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diagnóstico genético preimplantacional

Nacerá un bebé libre de un cáncer de mama hereditario

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Embrion

Afortunadamente, los avances en genética traen noticias como éstas que abren una puerta a la esperanza para muchas enfermedades hereditarias. Una mujer dará próximamente a luz al primer bebé del Reino Unido al que los médicos dan una garantía total de que estará libre del cáncer de mama de tipo hereditario gracias a un diagnóstico de pre-implantación.

Los expertos médicos eliminaron de los embriones de la mujer un gen hereditario que habría dejado a la criatura con más de un 50% de probabilidades de desarrollar ese tipo de cáncer, ya que todas las mujeres de la familia del padre habían sufrido la enfermedad durante las 3 últimas generaciones.

La pareja produjo 11 embriones, 5 de los cuales demostraron estar libres del gen, y 2 de estos últimos se implantaron en el útero de la mujer. Ahora se encuentra en su semana 14 de embarazo.

No todos los casos de cáncer de mama pueden predecirse, sólo en el 5% de incidencia de esta enfermedad, cuando se atribuye a unos determinados genes detectables en los embriones.

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Nuevo método para el diagnóstico temprano de los desórdenes genéticos en los niños, la cara es el espejo de la enfermedad

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Existe una gran necesidad por diagnosticar de un modo temprano las enfermedades que puedan padecer los niños, un diagnóstico precoz se traduce en muchos beneficios, actuar adecuadamente frente a una enfermedad, minimizar sus consecuencias obteniendo una mayor calidad de vida, etc.

Este es uno de los motivos por los que se está realizando una investigación que permite, a través del análisis de los rasgos faciales de un niño, determinar cuál es la enfermedad genética que puede padecer, de este modo, la cara se convierte en el espejo de lo que puede ser una enfermedad.

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Aprobado el primer bebé medicamento en Andalucía

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bebe_medicamento_andalucia.PNGPor primera vez la Comisión Nacional de Reproducción Asistida ha autorizado a una pareja andaluza para que conciban un bebé con el que puedan salvar la vida de su hermanito que se encuentra aquejado de una enfermedad genética. Esta enfermedad sólo puede ser tratada mediante la obtención de células compatibles del bebé que ha de concebirse.

Se trata del primer bebé medicamento que ha sido aprobado para la comunidad andaluza y se espera poder librar a un niño de 5 años de Beta Talasemia, un trastorno hereditario que afecta a la producción de determinadas proteínas que se encuentran presentes en los glóbulos rojos, responsables de transportar el oxígeno a todo el organismo.

El bebé medicamento será concebido utilizando el diagnóstico genético preimplantacional para que pueda nacer completamente sano, evitando la enfermedad genética y a su vez poder ayudar a su hermanito. Sin duda, se trata de una ayuda inestimable, cada vez que conocemos una noticia de estas características nos alegramos profundamente y agradecemos los grandes avances realizados por la ciencia.

Vía | Dminoría
Más información | Health System
En Bebés y más | Autorizados los tres primeros diagnósticos preimplantacionales
En Bebés y más | Una niña concebida tras un proceso de selección genética de embriones cura a su hermana

La exotosis múltiple evitada gracias al diagnóstico preimpantacional

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exotosis_multiple.PNGSortear las diversas enfermedades congénitas empieza a ser una práctica habitual, cada vez se suceden más noticias que nos informan sobre el logro de embarazos libres de una u otra enfermedad. Gracias a la genética muchas parejas pueden concebir un hijo con la seguridad de que el mal que les afecta a ellos o del cual son portadores, no podrá afectar a sus futuros hijos.

En esta ocasión, nos hacemos eco de una nueva noticia, se ha logrado evitar una rara enfermedad hereditaria que afecta a uno de cada 50.000-100.000 nacimientos, se trata de la exotosis múltiple. Esta enfermedad se caracteriza especialmente por provocar una reducción y distintas deformaciones en el tamaño de los huesos de los niños, afecta mayoritariamente a los varones y quienes la padecen sufren una gran disminución en su calidad de vida debido a la gran cantidad de operaciones a las que se ven sometidos los niños desde que son pequeños.

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Se admite la selección genética de embriones con fines terapéuticos

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seleccion_genetica_embriones.jpgEn España, el congreso de los diputados ha dado el visto bueno a la selección genética de embriones con fines terapéuticos. Es una buena nueva para aquellas parejas que tengan un hijo enfermo, ya que podrán concebir un hijo sano para curarlo. Aunque no le encontramos el sentido que sea necesario aprobar algo así y más cuando es para un buen fin.

Afortunadamente, esta aprobación es limitada, es decir, sólo se utilizará la técnica en casos excepcionales y con un informe por medio elaborado por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida que garantice la ética del procedimiento.

Ya hay para esta cuestión unas 150 familias en lista de espera que deseamos puedan resolver la enfermedad de su hijo a través de la selección genética. Para nosotros no hay duda de que un técnica que no perjudique a nadie, sea utilizada para salvar a nuestros hijos. ¿Y tú que opinas?

Vía | Diario de León

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