el temor de que su bebé pudiera heredar el cáncer y pasar por lo que ella había pasado.

Entonces, le propusieron descongelar sus ovocitos (con autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida), realizar una fecundación in vitro y, luego realizar un diagnóstico genético preimplantacional, es decir estudiarlos y seleccionar los que no tenían la mutación en el gen BRCA1, la más agresiva de las vinculadas al riesgo de sufrir un tumor de mama, antes de su transferencia al útero.

Encontraron que solo el 25 por ciento de los embriones estaban libres de la mutación y el estudio de las embriólogas permitió, además, descartar otras anomalías cromosómicas.

Vía | La Voz de Galicia
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“Desde pequeño llegué a considerarme lo que me consideraban los demás, un enfermo crónico. Cualquier rasguño o catarro eran tratados como si la vida me fuera en ello...” (Gattaca)

La historia de Álvaro nos recuerda a “Gattaca” sí, es inevitable. La manipulación genética como la selección natural del individuo según lo decide una sociedad cada vez menos humanizada. Pero la historia de Álvaro es muy humana, es el primer niño de España que gracias a la genética no va a sufrir el síndrome de Escobar y eso también ha sido gracias a la manipulación genética.

El síndrome de Escobar es una de esas enfermedades consideradas muy raras, con todo lo que eso conlleva. Afecta a muy pocas personas en el mundo por lo que se investiga muy poco sobre ella aunque puede causar importantes malformaciones y en casos especialmente graves, como este, que el feto nunca nazca con vida.

Álvaro estaba abocado a haberla padecido ya que sus padres, sin ser conscientes de ello, son portadores de esta enfermedad. Cada uno tiene una mutación distinta en el mismo gen, esto es algo que en el 25% de los casos afecta al feto.

Antes de nacer Álvaro su madre se quedó embarazada tres veces y en las tres el feto traía una malformación congénita. Teniendo en cuenta que Alvaro tiene un hermano mayor completamente sano de algo más de seis años, nadie entendía nada.

El azar, la mala suerte, estas cosas que pasan… eran todas las razones que encontraban hasta que comentándolo en el trabajo, la mamá de Álvaro oyó hablar de las empresas que desarrollan análisis genéticos y se puso en contacto con ellos.

El diagnóstico preimplantacional del embrión se ha convertido en una práctica cada vez más frecuente y extendida entre las parejas que quieren tener hijos, por distintos motivos. En estos momentos son varias las empresas que la ofertan y cada una cubre un número determinado de dolencias.

Con este diagnóstico preimplantacional se ha conseguido en España que los bebés no padeciesen desde dolencias más comunes como el ictus a otras consideradas muy raras como la exostosis múltiple.

Tras estudiar el caso y localizar las pruebas biológicas para extraer el ADN de ambos, comprobaron que había dos mutaciones en el gen responsable del síndrome de Escobar. En los óvulos de ella la mutación del gen afecta al 50%. No es lotería, no es mala suerte, es una terrible realidad a la que se estaban enfrentando.

Una vez localizado el problema y teniendo en cuenta la edad de ella y una patología de él que dañaba la calidad de los espermatozoides, se sometieron a un tratamiento de fertilidad.

En la clínica se seleccionaron espermatozoides con el ADN intacto y se fecundaron con ellos óvulos, hasta conseguir finalmente 14 embriones de los cuales sólo uno estaba completamente sano, exento de las mutaciones dañinas.

Este único embrión era ya Álvaro, fue implantado a su madre como en cualquier proceso habitual de fecundación y el 15 de enero nacía un bebé completamente sano, sin nada que le haga recordar a esos genes mutados que parecía que se habían puesto en su contra.

Una veintena de expertos han estado trabajando durante 18 meses para que este proceso culminara con éxito, un proceso que a los padres de Álvaro les ha costado en torno a los 20.000€ pero les ha asegurado que su hijo no iba a padecer una enfermedad catalogada como muy rara por culpa de los genes de sus padres, una demostración de lo que la ciencia puede hacer por la calidad de vida de las personas y por tanto, por su felicidad.

Vía | elpais.com
Fotos | iStockphoto
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Si hablamos de test a realizar antes de que un bebé nazca seguro que sólo pensaréis en los test de embarazo, el que te dice si la mujer está o no en estado de gestación. Sin embargo no es el único, ya que existen unos test genéticos que se realizan antes del embarazo para conocer los problemas que podría tener el bebé resultante de una pareja concreta.

Cuestan 450 euros y sirven para conocer cuáles son las enfermedades que un bebé podría tener en base a la herencia de un hombre y de una mujer, incluso cuando ninguno de los dos padece enfermedad alguna. Por lo pronto sólo suelen utilizarse en casos de donación para tratamientos de reproducción asistida, pero existen, están al alcance de quien pueda pagarlo y es muy probable que pronto generen cierta controversia.

¿Enfermedades que los padres no tienen?

En el caso de que alguno de los padres tenga alguna enfermedad hereditaria conocida es fácil pensar que el hijo podría padecerla también. Sin embargo, no todo lo que llevamos en los genes sale a la luz. Muchas personas somos portadoras de mutaciones genéticas con alteraciones que no hemos desarrollado, por ser alelos recesivos (que en combinación con un alelo dominante sano de la otra persona, nunca saldría a la luz). Ahora bien, si tanto el padre como la madre son portadores de una enfermedad recesiva, a la hora de tener hijos, el bebé tendría el 25% de probabilidades de padecer de manera activa esa enfermedad.

¿En qué consisten estos test?

A nivel de tratamientos de fecundación, el IVI lleva tiempo haciendo estas pruebas, que reciben el nombre de Diagnóstico Genético Preimplantacional. Desde diciembre se realizan también en Dexeus, Barcelona, donde pueden hacerse por motivos de fecundación o porque una pareja quiera hacérselos.

Consisten en el análisis de los genes del padre y de la madre buscando hasta un total de 200 posibles mutaciones, que son las más habituales en la zona en que vivimos. Las alteraciones que se buscan son las que tienen carácter recesivo, las que, como hemos explicado, hacen que los padres sean portadores sanos que desconocen ser portadores de nada, que en caso de juntarse con otra persona sana con la misma mutación tendrían el riesgo comentado antes de tener un bebé con la enfermedad.

Las enfermedades que pueden mirarse incluye algunas tan conocidas como la fibrosis quística, distrofias musculares, como la de Duchenne, síndrome de X frágil o la fenilcetonuria.

Por qué se usan en tratamientos de fertilidad

Cuando solicitas un tratamiento de fertilidad y se utilizan gametos de donante, ya sean óvulos, ya sea esperma, se busca que el donante sea de un fenotipo similar (si se utiliza un óvulo de donante, por ejemplo, se utiliza uno de una mujer con características similares a las de la madre en que se implantará). Pues bien, a esto se añade ahora la posibilidad de poder seleccionar también aquellos óvulos (o esperma) que no tengan una mutación recesiva que también tenga el material de la pareja, para evitar ese 25% de probabilidades de que el niño padezca la enfermedad. Obviamente, la prueba no asegura que el niño nacerá totalmente sano, ya que se controlan 200 enfermedades, pero hay muchas más.

¿Si es ético? Pues no sé. A mí no me parece mal. Estamos hablando de elegir un óvulo u otro, no fecundado, en base a posibles enfermedades que podrían evitarse. Si habláramos de elegir el color de ojos o del pelo del niño, temas banales, opinaría diferente, pero ya que hay que acabar haciendo uso de células reproductoras de un donante, al menos que pueda evitarse la probabilidad de que el bebé tenga una enfermedad que podría ser grave.

¿Y si no hablamos de donación?

Vale, en el supuesto de la reproducción asistida puede tener lógica pero, ¿y si no hablamos de donación? ¿Y si voy yo con mi pareja, que no hemos tenido hijos, y nos lo hacemos? Tendremos unos resultados que nos dirán que no tenemos ninguna mutación recesiva, o que sí la tenemos. Quizás nos digan que podemos estar tranquilos, pues nuestros hijos no la heredarán, o quizás nos digan que tenemos una posibilidad entre cuatro de tener un hijo con una enfermedad determinada. ¿Qué hacemos entonces? ¿No concebir? ¿Adoptar? ¿Separarnos y buscar una pareja más compatible?

No sé, me parece excesivo que dos personas sanas quieran saber si son portadores de alguna enfermedad sólo para saber si existe la posibilidad de tener un hijo con ella. Excesivo porque saber conlleva tener que tomar decisiones, y no entiendo qué decisión puede tomar una pareja con esos datos. ¿Cómo lo veis vosotros/as?

Vía | La Vanguardia Foto | Thinkstock En Bebés y más | Diagnóstico genético preimplantación por fin en España, Se suspenden los bebés a la carta, Primer embarazo en España que evita la distrofia muscular facio-escápulo-humeral

Las técnicas de reproducción asistida son diversos tratamientos destinados a resolver los trastornos de fertilidad en la pareja. Se considera que una pareja tiene problemas para concebir cuando tras un año de mantener relaciones sexuales frecuentes y sin mediar método anticonceptivo, no logra el embarazo.

Por su parte, las técnicas de reproducción asistida también ayudan a las parejas que aunque consigan la fecundación no logran gestaciones viables. Hay soluciones especiales para cada caso, por lo que hemos querido dar una breve explicación de cada una de las técnicas de reproducción asistida que encontramos en la actualidad.

Inseminación artificial con semen de la pareja (IAC)

Es la más sencilla entre las técnicas de reproducción asistida. Consiste en depositar en el cuello uterino de la mujer los espermatozoides de su pareja por medio de instrumental adecuado. Es un procedimiento breve e indoloro.

Se realiza generalmente tras la estimulación ovárica de la mujer con fármacos que favorecen el desarrollo de los folículos ováricos.

La probabilidad de conseguir el embarazo a través de la inseminación artificial con semen de la pareja por cada ciclo es entre un 10 y un 15 por ciento. La mayor parte de las gestaciones se obtienen en los tres primeros ciclos de tratamiento.

Inseminación artificial con donante de semen (IAD)

Es igual que la anterior, pero con semen de un donante. Se utiliza en casos en los que la mujer desea ser madre sin pareja o cuando el hombre tiene dificultades severas como ausencia de espermatozoides capaces de concebir o trastornos genéticos que puedan transmitirse al feto y no pueda realizarse selección embrionaria.

Si la mujer no presenta dificultades reproductivas, el éxito de esta técnica tras un número adecuado de ciclos ronda el 80 por ciento. Si la mujer presenta problemas, la tasa disminuye.

Fecundación in vitro (FIV) y Microinyección espermática (ICSI)

La fecundación in vitro consiste en unir el óvulo y el espermatozoide fuera del cuerpo de la mujer para conseguir la fecundación y el desarrollo embrionario inicial.

Hay dos modalidades: la fecundación in vitro, que consiste en poner en contacto el óvulo y es espermatozoide para que se produzca la fecundación de forma espontánea, y la microinyección espermática, más activa, que consiste en introducir el espermatozoide dentro del óvulo.

Cuando se produce la fecundación y se desarrollan los embriones, se selecciona el número adecuado para introducir en el aparato genital de la mujer.

La media de embarazo por ciclo iniciado ronda entre el 29 y el 35 por ciento.

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

Consiste en seleccionar, mediante técnicas genéticas, los embriones idóneos obtenidos a través de la fecundación in vitro. Los más adecuados serán los embriones transferidos al útero materno.

Se realiza cuando hay abortos de repetición o fallos repetidos de implantación de embriones transferidos mediante fecundación in vitro. También en casos de pacientes con alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas producidas por la alteración de un gen.

El diagnóstico genético preimplantacional se considera exitoso cuando ha dado lugar al nacimiento de niños sanos.

Extracción espermática

Consiste en obtener espermatozoides para ser utilizados en las técnicas de reproducción asistida. Pueden ser utilizados de forma inmediata o proceder a su congelación para utilizarlos en el futuro.

Hay diferentes técnicas de extracción espermática. Se pueden obtener a través de la vía testicular o seminal cuando en la eyaculación no existen espermatozoides en cantidad o calidad adecuada para ser usados en técnicas de reproducción asistida.

Donación de ovocitos

Tratamiento utilizado en casos en los que los ovocitos de la mujer no ofrecen la calidad suficiente para conseguir el embarazo, se han agotado o es portadora de una alteración genética o cromosómica.

Cualquier mujer de entre 18 y 35 años con buen estado de salud física y psíquica puede ser donante de ovocitos. La donación es anónima y altruista.

Esta técnica presenta una elevada tasa de éxito. La posibilidad de conseguir un embarazo tras una transferencia de embriones procedentes de óvulos de donantes es de más del 50 por ciento por ciclo.

Preservación de la fertilidad

Su finalidad es conseguir un embarazo, pero no de forma inmediata, sino a futuro. Se utiliza en casos de enfermedad, como por ejemplo, un cáncer.

Los tratamientos contra el cáncer provocan daños en los ovocitos, la mayoría de las veces irreversibles, por tanto se procede a la congelación de ovocitos, embriones, tejido ovárico o semen, según el caso, para ser utilizados en el futuro.

Fotos | Katie Tegtmeyer en Flickr CC y Wikipedia CC Más información | Fertilidad y reproducción asistida (pdf) En Bebés y más |

"Gattaca": el mundo ha evolucionado de tal forma que la manipulación genética para lograr un hijo "perfecto" es la norma. Aquellos padres que deciden no seguirla y tener hijos "normales" son vistos como excéntricos. Esta película de ciencia ficción es inquietante, y más si pensamos que es un futuro probable.

Ahora no hablamos de evitar defectos genéticos para tener "super-hijos", aunque sí de seleccionar el sexo del bebé. Y sé que hay una gran distancia, pero no deja de inquietarme. Las clínicas de reproducción asistida quieren que España cambie su legislación y permita utilizar técnicas para decidir si se quiere concebir un niño o una niña.

Es algo que ya se permite en otros países, como Estados Unidos, México y Bélgica (y a ellos acuden parejas de otras procedencias para hacer su elección), pero en España una ley similar aún no ha logrado salir adelante. En el último intento de reforma de la ley el partido de Esquerra Republicana de Catalunya propuso una enmienda que solicitaba la selección del sexo a partir del tercer hijo, pero la petición fue rechazada.

Ahora una clínica para el tratamiento de la infertilidad de Barcelona va a presentar una iniciativa legislativa popular para autorizar la libre selección del sexo del bebé. La iniciativa cuenta con el apoyo de Anacer, la Asociación Nacional de Clínicas de Reproducción Asistida (Anacer).

El centro de reproducción presentará 500.000 firmas acreditadas de ciudadanos en la Mesa del Congreso de los Diputados. La misma examinará la documentación remitida y se pronunciará en el plazo de 15 días sobre su admisibilidad.

Si se admite la iniciativa, probablemente habrá debate y tal vez referendum, y, si al final de todos los pasos legales, se aprobara este tema, ¿de qué manera se elegiría el sexo del bebé? Veamos las dos opciones científicamente posibles y permitidas en otros países.

El diagnóstico preimplantacional desvela el sexo del bebé

Elegir el sexo del bebé es algo que posibilitan las actuales técnicas de reproducción asistida y que muchas personas consideran una opción válida.

Para escoger el sexo del futuro hijo hay que hacer un diagnóstico genético preimplantacional (tras la estimulación hormonal de la mujer y la fecundación in vitro), una técnica utilizada para buscar anomalías genéticas en el embrión que también permite saber si es niño o niña ya que se estudia el ADN.

Esto significa que la pareja ha pasado por un tratamiento de fecundación in vitro, se crean varios embriones (llamados "pre-embriones") y se selecciona el embrión o embriones que se implantarán en el útero materno.

Pero la Ley española de reproducción humana asistida (Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida) prohíbe expresamente esta posibilidad y considera una infracción muy grave la selección del sexo con fines no terapéuticos.

Es decir, solo se permite la elección cuando se puede prevenir el padecimiento de una enfermedad ligada al sexo (daltonismo, distrofia muscular o hemofilia). Así lo señala la ley en su Artículo 12:

Los centros debidamente autorizados podrán practicar técnicas de diagnóstico preimplantacional para: a) La detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia. b) La detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión.

En el Artículo 26 dedicado a las infracciones tenemos en el apartado c.10, como infracciones muy graves "La selección del sexo o la manipulación genética con fines no terapéuticos o terapéuticos no autorizados".

Pero, al margen de estas finalidades médicas, ¿es ético escoger el sexo de tu descendencia por capricho? ¿Responderá la elección a modas, a manías, a qué? ¿Dejaremos de concebir naturalmente para tener los hijos o las hijas que deseemos? ¿Cuál será el siguiente paso? ¿Bebés a la carta? Rubios, altos, listos, atléticos... Volvemos a "Gattaca". Sé que puedo sonar catastrofista, pero es que es una posibilidad que me inquieta realmente.

La separación de espermatozoides para determinar el sexo del bebé

También existe otra opción más sencilla que no requiere fecundación in vitro, aunque con peores resultados. Se trata de la separación de espermatozoides mediante un tinte que indica cuáles tienen carga genética masculina (mayoría de cromosomas Y) y cuáles femenina (X).

Los espermatozoides que contienen cromosomas X tienen aproximadamente un 2% más de ADN y son más pesados, ya que son más grandes que el cromosoma Y. Los espermatozoides se aíslan y se tiñen con un tinte que al pasar debajo de un láser brilla más o menos: los espermatozoides con cromosomas X brillan más, se pueden separar en dos tubos y después se insemina a la mujer con el esperma propicio para engendrar un niño o una niña.

No obstante, algunos espermatozoides pueden ser clasificados erróneamente, por lo que no es una técnica segura al 100%. En Estados Unidos, donde se permite esta técnica, la tasa de éxito es del 90% para los nacimientos que se desean femeninos y del 73% para los masculinos.

En definitiva, ambas son opciones artificiales, caras (más la primera que la segunda) y que pueden tener cierta demanda, como en el caso de familias con varios hijos del mismo sexo. O el caso de familias de origen chino o indio, que en Estados Unidos muestran preferencias por los varones.

Pero, en el caso de que la iniciativa saliera adelante y se reformara la ley de reproducción asistida, tendría que ser muy clara respecto a los límites: ¿cualquier persona puede escoger el sexo del futuro bebé o habrá determinadas condiciones? Es una cuestión complicada, sin duda, y seguro que no exenta de polémica.

Tal vez en un futuro exista la posibilidad de escoger el sexo del bebé, pero de momento, para el común de las parejas predecir el sexo del bebé es cuestión de suerte. Se puede intentar tener niño o niña siguiendo tradiciones como la tabla china, maya, o el método Baretta...

No sé si tardará mucho o no la posibilidad de elegir el sexo del bebé, pero de lo que estoy más segura es de que se podrá, tarde o temprano. Y, frivolizando un poco, si ya nos peleamos por el nombre, no quiero pensar lo que serán las disputas familiares con el tema de "niño o niña"...

Más información | Genética Humana y Sociedad Foto | Enokson en Flickr En Bebés y más | Elegir el sexo del bebé en Estados Unidos, Se suspenden los bebés a la carta, Diagnóstico genético preimplantación por fin en España

Una forma de ayudar a los niños que padecen alguna de las llamadas enfermedades raras es darlas a conocer. Divulgarlas, sacarlas a la luz y conocer las historias de familias que las sufren puede ayudar a que se invierta en proyectos de investigación y a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

Una de ellas es el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara y devastadora que afecta uno de cada 50.000 nacimientos. Es una de las más de cuarenta enfermedades lisosomales, es decir, aquellas causadas por la disfunción de alguna enzima lisosómica. La enfermedad también es conocida como Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII).

Es una enfermedad hereditaria cuya causa es la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las célula necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.

Debido a este fallo genético, el material que debería descomponer (heparán sulfato) se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

Lo desconcertante del Síndrome de Sanfilippo es que sus síntomas no son fácilmente identificables, por tanto pueden confundirse con otros trastornos como el de déficit de atención (TDA), al haber hiperactividad, y dificultad en el aprendizaje.

Por lo general, en los primeros años el crecimiento del niño es normal. Puede haber algunos signos como una ligera hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado), caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica, pero nada demasiado notorio.

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y los seis años de edad, y en España, se diagnostican entre 5 y 7 casos nuevos cada año.

Síntomas del Síndrome de Sanfilippo

• Agresividad
• Hiperactividad y trastornos de conducta
• Trastornos del sueño (dificultad para conciliar el sueño, habla dormido)
• Cambios bruscos del estado de ánimo
• Dificultad en el aprendizaje del lenguaje
• Diarrea crónica
• Infecciones respiratorias
• Puede haber problemas para aprender a caminar y de equiilibro, rigidez en las articulaciones (no se extienden por completo)
• Labios y cejas gruesos y rasgos faciales toscos

Cuando se sospecha que el niño puede padecer el Síndrome de Sanfilippo (llamado así por el científico que lo descubrió) se realiza una prueba de orina en busca de altas concentraciones de heparán sulfato, la sustancia que se acumula anormalmente en las células.

Si se confirma la prueba, se realiza un análisis de sangre para identificar la enzima deficiente. Dependiendo de cuál sea la enzima de la que carece, se determina el subtipo de la enfermedad, que puede ser A, B, C ó D.

En la actualidad no hay un tratamiento específico para esta enfermedad, la cual provoca daños neurológicos, retraso severo y complicaciones como ceguera y convulsiones.

Prevención

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria, por tanto en caso de haber antecedentes familiares se recomienda consejo genético antes de la concepción. Hoy en día, gracias a las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional, método para detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión, se puede conseguir un embarazo eliminando el riesgo de enfermedad.

Por su parte, durante el embarazo, se puede realizar una biopsia corial entre las semanas 12 y 15 de gestación o una amniocentesis entre la 15 y 16 para determinar un diagnóstico prenatal.

Vivir con un niño con el síndrome de Sanfilippo o con otra patología poco frecuente es una lucha constante, una historia de superación, tanto para el enfermo como para el resto de su familia. Desde Bebés y más, esperamos aportar nuestro pequeño granito de arena dándolas a conocer.

Más información | Stop Sanfilippo En Bebés y más | 28 de febrero: Día Mundial de las enfermedades raras

La Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirón Barcelona y Reprogenetics han anunciado que se ha conseguido el primer embarazo en España que, mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional, ha detectado y evitado la distrofia muscular facio-escápulo-humeral

Mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se pueden detectar anomalías genéticas y cromosómicas en el embrión, antes de transferirlo al útero materno.

La distrofia muscular facio-escápulo-humeral está incluida entre las 5000 y 7000 enfermedades raras descritas. Esta patología genética hereditaria afecta a 1 de cada 20.000 personas y se trata de la tercera forma más frecuente de miopatía, degeneración de los músculos. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos.

Reprogenetics ha desarrollado la técnica de DGP para detectar la alteración génica responsable de la distrofia muscular facio-escápulo-humeral y posteriormente poder aplicarla a los embriones generados por Fecundación in Vitro, con la finalidad de poder diferenciar los embriones afectados de dicha enfermedad de los normales y transferir al útero materno sólo aquellos embriones genéticamente libres de enfermedad.

La gestante, paciente del Hospital Quirón Barcelona, actualmente está en la semana 22 de gestación, y tanto ella como el feto se encuentran en perfecto estado. La fecha probable de parto será a finales del mes de marzo de 2010.

Una vez más, estas nuevas técnicas de detección de malformaciones genéticas, pueden ayudar a los padres a evitar enfermedades hereditarias a sus hijos.

Como siempre, hay opiniones a favor y en contra de estos procesos, pero seguro que para los preocupados padres de niños que pueden padecerlas, es una noticia importante. Gracias a esta nueva técnica la distrofia muscular facio-escapulo-humeral hereditaria puede prevenirse.

Más información | Reprogenetics En Bebés y más | Nacerá un bebé libre de un cáncer de mama hereditario, La exotosis múltiple evitada gracias al diagnóstico preimpantacional

La ley estadounidense permite escoger el sexo del bebé, algo que ha llevado a muchas parejas españolas y de otras nacionalidades a viajar a Estados Unidos para poder escoger tener niño o niña. Estas parejas se someten al diagnóstico genético preimplantacional, una técnica usada para descartar enfermedades hereditarias, pero que también revela el sexo del embrión.

De hecho, en EE UU alrededor del 50% de estas técnicas no se efectúan por motivos terapéuticos, sino para escoger el sexo del futuro bebé. Hay mucha demanda de este método, que no resulta barato. Unos 14000 euros puede costar esta técnica, a lo que hay que sumar viaje y estancia para las parejas extranjeras.

En españa, como en otros países, hay bastante demanda de esta técnica, aunque está prohibida al igual que en toda Europa, y las clínicas de fertilidad suelen remitir a estos centros estadounidenses.

Para este tema hay opiniones encontradas. Hay quienes señalan que el derecho de las familias a elegir el sexo del bebé está por encima de otras consideraciones, y que, al menos en pacientes de procedenica occidental, la preferencia entre niños y niñas es similar. Aunque las parejas chinas, indias y de algunos países de oriente medio, claramente seleccionan varones, lo cual inclina la balanza.

Después encontramos consideraciones morales, y el no dejar actuar a la naturaleza para muchos puede estar fuera de lugar.

Es un tema delicado, y realmente me cuesta posicionarme al respecto, y aunque lo de los "bebés a la carta" me parece algo antinatural, también comprendo el deseo de muchas parejas de tener un bebé niño o niña, ya sea hijo único (los menos casos), la parejita o un tercer o cuarto hijo de sexo diferente a los que ya se tienen.

En cualquier caso, considero que la legislación, si se pudiera elegir el sexo del bebé, debería ser muy clara respecto a la no discriminación y a los casos concretos en que se podría llevar a cabo, ya que surgirían muchas dudas (¿en cualquier caso?, ¿parejas con problemas de fertilidad?, ¿sólo para familias numerosas?, ¿sólo para quien pueda pagar el proceso?...).

Vía | El País En Bebés y más | Escoger el sexo del bebé, Dieta y métodos para elegir el sexo del bebé: tener un niño, Elegir el sexo del bebé con el método Baretta, Dieta y métodos para elegir el sexo del bebé: tener una niña, Elegir el sexo del bebé con dieta previa al embarazo, La alimentación previa al embarazo puede influir en el sexo del bebé

Una de los efectos de las técnicas de reproducción asistida es que aumenta las posibilidades de dar a luz a dos o más bebés, pues suele realizarse la transferencia de varios embriones para elevar la probabilidad de embarazo.

Se han levantado grandes polémica acerca de cuántos óvulos deberían implantarse, especialmente después de casos como el de los octillizos nacidos este año en los Estados Unidos. Pero lo cierto es que los embarazos múltiples son cada vez menos frecuentes en los casos de reproducción asistida.

Según los datos del años 2006 (los últimos que recogen) de la Sociedad Europea de Reproducción Asistida y Embriología (Eshre) los nacimientos por reproducción asistida son gemelares en menos del 20 % de los casos cuando en 1997, 9 años atrás, eran de casi un 26%.

La disminución de embarazos gemelares por reproducción asistida se debe a que cada vez se transfieren menos embriones a las madres. Esto sucede gracias a que previamente se realiza un estudio genético del embrión llamado diagnóstico genético preimplantacional que permite implantar únicamente a los embriones que tienen mayores garantías para desarrollarse dentro del útero materno.

Es evidente que las técnicas de reproducción asistida han experimentado un gran avance en los últimos años.

Una de sus cuentas pendientes era precisamente (y los sigue siendo) la reducción de embarazos múltiples no deseados debido a las complicaciones que pueden acarrear teniendo en cuenta además que las mujeres se convierten en madres a edades cada vez más avanzadas, un hecho que aumenta los riesgos en el caso de embarazos de dos o más embriones.

Vía | Diario Médico Más información | Eshre En Bebés y más | Evitar embarazos múltiples no deseados en la reproducción asistida, La reproducción asistida en España provoca el doble de embarazos múltiples que la media europea, Implantar un solo embrión a mayores de 35 años es una opción más segura