Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en las que el 75 por ciento de los pacientes son niños. Entender cada enfermedad y conocer cómo transcurre el día a día en la vida de estos pequeños luchadores, nos ayuda a tomar una mayor conciencia del problema y a brindar nuestro apoyo a las familias que están pasando por ello.
Desde Bebés y Más, hoy queremos poner nombre a la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, una enfermedad rara que en esta ocasión tiene el nombre de Gonzalo, un niño de tres añitos que lleva meses luchando con las secuelas de esta dolencia. Hemos hablado con Ana, su madre, que nos ha contado cómo empezó todo y cómo ha afectado el diagnóstico a la familia .
Todo comenzó con una simple cojera...
Gonzalo había tenido un desarrollo completamente normal y similar al de los niños de su edad. Su madre nos cuenta que nunca vieron en él ningún signo de alarma hasta que en mayo del año pasado, días después de cumplir los tres años, salió de la guardería con una ligera cojera.
"Lo consultamos con su pediatra y, a simple vista, todo hacía sospechar que se trataba de una sinovitis. Nada nos hizo dudar ya que acababa de pasar el típico catarro primaveral y había tomado antibiótico, y la sinovitis puede aparecer tras estos dos factores."
"Además, las navidades anteriores había tenido un episodio similar y en urgencias nos dieron el mismo diagnóstico. A los pocos días de tomar Dalsy la cojera había remitido. Así que pensamos que se trataría de lo mismo"
"Pero pasaron los días y la cojera no remitía. El pobre hacía reposo en casa, en su camita, o sentado en la trona, pero no notábamos ninguna mejoría. Así que después de una semana decidí pedir cita con un traumatólogo infantil"
Un diagnóstico precoz... y desolador
La preocupación de Ana al ver que su hijo no mejoraba con reposo y antiinflamatorios le llevó a solicitar una nueva opinión médica apenas una semana después de ser diagnosticado de sinovitis, pero jamás imaginó que a partir de aquel momento sus vidas darían un giro radical.
"La consulta fue muy fría. El médico le mandó una radiografía y cuando volví a llevarle los resultados de la placa, me dijo: "Me lo temía. Esto no es una Sinovitis, es un síndrome de Perthes, de libro."
"Yo estaba aterrada. Le miraba muerta de miedo pero en realidad mi cabeza acababa de desconectar, y mi corazón iba a dos mil por hora. El médico me preguntó si trabajaba, y al responderle que sí me dijo:
"Este niño va a precisar reposo prácticamente absoluto durante los próximos 2 o 3 años. No podrá moverse, y tendremos que ponerle unos hierros que le inmovilicen las piernas desde el pecho hasta los tobillos, pero no te preocupes que en 4 o 5 años estará más recuperado".
Aquella sentencia pronunciada con tan poco tacto sumió a Ana en un profundo estado de ansiedad y nervios y, tal y como ella misma dice, "sintió como si le arrojaran encima un cubo de agua helada".
"El dolor en el alma que sentí en aquel momento fue terrible. Me ahogaba la idea de pensar que mi hijo no iba a poder moverse durante los próximos años y que iba a tener que estar postrado en una cama con hierros de pies a pecho. Sólo acertaba a mirarle y a llorar... No sabía qué decirle" - recuerda Ana emocionada.
Síndrome de Perthes. Tres palabras, un diagnóstico y una familia desolada.
¿Qué es el Síndrome de Perthes?
Tal y como explican desde la Asociación de Familias con Perthes (ASFAPE), se trata de una enfermedad de origen vascular que afecta a la cabeza del fémur. Al no llegar suficiente riego sanguíneo al hueso, éste se necrosa y se fragmenta, y posteriormente vuelve a regenerarse.
"El hueso es como una planta, que si no se riega, se muere" - no explica metafóricamente Ana.
La enfermedad, que afecta exclusivamente durante la etapa infantil tiene una mayor prevalencia en los varones, y aunque puede manifestarse entre los tres y los doce años, la mayoría de los casos se presentan en torno a los seis u ocho años de edad.
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes está catalogada como enfermedad rara, tiene una incidencia registrada de entre 1 por cada 10.000 niños y en un 19% de los casos se diagnostican varios afectados dentro de la misma familia, aunque no hay estudios suficientes para determinar si se trata de una enfermedad genética.
Entre los síntomas principales destaca la cojera, la rigidez en la cadera, las restricciones de movimiento y el dolor de rodilla, ingle y muslo. El diagnóstico precoz de la enfermedad es fundamental para lograr mayores posibilidades de recuperación, y en un 80% de los casos el pronóstico es bueno.
La luz al final del túnel
Tras aquel primer diagnóstico tan desolador, Ana y su marido decidieron buscar una nueva opinión y entonces dieron con un médico con una gran empatía, que les habló de la enfermedad de forma detallada y esperanzadora.
"Nos contó que se trataba de una enfermedad larga y pesada, pero que afortundamente tenía cura, y que el pronóstico de nuestro hijo era muy bueno por su corta edad y su estado".
Así que, tras una etapa de aceptación del diagnóstico y muchas lágrimas, los padres de Gonzalo decidieron buscar ayuda en la Asociación ASFAPE, donde encontraron información, apoyo emocional y, sobre todo, comprensión.
"ASFAPE fue la luz en el túnel. En la asociación estamos al día de cualquier novedad, y sobre todo te sientes muy comprendido porque todos los que formamos parte de ella pasamos por lo mismo. Elena, su presidenta es incansable y junto con otros socios no para de organizar charlas, congresos, encuentros, todo por seguir investigando e informando a las familias."
¿Cómo es un día en la vida de Gonzalo?
Ana nos cuenta que, a pesar de todo, se sienten muy afortunados porque el diagnóstico de Gonzalo fue precoz y esto le ha evitado medidas drásticas, como la inmovilización de sus piernas, el uso de silla de ruedas o incluso el paso por quirófano.
"Tras el diagnóstico, sus balones, su patín y su moto desaparecieron de casa. Cambiamos todo eso por paseos cortitos que no le cansaran demasiado. Además, fabricamos un cojín a medida que le ayudara a mantener sus piernas lo más abiertas posible mientras veía la televisión, o estaba sentado"
"La mayoría de los días mi niño puede hacer una vida más o menos normal, teniendo en cuenta que no puede correr ni saltar. Lo que peor lleva son los cambios drásticos de temperatura; le afectan mucho y le ocasionan dolor. Tampoco puede excederse caminando y tiene que tener cuidado con las posturas porque enseguida se resiente"
"Cuando tiene un mal día se le nota rápidamente: comienza a cojear y no tiene ganas de hacer nada porque siente mucho dolor. En esos casos el tratamiento es reposo y antiinflamatorio"
También en el colegio los hábitos de Gonzalo son diferentes a los del resto de sus compañeros, y profesores y cuidadores se vuelcan con él velando continuamente por su estado de salud.
"Es fundamental que el colegio esté al corriente desde el primer momento. Pasa allí muchas horas y es importante que vigilen que no corra ni salte, y que se encuentre bien. En el patio le han nombrado "vigilante", y le han puesto un chaleco amarillo. Acompaña a la profe en la guardia y le ayuda a controlar que todo discurra con normalidad durante la hora del recreo. Está encantado con su puesto, aunque a veces quiere jugar con el resto de niños y no entiende bien por qué no puede hacerlo"
¿Cómo afecta a la familia el diagnóstico de esta enfermedad?
Los niños son especialmente activos y tienen una energía y una vitalidad que todo lo envuelve. Les encanta correr, saltar, perseguir una pelota, montar en patinente, trepar a un árbol... Parece que no se cansan nunca y siempre están dispuestos a emprender aventuras.
Por ello, no es difícil imaginar lo que puede implicar el diagnóstico del síndrome de Perthes en la vida de un niño y en su familia.
"Siempre estamos pendientes de que no corra, no salte, no se haga daño... No puede tener una vida normal, como la de cualquier otro niño de su edad. Sus limitaciones son las nuestras, aunque procuramos que lo viva de la mejor posible".
Sin embargo, Ana no quiere pensar en lo negativo de esta enfermedad, y enseguida busca la parte positiva de la dura prueba a la que les está enfrentado la vida:
"Gracias a Dios, el pronóstico de Gonzalo es bueno. Vamos tachando etapas en cada revisión, que suele ser cada cuatro o seis meses. Los médicos siempre nos dicen que es una enfermedad que afecta físicamente a los niños y psicológicamente a los padres, y llevan mucha razón. En completar las fases tardaremos varios años y lógicamente se hace duro"
Pero no podemos olvidar que por desgracia, tal como me cuenta Ana, a día de hoy se sabe muy poco sobre esta enfermedad, su origen o las posibles consecuencias futuras. Por eso, esta madre no deja de pensar en todos los niños que tienen un peor pronóstico que Gonzalo, que no conciben su día a día sin una silla de ruedas o que han pasado por varias intervenciones quirúrgicas.
Fotos Pixabay
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