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Cuando una pareja decide tener un hijo y realizan una visita previa al ginecólogo para planificar el embarazo, deberán responder a una serie de preguntas que servirán para detectar si hay algún factor de riesgo para el futuro bebé. En el caso de que sea afirmativo, la pareja será remitida al genetista para que realice un consejo genético.

El consejo genético es un servicio en el que se realiza un minucioso estudio genético, por lo que precisan obtener información de tres generaciones familiares, padres, hermanos e hijos y tíos y abuelos. Esta información debe detallar las enfermedades, la historia y el estado de salud familiar para identificar la posibilidad o el riesgo que tienen de desarrollar trastornos genéticos o de transmitirlos a sus descendentes.

Este estudio suele realizarse a parejas que tengan antecedentes familiares con algún problema genético conocido, que hayan tenido un hijo con alguna malformación o con alguna alteración metabólica, con alteraciones en el crecimiento, retraso en el desarrollo o en caso de ser una pareja consanguínea (que son parientes cercanos).

También se realiza en casos de infertilidad o esterilidad, de maternidad tardía (mayor de 35 años), si uno de los miembros está expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiación, virus, bacterias, etc.), si padece alguna enfermedad genética degenerativa o problemas de conducta de origen genético.

El genetista también informará a la pareja sobre las enfermedades hereditarias, el riesgo de tener hijos que padezcan enfermedades, las opciones de tratamiento y de reproducción.

Este especialista, una vez haya recabado toda la información y realizado un diagnóstico, determinará el grado de riesgo de la posible transmisión al futuro bebé y brindará el asesoramiento correspondiente.

Más información | Mi Pediatra

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