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¿Qué es el Síndrome de Dravet?

¿Qué es el Síndrome de Dravet?
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Ya hemos visto que la epilepsia infantil se caracteriza por la presencia de crisis y la necesidad de llevar a cabo un tratamiento específico que nos ayude a mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas.

También hemos podido comprobar la existencia una serie de síndromes epilépticos que cursan con diferentes síntomas. Hoy vamos a pararnos a conocer un poco más de cerca uno de ellos; veamos en qué es el Síndrome de Dravet.

El Síndrome de Dravet, a quien también se le conoce por el nombre de Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), y una de sus características principales es que la localización es indeterminada, además de cursar con crisis generalizadas y focales.

El origen de las crisis epilépticas de este síndrome se debe, frecuentemente, a convulsiones febriles (que pueden ser, como dijimos anteriormente) generalizadas y/o parciales, las cuales pueden volver a repetirse después de un tiempo determinado o prolongándose en el tiempo. Suele aparecer entre los cuatro y doce meses de vida, y una característica muy especial del Síndrome de Dravet es que es resistente al tratamiento.

Su origen es genético, ya que existe una mutación puntual del gen SCN1A, el cual es el responsable tener la información necesaria para construir una proteína que forma el canal de sodio en las neuronas. En este Síndrome, al existir una mutación, las funciones de esta proteína están alteradas en relación a las que debería llevar a cabo.

No obstante hay que tener en cuenta que, aunque exista un diagnóstico genético positivo, esto no quiere decir que se desarrolloe un Síndrome de Dravet completo. Existe una serie de factores distintos que tienen gran relevancia en la enfermedad.

Así, aunque actualmente no tenemos la cura ni los tratamientos farmacológios antiepilépticos necesarios en la actualidad, es importante establecer un diagnóstico temprano que incluya, además de las pruebas genéticas, un diagnóstico clínico que nos indique, entre otras cosas, una historia de las crisis, tipos de convulsión, resultados de pruebas realizadas...

Por otro lado, el que no exista actualmente cura no implica que no exista un tratamiento que se encargue de reducir las convulsiones y permita mejorar la calidad de vida de los niños, y sus familias, con Síndrome de Dravet.

Algunos de los fármacos más habituales son el valproato, el fenobarbital o las benzodiacepinas, los cuales ayudan a reducir, como hemos dicho, el número de crisis. Pero hay que tener cuidado ya que existen fármacos que, al contrario de lo esperado, pueden empeorar las crisis (como son la carbamacepina, la lamotrigina, la vigabatrina o la fenitoína).

Además, también es muy importante recibir un tratamiento global que ayude a llevar a cabo una evolución óptima de las diferentes áreas de desarrollo, es decir, las áreas motora, cognitiva, lingüística y social.

Finalmente, hay que indicar que la evolución del síndrome es diferente en cada niño, si bien existe un periodo de estabilización aproximadamente a los cuatro años de edad. Durante este periodo, los ataques parciales y mioclónicos pueden disminuir o, incluso, desaparecer, aunque las convulsiones siguen estando presentes aunque con menor intensidad y frecuencia. Las funciones motrices, cognitiva o de comunicación se estabilizan, si bien los posibles retrasos significativos que pudieran aparecen siguen estando presentes con diferente gravedad.

Como podéis comprobar, el Síndrome de Dravet es una enfermedad bastante rara en la que queda aún mucho por descubrir para poder ayudar a los pequeños que la padecen.

Más información | Dravet Syndrome Foundation, delegación en España Foto | Strocchi En Bebés y más | Día Mundial de las Enfermedades Raras: eliminando las fronteras del aislamiento, Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara y devastadora, Las enfermedades raras.

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