Identifican la primera variante genética asociada con el labio leporino

Un grupo de investigadores de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) acaban de publicar en la edición digital de la revista “Nature Genetics” los resultados de un estudio en el que muestran la primera variante genética común asociada con el desarrollo de labio leporino.

Este descubrimiento es importante porque destaca un mecanismo de desarrollo desconocido hasta el momento y que subyace al origen de este defecto de nacimiento, que como sabemos se desarrolla cuando no se cierran adecuadamente los tejidos que forman el labio superior o el paladar.

Y es que el labio leporino o paladar hendido, que suelen presentarse juntos, se producen en aproximadamente uno de cada 700 nacimientos y se caracterizan por anomalías faciales que pueden dificultar la alimentación del bebé.

Los investigadores conocían con anterioridad que las mutaciones en el gen IRF6 estaban asociadas con un raro trastorno de hendidura, aunque no se había determinado la variante específica responsable de la hendidura.

Ahora los científicos han identificado una variante genética asociada con el riesgo de la forma más común del labio leporino. Esta variante promueve la expresión de IRF6 en los embriones de modelos experimentales en lugares donde se fusionan las áreas faciales y es activado por otro producto genético que participa en el desarrollo facial, el AP-2alpha.

Ahora habría que saber si este decubrimiento es importante para poder prevenir los casos de labio leporino, ya que si la causa es genética viene determinada de antemano.

De momento, como sabemos, desde nuestro embarazo sí podemos ayudar a que el trastorno no se dé, tomando vitamina A y ácido fólico, no probando el alcohol y llevando una dieta equilibrada.

Vía | Az prensa
Más información | Nature Genetics
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