En el primer Congreso de la Asociación Nacional de Familias con Síndrome de Cornelia de Lange que se celebró el pasado fin de semana en Sant Andreu de la Barca (Barcelona), anunciaron que los afectados de este síndrome contarán con una Unidad Médica interdisciplinaria en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza y el Hospital Clínico Universitario ‘Lozano Blesa’ de la capital aragonesa.
Esta nueva unidad a cargo del doctor Feliciano J. Ramos Fuentes, pediatra, genetista y profesor de Pediatría, ofrecerá diagnóstico, seguimiento y apoyo a las personas afectadas además de a sus familias.
El Síndrome de Cornelio de Lange es un síndrome congénito que afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 bebés. En principio no se conocían las causas que lo producían, pero el doctor Ian Krantz del Hospital de Niños de Filadelfia identificó una mutación en el gen denominado NIPBL en el cromosoma 5.
Se caracteriza por el retraso del crecimiento antes y después del nacimiento y presenta rasgos faciales característicos como cejas delgadas y unidas, nariz corta y respingada, labios delgados con las comisuras hacia abajo, etc. También presentan menor peso al nacer y una pequeña estatura, cabeza más pequeña de lo normal, exceso de pelo en algunas partes del cuerpo, malformaciones músculo-esqueléticas en piernas y brazos, retraso psicomotor y mental en distintos grados, etc. La gravedad de estas características, entre otras, dependen de cada caso.
La nueva Unidad Médica será una gran ayuda de atención y orientación, seguirán investigando las diferentes mutaciones del gen NIPBL, además del estudio de otros posibles genes causantes del síndrome.
Más información | Terra
Más información | Zona Pediátrica
Más información | Cdls-Usa
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hola,bueno me parece muy interesante la pagina pero me gustaria que hubiese mas informacion acerca del sindrome cornelia de lange,tambien a causa de que se da el sindrome.por favor ante cualquier nueva iformacion estaria muy agradecida que me hicieran llegar un meil a mi correo electronico.desde ya muchas gracias.
Hola.. Me gustaría saber porqué se produce el síndrome, a causa de que factores. Cómo podría solucionar los problemas que tienen de la falta de dedos. Gracias por su ayuda.
soy educadora y tengo a mi cargo un menor que padece cornelio de lange probable ya que los drs no han podido establecer si realmente es este el sindrome que padece mi alumno y ademas lo han clasificado como sindrome de rett en hombres , me gustaria saber mas acerca del sindrome y que coincidencias hay con el rett para hacer esta comparacion. les agradeceria cualquier informacion
Hola, hace un mes nacio mi primo y padece del Sindrome de Cornelia de Lange. Quisiera obtener información para podernos orientar… y saber si existe alguna asociación en nuestro paises para niños con esta enfermedad. Somos de Venezuela. Muchas gracias por la atención prestada.
Mi bebe nacio sin el dedito meñique en su mano izquierda, lo extraño es que no tiene el espacio y no se nota mucho. La falta del dedito le puede causar algun problema a futuro???
hola soy fisioterapeuta y mira tengo un paciente con Sindrome de Cornelia de Lange y el bebe presenta una sindactilia en una mano u y la otra solo un dedo y todo los sintomas que mensionan quisiera saber cual sera su pronostico en el futuro
hola soi de santigo la reina y conosco a un niño que pesa diez quilos y es muy chiquitito de estatura tiene 3 años aprox. y tiene caracteristicas muy parecidas al sindrome como las cejas las pestañas la nariz. bueno is alguien me pueda ayudar no dude en responder mi correo…
Hola, tengo un niño de 3 meses con diagnostico de cornelia de lange, me gustarìa tener contacto con padres que tinen niños con el sindrome para intercambiar inquietudes.
Soy de Guayaquil, Ecuador
Hola, tengo un niño de 3 meses con diagnostico de cornelia de lange, me gustarìa tener contacto con padres que tinen niños con el sindrome para intercambiar inquietudes.
Soy de Guayaquil, Ecuador
Saludo de Pazy Bien!!! Me gustó mucho saber que se hizó un congreso en España de Sindrome de Cornelia de Lange,sería muy útil para mí tener las memorias de dicho congreso si es posible. El interes surge porque tengo un paciente hace 3 años y sería muy útil saber que avances psicoterapeuticos hay actualmente.
Me enteré sobre congreso relizado del sindrome cornelia de lange,me gustaría tener información de éste ya que mi hija de ocho años lo tiene, por lo cual me sería muy util. Agradeceré la ayuda. Saludos
hola soy Ceci de Argentina, mi hijo se llama Franco y tiene el sindrome, pobrecito paso malos momentos pero hoy con la homeopatia esta muy bien, el tiene tres años y pesa 11 kilos si desean contactarme escriban a : sessu_m@hotmail.com
Hola Tengo Un niño De 4 años y 11 Meses Con Caracteristicas similares A las de Cornelia De Lange Favor De Comunicarse … Para Intercanbiar Experiencias
Mazatlan … Sinaloa
mi nombre es maria guadalupe lizarraga
mi correo es maria_gliza@hotmail.com