Bebés y más http://www.bebesymas.com Toda la información sobre embarazo, bebés, lactancia, maternidad e infancia hasta los seis años. Actualizado diariamente. Sun, 08 Jul 2007 18:46:15 GMT http://www.bebesymas.com <![CDATA[El bebé sufre hemofilia]]> http://www.bebesymas.com/2007/07/08-el-bebe-sufre-hemofilia http://www.bebesymas.com/2007/07/08-el-bebe-sufre-hemofilia Sun, 08 Jul 2007 18:46:15 GMT VelSid hemofilia.PNGUno de cada 15.000 niños españoles sufre hemofilia, una enfermedad genética que se caracteriza por el sangrado espontáneo, aunque todo depende de la gravedad del caso. Algunos padres no saben que su hijo es hemofílico hasta que no sufre un pequeño accidente que muestra la dificultad de coagulación existente, la herida tarda mucho en dejar de sangrar.

Casi todos los casos de hemofilia tienen antecedentes familiares, por norma general están relacionados con el cromosoma X, aunque unos pocos casos son el resultado de una mutación genética. Este trastorno hereditario que afecta a los niños varones es consecuencia de la deficiente actividad que presentan determinadas proteínas del plasma sanguíneo, especialmente aquellas que intervienen en la coagulación de la sangre.


Cada vez es menor la incidencia de esta enfermedad genética, gracias al diagnóstico preimplantatorio, los especialistas pueden determinar la posibilidad de que exista alguna anomalía o enfermedad cromosómica, como por ejemplo la hemofilia y descartar los embriones enfermos. Si tienes constancia de que en tu familia han habido casos de personas hemofílicas, una de las recomendaciones más interesantes que puedes tomar es el consejo genético del que ya hemos hablado en Bebés y más.

Hoy en día tenemos la posibilidad de que nuestros hijos no sufran las enfermedades que afectaron antaño a nuestros familiares y no debemos dejarla pasar, les garantizaremos una vida mejor.

Más información | Federación Española de Hemofilia
Más información | Pregnancy Info
En Bebés y más | Diagnóstico preimplantatorio contra las enfermedades hereditarias
En Bebés y más | El consejo genético, una información muy valiosa

]]> <![CDATA[El consejo genético, una información muy valiosa]]> http://www.bebesymas.com/2007/07/07-el-consejo-genetico-una-informacion-muy-valiosa http://www.bebesymas.com/2007/07/07-el-consejo-genetico-una-informacion-muy-valiosa Fri, 06 Jul 2007 22:19:45 GMT VelSid consejo_genetico.jpgLa genética es una gran aliada de la ciencia y de la salud, los grandes avances en este campo permiten que numerosas parejas que desean concebir un hijo puedan evitar la herencia genética que sufren o de la que son portadores y que pueden afectar a la vida del bebé. Existe un gran número de enfermedades genéticas, unas 10.000 son conocidas y afectan al 5 por ciento de la población. Para garantizar un desenlace óptimo de un futuro embarazo, el consejo genético es una de las mejores opciones.

El consejo genético debería ser algo habitual en quienes desean concebir un hijo y más si han superado los 35 años de edad, independientemente de si existen antecedentes genéticos o no. Cualquier posible problema puede ser detectado y solventado realizando una exclusión genética con las técnicas disponibles hoy en día, sea una malformación, retraso mental, rasgos dismórficos o un cáncer hereditario.


El consejo genético debe adquirir mayor importancia y debe tomarse como una valiosísima información para las parejas que buscan un bebé, claro que el escollo con el que nos podemos encontrar es el precio que pueda presentar esta información, dependiendo del tipo de problema que se busque en los genes, el precio puede llegar a alcanzar los 10.000 euros y no todo el mundo dispone de esta cantidad.

Esperemos que con el avance de la ciencia y las nuevas tecnologías, los costes terminen por reducirse pudiendo alcanzar una meta interesante, el consejo genético accesible para todo el mundo, de esta forma se mejorará no sólo la salud del niño, la raza humana en general, ya que poco a poco se eliminan esas enfermedades genéticas, desterrándolas para siempre del organismo humano.

Más información | Panorama Actual
En Bebés y más | El consejo genético antes del embarazo
En Bebés y más | Planificación del embarazo, ni medicamentos ni hábitos no saludables

]]> <![CDATA[El consejo genético antes del embarazo]]> http://www.bebesymas.com/2007/02/03-el-consejo-genetico-antes-del-embarazo http://www.bebesymas.com/2007/02/03-el-consejo-genetico-antes-del-embarazo Sat, 03 Feb 2007 21:01:10 GMT VelSid consejo_genetico.jpgCuando una pareja decide tener un hijo y realizan una visita previa al ginecólogo para planificar el embarazo, deberán responder a una serie de preguntas que servirán para detectar si hay algún factor de riesgo para el futuro bebé. En el caso de que sea afirmativo, la pareja será remitida al genetista para que realice un consejo genético.

El consejo genético es un servicio en el que se realiza un minucioso estudio genético, por lo que precisan obtener información de tres generaciones familiares, padres, hermanos e hijos y tíos y abuelos. Esta información debe detallar las enfermedades, la historia y el estado de salud familiar para identificar la posibilidad o el riesgo que tienen de desarrollar trastornos genéticos o de transmitirlos a sus descendentes.

Este estudio suele realizarse a parejas que tengan antecedentes familiares con algún problema genético conocido, que hayan tenido un hijo con alguna malformación o con alguna alteración metabólica, con alteraciones en el crecimiento, retraso en el desarrollo o en caso de ser una pareja consanguínea (que son parientes cercanos).

También se realiza en casos de infertilidad o esterilidad, de maternidad tardía (mayor de 35 años), si uno de los miembros está expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiación, virus, bacterias, etc.), si padece alguna enfermedad genética degenerativa o problemas de conducta de origen genético.

El genetista también informará a la pareja sobre las enfermedades hereditarias, el riesgo de tener hijos que padezcan enfermedades, las opciones de tratamiento y de reproducción.

Este especialista, una vez haya recabado toda la información y realizado un diagnóstico, determinará el grado de riesgo de la posible transmisión al futuro bebé y brindará el asesoramiento correspondiente.

Más información | Mi Pediatra

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