Ha nacido en Reino Unido el primer bebé con ADN fecundado de tres personas gracias a una innovadora técnica conocida como tratamiento de donación mitocondrial o de reemplazo mitocondrial.

El objetivo de esta técnica es liberar al bebé de enfermedades hereditarias transmitidas por mutaciones mitocondriales dañinas que porta su madre, utilizando para ello tejido de óvulos de una donante sana.

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¿En qué consiste la técnica? El tratamiento de donación o reemplazo mitocondrial es una técnica pionera de Fecundación in Vitro que utiliza tejido sano de los óvulos de una mujer donante y lo combina con el esperma y el óvulo de los padres biológicos.

El procedimiento se lleva a cabo fecundando el óvulo de la donante y de la madre biológica con el esperma del padre. Después se extrae el material genético nuclear del óvulo de la donante y se reemplaza con el de la pareja, dando como resultado un embrión libre de las mitocondrias defectuosas de la madre. El último paso es la implantación del embrión en el útero de la madre.

ADN de tres personas. El embrión fecundado lleva material genético de tres personas, siendo el 99,8% ADN de los padres biológicos. Tan solo hay una pequeña cantidad de material genético procedente de la donante.

Es importante recalcar que el ADN de la donante solo es relevante para crear mitocondrias efectivas, y en ningún caso afecta los rasgos físicos o la apariencia del bebé.

Una técnica que previene enfermedades mitocondriales incurables. Esta técnica pionera tiene como objetivo librar al bebé de enfermedades hereditarias e incurables transmitidas por mutaciones mitocondriales.

Las mitocondrias son las encargadas de proporcionar al organismo la energía que necesita para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas. Si las mitocondrias son defectuosas no podrán alimentar al cuerpo, provocando diversos daños.

Dependiendo de la cantidad de mitocondrias defectuosas y de dónde se encuentren en el cuerpo, los daños pueden ser neurológicos, afectar al hígado, los riñones o el corazón, provocar pérdida de visión o audición, convulsiones o desgaste muscular.

La mayoría de estas enfermedades comienzan a manifestarse en la infancia, y con frecuencia ocasionan la muerte prematura.

La única solución para que muchas familias tengan un hijo sano. Las mitocondrias se transmiten únicamente de la madre, por lo que las mujeres con daño mitocondrial que desean tener hijos corren el riesgo de transmitir a su bebé sus mitocondrias mutadas.

Se calcula que uno de cada 5.000 bebés nace con enfermedad mitocondrial. En estos casos, esta técnica se convierte en la única alternativa para que los padres puedan tener hijos sanos.

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No es el primer bebé nacido con está técnica. En 2015 Reino Unido dio luz verde a este tratamiento, siendo el Centro de Fertilidad de Newcastle la única clínica autorizada para hacerlo.

Pero este no ha sido el primer bebé nacido en el mundo mediante esta técnica. En 2016 nació un bebé en México al que se le liberó de heredar la mutación que causa el síndrome de Leigh, una enfermedad neurológica progresiva, responsable de la muerte de los dos primeros hijos de la pareja.

No obstante, la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología, afirma que hasta el 20 de abril de 2023 han nacido al menos cinco bebés mediante esta técnica, y se ha dado luz verde al menos a 30 tratamientos más. Los datos no son preciosos para preservar la intimidad de las familias.

Los expertos piden cautela. Aunque la noticia es muy esperanzadora, los expertos han pedido cautela pues se trata de un proceso lento y complejo que es necesario seguir evaluando.

"Será interesante saber qué tan bien funcionó la técnica de terapia de reemplazo mitocondrial a un nivel práctico, si los bebés están libres de enfermedad mitocondrial y si existe algún riesgo de que desarrollen problemas más adelante"

Desde la Confederación Autismo España señalan que aunque "no se sabe con seguridad el número de casos de Trastorno del Espectro Autista (TEA) que existen en España, al no contar con estudios poblacionales ni censos oficiales", sí se ha constatado un aumento considerable de los casos detectados y diagnosticados.

Es posible que este incremento se deba a una mayor precisión de los procedimientos e instrumentos de diagnóstico, a la mejora en el conocimiento y la formación de los profesionales, o ciertamente, a un aumento real de la incidencia de este tipo de trastornos. Desde esta organización hablan de "un crecimiento de un 160 % en los últimos 5 años"·.

Por eso, estudios que ayuden a entenderlo y diagnosticarlo con mayor precisión, son bienvenidos. Lo último es una investigación del Instituto Valenciano de Fertilidad (IVI) concluye que se puede predecir una predisposición mayor al autismo cuando existe ciertos biomarcadores en el esperma del padre.

Será posible predecir la mayor predisposición al autismo en los hijos

Cierto es que el aumento de casos de TEA en las últimas décadas puede deberse a las mejoras en el diagnóstico, aunque muchos investigadores señalan factores moleculares y la influencia del entorno.

El estudio Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Autism Susceptibility, publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics, parece apoyar esta teoría. Muestra cómo, en base a unos biomarcadores identificados con el esperma humano, se podría observar la predisposición de un hombre a concebir hijos con autismo. El doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio explica sus conclusiones:

“Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN. Y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras”.

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Investigadores de IVI, de la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma (los procesos moleculares que afectan a la expresión genética) en un grupo de 26 hombres: la mitad con hijos diagnosticados de autismo y la otra mitad con hijos sin TEA centrándose específicamente en la metilación del ADN.

Detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos, en la transmisión del autismo a la descendencia.

Pudieron determinar, durante un estudio ciego, qué muestras de semen correspondían a padres de hijos autistas. Los resultados obtenidos tuvieron una precisión del 90%, demostrando la capacidad predictiva del test.

Un avance importante para la atención temprana de los niños con TEA

Estas conclusiones podrían ayudar a un diagnóstico temprano de los TEA, afecciones que incluyen el trastorno autista y el síndrome de Asperger, y que pueden ser difíciles de detectar desde el nacimiento debido a que no existen pruebas médicas, como un análisis de sangre.

Para diagnosticarlo, los médicos observan el comportamiento y el desarrollo del niño, por lo que a veces no se identifica hasta edades tardías. Así lo explican los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades del Gobierno de Estados Unidos, que advierten que "este retraso significa que hay niños con TEA que podrían no obtener la ayuda temprana que necesitan".

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Por eso, investigadores de IVI, junto con los especialistas de otros países o instituciones, ya están inmersos en un estudio más amplio con la intención de desarrollar una herramienta médica potencial que ayude a rastrear qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos en el esperma. Explica el doctor Garrido:

“Esto nos va a permitir, en un futuro, evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen, en algunos casos, tratamientos para la corrección de algunas alternaciones epigenéticas”.

No hay que olvidar la importancia de esta intervención temprana, ya que tal y como lo describe la Clínica Mayo, el trastorno del espectro autista es una afección relacionada con el desarrollo del cerebro que afecta la manera en la que una persona percibe y socializa con otras personas, lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación. El trastorno también comprende patrones de conducta restringidos y repetitivos.

Vía | IVI

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Investigadores del centro español Embryotools y el centro de reproducción asistida Institute of Life de Atenas, han logrado hito científico que marcará el futuro de la reproducción asistida: en el marco de un ensayo clínico piloto con mujeres han logrado el primer embarazo registrado del mundo en el que se ha aplicado la técnica de Transferencia de Huso Materno (MST, Maternal Spindle Transfer, en inglés) para solucionar problemas de infertilidad.

La mujer griega está embarazada de 27 semanas.

¿En qué consiste la Transferencia de Huso Materno?

Es de una de las terapias que ayudan a prevenir enfermedades que afectan a las mitocondrias, los orgánulos celulares que se encuentran en el citoplasma de la célula y que la suministran energía.

La técnica consiste en extraer el huso meiótico (núcleo) de un ovocito no fecundado de una paciente portadora de mutaciones en el ADN mitocondrial, e introducirlo en el óvulo de una donante con mitocondrias sanas, del cual previamente se ha extraído su núcleo original. Finalmente, el ovocito resultante es fecundado con el esperma de la pareja.

La técnica, aprobada legalmente desde 2015 solo en Reino Unido, se conoce como ‘embrión de los tres padres’. El primer bebé del mundo concebido con esta técnica nació en México en 2016 gracias a un equipo de una clínica de Estados Unidos.

Entonces se recurrió a la MST para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales, no para solucionar problemas de infertilidad.

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Útil con ovocitos de mala calidad

Embryotools, con sede en el Parc Científic de Barcelona (PCB), lleva años ensayando esta técnica en ratones y así sus investigadores descubrieron que la técnica MST podría ser utilizada también con éxito para solucionar problemas de infertilidad provocados por la mala calidad de los ovocitos.

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En 2016, obtuvieron el permiso de las autoridades griegas para empezar el ensayo clínico piloto. Ahora, ya tienen resultados: la primera mujer griega tratada con esta técnica está embarazada de 27 semanas.

Se trata de una mujer de 32 años con una baja respuesta ovárica, que ya había sido sometida a dos operaciones por una endometriosis y a cuatro ciclos de fecundación in vitro sin lograr la gestación.

El estudio incluirá en total a otras 24 mujeres con problemas similares de infertilidad. Con los ovocitos 'reconstruidos' mediante MST, los investigadores ya han logrado obtener ocho embriones de otras tantas parejas, aunque todavía no han sido transferidos a las pacientes a la espera de controlar en detalle la evolución del primer embarazo conseguido.

Preserva la herencia genética

El Doctor Nuno Costa-Borges, director científico y cofundador de Embryotools, hace hincapié en una de las ventajas que aporta esta técnica, respecto a otras de reproducción asistida, como la donación convencional de óvulos:

Más del 99% del ADN del bebé concebido provendría de su madre y padre biológicos, pese a recurrir a un ovocito de una donante:

“Aunque se necesitan gametos de un hombre y de dos mujeres diferentes (la paciente y la donante), el ADN nuclear o genómico, responsable de la gran mayoría de las características fenotípicas del futuro bebé, provendría de la madre y el padre biológico, como en un proceso normal de fecundación. La donante aportaría únicamente el ADN mitocondrial, el cual codifica tan solo 37 genes y representa menos del uno por ciento del ADN humano”.

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Además, añade el investigador, "este ADN mitocondrial aportado por la donante no se transmitiría a las generaciones siguientes si el bebé resultante fuera un varón, porque el ADN mitocondrial solo se transmite por vía materna".

Un largo camino por delante

La Doctora Gloria Calderón, cofundadora y directora de Embryotools. destaca la seguridad que ha mostrado esta técnica en todos los ensayos realizados hasta la fecha, aunque también señala que hay que ser prudentes porque:

“La transferencia de huso materno es una técnica experimental en periodo de validación. No se puede incorporar a la rutina de cualquier clínica de reproducción asistida de un día para otro. Requiere de una tecnología especial y de una extensa formación de los investigadores con una curva de aprendizaje larga”.

Los investigadores de Embryotools están abiertos a poder llevar a cabo un ensayo de estas características en España, pero el proyecto no es factible de forma inmediata.

La Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida no prohíbe específicamente esta técnica, pero establece en un anexo las prácticas autorizadas y prevé también un permiso especial para otras técnicas no contempladas. La transferencia de huso materno aún no está contemplada en la normativa.

Así pues, el primer paso debería ser obtener el aval de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

Vía | Parc Científic de Barcelona (Universidad de Barcelona)

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La polémica ha estallado en mil pedazos hiriendo a toda la comunidad científica: los primeros seres humanos modificados genéticamente habrían nacido durante este mes de noviembre. Los expertos no han tardado en elevar sus gritos y condenar el hecho.

Por otro lado, las voces más críticas dudan de que esto sea posible, mientras que los responsables de tal "hazaña", han sido despedidos y condenados por la comunidad. ¿Pero a qué viene tanto revuelo? ¿Cómo se puede modificar la genética de un bebé? ¿Y qué tiene de malo? ¿Y de bueno? Las preguntas no paran de crecer.

¿Qué es un bebé modificado genéticamente?

En las películas de ciencia ficción los seres humanos nacemos "a la carta", con nuestro ADN modificado para ser más fuertes, más listos y mejores. En la comunidad científica, sin embargo, esta realidad es duramente criticada. Sí, hemos dicho realidad, porque según anunciaban hace apenas unos días, un equipo de investigadores chinos ha conseguido llevar a término a los primeros bebés modificados genéticamente.

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Según anunciaban, el equipo de He Jiankui ha conseguido el nacimiento exitoso de Lulu y Nana, dos hermanas mellizas cuyo ADN ha sido modificado para ser resistentes al virus del VIH, responsable del sida. Todas nuestras células tienen en su interior un libro de instrucciones llamado ADN, que es igual para todas. Cuando hablamos de bebés modificados genéticamente, queremos decir que ese ADN ha sido alterado para siempre de manera voluntaria.

Lo que han hecho los investigadores chinos es provocar una mutación, un cambio en el ADN, beneficiosa para la célula. Dicha mutación ha modificado un gen llamado CCR5. Los genes son partes del ADN que contienen información concreta e importante. Este gen en particular, cuando presenta una mutación conocida como "delta32", vuelve a la célula inmune al ataque del VIH.

Aunque las dos mellizas recibieron el tratamiento, solo una es, supuestamente, inmune al virus del sida. Para provocar la inmunidad, todas las copias de ese gen, el CCR5, deben tener la mutación delta32. La otra hermana tiene un "mosaico genético", es decir, presenta tanto la mutación delta32 como el gen original, antes de tratar de modificarlo, por lo que no es inmune.

Es importante no confundir esta técnica de modificación genética con la técnica de selección usada en reproducción artificial. Por ejemplo, en España, después de provocar la fecundación de un óvulo, es legal seleccionar un embrión sano después de comprobar que no tienen ninguna enfermedad genética hereditaria (estipulada por la ley). Por el contrario, un bebé modificado ha sufrido un cambio provocado por un tratamiento, de manera que no es una selección, sino un modificación genética voluntaria y dirigida. Dicho tratamiento, en este caso, es CRISPR.

CRISPR, ¿en qué consiste la técnica para modificar genéticamente?

Para modificar a un organismo (como un bebé), se usan varias técnicas. La más puntera, precisa, segura y efectiva se llama CRISPR. Esta, grosso modo, consiste en seleccionar un pedazo de este libro de instrucciones que es el ADN y cortarlo con precisión. Después, se puede "pegar" otro fragmento de ADN en su lugar.

En el caso de las mellizas, los investigadores cortaron el gen CCR5 y lo cambiaron por una copia con la mutación delta32. Esta técnica usa un virus que está diseñado, y no es peligroso, para cambiar todas las células del cuerpo. El virus se inyecta en el embrión, que tiene unas pocas células, en vez de en el bebé adulto. La técnica, CRISPR, es relativamente nueva, aunque muy conocida.

Su uso es cotidiano en los laboratorios de todo el mundo para trabajar con todo tipo de organismos, en investigación. Todavía se está legislando hasta qué punto se puede utilizar en alimentación y productos para los consumidores. Por lo que sabemos, la técnica es del todo segura, pero todavía nos falta más tiempo utilizándola para saber a ciencia cierta que no implica ningún peligro para la salud cuando se emplea para modificar células humanas.

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Por otro lado, la decisión de cambiar este gen, el CCR5, se debe a que se sabe que la mutación delta32 es del todo segura. Esto quiere decir que hacer este cambio genético no entraña ningún tipo de riesgo, pero sí un beneficio: que las niñas no contraigan el sida. Este es uno de los genes que, según algunos expertos, podríamos modificar sin miedo a una consecuencia negativa.

Si sabemos que no entraña riesgos, ¿por qué existe un debate ético?

En primer lugar, aunque estamos bastante seguros de que no implica ningún tipo de problema para la salud, las manifestaciones genéticas tienen cierto grado de espontaneidad. Tenemos que estar mucho más seguros de lo que estamos ahora para poder "comercializar" un tratamiento basado en la modificación de nuestros genes con CRISPR.

Supongamos que conseguimos llegar al nivel de seguridad suficiente: sabemos que hay ciertas variantes de genes que pueden ayudar a mejorar al ser humano. ¿Deberíamos introducirlas? Actualmente, en casi todo el mundo, es ilegal modificar genéticamente seres humanos. Una extraña excepción es China, que entre sus vericuetos legales ha permitido hacer ciertas modificaciones, de manera solapada, para tratar el cáncer. Sin embargo, la modificación genética de embriones está totalmente fuera de la ley.

Eso no ha impedido que este equipo haya realizado los experimentos de los que estamos hablando, aunque hay quienes dudan de que sean reales. Por otro lado, la comunidad científica no ha tardado en quejarse por una sencilla razón: la ética. La razón principal de que este tipo de experimentos no sean legales se debe a que éticamente hablando no hay justificación para ellos.

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¿Cómo puede un bebé tener tres padres?

La eugenesia, es decir, la selección voluntaria de características genéticas, es un tema muy delicado. A favor de estas mellizas podríamos hablar de que estamos haciendo un bien sin ningún perjuicio para ellas. ¿Quién elige quién debe recibir el privilegio? ¿Es una cuestión de dinero? ¿De política? ¿Social? Ligar el desarrollo de la humanidad a esta pregunta levanta muchas inquietudes.

En el otro extremo tenemos las quejas, fundadas, de que todavía no dominamos por completo la técnica. El ejemplo está en las mismas mellizas: en una de ellas el tratamiento no ha sido 100% efectivo. ¿Qué más fallos encontraremos a medida que crezcan? ¿Y a medida que hayan más casos? Por el momento, está claro que la edición genética, en humanos, ya está a aquí, y ha llegado para quedarse.

Los análisis actuales para los tratamientos de fertilidad reflejan el número de óvulos que se pueden obtener de la mujer, pero no dicen nada de su calidad.

Un análisis de sangre permitirá conocer el nivel de fertilidad antes de someterse al tratamiento de fecundación y tomar así las medidas pertinentes para solucionar los posibles problemas.

Ademas, también servirá para saber las posibilidades que tiene una mujer de quedarse embarazada de forma espontánea. Así lo asegura un estudio franco-español de investigadores y médicos, publicado en la revista 'Journal of Gynecology and Women´s Health'.

Las conclusiones de esta investigación sugiere que la liberación excesiva del ADN de las células refleja un nivel elevado del estrés oxidativo en los ovarios, y por tanto entorpece la fertilidad al no poder producir óvulos.

Y es que precisamente, una de las condiciones indispensables para poder optar a un tratamiento de fecundación in vitro es que la mujer sea capaz de producir óvulos, según la organización de Reproducción asistida.

Además, es necesario que no tenga problemas o anomalías uterinas que impidan la implantación del embrión o la evolución de la gestación.

Según el doctor Jan Tesarik, uno de los autores de este trabajo y director de la Clínica MARGen de Granada:

“La calidad de los óvulos, incluso los de mujeres jóvenes, ha bajado significativamente en los últimos 20 años. Las causas son múltiples, si bien nuestros resultados sugieren un probable denominador común: un estrés oxidativo de las células del ovario y la maduración de los óvulos, responsable de la liberación del ADN de las células afectadas.”

Este nuevo análisis de sangre propuesto, evaluaría la calidad de esos óvulos.

¿En qué consisten estos análisis o biopsias líquidas?

Las moléculas de ADN son portadoras de la información genética de todas las células, y su localización habitual es intracelular (dentro del núcleo de las células). Sin embargo, una pequeña proporción de ADN escapa de las células y aparece libre en la sangre.

Así lo explica el investigador y director de la Clínica Margen, que asegura:

"En los últimos años, numerosos estudios han evaluado la utilización de este ADN libre, circulante en la sangre, en el diagnóstico y pronóstico del cáncer, bajo las conocidas biopsias líquidas. Cuentan con la secuenciación profunda del ADN libre circulante para obtener información sobre su origen celular y el estado funcional de las células en cuestión".

"Técnicas similares se están desarrollando también para evaluar el grado del daño celular en el caso del infarto de miocardio o desórdenes inmunes".

Ahora, este reciente estudio sugiere que el análisis del ADN circulante libre podría ser relevante también en el campo de la reproducción asistida.

Además, preguntamos al Dr. Tesarik en qué consiste esta prueba, qué mejoras incorpora, para qué tratamientos resulta indicado y cuando comenzará a utilizarse. Estas son sus respuestas.

¿Cuál es la gran ventaja de este análisis?

Actualmente existen otros marcadores en sangre que reflejan el nivel de la fertilidad relacionados con los niveles de hormonas como la antimulleriana (AMH) o la gonadotropina FSH. Pero solo permiten predecir el número de óvulos que se podrá obtener en el tratamiento de fertilidad, pero no dicen nada de su calidad.

El análisis que estamos poniendo en marcha va a complementar a los otros análisis. Sabemos que la calidad de los óvulos se relaciona con la edad de la mujer, pero cada mujer es diferente y no se puede hacer conclusiones generalizadas. El análisis del ADN libre nos dirá si la calidad de los óvulos es igual, mejor o peor a lo que correspondería a la edad del DNI de cada mujer. Es decir:

¿Para qué tratamientos de fertilidad sería adecuado?

Para cualquier tratamiento por reproducción asistida, incluyendo FIV, ICSI o inseminación artificial.

Pero también para predecir la probabilidad de la mujer de quedarse embarazada espontáneamente.

¿Hay ya resultados fiables?

Los primeros ensayos clínicos los hemos realizado en Francia, Túnez y Argelia. Las observaciones, dadas a conocer en el artículo publicado en el 'Journal of Gynecology and Women´s Health', son los que apuntan a esa relación causal entre los resultados del análisis y la fertilidad de la mujer.

Aunque desde el punto de vista técnico el análisis está listo para su puesta en marcha inmediata en España, aún no se tiene una fecha ni una valoración del precio de la prueba.

Lo que sí parece claro, según señala el experto, es que en un futuro muy cercano:

"El desarrollo de técnicas basadas en el ADN libre circulante, como marcador de la función reproductiva de la mujer (y probablemente también del hombre), pasará por un análisis cualitativo de las muestras obtenidas, incluyendo también la evaluación de la información genética".

¿En qué consiste la Fecundación in vitro?

Son varios los pasos por los que se debe pasar para lograr el éxito final del tratamiento.

• Estimulación ovárica controlada. La mujer recibe medicación hormonal durante aproximadamente 10 días para estimular la producción de óvulos y poder obtener así un mayor número de ellos. Además, esta medicación permite controlar el momento de la ovulación, aumentando así las probabilidades de que los óvulos obtenidos sean maduros y aptos para la fecundación.

• Punción ovárica o folicular. Es la intervención quirúrgica en la que se extraen del ovario los óvulos maduros. Se realiza por aspiración, dura unos 20-30 minutos y requiere anestesia.

El análisis del ADN libre permitiría saber si 'los óvulos van a funcionar' antes de la punción, evitando la prueba hasta que sean de calidad.

• Recogida y preparación del semen. Se recoge la muestra del varón (generalmente por masturbación, aunque también puede obtenerse por aspiración de epidídimo o biopsia testicular).

A continuación, el esperma pasa por un proceso de capacitación que hará que los espermatozoides sean capaces de fecundar y dar lugar al embrión.

• Fecundación de los óvulos. Puede realizarse por la técnica de fecundación in vitro convencional (colocar en la placa de cultivo un óvulo rodeado de espermatozoides), o por la técnica de ICSI, que consiste en 'inyectar' el espermatozoide al óvulo.

De los embriones resultantes se eligen los mejores para transferir al útero y esperar a que se implanten y se consiga el embarazo.

Vía | Clínica Margen

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Cuando una pareja se plantea tener hijos, es recomendable empezar a prepararse y hacer una visita pre-concepcional. En ella el médico os dará ciertas recomendaciones, recetará a la madre un suplemento de ácido fólico y preguntará por antecedentes médicos y familiares de cada uno de vosotros, que servirán para detectar cualquier riesgo para el futuro bebé.

Tanto si los hay, como si la pareja desea averiguarlo sin haber antecedentes conocidos, el médico os ofrecerá realizar un test de compatibilidad genética (TCG) o matching genético (también conocido como Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas), una innovadora prueba que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.

¿Qué es el test de compatibilidad genética?

Es una prueba que permite evitar la transmisión de hasta más de 600 enfermedades genéticas estudiando la compatibilidad genética de los padres.

Se basa en una novedosa tecnología científica denominada secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación (NGS) que analiza miles de mutaciones genéticas en el ADN del padre y de la madre.

Una vez estudiados, se cruza la información genética de los dos y se comprueba si hay genes alterados que pudieran ser heredados y causar enfermedades autosómicas recesivas en los hijos.

Es posible ser portador de una mutación genética sin llegar a desarrollar la enfermedad. En el caso de que ambos progenitores tengan una mutación en el mismo gen, la probabilidad de que un hijo herede la enfermedad es de un 25%.

En la actualidad, se conocen unas 7000 enfermedades causadas por la alteración de genes concretos. Aunque la prevalencia de las llamadas "enfermedades raras" es baja, algunas de ellas puede ser graves, incapacitantes e incurables.

¿Cómo se realiza?

Se puede realizar a partir de un simple análisis de sangre del padre y de la madre.

Los resultados se obtienen tras aproximadamente un mes de espera.

¿Y en el caso de detectar una incompatibilidad genética?

En ese caso, se le ofrece a la pareja la posibilidad de hacer una Fecundación in vitro (FIV) previo Diagnóstico Genético Preconcepcional.

De esta manera, se puede determinar qué embriones están afectados y transferir a la madre solo aquellos que estén libres de la enfermedad.

Otra posibilidad es recurrir a la donación de gametos para evitar estas enfermedades.

Hay que tener en cuenta que, aunque cada vez es posible detectar un número más amplio de enfermedades, hay muchas otras mutaciones que no se detectan.

La prueba no está exenta del debate ético que plantea seleccionar embriones sanos y descartar aquellos que son portadores de un mutación genética. En cualquier caso, es una decisión que cada pareja evaluará llegado el caso.

¿Cuánto cuesta el TCG?

El precio es de aproximadamente 600-700 euros, dependiendo de la cantidad de mutaciones genéticas analizadas.

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Expertos en psiquiatría, neurología y medicina pediátrica llevan tiempo insistiendo en lo importante que es para un niño las experiencias en el desarrollo cognitivo y emocional de los primeros años. De hecho, hay casos probados de niños que vivían en orfanatos y estaban privados de afecto y acababan muriendo sin ninguna explicación a pesar de que el resto de sus necesidades básicas estaban cubiertas.

Al hilo de esto, científicos del Instituto Salk acaban de publicar un nuevo estudio en el que sugieren que el tipo de cuidado materno durante los primeros años puede provocar cambios en el ADN de sus hijos.

El objetivo del estudio, llevado a cabo con ratones, busca comprobar cómo el entorno en el que se desarrolla la infancia afecta al cerebro de los seres humanos y podría proporcionar información en trastornos neuropsiquiátricos como la depresión y la esquizofrenia.

Cambios en el ADN

Durante por lo menos una década los científicos tenían la certeza de que la mayoría de las células del cerebro de los mamíferos sufrían cambios en su ADN, provocando así que cada uno de nosotros seamos distinto de los demás. Estos cambios en ocasiones son provocados por genes saltarines o más conocidos como LINEs. Son elementos que tienen la capacidad de copiarse, duplicarse e insertarse en otros puntos del genoma y hacen que cada neurona pueda ser distinta de otra aunque pertenezcan ambas a la misma persona.

"Nos enseñan que nuestro ADN es algo estable e inmutable que nos hace ser lo que somos, pero en realidad es algo mucho más dinámico. Resulta que hay genes en tus células que son capaces de copiarse y moverse, lo que significa que, de alguna manera, tu ADN sí cambia", dice Rusty Gage, profesor en el Laboratorio de Genética de Salk.

Fue en 2005 cuando el laboratorio del profesor Gage descubrió que un gen saltarín llamado L1, podía saltar en el desarrollo de neuronas cerebrales.

A pesar de que ya sabían que las células podían adquirir cambios en el ADN, los científicos consideraban que quizá no se trataba de un proceso aleatorio sino que dependía de factores que afectaban al cerebro o del propio ambiente. Entonces, empezaron a plantearse distintas preguntas: ¿por qué esos genes saltan? ¿Es un proceso aleatorio o hay factores que producen que esos cambios se produzcan ? ¿Qué consecuencias tienen esos genes en el cerebro y en las capacidades cognitivas del individuo?

Cómo afecta el tipo de cuidado materno

Para poder llegar a conclusiones válidas, Gage y su equipo realizaron estudios con dos grupos de ratones. En el primero se encontraban crías a las que exponían a gran estrés y en un segundo grupo se encontraban otras que recibían experiencias satisfactorias.

Más tarde, cuando estos ratones eran adultos observaron que tenían distintos genes saltarines en el cerebro pero no podían confirmar 100% que se debiera al estrés o a las experiencias positivas.

Fue entonces cuando vieron que había diferencias en cómo trataban a sus crías y comenzaron a estudiar el ADN del hipocampo, la región del cerebro implicada, entre otros, en las emociones o la memoria.

Así, descubrieron que existe una correlación entre el cuidado materno y el número de copia L1, es decir, que los ratones con madres atentas tenían menos copias del gen saltarín L1 y aquellos con madres más estresadas tenían más copias L1, y por lo tanto más diversidad genética en sus cerebros.

Para asegurarse de que estos resultados no eran fruto de una coincidencia, se llevaron a cabo una serie de experimentos de control analizando también el ADN del padre de la camada para asegurar que los hijos no heredaban los L1 de un solo progenitor.

También fomentaron una crianza cruzada, es decir, aquellos ratones nacidos de madres menos cuidadosas fueron criados por ratones atentos y viceversa para así llegar a conclusiones con respecto a la correlación entre los números L1 y el estilo de maternidad. Los resultados fueron que ratones nacidos de madres poco cuidadosas pero criados por atentas eran los que tenían menos copias de L1 que los ratones nacidos de madres atentas pero criados por las que más desapego sentían.

El entorno en la niñez y los cambios en el ADN

Así, los investigadores plantearon la hipótesis de que los ratones cuyas madres eran menos amorosas estaban más estresadas y que de alguna manera, esto causaba que los genes se copiaran y se movieran con más frecuencia. Curiosamente, no hubo correlación similar entre el cuidado materno y el número de otros genes saltarines conocidos, que sugirió un rol único para L1.

Estas investigaciones podrían tener relación con los estudios de abandono infantil que también muestran patrones alterados de metilación del ADN para otros genes, tal y como cuenta Gage o como estrategia para abordar enfermedades neurodegenerativas.

Estas investigaciones vienen a argumentar la idea de cómo los entornos de la niñez afectan el desarrollo del cerebro, así como podría aportar información muy valiosa sobre los trastornos neuropsiquiátricos como la depresión y la esquizofrenia.

En Bebés y más | Crean en Estados Unidos una nueva prueba de ADN para bebés capaz de detectar más de 190 enfermedades, Nace el primer bebé en el mundo con el ADN de dos madres y un padre

Cuando nace un bebé, se le realiza la famosa prueba del talón, que consiste en una serie de análisis para detectar y así poder tratar de manera precoz ciertas enfermedades metabólicas, como hipotiroidismo, fibrosis quística, entre otras (aunque pueden variar según el país).

Ahora, en Estados Unidos, han creado una nueva prueba para realizar en los recién nacidos y que será capaz de detectar en sus genes hasta 193 enfermedades.

Esta nueva prueba de ADN podrá ser realizada a través de una pequeña muestra de saliva del recién nacido y será capaz de detectar enfermedades genéticas como epilepsia, anemia y trastornos metabólicos. La prueba tendrá un costo de $649 dólares (alrededor de 530 euros) y está dirigida a bebés sanos, como un complemento de las pruebas que actualmente se realizan y que detectan 34 enfermedades.

En entrevista para MIT Technology Review, Eric Schadt el director general de Sema4, la compañía que ha creado esta prueba, comenta que algunos padres desean conocer más información acerca de los genes de sus hijos, que la que ofrecen las pruebas estándares.

Con esta prueba, se podría evitar que las personas sufrieran durante mucho tiempo antes de obtener un diagnóstico correcto de cualquiera de las enfermedades que la prueba detecta. Además, la prueba también analiza cómo podría ser la reacción de un bebé a 38 medicamentos que son comúnmente prescritos en la primera infancia.

En general, la prueba parece una buena opción para la detección temprana de enfermedades, sin embargo, podría no ser la mejor opción para los padres. De acuerdo con Laura Hercher, una genetista de la Universidad Sarah Lawrence, podría no ser beneficioso para las familias, ya que en ciertos casos, los resultados de la prueba podrían ser motivo de ansiedad y confusión, y propiciar otras pruebas y tratamientos innecesarios:

"Pones a los padres en una posición terrible, porque no sabrán si esperar hasta que su hijo esté enfermo para realizar en algunos casos ciertos tratamientos draconianos", comenta la genetista, ya que incluso si el bebé tuviera una mutación en sus genes, podrían pasar muchos años antes de que presentara algún síntoma o incluso, nunca desarrollar la enfermedad.

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Vía | The Week
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Por primera vez en la historia, la edición genómica ha sido capaz de eliminar una enfermedad hereditaria del ADN de varios embriones humanos. La enfermedad en cuestión se llama miocardiopatía hipertrófica y es una dolencia cardiaca bastante frecuente que puede provocar muerte súbita en deportistas y personas jóvenes.

Pero esto es solo el principio, este experimento (que ya llaman "el estudio científico del año") abre la puerta para erradicar centenares de cánceres, decenas de enfermedades hereditarias y casi 10.000 enfermedades raras. El futuro era esto.

El estudio científico del año

El equipo de investigación ha utilizado CRISPR, una tecnología que funciona como un 'bisturí molecular' y que permite modificar el genoma de cualquier ser vivo de forma sencilla y muy precisa. Como curiosidad, CRISPR fue descubierto por un español, Francisco Mojica, hace 25 años en la Universidad de Alicante. Hoy es toda una revolución.

Para conseguir eliminar la miocardiopatía hipertrófica, los investigadores han ido a la raíz del problema: el gen MYBPC3. O, mejor dicho, una de las dos copias de ese gen que existen en el genoma. Esta enfermedad se produce por los defectos de una de esas copias.

Para editarlo necesitaban utilizar una secuencia de CRISPR-Cas9 diseñada para sustituir la copia defectuosa del genoma por otra proveniente de donantes sanas. En los últimos años se habían hecho pruebas con esta técnica, pero la verdadera innovación es que aplicaron la secuencia a la vez que el espermatozoide entraba en el óvulo.

Esto generó un genoma sano desde el mismo momento de la concepción. Es decir, por primera vez se ha logrado producir embriones totalmente viables y sin errores genéticos adicionales.

Esto lo cambia todo

La revolución genética ha comenzado y va a una velocidad de infarto. Hace solo cinco años, Charpentier y Doudna identificaron los elementos mínimos con los que se podía usar CRISPR para cortar y modificar el ADN. Hoy hemos sido capaces de crear, por primera vez, embriones sanos.

Y eso pese a que las trabas legales y financieras han sido muy importantes. No debemos olvidar que un experimento como este sería ilegal en España y que, en Estados Unidos, donde se ha realizado, este tipo de investigación no puede recibir fondos públicos.

Acabamos de dar un paso milimétrico para un espermatozoide, pero un paso enorme para la humanidad. El futuro depende ahora de nuestra capacidad para resolver los problemas éticos, legales y sociales que pueden derivarse de estos avances científicos. Y, quién sabe, igual en menos de una década hayamos conseguido erradicar algunas de las enfermedades más terribles de la humanidad.

Esta semana los padres de Charlie Gard anunciaron que abandonaban la lucha jurídica por llevar a su hijo a Estados Unidos donde pudiera recibir un tratamiento experimental que, quizá, le salvara la vida.

Durante estos meses, hemos seguido la historia de la familia Gard paso a paso y nos hemos conmovido con cada una de las noticias que nos llegaban. Pero, afortunadamente, ya ha terminado. ¿Por qué era el momento de tirar la toalla?

Al principio, era un niño (aparentemente) sano

Charlie es un bebé de diez meses que sufre el "síndrome de agotamiento mitocondrial" y que ha pasado más de la mitad de su vida enganchado a un respirador en un hospital de Londres. No puede ni ver ni oír; no puede moverse, no puede respirar, no puede tragar sin ayuda.

Las enfermedades mitocondriales, en general, son desórdenes ocasionados por la deficiencia de una o más proteínas de las mitocondrias de la célula. Las mitocondrias son unos orgánulos celulares diminutos que se encargan de 'proveer de energía al sistema' y que, pese a su pequeño tamaño (y la ínfima cantidad de ADN que aportan), pueden producir efectos gigantescos en la salud.

Conocemos más de 150 mutaciones con efectos muy diversos: pérdida de control motor, debilidad muscular, dolor, retraso en el crecimiento o problemas en casi todos los órganos del cuerpo. El síndrome de Charlie se llama de agotamiento o de depleción del ADN porque conlleva la "disminución del contenido del ADN mitocondrial".

Esta enfermedad (de la que solo hay 17 enfermos en el mundo) puede afectar a algunos órganos concretos o, como en el caso de Charlie Gard, a todos los tejidos del cuerpo causando un fallos masivos y multisistémicos.

Pero quizá lo más dramático es que ese agotamiento se puede ver en vivo y en directo. Los padres de Charlie recibieron un niño perfectamente sano la primera semana de agosto y en las siguientes ocho semanas asistieron a como una carambola del destino (una mutación genética que desconocían) se estaba llevando a su hijo delante de sus ojos.

¿Cuándo tirar la toalla?

Fue en ese momento cuando supieron que la enfermedad de su hijo no tenía tratamiento. No un tratamiento real al menos. Hay remedios sintomatológicos y, en casos en los que la depleción solo afecta a un órgano, se puede estudiar algún tipo de trasplante. Los médicos, casi desde el principio, les dejaron claro que era una cuestión de meses.

Pero hay razones que el corazón no entiende y, qué queréis que os diga, es lógico que los padres se agarraran a cualquier hilo de esperanza. Y el último hilo fue una terapia experimental de nucleósidos diseñada para una variante de la enfermedad que no exactamente la que sufre Charlie. No fue un capricho, había numerosos expertos detrás. La 'posibilidad teórica' de que funcionara fue suficiente para reunir más de un millón y medio de euros de 80.000 personas distintas.

Sin embargo, y de la misma forma que hay un momento para seguir luchando, hay un momento para tirar la toalla. Y es que, en el mejor de los casos, la terapia experimental llegaba tarde para Charlie que ya tenía un daño cerebral irreversible y muchos de sus órganos estaban completamente destruidos.

Es decir, incluso si la terapia funcionaba (algo muy improbable) la calidad de vida de Charlie no iba mejorara. Sería, coinciden los expertos, prorrogar el sufrimiento de un niño de un año incapaz de moverse, respirar o alimentarse por sí solo.

Ese fue lo que este fin de semana les explicó Michio Hirano, el neurólogo de la Universidad de Columbia responsable del tratamiento experimental, y lo que ha acabado por convencerles: la certidumbre de que aún en caso de éxito la vida de Charlie iba ser un largo y triste sufrimiento.

Es hora de decirle adiós a Charlie y de seguir trabajando para que la próxima vez tengamos el tratamiento necesario.