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Mutaciones genéticas, posible causa de autismo

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La causa exacta que desencadena el autismo es aún desconocida, sin embargo el factor genético es desde luego una de las variables, junto con la interacción de la medioambiental.

Con respecto al primero, tres estudios publicados en importantes revistas científicas, dos en ‘Nature’ y otro en ‘Molecular Psychiatry’, han revelado datos muy interesantes para comprender mejor el origen de esta alteración en el desarrollo del cerebro.

Las nuevas investigaciones apuntan a que los niños que padecen autismo presentan diferencias genéticas que dificultarían el desarrollo de las conexiones neuronales en la primera infancia, edad en la que se manifiesta el trastorno, generalmente antes de los tres años.

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Se estudia si el autismo puede ser reversible

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Se está estudiando si el autismo puede ser reversible. Está teoría, en la que está trabajando el Colegio de Medicina Albert Einstein de la Universidad Yeshiva (Estados Unidos) y publicada en la revista Brain Research Review es sorprendente y, aunque son necesarios estudios complementarios que la avalen, se basa en un hecho constatado: los niños autistas pueden tener una sintomatología diferente en los períodos de fiebre.

La nueva teoría se basa en investigaciones previas que habían señalado este hecho: los niños con autismo parece ser que mejoran cuando sufren fiebre pero cuando está pasa su sintomatología retorna.

Sobre estas constataciones se ha planteado que la fiebre modifica la respuesta de de una parte del cerebro llamada del ‘locus coeruleus-noradrenérgico’ (LC-NA) que es la responsable de controlar la conducta y también la respuesta a la fiebre.

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Hoy 2 de abril, Día Mundial de la Concienciación sobre el Autismo

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Hoy 2 de abril se celebra el Día Mundial de la Concienciación sobre el Autismo. Será el segundo año de su celebración y con este motivo la OMA, Organización Mundial del Autismo quiere llevar a la sociedad información y concienciación sobre este trastorno, con la finalidad de lograr que estas personas no sigan siendo “ciudadanos invisibles”.

La Organización Mundial del Autismo señala que el mayor conocimiento de este problema ha hecho que se incluyan muchos casos como encuadrables en el trastorno de espectro autista y que, por este motivo, sean ya muchas personas, especialmente niños, los que son así diagnosticados.

Es preciso que existan leyes que los protejan de forma efectiva y que esas leyes se cumplan, pues los niños de hoy tienen derecho a ocupar un lugar en la sociedad y no verse relegados y olvidados.

La OMA hablará hoy en Naciones Unidas para llevar la voz de todos los afectados a la máxima organización mundial y mantener sus reivindicaciones vivas.

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"Mi hermano tiene autismo", un cuento para que los niños entiendan este trastorno

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mi hermano tiene autismoMi hermano tiene autismo” es un cuento pensado para que los niños puedan entender mejor estos trastornos. La presencia en la familia o en el entorno de un niño con un trastorno de autismo o, en general con un problema de desarrollo, puede resultar difícil de comprender y asumir.

Para los niños, los cuentos, son un elemento didáctico fundamental que les permite interiorizar las situaciones y adaptarse a ellas con más facilidad que si simplemente les tratamos de explicar. Sobre todo el público central son los hermanitos de un niño con autismo y trata de responder a sus preguntas, sus dudas y sus temores, de forma que lo puedan entender. Sin embargo “Mi hermano tiene autismo“ es un instrumento pedagógico que será muy util también para los niños que comparten su vida con compañeros o familiares con autismo, o sencillamente, para explicar mejor a nuestros hijos la diversidad y mostrarles como aceptarla.

El cuento va dirigido a los niños de 4 y 5 años, pero también a los padres y maestros, presentando de un modo sencillo y empático la realidad de aquellos que no se comportan de un modo que calificaríamos de “normal”.

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Mi hermanito de la luna: cómo ve una niña a su hermanito autista

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Ve el video en el sitio original.

Este precioso cortometraje de casi 6 minutos de duración titulado ‘Mi hermanito de la luna’ ha sido creado por Frédéric Philibert, el padre de un niño autista. Cuenta las impresiones de una niña, su hija mayor, sobre su hermanito autista.

Esta versión tiene música, pero es una pena que no salga la deliciosa voz de la niña hablando en francés que hace aún más emotivo al vídeo. De todas formas está subtitulado siendo un testimonio imperdible en el que la niña explica con sus propias palabras por qué su hermanito es especial y diferente a los demás niños de su edad.

Cuenta cómo se comportaba cuando era un bebé, cómo se comporta ahora que ha crecido un poco, qué le gusta, qué no le gusta… En un lenguaje muy sencillo explica los síntomas de un niño autista.

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Relacionan la prematuridad extrema del bebé con el autismo

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Eva ya nos había comentado un abril acerca de un estudio que demostraba un mayor riesgo de autismo en bebés muy prematuros. Ahora, un nuevo estudio de la Universidad de Boston en colaboración con la Universidad de Harvard publicado en The Journal of Pediatrics refuerza las evidencias que relacionan la extrema prematuridad con trastornos del espectro autista.

Al parecer, las secuelas cognitivas que presentan los niños muy prematuros de menos de 28 semanas de gestación debido a su inmadurez, pueden derivar en patologías de la interacción social.

Los investigadores han encontrado que los bebés muy prematuros tenían mayores probabilidades de obtener un resultado positivo en el Cuestionario Modificado del Desarrollo Comunicativo y Social en la Infancia (M-CHAT, sus siglas en inglés), el método usado a nivel internacional para detectar los Trastornos de Espectro Autista (TEA) en niños de 18 a 60 meses.

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Síndrome de Asperger

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El síndrome de Asperger, a pesar de no ser muy conocido, es un trastorno del desarrollo cerebral bastante frecuente, que se presenta en al menos el 3 por ciento de los niños y en ocasiones no llega a ser correctamente diagnosticado. Las personas que lo padecen tienen un aspecto externo normal pero sufren problemas en su desarrollo cerebral que hacen que su existencia diaria sea complicada. Este trastorno es, como decía, desconocido por la mayoría de la población e incluso por muchos profesionales.

Cuando se diagnostica en niños suele ser cuando ya han comenzado los problemas de adaptación y esto puede complicar su tratamiento. Los niños con síndrome de Asperger son de inteligencia completamente normal. Se da con más frecuencia en los varones. Estos niños comienzan a llamar la atención de sus padres o educadores con un comportamiento anormal, a veces inadecuado y a veces sorprendente. Sobre todo las áreas más problemáticas son las relaciones con los demás aunque su adquisición del habla es normal.

Ellos y sus familias, sin el tratamiento y apoyo adecuados, pueden sufrir y sentir un enorme aislamiento. Pero es importante entender que sus comportamientos llamativos o sus dificultades no tienen que ser necesariamente dolorosas si el entorno acepta sus peculiaridades. Son diferentes en algunos aspectos, pero derrochan humanidad. El diagnóstico temprano es muy importante, como lo es también el ser tratados por profesionales adecuados y apoyarse en asociaciones de familias con el mismo problema.

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La gente normal me da miedo. Una película sobre el autismo

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La gente normal me da miedo“ es una película sobre el autismo que abre los ojos a esta realidad. Los padres que se enfrentan a la necesidad de comprender y aceptar que su hijo tiene autismo se encuentran habitualmente desbordados, temerosos, agotados. La mente de las personas con autismo nos desconcierta y muchas de sus reacciones pueden resultar desoladoras. Pero debemos convivir con ello dando a los niños y también dando a sus familias una existencia digna y provechosa.

Este film, realizado por un muchacho que tiene autismo, es esperanzador y sobre todo, muestra directamente como estos niños ven y perciben el mundo. El autor es un adolescente americano que ha entrevistado a niños y a adultos con este trastorno.

El modo en que ven y sienten, el modo en que perciben el mundo y las reacciones de “los normales” me ha servido para entender mejor esta realidad y estoy segura que puede ser enormemente esclarecedor para las familias que conviven con ello.

En Bebés y más | Diez preguntas aún no respondidas sobre el autismo, Dia Mundial de Concienciación sobre el Autismo, ¿El autismo no se diagnostica bien en España?

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La forma de jugar del bebé, un indicio de autismo

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Hace pocos días conocíamos en la lluvia un posible factor relacionado con la incidencia del autismo en los niños.

La causa de esta enfermedad sigue siendo una incógnita, pero según un nuevo estudio, la detección temprana del autismo podría estar vinculada con la forma que tiene el pequeño de jugar con sus juguetes.

Investigadores de la Universidad de California Davis han encontrado que la forma en que los bebés de menos de 24 meses juegan con sus juguetes es un marcador de un futuro desarrollo de la enfermedad.

Afirman que los bebés con mayores posibilidades de desarrollar autismo juegan con sus juguetes de una forma inusual. Han observado ciertas actitudes al manipularlos como girarlos de forma repetida, mirarlos fijamente u observarlos por el rabillo del ojo es una característica de los bebés que luego fueron diagnosticados con autismo.

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El autismo y la lluvia

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El autismo es uno de los trastornos pediátricos más frecuentes. Cada vez más niños son diagnosticados con este desorden del desarrollo cerebral que aparece antes de los tres años de edad y que deteriora su comunicación e interacción social causando un comportamiento restringido y repetitivo.

Entre las grandes incógnitas sobre el autismo se encuentran cuál es su verdadera causa (si es que hay sólo una) y si tiene cura. De momento, no podemos responder esas cuestiones, pero los científicos siguen investigando cuáles son los factores que la predisponen para tratar de encontrar su origen.

Buscan en todas las direcciones, incluso en el cielo, pues un estudio realizado por investigadores estadounidenses de la Universidad de Cornell afirma que el autismo tiene mayor prevalencia entre los niños que vivieron durante los tres primeros años de su vida en una zona lluviosa del país como California, Oregon y Washington.

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